家庭診療/遺傳學

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默克家庭診療手冊

基礎
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人體的遺傳物質存在於每一個細胞的細胞核內。遺傳物質由盤繞的DNA(脫氧核糖核酸)組成，DNA以複雜的方式形成染色體。人類體細胞含有成對的46條染色體，包括一對性染色體。

每一個DNA分子是一根長長的雙螺旋鏈，就像一個螺旋形樓梯。樓梯的梯級由成對的被稱之為鹼基的四種分子所構成，決定了個體的遺傳密碼。在梯級中，腺嘌呤與胸腺嘧啶成對，鳥嘌呤與胞嘧啶成對。遺傳密碼以三個組的方式記錄，每個聯體編碼一個胺基酸，胺基酸是蛋白質的基本構成單位。

當DNA分子的一部分活化，調控細胞的某些功能時，DNA雙螺旋結構沿著其長軸解裂。已解開螺旋結構的一條鏈是無活性的，而另一條鏈有活性，可作為模板，根據互補原理，複製出RNA(核糖核酸)鏈。RNA鹼基排列的順序與失活的那條DNA鏈的鹼基排列順序相同，只是RNA含尿嘧啶，代替了DNA中的胸腺嘧啶。這個RNA的複製鏈稱為信息RNA(mRNA)，與DNA分離，離開細胞核，進入細胞漿。在那裡與製造蛋白質的工廠——核糖體粘附在一起。信息RNA指令核糖體按一定胺基酸順序合成特定的蛋白質。胺基酸被一種叫做轉移RNA(tRNA)運送到核糖體，轉移RNA是相當小的一類RNA。每一個轉移RNA分子攜帶一個胺基酸加入到正在合成的蛋白質鏈中。

基因由合成一個蛋白質所需要的密碼所組成。基因大小各異，主要取決於蛋白質分子的大小。基因以精確的順序排列在染色體上，一個特定基因在染色體上的位置稱基因位點。

兩條性染色體決定胎兒的性別。男性具有一個X染色體和一個Y染色體，女性則具有兩個X染色體，但僅有一個有活性。Y染色體上基因極少，其中有一個決定性別的基因。在男性，X染色體上所有的基因，不管是顯性或是隱性，事實上它們都表達。X染色體上的基因稱為性連鎖基因或X連鎖基因。