醫學遺傳學/諮詢的種類和目的
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根據大量遺傳諮詢過程中提出的各類問題可將遺傳諮詢分為下列幾類：
1．婚前諮詢 婚前諮詢一般提出的問題是：①因為男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者的困擾，擔心婚後是否會出生同樣的遺傳病患兒前來諮詢；②男女雙方有一定的親屬關係，諮詢他倆應否（或能否）結婚，如果結婚後果是否很嚴重？③雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給後代的機會如何？要求指導。
對於第一個問題，在明確了遺傳病的診斷後，可就再發風險作出估計，並告知目前作出產前診斷的可能性；對於近親結婚，應我國婚姻法有關「直屬血親及在三代以內的旁系血親禁止結婚」的規定,耐心解釋此項規定的科學依據，勸阻在禁止範圍內的近親結婚；對於第三個問題，是儘力幫助患者用出正確診斷。
2．生育諮詢 生育諮詢是已婚男女在孕期或孕後前來進行諮詢，一般提出的問題如下：①夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者，他們生育該患兒的機會有多大？如何防止？這類問題可按婚前諮詢的同類問題處理，②諮詢者曾生育過智能低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，詢問再生育會否出現同樣情況？③女方為習慣性流產者，是否可再生育？如何防治？④結婚多年不孕，是否有遺傳因素？⑤婦女孕期患過病、服過某些藥物、接觸過化學毒物或在有放射線污染的崗位上工作過，是否會影響胎兒健康？這類問題如何回答將在後面的例子中說明。
3．一般諮詢 一般諮詢是針對遺傳學中一般問題進行諮詢，例如，①本人或親屬所患疾病是否遺傳病？②性別畸形能否結婚？能否生育？如何處理？③已知患者有某種遺傳病能否治療？④疑對方有婚外情，對所生子女有懷疑，要求做親子鑒定，等等。
4．行政部門諮詢 衛生行政部門或計劃生育部門制定有關優生政策時常徵詢從事醫學遺傳工作者的意見，例如：對某些優生法規、條件的制訂是否合理；某地區常見遺傳病的控制有何對策？某些遺傳病的調查應如何進行？甚至委託某些遺傳諮詢門診開展是否容許生育或生第二胎的鑒定等。
在正確回答上述四類遺傳諮詢中提出的問題，要求諮詢醫生能靈活運用所學到的遺傳學和臨床知識，有針對性地去逐個解決。在許多情況下還需要向專科醫生或遺傳學工作者請教，對不熟習的疾病翻閱有關參考書及有關資料作下次諮詢的準備是必不可少的，因為有許多遺傳病是諮詢醫生前所未見的，要明確診斷非常困難，有時甚至是不可能的，特別在缺乏先證者（已夭折）的情況下更是如此。所以要求諮詢醫生一定要有實事求是的科學態度，向諮詢者講清，求得諮詢者的理解和合作。
 再發風險在估計 | 遺傳諮詢的病例舉例  |
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