核型
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karyotype
核型是指染色體組在有絲分裂中期的表型, 是染色體數目、大小、形態特徵的總和。在對染色體進行測量計算的基礎上, 進行分組、排隊、配對, 並進行形態分析的過程叫核型分析。
核型指一個體細胞中的全部染色體,按其大小,形態,特徵順序排列所構成的圖形。
動物、植物、真菌等真核生物的某一個體或某一分類群(亞種、種、屬等)的細胞內具有的相對恆定特性的單倍或雙倍染色體組的表型。染色體的特徵以有絲分裂中期最為顯著,主要包括染色體的數目、長度、著絲粒的位置、隨體(指某些染色體末端的球形小體,由著色淺而狹細的次縊痕與染色體臂相連)與副縊痕的數目、大小、位置,以及異染色質和常染色質在染色體上的分布、染色體分帶類型、同位素滲入等。也稱「染色體組型」。
將一個染色體組的全部染色體逐條按其特徵畫下來,再按長短、形態等特徵排列起來的圖稱為核型模式圖,它代表一個物種的核型模式。
由於許多物種的各個染色體靠普通的製片染色方法不易精確地識別和區分,1968年以後發展起來的染色體顯帶技術,即用各種特殊的處理和染色方法使各條染色體顯示出各自的橫紋特徵(帶型)的方法成為研究核型的有力工具。
核型的數目和結構的改變往往給人類帶來遺傳性疾病——染色體病;腫瘤細胞的核型分析已被應用於腫瘤的臨床診斷、預後及藥物療效的觀察;通過培養後的淋巴細胞或皮膚成纖維細胞的核型分析,可以對人的染色體病進行診斷,而對培養後的羊水中的胎兒脫屑細胞或胎盤絨毛膜細胞的核型分析則可用於對胎兒的性別和染色體病的產前診斷。
不少惡性腫瘤的核型中常出現不規則的非整倍體、多倍體或標記染色體。例如在絕大多數慢性粒細胞性白血病人的骨髓細胞中都可以發現有一個小的特殊染色體。
核型分析廣泛應用於動植物染色體倍性、數目和結構變異的分析和染色體來源的鑒定,通過細胞融合所得來的雜種細胞的研究以及基因定位研究中單個染色體的識別等方面。在動植物分類和生物進化研究中也得到廣泛的應用。
對越來越多的動植物物種所進行的核型及帶型分析,使原來以形態學和解剖學指標為依據的分類學提高到了一個的水平,並不斷地豐富了對染色體進化規律與機制的了解。
人的體細胞中包含46條染色體,相互配成23對,其中1~22對時男女共有的,稱為常染色體。X和Y染色體與性別有關,稱為性染色體。男性核型為46,XY;女性核型為46,XX;依染色體大小和著絲粒位置,分為A、B、C、D、E、F、G七組,每組染色體有不同特點。
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