遺傳諮詢
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遺傳諮詢（genetic counseling）
遺傳諮詢 genetic conuseling 遺傳抱有不安和煩惱的人為諮詢對象，向他們提供必要的建議，以使他們自己決擇所應採取的方針，遺傳諮詢有如下一些內容：遺傳病的診斷和治療，預防發病的措施；預後估計，本人、配偶、婚約者以及他們的近親中發現有遺傳性異常者時，指明未來子女可能發病的危險程度（遺傳預測），不良基因攜帶者的檢出，產前診斷，結婚，妊娠，生產和嬰兒保健的指導，近親婚姻的危險性，放射性對遺傳的影響，親子鑒定等。
臨床醫生或遺傳學工作者就遺傳病患者及家屬提出的某病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預後和複發風險等問題給予科學的答覆，並提出建議或指導性意見，以供詢問者參考。遺傳諮詢是預防遺傳病和提倡優生的重要措施之一。遺傳諮詢中詢問者所提的問題大致有以下幾方面：
（1）雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形，所生育的孩子患病的機率有多少？
（2）已生育過一個遺傳病患兒，如再生育，是否會患同種病，其機率是多少？
（3）雙親正常，為何生出有遺傳病的患兒？如何治療和預後？
（4）孕期婦女接觸過射線或某些化學物質，會影響胎兒的健康發育嗎？
（5）有遺傳病的人能否結婚，其生育的子女是否一定有病？
（6）可否近親結婚？
（7）某些畸形可否遺傳？
（8）遺傳病的預防和治療方法等。
遺傳諮詢的步驟是：
（1）對所詢問的疾病作出正確診斷，以確定是否為遺傳病。遺傳病的確定方法以家系調查和系譜分析為主，並結合臨床特徵，再藉助於染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結果，共同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進一步分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的，這對預測危險率有重要意義。
（2）確定該遺傳病的遺傳方式。從遺傳方式看，人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類（見遺傳病）。
（3）推算疾病複發風險率。按風險程度，可將人類遺傳病分為三類：一類屬一般風險率，指主要是由環境因素引起的疾病。第二類屬輕度風險率，指多基因遺傳病，它是由遺傳因素和環境因素共同作用引起的。第三類屬高風險率，所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者，其複發風險較大。
（4）向患者或家屬提出對策和建議，如停止生育、終止妊娠或進行產前診斷後再決定終止妊娠或進行治療等。
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