真性兩性畸形
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真性兩性畸形(hermaphroditism)也稱性分化異常。男女性別可根據性染色體、性腺、內外生殖器及第二性徵加以區別。但有些患者性器官，尤其是外生殖器可能具有男女兩性特徵，稱為兩性畸形。正常女性染色體組型為46XX，正常男性染色體組型為46XY。Y染色體決定性腺向睾丸發育，無Y時則發育成卵巢。而性腺的內分泌又影響著內外生殖器及第二性徵的發育。臨床上將兩性畸形分為真兩性畸形及假兩性畸形兩大類。此類患者同時具有卵巢和睾丸。可能一側為卵巢，另一側為睾丸；也可能一側或兩側為卵睾。
表現
1.觀察患者的外貌特徵，體格發育及鬍鬚、腋毛、陰毛、乳房和聲音等第二性徵的發育。了解患者的月經情況。
2.外生殖器檢查：兩性畸形的外生殖器人為地分為5型：I型外生殖器僅有陰蒂增大；Ⅱ型陰蒂增大，並有較寬漏斗狀尿生殖竇，陰道與尿道有一共同開口；Ⅲ型尿生殖竇較窄，但仍為漏斗狀Ⅳ型陰莖底部有一小的尿生殖竇開口；V型尿生殖竇開口在陰莖頂端，如正常男性。
⑴女性假兩性畸形即女性男性化，其發病原因為：①先天性腎上腺皮質增生腎上腺性徵症候群，屬常染色體隱性遺傳病，在女性假兩性畸形中最多見；②婦女在妊娠期使用過多的雄激素或具有雄激素作用的人工合成孕激素類藥物，可使女性胎兒外生殖器男性化；③少數患者原因不明。臨床表現陰蒂肥大似陰莖，兩側陰唇有不同程度的融合，形似陰囊：有的尿道和陰道有一共同開口，無女性第二性徵，無月經來潮，生長發育快，有肌肉發達，聲音變粗，多毛。乳房不發育，痤瘡等男性化表現。子宮、輸卵管及陰道均呈正常結構，但均小而幼稚。氣腹造影可見到子宮及卵巢的陰影。性腺檢查往往需通過剖腹探查及性腺活組織檢查方知為卵巢，幼兒期結構尚正常，隨年齡增長逐漸萎縮，無成熟卵泡形成，青春期無排卵。性染色質及染色體核型檢查性染色質為陽性，染色體檢查為尿酮類固醇測定如為先天性腎上腺皮質增生，尿內酮類固醇排出量增多。
⑵男性假兩性畸形:即男性女性化。其原因尚不十分清楚，常有家族史，可能是機體對雄激素不敏感，雖然睾丸、腎上腺可產生雄激素與雌激素，但機體對雄激素不起反應，而在雌激素的影響下，外生殖器及第二性徵呈女性化。
表現為外生殖器呈不同程度的女性形態，由尿道下裂、隱睾症到外生殖器呈明顯的女性形態，但陰道呈盲端。睾丸多在腹股溝內。患者生長速度一般，第二性徵呈女性化，乳房發育小，乳暈淡，青春期後仍無月經，陰毛及腋毛無或稀少。氣腹造影無子宮及卵巢陰影。性腺檢查對摸不到睾丸的患者需剖腹探查及性腺活組織檢查。幼年時睾丸外形、大小尚正常，青春期後睾丸呈幼稚型，精曲小管變細，數量減少，管內可看到支持細胞和未成熟的生殖細胞，無成熟精細胞，間質細胞增生，此種睾丸患惡性腫瘤的機會大。
3.真性與假性兩性畸形的鑒別主要靠性腺活組織檢查，性腺可取自睾丸，但往往需剖腹切取性腺。男性假兩性畸形與先天性無子宮或子宮發育不良鑒別兩者相同點是均無月經來潮及均表現有外生殖器女性化。但前者性染色質陰性，後者為陽性；染色體核型前者為後者為女性假兩性畸形與能產生雄激素的卵巢腫瘤如睾丸母細胞瘤腎上腺皮質腫瘤鑒別鑒別點是後者一般在婦科檢查時能觸及附件腫瘤，而腎上腺皮質腫瘤時，常有其他全身症状，如肥胖。高血壓等。
治療
1.對於兩性畸形，應該在2～3歲前作出扶養上的性別選擇，選擇原則是按外生殖器的形態來決定，而不是取決於有否何種性腺，即使是男性假兩性畸形如外生殖器像女性，也應把睾丸切除掉，使外生殖器朝女性方向發展。反之，女性假兩性畸形，當外生殖器像男性時，也應把卵巢切除，使外生殖器朝男性發育與手術整形，並按男性扶養。實際上只有當外生殖 器酷似正常男性時才考慮今後作為男性，絕大部分兩性畸形手術都選擇改變成女性，因為矯治手術頗為方便和容易成功，嗣後還應配合這種性別的性激素治療。
2.好轉標準
⑴根據其社會性別、個人及家屬志願，按照外陰具體異常變化，手術切除一組性腺，使其性腺單一化。
⑵根據所保留之性腺，對外陰進行手術整形。
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