家庭診療/嬰兒腎臟和泌尿道畸形
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腎臟和泌尿系統的先天畸形較其他系統的先天畸形常見。尿路梗阻的先天畸形可引起的尿瀦留，尿瀦留導致尿路感染和形成結石。先天畸形可影響腎臟功能或成年後的性功能或生育能力。
腎臟和輸尿管畸形
許多畸形可發生在腎臟的形成過程中，可以是異位、旋轉不良、融合（馬蹄腎）、缺失（腎不發育）。雙側腎不發育的小兒不能存活（波特症候群）；腎臟組織可能發育異常，如腎臟存在許多囊腫，如多囊腎（見代謝性和先天性腎臟疾病）。
輸尿管是連接腎臟和膀胱的兩條管道。輸尿管可能的先天畸形包括額外的輸尿管，輸尿管錯位，輸尿管狹窄，輸尿管擴張等。尿液可能從膀胱返流到異常的輸尿管內導致腎臟感染（腎盂腎炎），狹窄的輸尿管阻礙了尿液正常通過，引起腎臟擴大（腎積水）和腎功能損害。
膀胱可能出現各種畸形。膀胱可能形成不全，翻出腹壁外（膀胱外翻）。外翻的膀胱壁可能異常，粘膜向外突出。尿瀦留增加了泌尿道感染的危險性。膀胱尿道口及尿道可能狹窄，引起膀胱不能完全排空，這種情況下，尿排出受阻，容易引起感染。大多數膀胱畸形可以手術修復。
尿道可能異常和／或缺失，在男孩尿道開口可能異位，如尿道異常開口於陰莖的腹側面的畸形稱為尿道下裂；陰莖內的尿道完全裂開，不呈閉合狀的畸形稱為尿道上裂。無論是男孩或女孩，狹窄的尿道都可導致尿液流出受阻。外科手術可以矯正這些畸形。
兩性畸形指小兒出生時其外生殖器不能明顯分辨出男女性別。
出生時外生殖器不能分辨性別的兒童可能存在正常或異常的內生殖器（生殖腺）。真性兩性畸形有卵巢和睾丸，並有男女兩性的內生殖器，但真性兩性畸形很少見。大多數兩性畸形的兒童是假兩性畸形，即男性和女性的外生殖器，但只有卵巢或只有睾丸，不能同時存在卵巢和睾丸。
女性假兩性畸形一般是正常女性（有兩條X染色體），其出生時外生殖器像一個小陰莖，但內生殖器官是女性的。女性假兩性畸形常常是由於宮內暴露於大劑量雌激素所致，胎兒出現腎上腺腫大（腎上腺性症候群），腫大的腎上腺產生大量的雄激素；或由於酶缺失，以致於雄激素不能正常轉化為雌激素。有時母親體內的雄激素可能通過胎盤到胎兒，如母親服用黃體酮預防流產或有分泌激素的腫瘤存在。
男性假兩性畸形是基因型正常的男性（有一條X染色體和一條Y染色體），其出生時沒有陰莖或很小。男性假兩性畸形小兒體內不能產生足夠的雄激素或拮抗產生的雄激素（腎上腺拮抗症候群）。
正確辨別小兒的性別是非常重要的，且必須儘快分辨清楚。否則造成父母和孩子的感情聯結障礙，小孩可能出現性別角色障礙。在年長後，一般在青春期前進行外科手術矯正兩性的外生殖器。
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