先天性肌強直
| A+醫學百科 >> 先天性肌強直 |
先天性肌強直（thomsem disease）
此病主要症状為普遍性肌強直和肌肥大，多數在出生時或兒童早期即發病，少數至青春期發病。患者肢體僵硬，動作笨拙，靜止不動後或在寒冷環境中症状加重，反覆運動可暫時減輕症状。坐或站立一段時間後，不能立即起立或起步。突然受驚嚇時，可引起全身肌肉的強直性收縮；跌倒時不能將手伸出撐住地面及時爬起；與人握手後要較長時間才能鬆開。打噴嚏後，雙眼仍緊閉；發笑後，面部表情肌不能及時恢復；溫暖的環境能使肌強直減輕。症状嚴重程度可因人而異，最輕者甚至無自覺主訴，僅在家系調查中發現。個別病人在肌肉多次收縮後症状不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強直。病人全身肌肉發育良好，常伴肥大。此病預後良好，多數隨年齡增長而症状減輕，對壽命無影響。
病因： 目前認為本病是一種骨骼肌離子通道病。系因位於染色體7q32部位編碼該離子通道的基因突變所致。
先天性肌強直發病率為0.3～0.6/10萬,即全中國大約有3000-6000名患者.常見有2種遺傳類型:Thomsen病常染色體顯性遺傳;Becker病常染色體隱性遺傳
出自A+醫學百科 「先天性肌強直」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E8%82%8C%E5%BC%BA%E7%9B%B4 轉載請保留此連結
| 關於「先天性肌強直」的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |