醫學遺傳學亦稱人類遺傳學,是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫學領域中的應用。作為它的分支學科,研究臨床各種遺傳病的診斷、產前診斷、預防、遺傳諮詢和治療的學科稱為臨床遺傳學(clinical genetics)。
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