頸蹼

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頸蹼(congenitial webbed neek)是一種先天性頸部畸形，表現頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬，為好發於Turner症候群和UlrichNoonan 症候群。1938年Turner報告一種主要發生於女性的症候群，包括頸蹼、發育幼稚和肘外翻，稱之為Turner症候群。在女性新生兒中多見約佔1/2 500，男性亦有所見〔3〕。在男性46對染色體、性染色體XY均存在。患者一般表現為以下臨床症状和體征：(1) 面頸部畸形：小頜畸形,內眥贅皮，髮際低平，頸蹼(約 50 %)，唇齶裂。(2) 心血管畸形：多伴主動脈狹窄。(3) 泌尿生殖系統畸形：多囊腎，卵巢發育差，無濾泡形成，子宮發育不全，生殖器發育幼稚，月經延遲或原發性閉經或不育。(4)神經系統：智力一般正常，但常低於其同胞。(5) 四肢畸形：身材一般矮小，肩寬，肘外翻，肘蹼，膝蹼，指甲發育不全，四肢淋巴樣腫等。本例患兒由於家庭經濟原因以及不願對患兒造成心理壓力，未作染色體及進一步檢查。

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