醫學遺傳學/皮膚紋理分析

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醫學遺傳學基礎

遺傳病的診斷
- 病史、症状和體征
- 系譜分析
- 細胞遺傳學檢查
- 基因及基因產物分析
- 產前診斷
- 皮膚紋理分析

1．人類正常的膚紋人體的皮膚由表皮和真皮組成。真皮乳頭向表皮突起，構成許多整齊的乳頭線稱為嵴線（ridge），嵴線之間凹陷部分為溝（furrow）。指（趾）掌（腳）部位的皮膚表層因皮嵴和皮溝走向不同而形成各種皮膚紋理特徵。所謂皮膚紋理（dermatoglyphy）亦稱皮紋，即指人體皮膚某些特定部位出的紋理圖形。

人體的皮膚紋理屬多基因遺傳，具個體的特異型。皮膚紋理於胚胎14周形成，一旦形成終生不變，所以皮紋具有高度穩定性特點。

（1）指紋類型（finger tip patterns）:指紋是指手指端的紋理，依指端外側三叉的有無數目分種類型（圖10-3）。

1）弓形紋（arch,A）：由平等的弓形嵴紋從一側走向另一側，中間隆起弓形，無三叉隆起似帳篷狀者，稱為帳弓紋（tented arch,At）。

2）箕形紋（loop,L）嵴紋從一側發出後向上彎曲，又轉回發生的一側，形似簸箕狀。若萁口朝向手的尺側稱為尺箕（ulner loop,Lu）或稱為箕，箕口朝向手的橈側稱為橈箕（radialloop,Lr）或反箕。箕頭的側下方有一個三叉。所謂三叉（triradius）是指膚紋中有三組不同走向的嵴紋匯聚在一處呈Y或人字形者。

3）斗形紋（whorl,W）：特點是有兩個或兩個以上三叉，嵴紋走向是同心環形（環形紋）或走向同一側（偏形紋），此類斗形紋稱為雙箕斗（dorble loop whorl,Wd）。上述其它非雙箕斗為一般斗形紋（simplewhorl,Ws）。

（2）總指嵴紋數：從箕形紋或斗形紋的中心點到三叉畫一直線，計數這條直線跨過的嵴紋數目，稱為嵴紋計數（ridge count）。弓形紋無三叉，其嵴紋數為0，箕形紋有一個三叉故有一個嵴紋數，斗形紋有兩個三叉故有二個嵴紋數（取兩個中較大的為準），將十指嵴紋數相加，即為總指嵴紋數（total finger ridge count,TFRC）。

各種指紋類型及嵴紋計數計數沿著中心點到三叉的直線

圖10-3　各種指紋類型及嵴紋計數計數沿著中心點到三叉的直線

（3）掌紋：手掌中的皮紋稱為掌紋（palmar print），比較重要的是軸三叉和∠atd的測定。

軸三叉（axialtriradius）是指在腕橫褶線遠側，大致在環指直下，有一呈人字形的叉d,引一直線連接於軸三叉t所形成的夾角即∠atd。其大小表明t的具體位置（圖10-4）。我國正常人的∠atd平均為41°。t的位置移近掌心，則atd角增大。∠atd<45°為t ,在45°-56°間以t′表示，>56°以t″表示。

（4）褶線：褶線是指手指和手掌的關節彎曲活動處明顯可見的褶紋，分別稱為指褶線和掌褶線。它們雖不屬皮膚紋理，但其變化在某些遺傳病診斷中有一定價值。

軸三叉及atd角的測量法

圖10-4 軸三叉及atd角的測量法

1）掌褶線（palmal flexion crease）:正常人的手掌褶線有三條；遠側橫褶線、近側橫褶線和大魚際縱褶線。有時遠側橫褶線和近側橫褶線連接成一條單一的褶線橫貫全掌，稱為猿線（simian crease），我國稱為通貫手。然而有時相接的程度不同，可分為各種變異型（圖10-5）。在我國正常人群中犯規線發生率可達3.53%-4.87%.

2）指褶線（digital flexion crease）:正常人除拇指只有一條指褶線外，其餘各指都有二條褶線。

掌褶線的各種變異型