染色體畸變
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指染色體數目的增減或結構的改變。因此，染色體畸變可分為數目畸變和結構畸變兩大類。正常人的生殖細胞具有23條染色體為一個染色體組，稱為單倍體(n），體細胞具有46條染色體，含兩個染色體組，稱為二倍體(2n）。染色體偏離正常數目稱為染色體數目畸變，又分整倍體和非整體改變。染色體組成倍地增減即為整倍體。在人類三倍體(3n=69）和四倍體(4n=92）的整倍體多發現於自然流產兒中。比二倍體多或少一條或幾條染色體的個體稱為非整倍體。在人類可見單體型、三體型和四體型。單體型：細胞染色體數為45條，即某號染色體少一條。主要見於X染色體的單體型，核型為45，X。三體型：細胞染色體數47條，即某號染色體有3條。除21、13、18和22三體型外，其他多導致流產。性染色體三體型常見。四體型：細胞染色體數48條，即某號染色體有4條。主要有性染色體的四體型。結構畸變見「染色體結構畸變」。
染色體畸變是指染色體發生數目或結構上的改變。包括整個染色體組成倍的增加，成對染色體數目的增減，單個染色體某個節段的增減，以及染色體個別節段位置的改變。這些畸變，可在顯微鏡下觀察和識別，它是染色體病形成的根本原因。染色體畸變分為數目畸變和結構畸變。
1、染色體數目畸變
人們把一個正常精子或卵子的全部染色體稱為一個染色體組（簡寫n）也稱單倍體。正常人體細胞染色體，一半來自父親，另半來自母親，共46條即23對，即含有兩個染色體組為2n，故稱為二倍體。以二倍體為標準所出現的成倍性增減或某一對染色體數目的改變統稱為染色體畸變。前一類變化產生多倍體，後一類稱為非整體畸變。
多倍體:如果一個細胞中的染色體數為單倍體的3倍，稱為三倍體（3n=69條）；為單倍體的4倍，稱為四倍體（4n=92條）。余類推，三倍體以上的通稱為多倍體。人類多倍體較為罕見，偶可見於自發流產胎兒及部分葡萄胎中。
非整倍體:一個細胞中的染色體數和正常二倍體的染色體數相比，出現了不規則的增多或減少，即為非整倍體畸變。增多的叫多體。僅增加一個的，即2n+1，叫做三體，同一號染色體數增加兩個的，即2n+2，叫做四體。余類推。減少一個的（2n-1）叫做單體。常染色體三體胎兒大部分在子宮內死亡，活產兒中常見的是21-三體，即先天愚型；單體胎兒存活率很低，沒有活過胚胎期的。性染色體三體可為XXX、XXY或XYY；單體Y0是致死的，X0可以存活。性染色體的變異，除Y0之外，其餘的可以存活，但是有性發育的異常及其他畸形。
2、染色體結構畸變
指染色體發生斷裂，並以異常的組合方式重新連接。其畸變類型有：
缺失：指染色體某一節段的丟失。
重複：指同一條染色體上某一節段連續含兩份或兩份以上。
倒位：指某一條染色體發生兩處斷裂，形成三個節段，其中間節段旋轉180度變位重接。
易位：指從某一條染色體上斷裂下的節段連接到另一染色體上。兩條染色體各發生一處斷裂，並交換其無著絲粒節段，分別形成新的衍生染色體和相互易位。在相互易位中，如有染色體片段的丟失，稱為不平衡易位，若無染色體片段的丟失，表型正常，故稱染色體平衡易位攜帶者。攜帶者與正常人婚配，所生育子女則可能從親代獲得一條易位衍生染色體，從而造成部分單體和部分三體，引起胎兒發育畸形，常常促發自然流產。
D組和G組近端著絲粒染色體間通過著絲粒融合而成的易位稱羅伯遜易位。這種易位保留了兩條染色體的整個長臂，只缺少兩個短臂，由於D組、G組染色體短臂小，含基因少，所以這種易位攜帶者一般也無嚴重先天畸形，智力發育正常，但其子代中可形成單體或三體，引起自發流產或出生畸形及智力低下兒。
等臂染色體（i）：指具有形態和遺傳上相同兩臂的染色體。常由於著絲粒橫向斷裂所造成。最常見的等臂染色體是X染色體長臂等臂染色體，即46，X，i（Xq）核型的先天性卵巢發育不全。
環形染色體（r）：指染色體兩臂各發生一次斷裂，具有著絲粒節段的兩個斷端重接使染色體呈環狀。環形染色體有染色體兩個末端的缺失。
染色體畸變及基因突變可自然發生，也可因誘發產生。常見的誘發因素有：輻射（如r射線、紫外線等）、病毒（如風疹病毒、巨細胞病毒、肝炎病毒、愛滋病病毒等）及化學物質（如某些殺蟲劑、抗生素、食品添加劑及鉛、汞、苯、鎘等）。此外，孕婦高齡也是形成21-三體及其他三體性染色體畸形兒的原因之一。
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