近親結婚
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近親定義（或稱親緣關係）是指 3 代以內有共同的祖先。如果他們之間通婚，就稱為近親婚配。近親婚配的夫婦有可能從他們共同祖先那裡獲得同一基因，並將之傳遞給子女。如果這一基因按常染色體隱性遺傳方式，其子女就可能因為是突變純合子而發病。因此，近親婚配增加了某些常染色體隱性遺傳疾病的發生風險。近親婚配使子女中得到這樣一對純合或
相同基因的機率，稱為近婚係數 (inbreeding coefficient，IF) 。
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親緣相近的個體間的通婚
一對夫婦，如在曾祖父以下世代有共同祖先，就算是近親結婚。表兄妹結婚，就是較常見的近親結婚。大多數國家都不鼓勵近親結婚，甚至禁止近親結婚。近親結婚，後代的死亡率高，並常出現痴呆、畸形兒和遺傳病患者。這是由於近親結婚的夫婦，從共同祖先獲得了較多的相同基因，容易使對生存不利的隱性有害基因在後代中相遇（即純合），因而容易出生素質低劣的孩子。據世界衛生組織估計，人群中每個人約攜帶 5 ～ 6 種隱性遺傳病的致病基因。在隨機婚配（非近親婚配）時，由於夫婦兩人無血緣關係，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體（患者）。而在近親結婚時，夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使後代遺傳病的發病率升高。下表列舉了幾種隱性遺傳病，表明近親結婚後代的發病率是非近親婚配後代發病率的數倍。
特殊人群
此外，高血壓、精神分裂症、先天性心臟病、無腦兒、癲癇等多基因遺傳病，在近親結婚所生子女的發病率也明顯高於非近親結婚。為此，許多國家通過法律禁止近親結婚。中國婚姻法第六條規定： 「 直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。 」 直系血親指父母與子女，祖父母與孫子女，外祖父母與外孫子女之間的關係。三代以內的旁系血親包括同胞、叔（伯、姑）與侄（女）、舅（姨）與外甥（女）之間，表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）之間的關係。據調查，近親結婚率，城市約為 0.7% ，農村 1.2% ，有的高達 2.8% ，某些山區農村、海島由於交通不發達，近親婚配更高，因而遺傳性疾病就較多。因此禁止近親結婚是降低以至消除隱性遺傳病發病率，提高人口素質的有效措施，是優生的主要內容之一。
近親結婚的危害
法律
近親結婚的話題是遺傳諮詢開設以來最多內容之一。我國1980年9月10日第五屆全國人民代表大會第三次會議通過的婚姻法中第一章、第六條有明確的規定，直系血親和三代以內的旁
系血親禁止結婚。婚姻法是國家大法之一，是每一個民必須遵守的。
反對意見
有人羨慕國外的自由說：「人家國外就不管你是否近親，你願意就可以到教堂舉行婚禮，……。」他不能算是對自由的含義有明確的認識。國際著名的人類學家，專門從事近親通婚研究的Alan Bittles教授曾經稱讚地說：「中國的婚姻法真是一個非常好的法，政府立法對人口質量關心。英國就沒有這樣的法，這是一個遺憾。」
還有人說：「我們家族世世代代沒有過遺傳病，我堅信我們根本不會得遺傳病。」但是提問的人畢竟還是拿不准，想問一下如何進行遺傳病的檢測，於是接下來的問題是「我們願意花錢去檢測，請教您我們到哪家醫院檢測最好？」對此，不用談婚姻法，讓我們用科學的計算來表明為什麼不提倡近親通婚。
遺傳疾病
根據專家估計，每個正常人身上可能攜帶有幾個甚至十幾個有害的隱性等位基因，近親通婚會使得這些隱性等位基因有更多的相遇機會，並且產生遺傳上的異常。人類的核基因組一半來自父親，一半來自母親，在近親通婚的情況下，兩個相同有問題的基因結合到一起的機會遠遠大於非近親通婚的人。近親通婚的風險到底有多大？讓我們從以下婚配模式來計算：
如果在一級表親和二級表親之間有一級隔代表親和一級隔山表親通婚，則近親指數就是1/32 ＝ 0.03125，其他類型依次類推。假設一種遺傳病在人群中的比例是1/1000：
非近親通婚的後代患病風險為1/500 × 1/500 × 1/4 = 1/1000000(百萬分）；
二級表親通婚後代患病風險為1/500 × 1/64 × 1/4 = 1/128000
一級表親通婚後代患病風險為1/500 × 1/16 × 1/4 = 1/32000
兄妹通婚的後代患病風險為1/500 × 1/4 × 1/4 = 1/8000
與非近親結婚相比，二級近親的風險增大7.8倍；一級近親的風險增大31倍；兄妹通婚的風險率則是正常隨機婚配的125倍！
如果按照專家的提示，每個人可能攜帶有幾個甚至10幾個隱性的有害基因的話，近親通婚後代患病的風險還會更高。比如糖原儲積症這一常染色體隱性遺傳病，它的可能類型很多，其基因由17個以上的外顯子構成，不同外顯子發生突變的人結婚後代不會產生異常，而兩個完全相同的外顯子的配對，通常是產生於近親通婚。
有人說不同民族之間通婚會增加癌症的發病率，這是完全沒有科學根據的。現代人類沒有生殖隔離，也沒有種之分，白人、黑人和黃種人都是血緣關係十分相近的同種。用誰都能看得懂的例子來說，一個黑人和一個白人之間的分子上的差異，可能比一個北京人和一個上海人之間的遺傳差異還小。這就是遺傳學上所定義的族內個體之間的差異可能大於族間個體的差異。
還有人用我國的某些少數民族來舉例，說那裡的近親通婚使得那裡的人個個長得漂亮，雙眼皮大眼睛等等，並以此來論證近親通婚的好處。這種想法是自然的，但是這種宣傳是荒謬和不負責任的。雙眼皮的特徵本身是一個重要的遺傳特徵，由於南方少數民族大都帶有這個遺傳特徵，因此不論近親通婚與否，都會表現出這個特點，而與近親結婚毫無關係。
近親表
下表所列是不同等級的近親婚配中的所患常染色體隱性遺傳病的近婚係數。
近親婚配類型及其近婚係數
近親婚配類型 親緣級別 近婚係數（ F ）
父母與子女之間 一級 1/4
同胞兄妹之間 一級 1/4
同父異母或同母異父的半同胞之間 二級 1/8
叔侄女之間 二級 1/8
舅甥女（或姑侄）之間 二級 1/8
表兄妹之間 三級 1/16
堂兄妹之間 三級 1/16
半表兄妹之間 四級 1/32
二級表兄妹（從表兄妹）之間 五級 1/64
如果是 X 染色體上的隱性基因，由於女性有兩條 X 染色體，可能從共同祖先處獲得純合性基因型，而男性是半合子，不存在純合的問題，故近親婚配對所生男孩沒有影響。或者說，如果確定某致病基因屬 X 連鎖隱性遺傳，姑表兄妹或堂兄妹的婚配不會將該病遺傳給他們的子女，但舅表兄妹或姨表兄妹婚配後 X 連鎖基因的遺傳風險較常染色體大。
近親婚配對後代的影響，主要表現在增加隱性遺傳病的發病率，而且先天畸形、早產和流產、幼兒夭折的風險也增加。在評價近親婚配對群體的危害時，通常需在調查各類近親結婚的基礎上，計算出平均近婚係數（以 a 值表示）。 a 值越大，對群體的危害越大。一般以 a 值為 0.01 （即 1% ）為高值。通常在發達、開放的社會中， a 值較低，封閉、隔離或有特殊風俗的社會中 a 值較高。 1980 到 1981 年，我國對北京地區的漢族人口調查表明，其近親婚配率為 1.4% ，平均近婚係數為 0.067% 。
常見問題解答
遺傳諮詢中，最常見的有關近親結婚的問題主要有以下三種：
1. 如何判斷是第幾代近親結婚？
從有共同祖先的那一代計起，算第一代，依此類推。如表兄妹結婚，雙方的外祖母屬第一代，雙方的母親屬第二代，表兄妹結合就是第三代。我國婚姻法規定三代以內血親禁止結婚。
2. 近親結婚的風險有多大？
上表所列的近婚係數就是其遺傳風險。對於發病率較低的疾病，如白化病，這種風險率一般高於隨機婚配；如果是發病率較高的疾病，如我國南方的地中海貧血或蠶豆病，這種近親結婚帶來的風險並不一定高於當地人群隨機婚配引起的發病風險。
3. 與近親結婚的後代能不能結婚？
雖然為近親結婚後代，如果其家族和本人沒有明顯的遺傳病史，與其他非近親的配偶結婚後，不應擔心近親結婚帶來的後果。或者說，對後代的影響與正常婚配沒有明顯差別。
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