小兒彈性假黃瘤

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彈性假黃瘤即假性彈性黃色瘤病,是一種罕見的全身結締組織病,呈廣泛的彈性組織變性。臨床上以皮膚損害、內臟出血、過早鈣化、閉塞性血管病併發症心絞痛、跛行、高血壓變化和眼底血管條紋改變為特徵。

本病徵又稱皮膚假性黃色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、營養不良性彈力纖維病(elastosis dystrophica)、系統性彈力纖維病(systemic elastic disease)、全身彈力纖維碎裂症(generalized elastorrhexis)、遺傳性彈力纖維營養不良症(hereditary elastodystrophy)、Grönblad-Strandberg症候群(Grönblad-Strandberg syndrome)、Grönblad- Strandberg-Touraine症候群、Touraine症候群、Darier-Grönblad-Strandberg症候群等。

目錄

小兒彈性假黃瘤的病因

(一)發病原因

本病病因尚未明確。

部分學者認為本病系彈力組織受累的一組遺傳性疾病,具有家族遺傳性。以彈力纖維變性為特點,皮膚心血管和眼具有特殊變化。

(二)發病機制

1、本病徵病理改變以彈力纖維變性為特點,皮膚、心血管和眼具有特殊變化。可見有全身結締組織病,呈廣泛的彈性組織變性

2、可能為常染色體隱性遺傳病,偶有顯性者,有少數報導謂可連續幾代患病。

小兒彈性假黃瘤的症状

(一)臨床特點

本病臨床分兩型。Ⅰ型:皮損呈橘皮樣並有嚴重的心血管併發症心絞痛,跛行,高血壓及嚴重的脈絡膜炎。Ⅱ型:較Ⅰ型多4 倍,全身有廣泛分布的皮膚斑狀或灶狀病變,伴有近視高齶弓藍鞏膜和全身多個關節鬆弛症。

1、發病人群。任何年齡均可發病,大多發病於30歲以前,部分患者可見幼年發病。

2、心血管病變。

周圍血管可見受累,甚至出現血管鈣化,約有1/3的病例可以發生高血壓。心臟病理性改變主要發生在心瓣膜心肌的彈力纖維,少見在冠狀動脈,累及心臟時常可出現心絞痛。

3、間歇性跛行。部分患者病變累及下肢血管,可出現青少年小腿痙攣與間歇性跛行,嚴重者見有臂部及下肢血管搏動減弱或觸摸不及,脈搏曲線平坦。

4、皮膚損害。

患處皮膚可見直徑1~3mm的黃色或乳白色小斑丘疹,按條狀或網狀排列成片,伴以毛細血管擴張。皮損常見於頸側、鎖骨下、腋、腹壁、腹股溝會陰大腿等處,常經久不變,並有對稱性分布傾向,偶可發展為慢性肉芽腫結節。若病程較長時,可導致皮膚出現代償性增厚,質感鬆軟而略有皺紋。亦有部分患者可見有唇內面、齶、鼻、胃腸、陰道黏膜受累,出現不同程度的充血糜爛

5、眼底血管病變。

較皮膚損害早出現,主要表現在眼部血管條紋狀改變,該病理改變可持續數年。典型的眼部病變常呈顏色不一(棕色、棕紅、灰色、棕灰色甚至紅色)、寬窄不一的血管樣條紋。視盤區條紋多,且相互吻合呈星狀。有時伴出血或滲血,視力減退,最終可因視網膜硬化失明。其機制系由Bruch膜斷裂,彈力組織變性所致。

6、消化道出血。臨床常見消化道出血,如嘔血便血黑便。也可見鼻出血血尿。其原因系由於血管壁中層結締組織退化、變性、破碎,進而引起血管病變所致。

7、其他症状。部分患者尚可出現其他併發症狀,如近視、高齶弓、藍鞏膜和全身多個關節鬆弛症等,但主要以血管病理改變為主。

(二)診斷要點

1、本病徵的臨床表現比較特殊,典型皮損出現後可做初步診斷。

2、若需確診,必須結合病史及相關檢查。

小兒彈性假黃瘤的診斷

小兒彈性假黃瘤的檢查化驗

檢查項目包括:

(一)實驗室檢查

1、血液常規檢查。可見有紅細胞減少血紅蛋白含量下降,合併慢性炎症者有單核細胞增高。

2、T3、T4等特異蛋白檢測。伴發甲狀腺功能亢進者T3、T4等特異蛋白檢查異常,部分患者可有血糖增高。

3、病理檢查。皮膚活檢早期以彈力纖維鈣質沉著為主,中、後期在真皮中部的彈力纖維有腫脹、斷裂、退化等改變,並有大片鈣質沉著。該檢查對確診具有重要價值。

4、尿液常規檢查。有明顯血管改變者可出現血尿尿糖陽性。

5、大便常規檢查。可有潛血陽性,多見於出血傾向者。

(二)影像學檢查

1、心電圖檢查。可排除和及時了解心臟受累情況,嚴重者可見有明顯的心律失常

2、眼底檢查。早期發現血管損傷

3、X線檢查。多用於血管鈣化檢測,如末梢動脈血管鈣化,尤以下肢較明顯。

4、必要時尚可做造影、CTMRI等。

小兒彈性假黃瘤的鑒別診斷

高血壓冠心病甲亢糖尿病等鑒別,臨床特點和實驗室檢查結果有助明確診斷。

小兒彈性假黃瘤的併發症

1、失明。眼底血管病變最終可因視網膜硬化而失明。

2、慢性肉芽腫。本病徵部分患者病程較長,可發展為慢性肉芽腫結節

3、出血傾向,是本病徵常見的併發症狀主要與其病理性損傷血管有關。臨床可見有消化道出血血尿

4、內分泌失常。可伴發甲狀腺功能亢進糖尿病等內分泌失衡症状

5、其他症状。如出現心絞痛高血壓畸形性骨炎、鐮刀狀細胞貧血、鈣質沉積、顱內血管瘤等。

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小兒彈性假黃瘤的預防和治療方法

該病徵病因未明,可參照先天性疾病預防方法。

1、普及相關醫學教育知識,提高人們對先天性疾病的認識及預防。

2、婚前體檢。在預防出生缺陷中起到積極的作用,主要包括血清學檢查(如B肝病毒梅毒螺旋體愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。

3、孕婦儘可能避免危害因素。包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查

4、採取切實可行的診治措施。

小兒彈性假黃瘤的中醫治療

中醫主要以辯證施治為主,以證用藥。可作後期調理。

小兒彈性假黃瘤的西醫治療

(一)治療

本病徵尚未有明確的治療方案,主要以對症治療為主。

1、內科藥物治療。

(1)對血管病變尚無效治療,降低血脂血糖血壓等及相關危險因素,以對證治療為主。

(2)維生素E對視力減退有益,曾有報導用維生素E治療獲得較好的效果。

(3)普魯卡因。有報導先用1%普魯卡因(奴佛卡因)注射可阻止眼底和皮膚病變的變化。

2、飲食治療。限制鈣、磷性飲食和透明質酸酶有一定療效。

3、加強日常護理。

(二)預後

1、少數患者的視力喪失,或並發嚴重的心血管疾病

2、本病徵預後尚可,一般對生命無明顯影響。

小兒彈性假黃瘤吃什麼好?

限制鈣、磷性飲食和透明質酸酶有一定療效。

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