性分化
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性分化(sex differentiation)，雌雄異體動物發育為不同性別個體的現象。性決定的因素有遺傳和環境。在哺乳動物性別由性染色體決定。雌雄異體的動物，大部分個體不是雄性（男性）就是雌性（女性）。染色體的異常、激素的失調等可導致性分化的異常，同一個體同時有兩性性腺或性腺與外生殖器表現不一致，即兩性畸形。
性別可從不同角度分析。最基本的是染色體性別，其他如性腺性別，內、外生殖器性別，性激素性別，社會性別，心理性別等，在正常時以上六種性別是一致的。社會性別、心理性別的建立與外生殖器性別關係最大，這又與性激素狀態有關，最終又決定於染色體是否正常。
性別的決定 性別於精卵結合時即已決定。性染色體為XX者發育為女性，為XY者發育為男性。
精子在男性睾丸精網小管內形成，其發育分幾個階段，首先是精母細胞發生（增殖期）。原始精原細胞通過有絲分裂而不斷增殖。其次為生長期，精原細胞體積增大，最後一代精原細胞形成初級精母細胞。隨後是成熟期，初期精母細胞移向管腔，並進行減數分裂。染色體複製，含兩條染色單體。同源染色體配對。初級精母細胞第一次減數分裂後形成染色體數目僅為原有數目之半（23個二分體）的兩個次級精母細胞，其中一個帶X染色體，另一個帶Y染色體。第二次減數分裂後共形成4個具有一套單倍體（23個單分體）的精細胞，精細胞變形發育成為精子。帶X染色體的精子使卵受精，生成的合子發育為女性，帶Y染色體的精子使卵受精，合子發育為男性。
月經來前的第14天排卵，初級卵母細胞的成熟分裂發生在排卵之前，第一次減數分裂後形成染色體數為原來的半數（即23，X）的一個次級卵母細胞及很小的第一極體。排卵時次級卵母細胞及第一極體排出，若卵母細胞與精子相遇而受精，即完成第二次減數分裂（見圖）。
生殖系統器官的胚胎髮育 男女兩性的性腺均來源於胚胎時期的生殖嵴，或性腺始基，包括表面的一層生成上皮，中胚層細胞形成的高質和原始生殖細胞。原始生殖細胞來源於卵黃囊的上皮，遷移到生殖嵴性腺的分化取決於細胞膜上的一種糖蛋白，稱組織相容性Y抗原(H-Y抗原)，只存在於雄性動物，在人類H-Y抗原只存在於有Y染色體的胚胎中。如果染色體為46，+XY，原始生殖細胞膜及原始生殖腺的細胞膜都具有H-Y抗原，H-Y抗原與H-Y受體互相識別，互相作用，使無性別期的原始生殖細胞發育為精原細胞，在胚胎7周原始性腺分化為睾丸。如果無H-Y抗原，原始生殖細胞進入性腺即成為卵原細胞。隨之帶入的一些中胚葉細胞將成為顆粒細胞，並以卵原細胞為中心組成卵泡，到胚胎8周時原始生殖腺分化為卵巢。
H-Y抗原的表達必須具備 H-Y抗原結構基因及H-Y調控基因。大多數學者認為前者位於 Y染色體短臂的近端著線點，後者位於X染色體，異常情況下H-Y結構基因可易位到 X染色體或常染色體。如果這些基因缺乏、丟失（如45，XO）或缺乏H-Y表達所需基因（46XY性腺單純發育不良），性腺將自動發育為卵巢，這種卵巢多發育不良或在不同階段退化，表現為原發閉經，雌激素水平低落，或過早絕精。
胚胎早期，男女兩性都有一對中腎管(沃爾夫氏管)和一對副中腎管（米勒氏管），後男性的副中腎管退化，而女性的中腎管退化。生殖道和外陰的發育又取決於有沒有正常的睾丸。睾丸的雄激素及其分泌的因子起主導作用。如果沒有睾丸中曲精細管支持細胞產生的米勒氏管抑制因子(MIS)，促使米勒氏管退化（如特納氏症候群，染色體為45，XO，卵巢退化，又無(MIS)），則米勒氏管自動發育為女性生殖道。如果沒有睾丸雄激素的影響，男性生殖道將不能發育，而且外陰也會自動形成女性外陰。雄激素的發揮作用還有賴於雄激素受體（一種蛋白質），受體的基因在 X染色體的Tfm位點。因此X染色體不僅與個體向女性分化有關，亦與向男性分化有關。雄激素受體缺乏則靶器官對雄激素不敏感，如睾丸女性化症候群（見兩性畸形）。
男性生殖系統的胚胎髮育 在7周的男性胚胎，無性別的生殖腺分化為睾丸。男性生殖器官主要由中腎管發育而來。其發育有賴於睾丸間質細胞分泌的雄激素。在男性，中腎管的一部分與睾丸網相連，形成睾丸輸出管。並形成迂曲的附睾管，後段仍直行，形成輸精管，輸精管和射精管由中腎管末端形成。精囊自輸精管壺腹處突出形成，睾丸最初形成於脊柱兩側，膈肌下後腹壁處。以後逐漸下降。胎兒4～6個月時，睾丸接近腹股溝管內環，7～9個月時降入陰囊，即使剛出生時未降入陰囊，亦多於短時間內下降。副中腎管退化僅殘留末端，在尿道後壁形成前列腺小囊或男性陰道。米勒氏結節（兩側副中腎管尾端與泌尿生殖竇相連接處細胞增生而成的結節）形成尿道嵴和精阜。
男性外生殖器的分化有賴於睾丸雄激素及細胞內的5-α-還原酶將睾酮還原為二氫睾酮，後者與靶組織的受體結合後使尿生殖竇的一部分分化為男性尿道及前列腺。尿道褶及生殖隆起合併成陰莖海綿體及陰囊，生殖管開口與尿道不分離，尿道溝成男性尿道，生殖結節肥大成陰莖頭。支配5-α-還原酶的基因位於正常染色體上，此基因缺失或無雄激素或無雄激素受體，則外陰呈女性形（如睾丸女性化症候群、XY單純性腺發育不良）。
女性生殖系統的胚胎髮育 卵巢來自胚胎的生殖嵴，深部的無性別期生殖腺，3個月時開始分化，這些細胞並不排列成索，卻集成許多細胞小團，形成卵原細胞及卵泡。在女性，中腎管退化，與卵巢相接處的中腎上管萎縮成為卵巢冠，在輸卵管附近者退化為卵巢冠橫管、卵巢旁體，在陰道前側壁為卵巢冠縱管（加特納氏管）。輸卵管、子宮、陰道的上段來自副中腎管。副中腎管頭端始終不閉合，與腹腔相通，發育為輸卵管傘端；後來兩側中下部融合，發育為兩側輸卵管、子宮及陰道上4/5。泌尿生殖竇來自後腸末段，後演變為膀胱、尿道、陰道前庭和陰道下段。最初，兩側副中腎管融合部位的中間有隔，胚胎第10周時中隔開始吸收消失，若不消失即成異常。兩側副中腎管尾端與泌尿生殖竇相連接處的細胞增生成為結節（米勒氏結節）後增厚穿通，與副中腎管相連，成為陰道中間段。泌尿生殖竇頂端背側細胞增生，向上凹陷，與米勒氏結節相通，發育為陰道下1/5及處女膜。胚胎第3～4周時臍與尾芽之間出現生殖結節，40～50天時分化為陰蒂。無5-α-二氫睾酮存在時，生殖褶發育為小陰唇，生殖隆起發育為大陰唇，外陰的小陰唇、陰道口與尿道口分離，生殖結節不肥大而成陰蒂。其形成無需性腺的控制。
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