醫學遺傳學/基因及基因產物分析
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基因突變引起的單基因病往往表現在酶和蛋白質的質和量的改變或缺如。因此，酶和蛋白質的定性定量分析是診斷單基因病或分子代謝病的主要方法。根據分子代謝病的臨床特點可以從三個層次檢測和分析。
1．代謝產物的檢測 酶缺陷導致一系列生化代謝紊亂，從而使代謝中間產物、底物、終產物旁路代謝產物發生變化。因此，檢測某些代謝產物的質和量的改變。可間接反映酶的變化而作出診斷。例如疑為苯酮尿症患者，可檢測血清苯丙氨酸或尿中苯乙酸濃度；粘多糖病可測定尿中硫酸皮膚素、硫酸乙醯肝素；DMD可檢測血清中磷酸肌酸激酶活性作出診斷等。
2．酶和蛋白質的分析 基因突變引起的單基因病主要是特定的酶和蛋白質的質和量改變的結果。因此，對酶活性的改變和蛋白質含量測定是確診某些單基因病的主要方法。隨著生化檢測技術的不斷進步，還可對酶和蛋白質的結構變異型（variants）作出鑒定。
檢測酶和蛋白質的材料主要來源於血液和特定的組織、細胞，如肝細胞、皮膚成纖維細胞、腎、腸粘膜細胞等。但應注意，一種酶缺乏不一定在所有組織中都能檢出，例如苯丙氨酸羥化酶必須用肝活檢，而在血細胞中無法得到。
3．基因分析 基因診斷（gene diagnosis）是利用DNA分析技術直接從基因水平（DNA或RNA）檢測遺傳的基因缺陷。它和傳統的診斷方法主要差異在於直接從基因型推斷表型，即可以越過產物（酶和蛋白質）直接檢測基因結構而作出診斷，這樣就改變了傳統的表型診斷方式，故基因診斷又稱為逆向診斷（reverse diagnosis）。這一診斷方法不僅可對患者，還可以在發病前作出症状前基因診斷，也可對有遺傳病風險的胎兒作出生前基因診斷。此外基因診斷不受基因表達的時空限制，也不受取材的細胞類型和發病年齡的限制。這一技術還可以從基因水平了解遺傳病異質性，有效地檢出攜帶者。因此近年來這一技術日新月異地迅速發展，並已經在遺傳病診斷中發揮了巨大作用（參閱第十三章）。
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