神經管缺陷

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神經管缺陷(neural tube defects) , 是一種嚴重的畸形疾病，神經管就是胎兒的中樞神經系統。

在胚胎的第15-17日開始，神經系統開始發育，至胚胎22日左右，神經褶的兩側開始互相靠攏，形成1個管道，稱為神經管，它的前端稱為神經管前孔，尾端稱為神經管後孔，胚胎在24-25日及26日時，前孔及後相繼關閉。胎兒神經管畸形主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、唇裂及齶裂等。

我國每年出生的2300萬生兒中，有近40萬患有各種先天性疾病，其中神經管畸形的發生率為0.2%-0.4%。由於人類大腦是在神經管上發育而形成的，如在妊娠3-4周起至4個月，孕婦缺乏葉酸，便可能導致胎兒出現不同程度的神經系統先天性畸形。　　

發生原因

許多種類基因的表達或突變與神經系統發育、神經管畸形有關，它們是：

（1）發育調節基因及轉錄因子類基因。

（2）原癌基因和抑癌基因。

（3）生長因子及其受體基因。

（4）蛋白激酶C相關基因。

（5）同型半胱氨酸代謝相關基因。

（6）其他基因：細胞骨架類、細胞連接類基因等。

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