膀胱外翻
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膀胱外翻(exstrophy of bladder)包括腹壁、臍、恥骨及生殖器畸形，表現為下腹壁和膀胱前壁缺損，膀胱後壁向前外翻，輸尿管口顯露，可見尿液噴出，這是一種少見的先天異常。Scheuke von Grafenberg(1597)首先描述本病臨床所見，1780年Chaussier始用「膀胱外翻」一詞(exstrophy of bladder)。Syme(1852)做了首例輸尿管乙狀結腸移植術，但9個月後患者死於腎盂腎炎。Nyman(1885)成功閉合5日齡新生兒膀胱外翻。Trendelenberg(1892)試用截骨術使恥骨靠近。Mickuliez(1897)關閉膀胱外翻時用迴腸擴大膀胱。Young(1942)及Micbon(1948)分別報導首例女性及男性膀胱外翻關閉術後能控制排尿。Lepor及Jeffs(1983)報導22例經手術修復後有19例(86%)能控制排尿。
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流行病學
據報導，每1萬～1.5萬例出生的嬰兒中有1例膀胱外翻，而新生兒缺陷檢測系統國際情報研究所估計其發病率為3.3/100萬。多數統計，男女之比是2.3∶1，Ives等和Lancaster報告則高達5∶1～6∶1。膀胱外翻，雖未明確為遺傳性疾病，但卻發現有家族性發病傾向。據Ives等估計，有膀胱外翻病史的家庭中，發病危險性為1%。Shapiro等(1984)以調查表格的方式向南美、北美及歐洲92位有經驗的小兒泌尿外科和外科醫師進行了調查，有效答卷53份，總共2500個有膀胱外翻或尿道上裂病史的家庭中，發現9個膀胱外翻的病人，為1/275，明顯低於前者；然而在有膀胱外翻或尿道上裂雙親所生225個子女中，卻發現有3例膀胱外翻，即每70例活著的嬰兒中有1例，其發病率較一般人群高500倍。另外，Lancaster對多國膀胱外翻病人研究發現，膀胱外翻多見於年輕產婦的嬰兒和多產婦的嬰兒；尿道上裂與此無關。
病因
關於膀胱外翻的病因，目前多認為是由於胚胎發育時出現了誤差，而非發育之某一階段的停頓，因為人胚胎的發育通常不經過相應的膀胱外翻階段。
發病機制
膀胱外翻畸形的胚胎學基礎是泄殖腔膜的異常發育，阻礙中胚層組織向中間部移位，使下腹壁發育障礙。泄殖腔膜的破裂缺損，形成各種形式的膀胱外翻和尿道下裂膀胱外翻多為複合性畸形，常見的伴發畸形是尿道上裂和泄殖腔外翻。由於膀胱與尿道在胚胎發育中是同源同系的，所以最常見的複合畸形是膀胱外翻-尿道上裂。此外，有的病人只有腹壁骨骼肌的發育缺損，而尿道發育是完整的，這種情況稱為假性膀胱外翻(pseudo exstrophy)；主要特點有臍帶過長，臍部過低，直腸肌肉分散附著於恥骨上。
臨床表現
下腹壁部分缺損、膀胱粘膜外翻，呈鮮紅色。嚴重者兩側輸尿管口外露，可見有尿液自兩側輸尿管口呈陣性噴出。更嚴重者，則恥骨聯合缺損，嚴重的尿道上裂及陰莖畸形。由於尿液經常浸濕褲，周圍皮膚有糜爛尿臊味很濃。患者常伴有其它先天畸形，如脊柱裂、唇裂等。
併發症
- 患兒因腹壁肌肉發育異常可並發腹股溝疝；
- 因恥骨聯合分離，骨盆發育異常出現股骨外旋或髖關節脫位，患兒行走時呈搖擺步態。
- 膀胱外翻患兒可伴有脊柱裂、蹄形腎、兔唇、齶裂、肛門前移、閉鎖、脫肛等畸形。
- 男性患兒陰莖海綿體發育差，存在不同程度尿道上裂，龜頭扁平，包皮堆積於腹側。
- 因陰莖海綿體分離較多加之陰莖上翹，故陰莖短小。可伴有隱睾。
- 女性陰蒂分離，陰唇前連合在腹中線上分離兩側，陰道口前移。可生育，平產後易出現子宮脫垂。膀胱外翻遠期併發症主要有膀胱輸尿管反流，泌尿系統的反覆感染和結石。
輔助檢查
須注意伴發畸形，做靜脈尿路造影了解上尿路情況，B超檢查雙腎、輸尿管是否有畸形。行腎核素掃描，了解腎功能、腎血流情況。進行全面檢查，了解心肺功能是否正常。
診斷
根據患兒症状、體征即可確診：
- 患兒衣褲濕漬，伴尿臭，常呈搖擺步態。
- 下腹壁部分缺損，膀胱黏膜外翻，鮮紅色，敏感、易出血，雙輸尿管口外露，陣發排尿，恥骨聯合分離。
- 男嬰伴尿道上裂，陰莖短小；女嬰陰蒂、陰唇前連合分離。
- 伴有上尿路或全身其他臟器畸形。
- 排除假性膀胱外翻，膀胱上裂或重複外翻。
鑒別診斷
假性膀胱外翻：此為完全性尿道上裂加膀胱膨出。其臍孔位置低，腹直肌從臍上分裂，附著於分離的恥骨，膀胱從分裂的腹直肌突出似腹疝，但尿路正常。
治療
手術治療除對輕型病例，僅有一小部分膀胱粘膜翻出，腹壁缺損亦甚小，可用局部修補方法得到成功。對較為重型者，局部修補多歸失敗，一般多在十歲後。行輸尿管直腸移植，乙狀結腸造瘺術處理，結果較為理想。
預後
如不治療2/3病例於20歲前死於腎積水及尿路感染。術後短期併發症包括尿道瘺、尿道狹窄及皮膚裂開。Lapor及Jeffs(1983)報導22例經功能性修復後，18例(86%)能控制排尿。Yerkes等對53例(其中35例典型膀胱外翻及18例尿道上裂)術後長期隨訪結果表明，18例能良好控制排尿，但其中72%均有膀胱排空差引起的一系列併發症，包括尿路感染10例、附睾炎2例以及膀胱結石4例。骨盆截骨術後仍可出現恥骨聯合分離複發，Ozcan等(2000)隨訪10例患者14.8～49.5個月(平均34.6個月)，9例均發生恥骨聯合分離複發。
保健貼士
該病罕見，約1－4萬生兒中有1例。男性多於女性，約2-8∶1。由於膀胱外翻，膀胱粘膜和輸尿管口外露，很易導致尿失禁及上行性的腎盂腎炎，未經治療者半數死於兒童期。男性患者多合併有尿道上裂，陰莖短小。這種手術的成功性很小，所以，最重要的還是預防。孕婦一定要在預產期內，在條件允許的情況下，進行科學的圍產保健。
本病的所有手術修復與整形，目的是恢復解剖形態和保護腎功能，控制排尿。但手術步驟繁多，並且要根據其年齡和身體狀況分步進行。故除了儘早手術之外，也不能忽視手術的複雜性和失敗的可能性，家長應有思想準備，密切與醫生護理配合，加強觀察和護理。即使手術成功，也必須隨訪複查，注意有無上尿路擴張，返流或合併感染。另外本病還有10%的患孩因尿失禁無法控制或手術失敗而需做尿流改道手術。
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