遺傳學

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遺傳學(genetics),生物學中研究遺傳變異即研究親子間的異同的分支學科。這一學科名稱是英國遺傳學家W.貝特森在1909年首先提出的。   

目錄

研究範圍和分科


  遺傳學的研究範圍包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳信息的實現3 個方面。遺傳物質的本質包括它的化學本質、它所包含的遺傳信息、它的結構、組織和變化等。遺傳物質的傳遞包括遺傳物質的複製、染色體的行為、遺傳規律和基因在群體中的數量變遷等。遺傳信息的實現包括基因的原初功能、基因的相互作用、基因作用的調控以及個體發育中的基因的作用機制等。
  遺傳學中的親子概念不限於父母子女或一個家族,還可以延伸到包括許多家族的群體,這是群體遺傳學的研究對象。遺傳學中的親子概念還可以以細胞為單位,離體培養的細胞可以保持個體的一些遺傳特性,如某些酶的有無等。對離體培養細胞的遺傳學研究屬於體細胞遺傳學。遺傳學中的親子概念還可以擴充到 DNA脫氧核糖核酸的複製甚至mRNA的轉錄,這些是分子遺傳學研究的課題。一個受精卵通過有絲分裂而產生無數具有相同遺傳組成的子細胞,它們怎樣分化成為不同的組織是一個遺傳學課題,有關這方面的研究屬於發生遺傳學。由一個受精卵產生的免疫活性細胞能夠分別產生各種不同的抗體球蛋白,這也是遺傳學的一個課題,它的研究屬於免疫遺傳學
  從噬菌體到人,生物界有基本一致的遺傳和變異規律,所以遺傳學原則上不以研究的生物對象劃分學科分支。人類遺傳學的劃分是因為研究人的遺傳學與人類的幸福密切相關,而系譜分析和雙生兒法等又幾乎只限於人類的遺傳學研究。微生物遺傳學的劃分是因為微生物與高等動植物的體制很不相同,因而必須採用特殊方法進行研究。此外,還有因生產意義而出現的以某一類或某一種生物命名的分支學科,如家禽遺傳學、棉花遺傳學、水稻遺傳學等。
  更多的遺傳學分支學科是按照所研究的問題來劃分的。例如細胞遺傳學是細胞學和遺傳學的結合,主要研究遺傳現象和染色體行為之間的關係、染色體畸變以及染色體倍性改變的遺傳學效應等。發生遺傳學所研究的是個體發育的遺傳控制,如在形態建成過程中細胞核細胞質之間的關係,在個體發育過程中基因如何被阻遏或激活等。行為遺傳學研究的是行為的遺傳基礎,包括細菌的趨性的遺傳基礎、動物的求偶、築巢等行為以至於人的性格等的遺傳基礎。免疫遺傳學研究的是免疫機制的遺傳基礎,包括免疫球蛋白的多樣性的來源的研究、免疫反應的遺傳基礎的研究等。輻射遺傳學專門研究輻射的遺傳學效應。藥物遺傳學則專門研究人對藥物反應的遺傳規律和物質基礎等。
  從群體角度進行遺傳學研究的學科有群體遺傳學、生態遺傳學數量遺傳學進化遺傳學等。這些學科之間關係緊密,界線較難劃分。群體遺傳學常用數學方法研究群體中的基因的動態,研究基因突變自然選擇、群體大小、交配體制、遷移和漂變等因素對於群體中的基因頻率和基因平衡的影響。生態遺傳學研究的是生物與生物以及生物與環境相互適應或影響的遺傳學基礎,常把野外工作和實驗室工作結合起來研究多態現象、擬態等,藉以驗證群體遺傳學研究中得來的結論。進化遺傳學的研究內容包括生命起源、遺傳物質、遺傳密碼和遺傳機構的演變以及物種形成的遺傳基礎等。物種形成的研究也和群體遺傳學、生態遺傳學有密切的關係。
  從應用角度看,醫學遺傳學是人類遺傳學的分支學科,它研究遺傳性疾病的遺傳規律和本質;臨床遺傳學則研究遺傳病的診斷和預防;優生學則是遺傳學原理在改良人類遺傳素質中的應用。生統遺傳學或數量遺傳學的主要研究對象是數量性狀,而農作物和家畜的經濟性狀多半是數量性狀,因此它們是動植物育種的理論基礎。

材料和方法


  雜交是遺傳學研究的最常用的手段之一,所以生活周期的長短和體形的大小是選擇遺傳學研究材料常要考慮的因素。昆蟲中的果蠅、哺乳動物中的小鼠和種子植物中的擬南芥便是由於生活周期短和體形小而常被用作遺傳學研究的材料。秀麗隱桿線蟲被用作發生遺傳學和行為遺傳學的研究材料,除了由於細胞數目少且固定以外,生活周期短和體形小也是重要的因素。大腸桿菌和它的噬菌體更是分子遺傳學研究中的常用材料 (見微生物遺傳學)。脈紋孢菌屬(Neurospora)和糞殼菌(Podospora)的一次減數分裂的產物按一定順序排列在一個子囊中,這一生物學特性對研究減數分裂中較少發生的事件(例如基因轉變有特殊的意義。生物化學方法幾乎為任何遺傳學分支學科的研究所普遍採用,更為分子遺傳學所必需。 分子遺傳學中的重組DNA技術或遺傳工程技術已逐漸成為遺傳學研究中的有力工具。

學科的形成和發展


  人類在新石器時代就馴養動物和栽培植物,而後人們逐漸學會了改良動植物品種的方法。西班牙學者L.J.M.科盧梅拉在公元60年左右所寫的《論農作物》一書中描述了嫁接技術,還記載了幾個小麥品種。533~544年間中國學者賈思勰在所著《齊民要術》一書中論述了各種農作物、蔬菜、果樹、竹木的栽培和家畜的飼養,還特別記載了果樹的嫁接,樹苗的繁殖,家禽、家畜的閹割等技術。改良品種的活動從那時以後從未中斷。許多人在這些活動的基礎上力圖闡明親代和雜交子代的性狀之間的遺傳規律都未獲成功。直到1866年奧地利學者G.J.孟德爾根據他的豌豆雜交實驗結果發表了《植物雜交試驗》的論文,揭示了現在稱為孟德爾定律的遺傳規律,才奠定了遺傳學的基礎。
  孟德爾的工作結果直到20世紀初才受到重視。19世紀末葉在生物學中下述兩個方面的成就促進了遺傳學的發展:①關於細胞分裂、染色體行為和受精過程等方面的研究,從1875~1884的幾年中德國解剖學家和細胞學家W.弗勒明在動物中,德國植物學家和細胞學家E.A.施特拉斯布格在植物中分別發現了有絲分裂、減數分裂、染色體的縱向分裂以及分裂後的趨向兩極的行為;比利時動物學家 E.van貝內登還觀察到馬副蛔蟲 (Parasca-ris equorum)的每一個身體細胞中含有等數的染色體;德國動物學家O.赫特維希在動物中,施特拉斯布格在植物中分別發現受精現象;這些發現都為遺傳的染色體學說奠定了基礎。美國動物學家和細胞學家E.B.威爾遜在1896年發表的《發育和遺傳中的細胞》一書總結了這一時期的發現。②對於遺傳物質的認識,關於遺傳的物質基礎歷來有所臆測。例如1864年英國哲學家H.斯賓塞稱之為活粒;1868年英國生物學家C.R.達爾文稱之為微芽;1884年瑞士植物學家C.W.von內格利稱之為異胞質;1889年荷蘭學者H.德.弗里斯稱之為泛生子;1883年德國動物學家A.魏斯曼稱之為種質。實際上魏斯曼所說的種質已經不再是單純的臆測了,他已經指明生殖細胞的染色體便是種質,並且明確地區分種質和體質,認為種質可以影響體質,而體質不能影響種質,在理論上為遺傳學的發展開闢了道路。
  孟德爾的工作於1900年為德.弗里斯、德國植物遺傳學家 C.E.科倫斯和奧地利植物遺傳學家E.von切爾馬克三位從事植物雜交試驗工作的學者所分別發現。1900~1910年除證實了植物中的豌豆、玉米等和動物中的雞、小鼠、豚鼠等的某些性狀的遺傳符合孟德爾定律以外,還確立了遺傳學的一些基本概念。1909年丹麥植物生理學家和遺傳學家W.L.約翰森稱孟德爾式遺傳中的遺傳因子為基因,並且明確區別基因型表型。同年貝特森還創造了等位基因、雜合體、純合體等術語,並發表了代表性著作《孟德爾的遺傳原理》。
  從 1910年到現在遺傳學的發展大致可以分為3個時期:細胞遺傳學時期、微生物遺傳學時期和分子遺傳學時期。在這3個時期中上述3個遺傳學分支學科分別起著主導作用。
  細胞遺傳學時期  大致是1910~1940年,從具體的研究工作來看,可從美國遺傳學家和發育生物學家T.H.摩爾根在1910年發表關於果蠅的性連鎖遺傳開始,到1941年美國遺傳學家G.W.比德爾和美國生物化學家E.L.塔特姆發表關於鏈孢霉的營養缺陷型方面的研究結果為止。這一時期通過對遺傳學規律和染色體行為的研究確立了遺傳的染色體學說。摩爾根在1926年發表的《基因論》和英國細胞遺傳學家C.D.達林頓在1932年發表的《細胞學的最新成就》兩書是這一時期的代表性著作。由群體遺傳學、進化遺傳學、古生物學等形成的進傳的綜合理論在這一時期也有很大發展。它們的代表性著作有:英國統計學家R.A.費希爾的《自然選擇中的遺傳理論》,美國遺傳學家S.賴特的《孟德爾群體的進化》,英國生理學家和遺傳學家J.B.S.霍爾丹的《進化的原因》,美國遺傳學家T.多布然斯基的《遺傳學和物種起源》(1937),美國古生物學家G.G.辛普森的《進化的節奏和型式》。這一時期中雖然在 1927年由美國遺傳學家 H.J.馬勒和1928 年由L.J.斯塔德勒分別在動植物中發現了X射線誘變作用,可是對於基因突變機制的研究並沒有進展。基因作用機制研究的重要成果則幾乎只限於動植物色素的遺傳研究方面。
  微生物遺傳學時期  大致是1940~1960年,從1941年比德爾和塔特姆發表關於脈孢霉屬中的研究結果開始,到1960~1961年法國分子遺傳學家F.雅各布和J.莫諾發表關於大腸桿菌操縱子學說為止。在這一時期中,採用微生物作為材料研究基因的原初作用、精細結構、化學本質、突變機制以及細菌的基因重組、基因調控等,取得了已往在高等動植物研究中難以取得的成果,從而豐富了遺傳學的基礎理論。1900~1910年人們只認識到孟德爾定律廣泛適用於高等動植物,微生物遺傳學時期的工作成就則使人們認識到遺傳學的基本規律適用於包括人和噬菌體在內的一切生物。
  分子遺傳學時期  從1953年美國分子生物學家J.D.沃森和英國分子生物學家F.H.C.克里克提出 DNA的雙螺旋模型開始,但是50年代只在DNA分子結構和複製方面取得了一些成就,而遺傳密碼、mRNA、tRNA、核糖體的功能等則幾乎都是60年代才得以初步闡明。分子遺傳學是在微生物遺傳學和生物化學的基礎上發展起來的。分子遺傳學的基礎研究工作都以微生物、特別是以大腸桿菌和它的噬菌體作為研究材料;它的一些重要概念如基因和蛋白質的線性對應關係、基因調控等也都來自微生物遺傳學的研究。分子遺傳學在原核生物領域取得上述許多成就後,才逐漸在真核生物方面開展起來。
  正像細胞遺傳學研究推動了群體遺傳學和進化遺傳學的發展一樣,分子遺傳學也推動了其他遺傳學分支學科的發展。遺傳工程是在細菌質體和噬菌體以及限制性內切酶研究的基礎上發展起來的,它不但可以應用於工、農、醫各個方面,而且還進一步推進分子遺傳學和其他遺傳學分支學科的研究。免疫學在醫學上極為重要,已有相當長的歷史。按照一個基因一種酶假設,一個生物為什麼能產生無數種類的免疫球蛋白,這本身就是一個分子遺傳學問題。自從澳大利亞免疫學家F.M.伯內特在1959年提出了克隆選擇學說以後,免疫機制便吸引了許多遺傳學家的注意。目前免疫遺傳學既是遺傳學中比較活躍的領域之一,也是分子遺傳學的活躍領域之一。
  在分子遺傳學時代另外兩個迅速發展的遺傳學分支是人類遺傳學和體細胞遺傳學。自從採用了微生物遺傳學研究的手段後,遺傳學研究可以不通過生殖細胞而通過離體培養的體細胞進行,人類遺傳學的研究才得以迅速發展。不論研究的對象是什麼,凡是採用組織培養之類方法進行的遺傳學研究都屬於體細胞遺傳學。人類遺傳學的研究一方面廣泛採用體細胞遺傳學方法,另一方面也愈來愈多地應用分子遺傳學方法,例如採用遺傳工程的方法來建立人的基因文庫並從中分離特定基因進行研究等。從此,許多遺傳學分支的研究都採用了分子遺傳學手段,特別是重組DNA技術。即使是有關群體的遺傳學研究也受分子遺傳學的影響,進化遺傳學研究中的分子進化領域便是一個例子。

與其他生物學學科的關係


  遺傳學與生物化學的關係最為密切。一方面許多遺傳學研究中必須應用生物化學方法和知識,另一方面遺傳學研究結果也豐富了生物化學的內容。例如在40年代發現了鏈孢霉的營養缺陷型,通過營養缺陷型的研究一方面闡明了基因的原初作用,另一方面也揭示了一些胺基酸核苷酸生物合成途徑,因此一度出現生化遺傳學這一名詞。 生物大分子DNA和蛋白質的合成機制是生物化學的重要課題。在小分子物質的生物合成得到初步闡明後,人們便轉向生物大分子的生物合成的研究。DNA的半保留複製方式的發現對於遺傳學和生物化學都有重要意義,而進一步揭示DNA的複製機制則也正在從遺傳學和生物化學兩個方面進行研究。蛋白質生物合成與遺傳密碼也和MRNATRNA和核糖體等有密切關係,所以了解蛋白質合成機制也離不開遺傳學研究。遺傳學方法也愈來愈多地應用於研究蛋白質分子的結構和功能的關係。
  遺傳學和其他許多生物學分支學科之間也有密切關係。例如發生遺傳學和發育生物學之間的關係;行為遺傳學同行為生物學之間的關係;生態遺傳學同生態學之間的關係等。此外,遺傳學和分類學之間也有著密切的關係,這不僅因為在分類學中應用了DNA鹼基成分和染色體等作為指標,而且還因為物種的實質也必須從遺傳學的角度去認識。
  各個生物學分支學科所研究的是生物的各個層次上的結構和功能,這些結構和功能無一不是遺傳和環境相互作用的結果,所以許多學科在概念和方法上都難於離開遺傳學。例如激素的作用機制和免疫反應機制一向被看作是和遺傳學沒有直接關係的生理學問題,可是現在知道前者和基因的激活有關,後者和身體中不同免疫活性細胞克隆的選擇有關。
  從生物的個體發育來看,一個受精卵通過胚胎髮育而逐漸分化的過程是基因被分別激活或阻遏的過程;生物的進化(種系發育)則是遺傳物質逐漸變化的過程。所以個體發育和種系發育的研究也都離不開遺傳學。
  在遺傳學中可以看到生命的多樣性,但還可以更多地看到生命的共性。例如人和噬菌體的基因突變和重組機制沒有原則上的區別;遺傳密碼具有統一性等。這一切都說明遺傳學在揭示生命本質的研究中具有突出的重要性,是整個生物科學發展的焦點。

實踐意義


  遺傳學是在育種實踐基礎上發展起來的。在人們進行遺傳規律和機制的理論性探討以前,育種工作只限於選種和雜交。遺傳學的理論研究開展以後,育種的手段便隨著對遺傳和變異的本質的深入了解而增加。美國在20年代中應用雜種優勢這一遺傳學原理於玉米育種而取得顯著的增產效果;中國在70年代把此原理成功地推廣應用於水稻生產。多倍體的生長優勢同樣在中國得到了應用,小黑麥異源多倍體的培育成功便是一例。人工誘變也是廣泛應用的育種方法之一。數量遺傳學和生物統計遺傳學的研究結果,被應用到動、植物選種工作中而使育種效率得以提高。這些主要是細胞遺傳學時期研究成果的應用。
  40年代初,抗菌素工業的興起推動了微生物遺傳學的發展,微生物遺傳學的發展又推動了抗菌素工業以及其他新興的發酵工業的進步。遺傳學的初期應用限於誘變育種。隨著微生物遺傳學研究的深入,基因調控作用的原理被成功地應用到胺基酸等發酵工業中。此外雜交、轉導、轉化等技術的採用也增加了育種的手段。
  70年代體細胞遺傳學的發展進一步增加了育種的手段,包括所謂單倍體育種以及通過體細胞誘變和細胞融合的育種等。這些手段的應用將有可能大大地加速育種工作的進程。特別是遺傳工程開闢了遺傳學應用於生產實踐的新紀元,應用遺傳工程方法進行干擾素等生物製劑的生產將使生產成本顯著降低。
  遺傳學研究也同人類本身直接有關。由於人類遺傳學研究的開展,特別是應用體細胞遺傳學和生化遺傳學方法所取得的進展,對於遺傳性疾病的種類和原因已經有很多了解;產前診斷和嬰兒的遺傳性疾病診斷已經逐漸推廣;對於某些遺傳性疾病的藥物治療也在研究中。加上遺傳諮詢等措施的運用,遺傳性疾病對人類的危害將會日益受到遏制。免疫遺傳學是組織移植輸血等醫學實踐的理論基礎。藥物遺傳學和藥物學有密切的關係。毒理遺傳學關係到藥物的安全使用和環境保護。用遺傳工程技術對遺傳性疾病進行基因治療也正在進行探索。人類遺傳學研究也是優生學的基礎。
  遺傳學研究為致癌物質的檢測提供了一系列的方法(見基因突變、毒理遺傳學)。雖然目前治療癌症還沒有十分有效的方法,但在環境污染日益嚴重的今天能夠有效地檢測環境中的致癌物質,便是一個重大的進展。癌症患病的傾向性是遺傳的,癌症的起因又同DNA損傷修復有關,近年來癌基因的發現進一步說明癌症和遺傳的密切關係,所以從長遠觀點來看,遺傳學研究必將為全面控制癌症作出貢獻。

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