常染色體顯性遺傳病
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常染色體顯性遺傳病，病名。單基因病類 型之一。指致病基因位於常染色體上，按顯性遺傳規律所發之病。所謂狹隘性，即無論致病 基因為純合狀態(兩個等位基因都是致病因)或雜合基因(等位基因中一個是致病基因，另一 個是正常基因)都能導致發病。機體從上代的生殖細胞中獲得帶有致病基因的常染色體時 ，就能發病。常染色體顯性遺傳病患者中大多數為顯性基因雜合狀態(雜合子)。若為純合狀 態(純合子)則病情嚴重，常致死(流產、死胎或新生兒期死亡)。
目錄 |
常染色體顯性遺傳病的病因
常染色體顯性遺傳病的症状
常染色體顯性遺傳病的特徵 是：
①每代都有患者出現，在連續世代中呈垂直分布。
②遺傳無性別差異，男女受累機會相 同。
③雙親中有一患者，則子代中發病幾率為50%，若雙親均為患者則子代中發病率為75%。
④患者子代中正常者，則其不攜帶致病基因。
⑤患者的雙親中必有患者，除非病性輕微未被 發現或患者系新的基因突變所致。
常染色體顯性遺傳病的診斷
常染色體顯性遺傳病的檢查化驗
系譜是用以表明某種疾病在患者家族各成員中發病情況的圖解。臨床遺傳工作者不僅要繪製系譜，熟悉系譜中常用的符號，而且還應掌握根據系譜特點來判斷其遺傳方式的基本技能。一個完整、清楚的系譜不僅有利於確定患者所患疾病是否為遺傳病，而且還可以依次判斷此病屬於哪種遺傳方式，區分某些表型相似的遺傳病，以及同一種遺傳病的不同類型。此外，還可以為此家庭保留一份遺傳病的寶貴資料。為了達到上述目的，必須儘可能地從患者及其家屬中獲得完整、詳細、準確、可靠的資料，以便所繪系譜能準確反映出家系的發病特點。所以做好家系中系譜分析是診斷遺傳病的基礎。
核型分析是確定染色體病的重要方法。目前採用的染色體顯帶技術不僅能準確診斷染色體數目異常(單體型、三體型和多體型)症候群，而且通過顯帶，特別是高分辨顯帶技術，可以對各種結構異常，包括微畸變症候群作出準確診斷。
進行染色體檢查時必須掌握適應症，才能達到較高的檢出率。一般下列情況之一者，應考慮進行染色體檢查：
1.有明顯的生長、發育異常和多發畸形、智力低下、皮膚紋理異常者;
2.可疑為先天愚型的個體及其雙親;
3.原因不明的智力低下者;
4.家庭中有多個相似的多發畸形的個體;
(三)性染色質檢查的意義
具有兩條X染色體的正常女性，在間期細胞(如口腔粘膜上皮細胞、絨毛細胞、羊水脫落細胞)中，有一條X染色體參加日常的代謝活動;另一條X染色體失活，濃縮形成一個直徑為l mm的小體，即稱性染色質或稱X染色質。將這些間質細胞製片染色後，即可在許多間期核中看到這種濃染的x染色質。如果一位只有一條x染色體的性畸形患者，如Turner症候群(45.x)患者，則問期核中沒有x染色質。而x三體女患者(47.XXX)則有兩個x染色質，正常男性(46.XY)只有一條x染色體，所以也沒有X染色質，但外表男性的先天性睾丸發育不全的患者(47.XXY)，卻有一個染色質。
正常男性的間期核中雖沒有X染色質，但在男性的間期細胞核中，其X染色體的長臂部分的異染色區，可被熒光染料(鹽酸喹叮因)特異性著色，而顯示出一個代表Y染色體存在的強熒光亮點，即Y染色質。正常女性沒有Y染色質，而47.XYY的性畸形患者卻有兩個Y染色質。
所以，檢查間質期細胞核中有無X染色質或Y染色質，不僅可以鑒定性別(包括產前診斷)，而且還可根據其x染色質或x染色質的數目，對性染色體數目異常所致的性畸形患者作出診斷。由於x染色質和Y染色質標本製作和檢查技術較染色體檢查簡便，所以，它是對性畸形患者進行染色體檢查前的快速診斷方法。
(四)代謝水平的診斷
根據代謝過程發生紊亂以後，其中間產物、底物、最終產物以及次一次生物化學代謝產物就會發生質和量的變化規律，可檢測這些代謝產物的質和量的異常情況以作診斷。例如對苯丙酮尿症患者，可根據其血中苯丙氨酸濃度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出診斷。
(五)酶和蛋白質水平的診斷
酶和蛋白質是基因的產物。基因突變引起的基因病，主要是特定的酶和蛋白質的質和量變異的結果。所以目前對蛋白質和酶的定法、定量分析是確診某些單基因病的主要方法，隨著生化技術的改進，不僅可以對酶活性增減或蛋白質含量的變化直接測定，而且還可以對酶和蛋白質的變型作出鑒別診斷。
(六)基因水平診斷
基因診斷是近年來發展迅速的一種新的診斷技術，現已應用於臨床，特別是在產前診斷方面發揮著巨大作用。近年來得到迅速發展的重組DNA技術，由於對異常基因的結構進行直接分析或對限制性片段長度多態連鎖的基因缺陷進行分析，就使得在不知道發病機理、不知道致病基因產物是什麼的情況下，可通過直接檢查基因(DNA)的結構，而作出產前或發病前的早期診斷。基因診斷的另一優點是取材不受細胞類型的限制，不論是淋巴細胞、羊水脫落細胞還是絨毛細胞，只要取到一小部分組織或胚胎細胞後，提取DNA進行結構分析即可作出診斷，而且對各種遺傳病的檢測方法一致，便於實際應用。現在已有10多種嚴重遺傳病可用基因診斷技術作出產前診斷。
常染色體顯性遺傳病的鑒別診斷
常染色體隱性遺傳病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位於常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點是：
①患者是致病基因的純合體，其父母不一定發病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。
②患者的兄弟姐妹中，約有1/4的人患病，男女發病的機會均等。
③家族中不出現連續幾代遺傳，患者的雙親、遠祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。
通俗的來講，人體中每個細胞核中的常染色體有22對，每對染色體的DNA上有無數的基因片段。每個基因片段由兩個基因組成。基因分為顯性基因和隱性基因。當一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個是顯性基因一個是隱性基因，那麼表現出來的就是顯性性狀;而一對基因都是隱性基因，表現出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀，所以遺傳病就是常染色體的陰性形狀表現出來的是遺傳病。
常染色體顯性遺傳病(autosomal dominant inheritabledisease)是位於常染色體上的顯性致病基因引起的，因而有如下特點：
①只要體內有一個致病基因存在，就會發病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數可能發病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發病(雙親均為雜合體，子代中純合體患病佔1/4，雜合體患病佔1/2，純合體正常佔1/4，設致病基因為A，則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常))，若患者為致病基因的純合體，子女全部發病。
②此病與性別無關，男女發病的機會均等。
③在一個患者的家族中，可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變，致病基因的作用不一定表現(外顯不全)，一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發病，出現隔代遺傳。
④無病的子女與正常人結婚，其後代一般不再有此病。
常染色體顯性遺傳病的併發症
常染色體顯性遺傳病主要包括以下幾種病徵。
1.軟骨發育不全
其主要特徵為四肢短小畸形，可能系遺傳性侏儒症中最常見的類型。因長骨骺端軟骨 細胞形成障礙，影響骨的長度，但骨的寬度仍然增長，而導致四肢短小，侏儒體型。出生時 即呈現四肢短而粗，軀幹相對較長;手指短而粗，各指長度相仿，兩手下垂不過髖關節;兒 童期或成年後頭部明顯過大，前額突出，馬鞍鼻，頦部大而前突。此外，尚有腰椎前凸或駝 背，兩下肢內彎，步態搖擺，X線檢查長骨變短，彎曲，兩端膨大，頭顱和前盆均具特徵。 患者智力及生殖功能正常。女性患者妊娠後，因骨盆狹窄需剖宮分娩。本症為常染色體顯性 遺傳，故子代中有半數發病機會，但有相當一部分患者為基因突變所致。有人認為此基因突 變 與父齡過高有關。若患者為純合子，則有雙倍的基因效應，常可致死。超聲和X線檢查可做 產前診斷。
其特徵為肢體過長，眼病和心血管異常。因長骨過度生長 而呈身材細長體型，上下段比例失常，四肢長，尤其指、趾細長;肋骨異常呈漏斗胸;肌肉 發育差，皮下脂肪少，關節鬆弛;晶狀體異位或重度近視;主動脈瓣關閉不全或主動脈瘤。 主動脈瘤破裂是早亡的主要原因，妊娠增加主動脈破裂的危險，尤其在分娩前後，雖無主動 脈瘤，但妊娠後亦應作為高危妊娠監護。本徵雖為常染色體顯性遺傳，但有時輕症者表現不 典型而又無其他重症親屬可見時，則輕度患者無法確診，諮詢中發生困難。
3.多發性神經纖維瘤病
本病為神經外胚層的病變，皮膚上有黃棕色的色素斑為典型的特殊體征，呈卵圓形 或環狀不一，直徑為1～5cm;還常伴有皮膚神經纖維瘤，呈多發性，較小，質柔軟，稀 疏 分布，大的神經纖維瘤常在外周神經或神經根上，可導致脊柱畸形。中樞神經系統的神經纖 維瘤最常累及聽神經，若有瀰漫性病變則伴有輕度智力障礙。本病有伴發惡性腫瘤的危險， 神經纖維瘤或其他部位均可並發惡性腫瘤，其幾率為10%～20%。尚有脊柱側凸、輕度智力障 礙、癲癇、神經根壓迫、脛骨假關節和嗜鉻細胞瘤等。
4.遺傳性舞蹈病
本病為大腦中基底 核的病變，主要表現為進行性痴呆和不自主的舞蹈動作。起病隱匿，僅是正常的面部動作和 手勢增加，以後呈現舞蹈樣的不隨意運動，舞蹈樣動作緩慢，兩次動作的間歇期較長。早期 診斷較為困難，雖能發現基底核的萎縮變化，但達不到早期診斷的要求。本病發病年齡在40 歲左右，少數可在兒童後期發病，早期即有智力減退，呈進行性痴呆，大多於10年後惡化。 本病雖為常染色體顯性遺傳，但遺傳諮詢常達不到預期效果，因為患者大多於婚配且生育後 發病，而其子女中雖有一半機會再患此病，但無法預測亦無法早期診斷，一般要到40歲尚未 發病，方能認為基本上擺脫了發病危險。
5.地中海貧血
本病為血紅蛋白的一種或多種肽鏈 合 成量減少而引起的遺傳性血紅蛋白病。按α鏈和β鏈合成不足而分為α地中海貧血和β地中 海貧血。因各種地中海貧血基因往往相互組合，而產生各種複雜的病症，因此也稱為地中海 貧血症候群。本徵多見於地中海沿岸、東南亞等地，我國以廣東、廣西較多，在福建、江蘇 、浙江、四川、西藏等地亦有發病。近兩年來，中國遺傳學會普查了20個省、市，自治區， 42個民族的血紅蛋白病，地中海貧血檢出率為293%，南方各省較高，廣西達149%。
①α 地 中海貧血，此種地中海貧血為血紅蛋白α鏈合成減少，但其他鏈合成正常，以致產生HbH和H b.Bart's水腫胎兒症候群。因二者有不同的組合可產生不同輕重的病情，以Hb.Bart's水 腫 胎兒症候群最為嚴重，而孕婦常有水腫和高血壓。其他病情較輕者常出現貧血及其引起的心 肺和造血功能異常的表現。輕症者可無症状，不必治療。
②β地中海貧血，此種地中海貧血 為β鏈合成少，其他鏈合成正常，以致HbF和HbA2的合成增多。純合子型則病情嚴重，小 兒時即呈現進行性貧血，發育退緩，面色蒼黃，肝脾腫大，外周血中出現靶形紅細胞，網織 紅細胞增多等現象。雜合子型則病情較輕，多見於成人，靶形紅細胞增多，但常無明顯症状 。 本症的產前診斷可通過胎兒鏡直接取胎兒血進行血紅蛋白鏈分析。近年來已應用分析羊水中 細胞DNA的新技術，因機體的每一體細胞中其遺傳組成相同，故可應用羊水中胎兒纖維細胞 代替血紅細胞，從而避免了胎兒鏡的弊端。我國已於1983年應用快速微量DNA雜交技術進行H b.Bart's水腫胎兒的產前診斷。
6.家族性高脂蛋白血症
(hypercholesterolaemia)
高脂蛋白血症有原發性和繼發性兩類，原發性患者多為遺傳的。高脂蛋白血症在生物化學上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關係最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加，膽固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。這些膽固醇和脂質在動脈管內沉著，內膜呈現局限性增厚，形成斑塊，然後發生崩潰，形成潰瘍和軟化，分解出一種黃色粥樣物質，故稱「粥樣硬化」。此後有纖維組織增生，並可有鈣質沉著，或發生局部血栓形成，內膜凹凸不平，管腔狹窄，使管壁硬化。若硬化發生於大動脈，不會影響血液供應，若發生於中型動脈(如冠狀動脈、腦動脈、腎動脈等)，則引起相應臟器供血不足，甚至發生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危險併發症是早發的冠狀動脈粥樣硬化，常並發心絞痛與心肌梗塞。此病常並發黃色瘤，尤其常見的是瞼黃斑瘤，致病基因定位於19p13.2～p13.1。
7.馬爾芬氏症候群
(Marfan』s syndrome)
此病也叫蜘蛛指症。致病基因攜帶者可在兒童少年期發病，也可在青春期或成年的早、晚期發病。患者一般身材較高，四肢細長，脊柱後側凸，關節鬆弛，胸部凹陷或突起，兩臂伸開長度大於身高，腳、手大，指(趾)細長，頭長，眶上蜷明顯;肌肉系統發育較差，皮脂少;眼部有晶體上顳部半脫位，虹膜震顫，近視，自發性視網膜剝離;患者60%～80%有心血管系統疾病，如二尖瓣機能障礙、主動脈瘤、肺動脈中層變性伴發破裂，房室間隔缺損等。美國著名女排選手海曼，身高1.96m，四肢修長，近視。在比賽中因血管瘤破裂而死亡，最後專家確診為馬爾芬氏症候群。
8.威爾遜氏症候群
(Wilson』s syndrome)
致病基因攜帶者在10歲前一切發育正常，往往在10～20歲間突然發作，出現腦中心退化，肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化，角膜中間出現色環，眼球震顫，肌張力亢進，尿中含大量末端雙羧胺基酸的肽和胺基酸殘基等。它是由於基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。
9.亨丁頓氏舞蹈病
(huntington』s disease)
此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。患者20歲前很少發病，20歲後發病率逐漸增高。發病時，最初表現為情緒波動，隨後出現舞蹈性動作，癲癇發作，體力和智力不斷減退，進行性痴呆。常於症状出現後的4～20年間死亡。此病有明顯的家族遺傳史，只要雙親之一是患者，他們的子女中至少會有1/2的發病機率。
10.結腸息肉
(peutz jeghers syndromeⅠ)
此病有明顯家族遺傳傾向，患者最早可在20歲左右發生惡變，結腸上長有大小不等的肉瘤，引起胃腸出血和腹瀉，息肉惡變的可能性較大，需進行結腸切除手術。同此病相類似的另一種腸道遺傳病是空腸息肉(syndromeⅡ)，患者的早期在口、唇周圍及口腔粘膜和手指上面出現色素斑點，到成年則有消退的趨勢。良性息肉主要分布在空腸，但也偶發在腸道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部絞痛、胃腸出血和腸套疊等併發症。兒童期可發病。
11.陣發性心動過速
(paroxysmal tachycardia)
此病有明顯的家族史，可連續幾代遺傳。能在任何年齡階段出現陣發性心動過速，病理多屬器質性的，也有純功能性的。
12.體質性低血壓
此病患者常見於體質瘦弱者，女子多於男子。多數患者無自覺症状，少數有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些症状常因合併某些疾病或營養不良所致。
13.橢圓形紅細胞增多症
(hereditary elliptocytosis)
此病是有兩個不同位點上的基因各自控制的疾病，患者有50%或更多的紅細胞呈橢圓形、卵圓形、香腸形和桿狀(正常人最多為10%)，這種異形紅細胞最早可出現在3～4個月齡嬰兒的外周血液循環中。此病患者在兒童少年多無症状表現，但存在不同程度的溶血，其中包括伴發再生障礙危象的嚴重溶血形式，而且病人有脾大現象。
14.肌強直性營養不良
(steinert disease)
此病的遺傳表現為母親如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在兒童期發病，而更多的是在成年初期發病。最常見的症状是頜部和手部肌肉鬆弛、收縮困難，肌肉萎縮、無力，面容無表情，可發生白內障。男性有額禿，睾丸萎縮;女性則有閉經，痛經和卵巢囊腫。患者可有心律不齊、傳導缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障礙。
15.先天性肌強直
(thomsem disease)
此病主要症状為普遍性肌強直和肌肥大，多數在出生時或兒童早期即發病，少數至青春期發病。患者肢體僵硬，動作笨拙，靜止不動後或在寒冷環境中症状加重，反覆運動可暫時減輕症状。坐或站立一段時間後，不能立即起立或起步。突然受驚嚇時，可引起全身肌肉的強直性收縮;跌倒時不能將手伸出撐住地面及時爬起;與人握手後要較長時間才能鬆開。打噴嚏後，雙眼仍緊閉;發笑後，面部表情肌不能及時恢復;溫暖的環境能使肌強直減輕。症状嚴重程度可因人而異，最輕者甚至無自覺主訴，僅在家系調查中發現。個別病人在肌肉多次收縮後症状不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強直。病人全身肌肉發育良好，常伴肥大。此病預後良好，多數隨年齡增長而症状減輕，對壽命無影響。
16.周期性麻痹
(periodic paralysis)
此病根據致病基因攜帶者受刺激後機體的血鉀水平表現不同分為不同種類型。一種類型是在激烈運動後長時間休息、食用高碳水化合物、焦急憂慮、遇到寒冷或服用多種藥物(包括胰島素、腎上腺素、乙醇、一些無機物、皮質激素和甘草屬植物)等情況下，可促發機體低血鉀麻痹。而另一種類型是激烈運動時、服用氯化鉀以及使用某些麻醉劑可引起高血鉀性麻痹。
17.胱氨酸尿症
(cystinuria)
此病主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發生障礙所致。患者尿中有上述4種胺基酸排出，但無任何症状。由於胱氨酸易生成六角形結晶，故可發生尿路結石(胱氨酸結石)。尿路結石可引起尿路感染和絞痛。純合子患者4種胺基酸排泄量均增加，雜合子患者胱氨酸和賴氨酸排泄量有少量增加。
18.遺傳性球形細胞增多症
(herediatry spherocytosis)
此病是一種慢性溶血性貧血，主要特徵是黃疸、脾大、紅細胞球形改變、脆性增加。新生兒期發病時可有嚴重貧血和黃疸症状，嬰兒期除輕度或中度貧血外常無其他症状，幼兒及年長兒發病時，其主要症状是輕度黃疸及貧血。如過度勞累、受冷感冒可使黃疸加重，伴有發熱、嘔吐、腹痛、肝脾壓痛、無力、心跳加快、氣促，脾臟增大可達肋下 2.8cm，肝臟略有增大。血液學檢查可見紅細胞直徑變小，胞體變圓，網織紅細胞增高5%～20%，紅細胞脆性增高可達0.40%～0.68%，自身溶血試驗呈陽性。
常染色體顯性遺傳病的種類很多，除上述以外，比較常見的還有軟骨發育不全症、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內障、夜盲症、青光眼、視網膜母細胞瘤、先天性眼瞼下垂、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎、牙齒肥大症、多胎妊娠及尿崩症等。
常染色體顯性遺傳病的預防和治療方法
1、婚前健康檢查。已確定戀愛關係的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。
2、孕前遺傳諮詢。男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒，應諮詢他們能否結婚，如果結婚後果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給後代的機會如何?醫生會對此作出明確的診斷，並且告知合理的處理方法。
3、產前篩查避免患兒出生。產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養，確診。
常染色體顯性遺傳病的西醫治療
基本療法
飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白痴。可是如果診斷準確，在早期最好在出生後7-10天開始著手防治，在出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。
又如，我國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏症，臨慶表現為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆後即可引起急性溶血性貧血，故又稱「蠶豆病」。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其製品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。
藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對症治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白製劑，以達到治療的目的。
手術治療
手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。
基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質，也可以像「蝦子向蚯蚓借眼睛」的故事一樣，向別的生物借用。即 向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當複雜的問題。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須製備出相應的正常基因，然後將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂「表現型治療」，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。
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