醫學遺傳學/遺傳病的診斷

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遺傳病的診斷(diagnosis of hereditary disease)可分為產前診斷症状前診斷和現症病人診斷三種類型。遺傳病的確診是開展遺傳諮詢和防治工作的基礎。遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則,又有遺傳學的特殊診斷手段。普遍性診斷原則是與診斷一般疾病相同的方法,即通過對病史、症状、體征實驗室檢查和其他診斷技術所獲得的資料進行歸納分析,同時排除擬診疾病,然後確立診斷。但由於遺傳病種類繁多,特殊的病因分子基礎,以及不同的遺傳病存在許多相似的症状和體征,故除一般診斷方法外,尚需輔以遺傳學的特殊診斷手段,如染色體性染色體檢查、膚紋分析、攜帶者的檢出等。此外,近年來發展起來的產前診斷技術對遺傳病診斷、遺傳諮詢和防治工作都極為重要。

32 腫瘤抑制基因 | 病史、症状和體征 32
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