染色體組型

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染色體組型（Karyotype）：描述一個生物體內所有染色體的大小、形狀和數量信息的圖象。這種組型技術可用來尋找染色體歧變同特定疾病的關係，比如：染色體數目的異常增加、形狀發生異常變化等。　　

形態特徵

以染色體的數目和形態來表示染色體組的特性，稱為染色體組型。雖然染色體組型一般是以處於體細胞有絲分裂中期的染色體的數目和形態來表示，但是，也可以其他時期，特別是以前期或分裂間期的染色體形態來表示。關於整個染色體的情況可作下列記載而加以表示：各自的長度、粗細；著絲粒的位置；隨體及次縊痕的有無、數目、位置；凝縮部不同的部分以及異染色質部分、常染色質部分；染色粒、端粒的形態、大小及分布情況；小縊痕的數目、位置；由於溫度和藥品處理所產生的染色體分帶（band）的形態、數目、位置等等。對於染色體組的表示，現已提出幾種方法。例如，染色體的數目是以n、2n分別表示配子和合子的染色體數目，以x表示基數，以b表示原始基數，以2x、3x、4x、……表示多倍性，以2x+1、2x-1、……等等表示非整惰性，以1、2、3、……等編號表示各個染色體。另外，為了表示各個染色體的形態特徵，還可採用「V」形、「J」形等名稱，或者採用由A．Levan等（1964）所提出的根據著絲粒的位置進行分類的方法等。關於人類的染色體組型的表示法，在國際上是統一的（在丹佛1960、倫敦1963、芝加哥1966、巴黎1971等地召開的人類染色體會議上所制訂的），已規定了為了表示染色體形態特徵的染色體臂比、著絲點指數等指標。

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