家庭診療/X染色體失活

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因為女性有兩條X染色體,因此她有兩倍於男性的X染色體基因。這似乎會引起一些基因過剩。然而,有人提出女性每個細胞中的X染色體(除卵巢中的卵細胞外)在胎兒早期就有一條已經失活。失活的X染色體在顯微鏡下可見其表現為細胞核中的一個緻密的團塊(巴氏小體)。

X染色體失活的理論解釋了某些現象,例如,額外的常染色體常常引起明顯的異常,相比之下,額外的X染色體幾乎不引起發育障礙,因為無論一個人有幾條X染色體,都只有一條有活性,其餘的X染色體均失活。具有三條X染色體的女性(X三體征),在體格和智力上常常都正常。與其相比,額外的常染色體,在胚胎髮育早期可能是致死的。具有額外常染色體的新生兒(常染色體三體征),常常有許多嚴重的體格上和智力上的異常。同樣,常染色體的缺失對胎兒來說常常也是致死的,而缺失一個X染色體,產生的異常 (特納症候群)(見出生缺陷)相對來說就不那麼嚴重。

DNA結構

DNA(脫氧核糖核酸)是細胞的遺傳物質,存在於細胞核中的染色質上。染色質是細胞核內呈團狀、鬆散盤繞的細絲狀結構,在細胞將要分裂前,染色質緊密盤繞形成染色體。

DNA分子是一條長長盤旋的雙螺旋結構,與螺旋狀樓梯相似。它由糖(脫氧核糖)和磷酸分子組成兩條單鏈,由稱為鹼基的四種成對的分子連接,鹼基構成樓梯的階梯。在階梯中,腺嘌呤胸腺嘧啶配對,鳥嘌呤胞嘧啶配對,每對鹼基由氫鏈連接。基因是具特殊功能的DNA片段,由特定順序的鹼基對組成。

DNA結構


DNA結構

32 遺傳學 | 基因異常 32
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