家庭診療/嬰兒染色體異常

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默克家庭診療手冊

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正常體內有23對染色體。染色體異常包括染色體數目的異常，某一特定染色體大小異常或染色體的異位（一條染色體上的遺傳物質連接到另一條染色體上）。

在下列情況下應對胎兒或新生兒作染色體分析：

.孕婦年齡超過35歲；

.超聲波檢查發現胎兒有大體畸形；

.新生兒有多發畸形或外生殖器呈兩性。

唐氏症候群

唐氏症候群（21三體症候群）是染色體異常引起的精神發育遲滯和體表畸形的染色體症候群。

多一條染色體，某一號染色體有三條稱作三體征。新生兒常見的三體征是21三體，其他三體也可發生。唐氏症候群大約95％是21三體症候群，5％是其他染色體異常。發生率為700個生兒中有1個唐氏症候群患兒。但其危險性與母親年齡密切相關（見遺傳疾病檢查診斷）。20％以上的唐氏症候群小兒的母親年齡超過35歲，但母親年齡大的小兒僅佔全部新生兒的7％～8％。多餘的一條21號染色體多來自於父親，來自於母親的僅佔全部病例的1/4～1/3。

症状

唐氏症候群小兒有體格和精神發育遲滯。唐氏症候群小兒少動、少哭，肌肉鬆弛。唐氏症候群小兒的平均智商（IQ）為50，而正常小兒的平均智商為100，但有些唐氏症候群小兒的智商在50以上。

唐氏症候群小兒有小頭，面部寬而扁平，眼上斜，塌鼻，舌頭大且常常伸出來，小耳，低位耳，手短而寬，通貫掌。手指短，小指向內彎曲且只有兩個指節，正常有三個指節。第1趾和第2趾間距寬。大約35％的唐氏症候群患兒有先天性心臟病。

診斷

唐氏症候群常常在產前就能作出診斷，對年齡在35歲以上的孕婦應進行篩查。母親血甲胎蛋白水平低提示胎兒唐氏症候群的危險性大，通過羊膜腔穿刺收集羊水進行分析以明確診斷，超聲波檢查常常能發現胎兒的大體畸形。

出生後，唐氏症候群小兒的外表特徵可提示診斷，醫生可通過取小兒血作染色體檢查發現21三體以明確診斷。

預後

唐氏症候群小兒患心臟病及白血病的危險性增加，如果患心臟病或白血病，他們的預期壽命縮短，如果不伴發心臟病或白血病，多數患兒可存活到成年。許多唐氏症候群小兒有甲狀腺功能失調，但如果不作血樣本檢查一般不能發現。由於耳反覆感染及內耳積液（耳炎），患兒易伴發聽力障礙。由於角膜和晶狀體的變化，患兒可能有視力障礙。視力和聽力的疾患可以治療。許多唐氏症候群的患兒30歲以後可能發生痴呆，如記憶力喪失，智力低下加重，個性改變。一般壽命不長，但有些唐氏症候群患者活得很長。

缺失症候群

在有些嬰兒可發生染色體的部分缺失。少見的貓叫症候群（第5號染色體短臂缺失症候群）就是一個例子。貓叫症候群的嬰兒哭聲尖而高，其哭聲非常像貓的叫聲。這種哭聲生後不久就能聽到，持續幾周，然後消失。貓叫症候群的患兒出生體重低，小頭，面部不對稱，口不能完全閉合。有些嬰兒有滿月臉，眼距寬，鼻寬大，低位耳，耳形態異常。短頸，指間有蹼（並指）。心臟畸形常見，嬰兒走路跛行，精神和體格發育明顯落後。儘管有這些異常，貓叫症候群患兒一般能活到成年。

另一個缺失症候群，為第4號染色體短臂缺失症候群，其症状與貓叫症候群相似，但極少見。精神發育遲滯更突出，可合併許多大體畸形。多數患兒在嬰兒期死亡。極少嬰兒能活到20歲，他們一般有嚴重的殘疾，患感染性疾病和癲癇的危險性較高。

特納症候群

特納症候群（性腺發育不全）是指女性兩條X染色體中的一條部分或完全缺失所致的症候群。

特納症候群的發生率為女性新生兒的1/3000。特納症候群小兒多數手背和足背有水腫（淋巴水腫），頸部背側水腫和皮膚皺褶常常很明顯。

特納症候群的女孩或婦女有身材矮小，頸蹼（在頸部和肩部有寬大的皮膚贅皮連接），後髮際低，瞼下垂，盾狀胸，乳距寬，皮膚上有多處色素痣。第四指（趾）短且指（趾）甲發育不良。原發性閉經，乳房、陰道、陰唇發育幼稚。卵巢常常無發育的卵泡。主動脈的下部分可能狹窄（主動脈縮窄），導致高血壓。

腎臟畸形和血管輕度擴張（血管瘤）常見，有時腸道血管的異常可引起出血。特納症候群的女孩不能估計空間關係，即使她們語言能力能達到平均水平或以上，但她們特定動作完成能力和數學能力都差，極少數病例有精神發育遲滯。

三X染色體症候群

三X染色體症候群是指女孩體內有三條X染色體，其發生率大約為女嬰的1/1000。三X染色體症候群的女孩其智力較正常同胞兄弟姊妹低，有些病例有不育，有些病例可以生一個染色體正常、體格也正常的小兒。

極少數嬰兒發現有4條甚至5條X染色體。精神發育遲滯和體格發育異常隨額外的X染色體數目的增加而加重，尤其是有4條及以上的X染色體。

克氏症候群

克氏症候群（Klinefelter syndrome）指男性嬰兒出生時體內多一條X染色體（XXY），克氏症候群在染色體異常疾病中相對常見，其發生率大約為男性新生兒的1/700。

雖然克氏症候群患兒的體格特徵變化很大，但大多數的男孩僅有身材高大，其他外表無異常。克氏症候群患兒智力正常，但多數有發音和讀寫障礙。他們經過發音和語言治療常常可改善，且最後能上學，學習成績尚可。青春期發育時間正常，但睾丸小，常常有不育，面部鬍鬚稀少，有些有乳房輕微腫大。替代性的雄激素治療對患兒有益，可改善骨密度，幫助發育一個更男性的外表。

XYY染色體症候群

XYY染色體症候群指男孩出生時體內多餘一條Y染色體。XYY染色體症候群患兒常常身材高大，有語言障礙。XYY染色體症候群曾被認為有攻擊性行為或易暴力犯罪，但這一理論現證明是錯誤的。

脆性X染色體症候群

脆性X染色體症候群的男孩較女孩易發生精神發育遲滯，其原因部分因為X染色體含有精神發育遲滯的隱性基因（X連鎖基因），女孩有一條X染色體上有正常的基因因此達到了平衡。有這種隱性基因存在的失調稱作脆性X染色體症候群。脆性X染色體症候群常常因為精神發育遲滯而被診斷，僅次於唐氏症候群。脆性X染色體症候群患兒X染色體異常。

脆性X染色體症候群症状包括精神發育遲滯，耳朵大、突出，下頜和前額突出，大睾丸（在青春期後明顯），難以理解的是，有的脆性X染色體症候群男孩精神發育正常，而有的女孩只是隱性基因攜帶者，其外表正常，但有精神發育遲滯。產前檢查可診斷脆性X染色體症候群，但它是否引起男性或女性的精神發育遲滯不能檢查出來。