家庭診療/嬰兒腦和脊髓畸形
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腦和脊髓在形成的過程中或形成以後都可發生畸形，多數腦和脊髓畸形產前超聲波或羊水甲胎蛋白可診斷（見遺傳疾病檢查診斷）。
腦畸形
無腦畸形 是指嬰兒的腦大部分由於未發育而缺失。無腦畸形兒不能存活或為死胎死產，或出生後幾天內死亡。
小頭畸形 指新生兒頭圍很小。小頭畸形兒能夠存活，但常常有精神發育遲滯和肌肉共濟失調，部分小兒有癲癇發作。
腦膨出 指患兒的腦組織通過顱骨缺損膨出。外科手術可以修復顱骨缺損，患兒預後一般較好。
腦穿通畸形 指大腦半球存在囊腫或空洞的先天畸形。腦穿通畸形有明顯的腦損害和大腦功能的異常，但有的兒童智力正常。
積水性無腦 是腦穿通畸形的極重型。積水性無腦的患兒大腦半球幾乎完全缺失，不能正常發育，出現嚴重的發育遲滯。
腦積水 是指腦室（大腦內正常存在的一個空間）擴大的先天畸形。正常腦脊液是在腦室內產生，然後排出到大腦外，再吸收入血。當腦脊液不能排出到大腦外，大腦內壓力增加出現腦積水。許多情況如大腦的先天畸形或顱內出血都可能造成腦脊液的排出受阻導致腦積水。年長兒的腦積水常常由腫瘤引起。腦積水是引起新生兒頭顱異常增大的最常見病因。
治療是通過改善腦脊液的排出通道以保持顱內壓正常。藥物治療用醋氮醯胺和甘露醇，或反覆脊椎穿刺（腰穿）可暫時降低顱內壓，再插入永久性分流管。分流管放置在大腦的腦室內，從頭皮一直通到腹腔或其他部位。分流管有一個活塞，顱內壓太高時腦脊液從大腦排出。雖然有些兒童年長後，不再需要分流管引流，但一般很少取出分流管。患兒的病因不同，預後也不同，有的患兒一般情況很好，智力正常；有的患兒可能有精神發育遲滯。
阿諾爾德-希阿利畸形（Arnold-Chiarideformity）
是指腦幹形成過程中出現的先天畸形，常常合併腦積水。
脊柱裂是指一個或多個脊椎發育不全導致脊髓的一部分暴露於外的先天畸形。
飲食中缺乏葉酸明顯增加脊柱裂的危險性，尤其是孕早期飲食中缺乏葉酸。在美國脊柱裂的嚴重型的發生率大約為1/1000。
根據脊髓和神經根損害的程度不同，脊柱裂的表現不一。有的患兒有輕微的症状或無症状；有的患兒有虛弱和損害平面以下癱瘓（截癱）。
產前常能診斷脊柱裂，超聲波篩查首先發現該畸形。如果疑診有脊柱裂，應建議孕婦作羊水檢查。如果胎兒有嚴重的脊柱裂，羊水甲胎蛋白水平可能明顯增高。
出生時有嚴重脊柱裂的小兒需長期、強化治療以預防腎功能的損害和功能減退，儘可能得到最大限度的發育。外科手術修補缺損，同時治療合併的腦積水、膀胱和腎臟畸形、體表畸形。物理治療能保持關節的活動功能及加強肌肉功能。
脊柱裂的嚴重程度各異。最輕的，也是最常見的一種類型是一個或多個椎骨發育不全，但脊髓和脊膜並未突出，在缺損部位上面可見有毛生長、淺凹陷或色素沉著。脊膜突出是較嚴重的一種脊柱裂，脊膜從發育缺損的椎骨突出，在皮下形成一個充滿液體的囊性膨出。最嚴重的一類是脊髓突出，受累區域呈肉紅色，這類嬰兒很可能有嚴重的生理缺陷。
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