醫學遺傳學/遺傳諮詢

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遺傳諮詢（genetic counseling）是通過諮詢醫生（counselor）與諮詢者（counselee）共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中，需要解答遺傳患者或其親屬提出的有關遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預防、治療、預後等問題，估計親屬或再生育時該病的再發風險（率）（recurrent risk ）或患病風險，提出可以選擇的各種處理方案，供諮詢者作決策的參考。

遺傳諮詢是在一個家庭範圍內預防嚴重遺傳病患兒出生最有效的程序。通過廣泛開展遺傳諮詢，配合有效的產前診斷和選擇性流產的措施，就能降低遺傳發病率，從而減輕家庭和社會的精神負擔和經濟負擔，從根本上改善社會人口素質，因而是我國目前一項十分重要而急需開展的工作。