家庭診療/出生缺陷

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出生缺陷，又稱先天缺陷，是指出生時存在的功能和結構的異常。

大約3％～4％的新生兒有嚴重的出生缺陷。有些出生缺陷要在兒童的生長發育過程中才被發現。7.5％左右兒童的出生缺陷到5歲才能診斷出來，其中大多數為小畸形。出生缺陷十分常見，從受精卵到組成人體的數百萬個特異細胞的發育過程存在著相當多的複雜因素。

大多數嚴重的畸形產前能診斷。出生缺陷嚴重程度不一，多數畸形可治療或修復，雖然有一些出生缺陷宮內就能治療，但大多數需在分娩後或更晚一些時間才能治療。有一些異常完全不需要治療，還有一些無法治療，給患兒造成嚴重的終身殘疾。

病因和危險因素

雖然大多數出生缺陷的病因是不清楚的，已經證實某些因素能增加出生缺陷的危險性，這些危險因素包括營養缺乏、輻射、某些藥物、飲酒、母親的感染和疾病、創傷和遺傳病。

有些危險因素是可以避免的，有些則不能。既然如此，孕婦所作的一切都應從生一個健康的小孩出發，進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，禁用致畸的藥物。雖然有的孕婦孕期接觸了大量的有害因素，但分娩的小孩沒有出生缺陷。

致畸因子

任何可以引起出生缺陷或增加出生缺陷危險性的因素均稱為致畸因子，輻射、某些藥物和毒物都是致畸因子。在胎兒發育某一特定時期暴露於致畸因子，不同的致畸因子可引起相同的出生缺陷；另一方面，在不同孕期暴露於同一致畸因子可引起不同的出生缺陷。總之，孕婦在服藥前應諮詢醫生，孕婦應戒煙和戒酒，避免拍X線片，除非有絕對的必要才作。如果必須拍X線片，孕婦應告訴放射科醫生或技術員她已經懷孕，讓胎兒得到儘可能多的保護。

孕期患感染性疾病可能致畸，尤其是風疹病毒感染。育齡婦女在計劃懷孕前，如果既往沒有感染過風疹，應接種風疹疫苗。既沒有感染過風疹，又沒有注射過風疹疫苗的孕婦應避免接觸風疹感染者。

已經暴露於致畸因子的孕婦希望通過試驗檢查胎兒是否受影響。但多數孕婦暴露於這些危險因素，其小孩沒有異常。

營養因素

生一個健康小孩，不僅要避免接觸可疑的致畸因子，而且還應保證充足的營養。已經證實，葉酸是胎兒正常發育所必需的。孕婦飲食中缺乏葉酸增加了胎兒脊柱裂和其他神經管缺陷的危險性。脊柱裂可能發生在孕婦知道自己懷孕前，因此育齡婦女每天應攝入400mg葉酸。多數醫生都勸告孕婦除攝入營養豐富的食物外，還應補充多種適量的維生素。

宮內的物理因素

子宮內，胎兒浸泡在羊水中，羊水可以保護胎兒不受損傷。羊水量的異常可能是某些出生缺陷的指征或原因。羊水過少可能影響胎兒肺和肢體的正常發育，也可能是腎臟異常的指征，腎臟異常時羊水產生緩慢。如果胎兒有吞咽困難，可導致羊水過多；嚴重的腦異常如無腦畸形或食管閉鎖，也可引起羊水過多。

遺傳和染色體因素

有些出生缺陷是由於遺傳父母雙方或一方的異常基因所致，有些出生缺陷是由於基因突變所致，還有一些出生缺陷是由於染色體的異常，如多一條或少一條染色體。年齡越大的孕婦，尤其是年齡超過35歲，胎兒有染色體異常的機率越大。（見遺傳疾病檢查診斷表）。許多染色體異常在妊娠早期都能檢查出來。