在遺傳病診斷時進行系譜分析有助於區分單基因病和多基因病，以及屬於哪一種遺傳方式；有助於區分某些表型相似的遺傳病以及由於遺傳性而出現的不同遺傳方式。進行系譜分析應注意下列問題：①系譜的系統性、完整性和可靠性。系譜分析時必須有一個系統完整和可靠的系譜，否則可以導致錯誤的結論。完整的系譜應有三代以上有關患者及家庭的情況。有關成員要逐個查詢，特別是關鍵不可遺漏，死亡者（包括嬰兒死亡）須查清死因，是否近親婚配、有無死胎、流產史，並記錄在系譜中。在家系調查過程中避免由於患兒或代訴人不合作或提供假情況，例如不願提供重婚、非婚子女、同父異母、同母異父、養子養女等，以致錯給系譜，必要時應對患者親屬進行實驗室檢查和其他輔助檢查使診斷更加可靠。②分析顯性遺傳病時，應注意對已知有延遲顯性的年輕患者，由於外顯不全而呈現隔代遺傳現象進，不可誤認為是隱性遺傳。③新的基因突變。有些遺傳家系中除先證者外，家庭成員中找不到其他的患者，因而很困難從系譜中判斷其遺傳方式，更不可因患者在家系中是「散發的」而定為常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病，約有1／3的病例為新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標不同而得出不同的遺傳方式，從而導致發病風險的錯誤估計。如鐮形細胞貧血症在臨床水平，純合子（HbSHbs）有嚴重的貧血，而雜合子（HbAHbs）在正常情況下無貧血，因此，這時突變基因（HbS）對HbA來說被認為是隱性的；然而，當雜合子的紅細胞處於氧分壓低的情況下，紅細胞亦可形成鐮刀狀，所以在細胞數目水平，觀察紅細胞呈現鐮刀狀，此時Hbs對HbA來說是顯性的。但從鐮形細胞數目理解，來自雜合子的紅細胞形成少量鐮形細胞，其數目介於正常純合子（HbAHbA）與突變基因純合子（HbSHbs）之間故呈不完全顯性遺傳。遺傳方式不同，對後代複發風險估計也應不同。
此外，在系譜分析統計子女發病比值時應校正因統計帶來的偏倚。
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