家庭診療/基因技術

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默克家庭診療手冊

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檢測遺傳疾病的技術發展迅速。DNA技術領域發展得特別快。

最近,一個稱之為人類基因組計劃的工作正在進行,其內容是識別和繪出人類染色體上所有的基因基因組是一個人的全套基因。每個染色體的每個位點上都有一個基因。同一位點的功能每一個人都是同樣的,例如決定眼睛顏色的功能,然而在那個位點上,精確的基因卻因人而異,這樣每個人都具有個體特性。

有幾種方法可以複製足夠的基因用於研究。人類基因能夠在實驗室內通過基因克隆技術複製。複製的基因常常編接進細菌的DNA中。每一次細菌繁殖,生產出它全部DNA的精確複製品,包括編接進的基因。細菌增值非常迅速,因此,能在極短時間內獲得原來基因的億萬複製品。

複製DNA的另一種技術是聚合酶鏈反應(PCR)。DNA的特定片段,包括特定基因,在實驗室,能在數小時內複製(增擴)20多萬倍。從一個單細胞中獲得的DNA已足以開始聚合酶鏈反應。

基因探針用於在一個特定染色體上確定一個特殊基因的位置。當有放射活性的原子加入已被克隆或複製的基因,此克隆或複製的基因則成為一個被標記的探針。這個探針將找出它的DNA鏡像節段,並與之結合。放射活性探針能被精密攝影技術檢測。

應用基因探針,能在出生前或出生後診斷許多疾病。將來人類許多主要遺傳疾病都可能用基因探針檢測。然而,並不是每一個攜帶某種致病基因的人,都要患這種疾病。

一種稱為印跡雜交的技術廣泛用於鑒定、識別DNA。從被研究的細胞中提取出DNA,用一種稱之為限制性核酸內切酶的酶,將其切成細小的節段。通過電泳技術,在凝膠中分離這些片段,將其置於濾紙上,加上標記探針。因為探針只與它的鏡像結合,可以鑒定、識別DNA片段。

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