色素失調症
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色素失調症對小兒智力有影響嗎?
色素失調症是神經皮膚症候群中的一種，特點為皮膚色素異常，女孩多見，部分小兒家族中有此種病人。
病兒皮膚異常出生後即可發現，在出生後頭兩年可有所發展。皮膚的改變可分為四個階段：
第一階段：部分病兒在四肢或軀幹可見到大小不等的皰疹，可反覆出現，持續數周到數月，易誤診為膿皰病，但皰疹破潰液中查不到細菌。
第二階段：原來起皰疹部位的皮膚變硬、變厚。以上兩階段皮膚均沒有色素沉著。
第三階段：有些病人無上述兩個階段，生後即見此階段。可見皮膚有黃褐色或灰黑色的色素沉著，圖形奇特，可呈螺旋狀、線條狀、網狀或片狀，有的像大理石花紋，主要分布在四肢及軀幹。
第四階段：數年後，病人皮膚色素可完全消退或變淺。
約30%病兒有神經系統症状，可出現小頭畸形、智力低下及嬰兒痙攣症等表現。有的小兒可有白內障、視神經萎縮等，有的可見出牙延遲或出牙不全。
本病無特異性治療，皮膚改變有逐漸減輕趨勢，有的病兒可恢復，但伴隨的禿髮及牙、眼和中樞神經系統的病變常不隨之好轉。
伴有先天性心臟病的遺傳性疾病有哪些 根據遺傳學規律可將此類疾病分成三類： (1) 單基因遺傳性心血管疾病 指受一對等位基因控制的遺傳病，根據致病基因所在染色體的位置和性質不同，又分為常染色體顯性(AD)、常染色體隱性(AR)、性染色體顯性(xD) 、性染色體隱性(XR)等共100多種。群體發病率約為3％。如: 房缺伴房室傳導阻滯(AD)；家族性小頭畸形(AR)，主要心臟損害為完全性大動脈轉位和房缺; 多脾症候群(AR)發生心臟損害為100％；色素失調症(XD)主要心臟損害為動脈導管未閉和肺動脈高壓。 (2) 多基因遺傳性心血管病 指由多對基因控制的疾病．表現多基因累加效應，先心病的發生率為6％-8％，如房缺遺傳度為57％~60％，先證者同胞和子女的再現風險率為2.5%- 4.6％。室缺群體發病率為1.2％-3.1％，遺傳度為43%~55％，先證者同胞的再現風險率為3.3％-4.4％，子女為3.7~4％。 (3) 染色體異常性心血管疾病 指染色體數量、結構異常引起的疾病，多以症候群形成出現，其特點為大多數有不同程度的智力障礙，累及多個器官、系統的多發畸形。其發病率占新生兒的1％，心血管損害的發生率高低不一，高者達99％(21三體症候群)，最低為14％(XXXXY症候群)。
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