白化病
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白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由於先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素，因此表現為眼睛視網膜五色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是眯著眼睛。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。人們將這類病人俗稱為「羊白頭」。白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。
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疾病分類
白化病依據臨床表型特徵分為三大類別： （1）眼白化病（ocular albinism，OA）, 病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等症状，國外群體發病率約為1/60,000；
（2）眼皮膚白化病（oculocutaneous albi-nism，OCA）,除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症状外，病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏，國外報導發病率為1/20,000～1/10,000；眼皮膚白化病又可以根據致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，在我國，OCA1和OCA2較為常見。
（3）白化病相關症候群，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外,還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi症候群和具有出血素質的Hermansky-Pudlak 症候群，這類疾病較為罕見。
遺傳方式
白化病一般表現為常染色體隱性遺傳方式 ，多由於近親結婚所引起。
就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發生幾率是 1/4 。有一種以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，表現為 X 連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的機率是 1/2 。這種類型在所有白化病類型中所佔比例相對較少。
大約70個表現型正常的人中有一個白化基因的雜合子。
病理特點
組織病理顯示，基底層有透明細胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。
根據分子學發病機制，OCA 可分為酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA，Ⅰ-A 型；黃色突變OCA，Ⅰ-B 型；溫度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型；微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶，其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突變，導致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關，是生成黑素所必需的蛋白質，P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。
發病機制
不同類型的白化病，臨床表現不同，也有人種的差異，但共同的特點是黑色素細胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相關酶異常的共同作用，使黑素小體內酪氨酸不能轉化為黑色素，造成毛髮、皮膚、眼的顏色變淺，酪氨酸酶缺乏，同時造成其它的代謝改變，產生一些伴隨症状。
臨床表現
白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發乾。毛髮變為淡白或淡黃。由於缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日晒後易發生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬後不變黑。也常發生光照性唇炎、毛細血管擴張，有的發生日光性角化，並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由於色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症状。大多數白化病患者體力及智力發育較差。
臨床診斷
根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日晒後易發生皮炎，局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏；毛髮變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。
其他輔助檢查：組織病理檢查。
疾病治療
目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適症状。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。
白化病的診斷主要依據眼部的症状與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病機理未闡明，其基因診斷尚難進行。
白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主，即通過遺傳諮詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一，同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。
國內基因研究與產前診斷現狀
研究進展
1998年文獻報導，北京協和醫院婦產科開展了以胎兒鏡直接觀察胎兒頭髮顏色進行白化病產前診斷，這是國內最早的白化病產前診斷報告。
自2001年起，中山大學中山醫學院醫學遺傳學研究室，在國內率先開展了中國大陸人群眼皮膚白化病Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅳ型致病基因和產前基因診斷研究，迄今已檢出多種導致我國眼皮膚白化病發生的突變類型，先後成功地為廣東、河北、湖北、安徽、湖南、河南、山東、廣西、吉林和江蘇等省的白化病高危孕婦進行了產前基因診斷。
對人體影響
皮膚白化病對病人的影響以眼損害最為明顯。多數病人視力嚴重低下，大部分病人接近或達到法定「盲」的範圍（20/200～20/400），可有近視、遠視、散光、眼球震顫等表現，且難以由佩戴眼鏡等有效矯正，嚴重者可能失明。這使得他們的學習和生活非常不方便，也不能適應多種工作和職業的要求。
病人的皮膚由於缺乏黑色素的保護，極容易被日光中的紫外光晒傷，經常暴露在太陽光下可能會導致皮膚癌的發生，因此他們不適宜暴露於陽光下的室外作業。
不容忽視的另一個影響是白化病病人可能存在的心理問題。他們特殊的外表、陌生人不友好不容納的態度、同齡人對他們的排斥都將使他們產生強烈的自卑感，久而久之會影響到他們的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在學習、就業、工作﹑婚姻等問題上也會遇到困難和歧視。同時，白化病病人也會給家庭帶來很大的負擔和心理壓力，對患兒以後學習、生活、工作的擔心，對可能再次生育患兒的憂慮，都可能直接影響整個家庭的生活質量。
注意問題
白化病是一種遺傳性皮膚病，治療上沒有確切有效的方法。白化病人應注意以下幾方面：
①避免強烈的日光照射；
②注意保護眼睛；
③避免近親結婚。
避免強烈的日光照射。可以戴遮陽帽、穿長袖衣褲，減少強光下的戶外活動，由此降低發生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。
注意保護眼睛。可以佩戴太陽鏡，避免長時間用眼並定期進行視力檢查。應到正規醫院的眼科諮詢，採用科學正確的方法糾正斜視等問題，儘可能改善視力或防止視力下降過快。
提高心理素質。絕大多數白化病病人雖然外表特殊、視力低下，但智力正常,需要社會的理解與幫助，同時也應自我培養開朗樂觀的性格。
參考
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