多囊腎

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多囊腎是遺傳性疾病。是腎囊性疾病中最為常見的一種。根據遺傳學特點,分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。ADPKD為常染色體顯性遺傳,其特點為具有家族聚集性,男女均可發病,兩性受累機會相等,連續幾代均可出現患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,是常見的多囊腎病。由於對本病的認識日益深入,預後明顯改善。ARPKD是常染色體隱性遺傳。父母幾乎都無同樣病史。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎,為多囊腎中少見類型。常於出生後不久死亡,只有極少數較輕類型,可存活至兒童時代甚至成人。

ADPKD 常見於成年時出現症状囊腫在出生時即已存在,隨時間推移逐漸長大,抑或在成年時發生和發展尚未完全闡明。但大多數患者的病變可能在胎兒時期即已存在。絕大多數為雙腎異常。兩側病變程度不一致。其特徵是:全腎布滿大小不等的囊腫,直徑由剛能分辨至數厘米不等。乳頭錐體常難以辨認。腎盂腎盞明顯變形。囊內有尿樣液體,出血感染時呈不同外觀。囊腫呈進行性長大,可能與細胞增殖的相關過程、細胞分泌功能的改變以及囊腫周圍組織受損有關。ARPKD囊腫上皮細胞經培養後顯示了與ADPKD不相同的性質:ADPKD囊液中有內毒素或Gram陰性細菌,而ARPKD囊液中則無。  

目錄

多囊腎病因

90%ADPKD患者的異常基因位於16號染色體短臂,稱為ADPKD1基因,基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明並被克隆,可望在不久的將來,ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位於4號染色體的短臂,稱為ADPKD2基因,其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

本症確切病因尚不清楚。儘管大多在成人以後才出現症状,但在胎兒期即開始形成。囊腫起源於腎小管,其液體性質隨起源部位不同而不同,起源於近端小管,囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐尿素等與血漿內相似;起源於遠端則囊液內Na+、 K+濃度較低,CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。

多囊腎患者的腎小球囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一,處於一種成熟不完全或重發育狀態,高度提示為細菌的發育成熟調控出現障礙,使細胞處於一種未成熟狀態,從而顯示強增殖性。上此細胞轉運異常是ADPKD的另一顯著特徵,表現為細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATP ase的亞單位組合,分布及活性表達的改變;細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是ADPKD第三種顯著特徵。

目前許多研究已證明:這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和途徑尚未明了。總之,因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常,為本病的重要發病機制之一。  

多囊腎病理改變

ADPKD患者早期腎臟大小正常,後期則增大,並出現形態異常,如腎盂腎盞的異形,明乳頭及腎錐體的完整結構受到破壞等。囊腫呈球形,大小不一。初起時腎內可僅有少數囊腫,隨病程進展而漸增多,最終令腎均由囊腫所佔,腎臟可達足球大小。在光鏡下,囊腫間尚可見到完整腎結構,從正常表現到腎小球硬化,小管萎縮、間質纖維化等不等,這些改變均為囊腫壓迫所致腎缺血所為。在電鏡下,囊腫上皮細胞顯示為二種形態:一種與近端小管上皮細胞相似,另一種則類似於遠端小管。囊液一般較清晰,當出現囊內感染或出血時則可為膿性或血性。

ARPKD雙腎體積和重量明顯增大,約為正常的10倍左右。外形光滑,切面可見梭狀或柱狀囊腫,呈放射狀分布。上皮細胞呈柱形,與集合管皮皮細胞一致。腎盂和腎盞被膨脹腎實質壓迫而變窄、變小。肝臟病變局限於門脈區,呈瀰漫性,膽管擴張結締組織增生,引起門脈周圍纖維化,隨時間進展,出現門脈高壓肝脾腫大。  


臨床表現

(1)泌尿系表現:大多數患者在40歲左右才出現症状。a.腰背部或上腹部脹痛、鈍痛腎絞痛;b.血尿;c.上尿路感染;d.合併腎結石;e.頭痛、噁心嘔吐、軟弱、體重下降等慢性腎功能衰竭症状。

(2)心血管系統表現:高血壓,有時為首發症状;可伴發左心室肥大、二尖瓣脫垂主動脈瓣閉鎖不全、;顱內動脈瘤等疾病。

(3)消化系統表現:30%~40%患者伴肝囊腫,10%患者有胰腺囊腫,5%左右有脾囊腫

體格檢查時可觸及一側或雙側腎臟,呈結節狀。伴感染時有壓痛。50%患者腰圍增大。

輔助檢查

(1)尿常規,早期無異常,中晚期時有鏡下血尿,部分患者出現蛋白尿。伴結石和感染時有白細胞膿細胞

(2)尿滲透壓測定。病變早期僅幾個囊腫時,就可出現腎濃縮功能受損表現,提示該變化不完全與腎結構破壞相關,可能與腎臟對抗利尿激素反應不良有關。腎濃縮功能下降先於腎小球濾過率降低。

(3)血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標。

(4)KUB平片顯示腎影增大,外形不規則。

(5)IVP顯示腎盂腎盞受壓變形徵象,腎盂腎盞形態奇特呈蜘蛛狀,腎盞扁平而寬,盞頸拉長變細,常呈彎曲狀。

(6)B超顯示雙腎有為數眾多之暗區。

(7)CT顯示雙腎增大,外形呈分葉狀,有多數充滿液體的薄壁囊腫。

診斷

多囊腎患者多見腰背部或肋腹疼痛、血尿、腹部腫塊等,做B超檢查、靜脈尿路造影而被發現病變。如有家族史、高血壓、腎功能損害及伴有多囊肝、胰腺囊腫、顱內動脈瘤等,診斷並不困難。進一步明確診斷需要依賴實驗室和影像學檢查。

治療

目前尚無任何方法可以阻止疾病的發展。早期發現,防止併發症的發生與發展,及時正確地治療已出現的併發症至關重要。

1.一般治療:一般情況下,病人檢查出多囊腎後,首先要保持樂觀的心態,如果尚未對病人正常生活造成影響的,平時需注意不要或少吃吃過咸、辣等刺激性的食物,作息時間要規律,情緒要平穩樂觀;如果對病人正常生活造成影響的,平時要注意以上幾條,還要進行治療,而且越早越好,否則任其發展到腎功能衰竭尿毒症,為時已晚。

2.囊腫去頂減壓術:此手術減輕了囊腫對腎實質的壓迫,保護了大多數剩餘腎單位免遭擠壓和進一步損害,使腎缺血狀況有所改善,部分腎功能單位得到恢復,延緩了疾病的發展。手術成功的關鍵是儘可能早施行手術,囊腫減壓必須徹底,不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側均應手術,一般雙側手術的間隔時間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處於氮質血症、尿毒症期,不論是否合併有高血壓,減壓治療已無意義,手術打擊反可加重病情。

3.中藥治療:目前中醫在治療多囊腎方面採取保守治療(服用中藥),效果甚好。中醫採用整體觀念辨證論治,認為多囊腎是外因和內因共同作用的結果,通過梯級導流,逐步讓囊腫液體排出,達到使囊腫逐步縮小的目的。雖然目前中醫也不能攻克基因問題,但是保守治療的效果是西醫無法比擬的,並且基本無毒副作用,不易複發。

4.透析移植:進入終末期腎功能衰竭時,應立即於以透析治療,首選血液透析。多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術者相仿,但因同時伴發的疾病,增加了術後處理的困難,影響移植效果。

5.血尿的治療:出現血尿時,除儘快明確原因給予治療外,應減少活動或臥床休息。已透析或即將透析患者,如反覆發生嚴重而無法控制的血尿,可考慮採用經導管腎動脈栓塞術

6.感染治療:腎實質感染和囊腫內感染是本病主要併發症,一般以聯合應用抗生素為原則。

7.合併上尿路結石治療:根據結石部位及大小按尿路結石處理原則進行治療。

8.高血壓治療:腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統的激活,是發生高血壓的主要原因,應依此選擇降壓藥物

無特殊治療,預後極為不良。腎功能不全時常因肝臟病變而不能接受透析或移植。門靜脈高壓上消化道出血常危及生命。因腎功能衰竭和感染,不宜施行分流術。腎臟、肝臟同時損害增加了治療難度。  

多囊腎的飲食治療與調養:

一、保持心情舒暢和樂觀向上的情緒,樹立起戰勝疾病的信心。囊腫性疾病是先天和後天各種因素相互作用的結果,科學研究發現,所有這些因素都是可以改變或加以控制消除的,因此,千萬不可悲觀失望,況且樂觀向上的思想情緒可以提高人的免疫力,有利於戰勝疾病。但另一方面也要克服「輕敵」思想,積極地配合醫生進行治療。樂觀向上,認真對待才是正確的指導思想。

二、及時治療,科學用藥:多囊腎是一種遺傳性疾病多伴有多囊肝,50%並發高血壓。它們的生成不斷壓迫腎臟組織,致使腎臟血液循環受阻,出現缺血缺氧狀況,形成腎性高血壓,造成腎臟組織和功能損傷,並進行性加重。因此,若想從根本上消除囊腫,必須從改善腎臟血液循環的根本做起。單純手術治療,只能導致大的囊腫消除,小的囊腫卻迅速增大(一般三個月就會發展成大的囊腫),形成不斷手術、囊腫反而生成的越來越快,腎臟被手術做成蜂窩狀,病情愈加嚴重的不良後果。

另外,多囊腎患者也不可亂用藥,不論病情拿來就用,不僅達不到治療效果,還有可能加重病情。應從囊腫成因入手,中西醫結合進行治療。

微化中藥經過高科技超聲空化處理,具有非常強的擴張血管的特性,對腎臟纖維化初級階段的病情治療效果極佳。微化中藥一旦進入人體腎臟,可以迅速發揮其活血通絡的功能,大大促進多囊腎囊壁上的血液循環,使其通透性增強,從本質上改變腎臟缺血缺氧的狀況。這樣促使囊內液能夠不斷回收、減少,直到不再分泌。隨著囊內液壓力下降,囊腫體積也隨之縮小,甚至到達最小狀態,完全解除了囊腫對腎臟周圍組織的壓力,從而促進腎功能的徹底恢復。

三、飲食方面:要注意過鹹類不吃(包括腌制類)、辛辣刺激類不吃(包括辣椒、酒類、蝦、蟹等)、被污染的不吃(包括腐爛變質的,剩飯剩菜等)、燒烤類不吃,而腎功能不全或發生尿毒症者還應注意豆類及其製品不吃、限制動物類高蛋白食品、油膩類食品等。

四、注意休息,避免劇烈的體力活動和腹部創傷,腎臟腫大比較明顯時宜用弔帶代替腰帶,以免引起囊腫破裂;一般半年複查一次(包括血壓、尿常規、腎功能和B超);避免一切腎毒性藥物;親屬(父母、兄弟姐妹和子女)作B超檢查。

五、積極防治感染,主要是尿路和囊腫感染多見於女性。預防方法:1.洗澡用淋浴;2.忌憋尿;3.大便後手紙向後擦;4.經常注意外陰部衛生;5.性生活前服氟哌酸兩片,事後立即排尿並清潔外陰;6.盡量避免導尿及其他尿路器械檢查。

六、控制高血壓,以防腎功能不全的發生。  

多囊腎常見的併發症

多囊腎是整個腎臟長滿大大小小的囊腫,這些囊腫會隨年齡增大而長大,這樣會壓迫腎臟,使腎臟的結構受到損害,減少產生尿的腎單位數目,到後來腎臟受損害到不能維持人正常的生命,這時會出現尿毒症。

多囊腎的常見症状是高血壓,血尿,腎臟增大,尿路感染,囊腫有出血時會腰部疼痛,感染時會腰痛發熱,有腎積水時會腰部酸痛,合併結石時會有腎絞痛,血尿等。早期的多囊腎主要是對症治療,控制血壓和感染,中期可行手術治療,手術可去掉較大的囊腫,減輕對腎臟的損害,延長腎臟使用時間,晚期病人只有靠透析(如血透)來代替腎臟工作了。

如果透析後多囊腎經常出血,感染,應當開刀切除,如要做腎移植,也最好切除。多囊腎的患者平時要注意不用有腎毒性的藥物,多飲水防止感染和結石,防止腰部受撞擊,服用有效的降血壓藥,這樣可延長腎臟生命。

多囊腎併發症採用的治療方法:

1.一般治療:大多數患者不必改變生活方式和限制活動。對腎明顯腫大者,應注意防止腹部損傷,以免發生囊腫破裂。當患者處於腎功能衰竭尿毒症時,應按相應治療原則處理。 

2.囊腫去頂減壓術:此手術減輕了囊腫對腎實質的壓迫,保護了大多數剩餘腎單位免遭擠壓和進一步損害,使腎缺血狀況有所改善,部分腎功能單位得到恢復,延緩了疾病的發展。手術成功的關鍵是儘可能早施行手術,囊腫減壓必須徹底,不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側均應手術,一般雙側手術的間隔時間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處於氮質血症、尿毒症期,不論是否合併有高血壓,減壓治療已無意義,手術打擊反可加重病情。

3.中藥治療:有報導採用溫陽益腎健脾利水的治療原則取得一定療效,延緩了進程。

4.透析與移植:進入終末期腎功能衰竭時,應立即於以透析治療,首選血液透析。多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術者相仿,但因同時伴發的疾病,增加了術後處理的困難,影響移植效果。

5.血尿的治療:出現血尿時,除儘快明確原因給予治療外,應減少活動或臥床休息。已透析或即將透析患者,如反覆發生嚴重而無法控制的血尿,可考慮採用經導管腎動脈栓塞術。

6.感染治療:腎實質感染和囊腫內感染是本病主要併發症,一般以聯合應用抗生素為原則。

7.合併上尿路結石治療:根據結石部位及大小按尿路結石處理原則進行治療。

8.高血壓治療:腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統的激活,是發生高血壓的主要原因,應依此選擇降壓藥物。

多囊腎的病情分級標準

Maier將多囊腎分為兩型,一型以全身症状為主,另一型的症状為尿路梗阻、血尿、無尿或尿毒症等。Braasch將其分為潛伏期、腎臟增大及血尿期、尿毒症期等3期。Bell分型為:

①早期型:多因摸到腫大的腎臟或有尿路造影異常而確診,可無臨床症状;

外科型:除可觸及腎臟外,並伴有局部疼痛、發熱、白細胞增多,或因一側腎出血引起血尿;

內科型:臨床慢性腎小球腎炎腎盂腎炎所致的腎功能不全為主要症状。尿毒症之出現可突然或緩慢達數年之久。

多囊腎危害

多囊腎的危害:單一腎囊腫的唯一危害就是可能發展成惡性囊腫,不過這很少發生。而多囊腎的危害則不同,多囊腎病隨囊腫增大的過程可能出現腎臟功能細胞的損傷,多囊腎的危害也隨之產生即多囊腎導致慢性終末期腎功能衰竭尿毒症的發生。並且多囊腎腎功能不全在臨床中比較常見。

多囊腎腎功能不全發生以後多囊腎患者往往會出現不同程度的併發症,如高血壓、噁心嘔吐等不適。多囊腎的危害也就以多囊腎腎功能不全的出現為著。多囊腎的危害是多囊腎腎功能不全後出現的臨床症状為表現。多囊腎患者往往早期並未注意到多囊腎的危害,粗心大意不好好針對自己的病情入手到後來多囊腎腎功能不全發生以後,尤其是終末期腎功能衰竭尿毒症發生後,多囊腎商人體內的毒素無法正常排出體外,毒素長期在身體內滯留出現症状以後,不得不進行血液透析時才能意識到多囊腎的危害。

所以,多囊腎患者應從日常生活中注意保健,從開始就了解多囊腎的危害在日常飲食等方面照顧好自己,避免因過分大意而致多囊腎腎功能不全的出現。

如患有單一性腎囊腫,往往在因其他疾病進行檢查時,才被發現。由於囊腫會有癌細胞的一點可能,所以醫生會叫你接受進一步的檢查--一例如做超聲波檢查。至於醫生還會讓你做囊腫吸引手術時,應慎重考慮腎囊腫開放式治療有複發,反覆的危險。如果囊腫液體內的細胞檢查結果一切正常,而囊腫也沒有擴大到足以造成腎損傷或引起極度不適,通常你就不需要進一步的診治。但如果囊腫變大、造成疼痛,應該儘早採取保守治療。

而對於多囊腎的治療則要堅持早發現、早治療的原則,而多囊腎治療過程中應避免開放式手術對腎臟造成進一步損傷。減少因治療不當增加多囊腎的危害,過早出現腎功能不全.

多囊腎患者可以妊娠和性生活嗎?

患多囊腎的已婚男女往往怕過性生活,認為性生活會影響疾病治療,加重病情,損傷腎功能,其實這是一個誤區。當然性生活需消耗體力,對有腎功能不全進展階段或尿中蛋白尿或血尿嚴重的,確實應當停止一段時間性生活。

但長期缺乏性生活反而會對病人及其配偶造成嚴重的精神負擔。因此,腎臟病人一般可以過正常的夫妻生活,只是要注意適度,不要增加疲勞,女性患者尤應注意清潔及避孕,防止感染及懷孕

對於多囊腎腎功能衰竭的治療

多囊腎繫纍及雙側腎臟的先天性疾病。其腎內布滿大小不等的囊腫,有的相互間可溝通,使腎臟體積增大並壓迫腎實質,使其萎縮造成功能損害,直至慢性腎功能衰竭。

多囊腎分為兩型:嬰兒型為染色體隱性遺傳,常伴其它先天畸形,多於數月內死亡;成人型為染色體顯性遺傳,多中年發病,常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊性病變及顱內動脈瘤。

對於多囊腎腎功能衰竭的治療,目前尚無有效的根治療法,而主要在於積極治療與早期預防多囊腎併發症的發生與發展,以保護殘存的腎功能,避免腎功能進一步損害。只要能接受正確合理的治療,大部分病人的臨床症状和腎功能可得以控制或改善,使病情相對穩定,生活質量提高,延年益壽。 

早期預防和治療併發症:高血壓、尿路感染、囊腫破裂是多囊腎常見的併發症,也是誘發和加重腎功能損害的重要因素,必須加以及時治療和控制。但在用藥過程中,應注意避免藥物的腎毒性作用。如出現血尿不止,或劇烈腰痛、腹痛等情況,很有可能是囊腫感染伴發出血或囊腫破裂所致,宜及時到醫院就診,以免延誤病情,加重腎功能衰竭。

及早發現病情:據統計,多囊腎有60%-70%的遺傳傾向,且男女患病機會大致相等。所以,在一個有多囊腎家庭史的家庭中可有多人同時患病。由於多囊腎發病一般在25-35歲才開始出現症状,有的病人甚至在出現腎功能衰竭的症状後才被發現。故對有多囊腎家庭史的人員,宜做普查與定期隨訪,以便早期發現,及時治療。 

目前常用的B超、CT、MRI(核磁共振)等檢查手段,均可作出對多囊腎的診斷。血肌酐、尿素氮能反映出腎功能損害的程度與病情的發展階段,故宜作定期檢查。基因診斷方法,可了解妊娠早期胎兒的遺傳情況,對提高優生率有一定幫助。 

成人型多囊腎遺傳規律如何?

成人型多囊腎臨床較常見,其發病率在千分到二,並且占終末期腎衰的5%-10%.此病遵循常染色體顯性遺傳規律,即1、男女發病幾率相等;2、父母有一方患病,子女有50%獲得囊腫基因而發病,如父母均患此病,子女發病率增加到75%;3、不患病的子女不攜帶囊腫基因,其下代(孫代)也不會發病,即不會隔代遺傳。真正不經父母遺傳而由基因突變而發病的情況極少見。

多囊腎的常規療法有弊端

在多囊腎治療中,囊內穿刺引流、減壓術及腎臟切除等方法佔據主流。但隨著社會科學的整體進步,這些方法的弊端也漸漸顯露出來。於是,這些措施已遠不能滿足患者對康復多囊腎的迫切要求。

眾所周知,外科手術在治療上只長於切除病灶,消除贅生物對機體帶來的不適,根本不能從根本上康復疾病。正所謂"野火燒不盡,春風吹又生",引流也好,減壓也好,都只能針對較大囊腫進行治療,對較小者則沒作用,而且內壓減輕後,其餘囊腫會因為失去壓制而瘋狂增長,跳入越減壓囊腫越多,越引流對腎功能傷害越大的怪圈,直到最後腎臟被銷蝕的"體無完膚",墜入"萬劫不復"之地。所以,不到萬不得已,治療多囊腎不要過多過頻進行減壓術、引流術,以防出現惡性循環,使腎臟不可逆性損傷達到無法挽回的境地,造成不必要的悲劇。

在很多人看來,腎臟切除,腎移植不失為解決根本的好方法。沒錯,這的確是治療多囊腎的有效方法之一。可是,腎臟切除作為一種較大手術創傷,考驗著患者的承受能力。而且由於多囊腎遺傳性的特點,切除一個腎臟,另一腎臟功能可能出現急速衰竭。至於腎移植,拋開高昂的費用、尋找合適腎源的漫長等待不談,單是其術後可能引發的排異性就讓很多患者望而卻步。對於這種方法,技術還有待進一步提高。

參看

參考文獻

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