侏儒症
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凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒症或矮小體型。侏儒症由於多種原因導致的生長素分泌不足而致身體發育遲緩。
侏儒症病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育；多數與遺傳有關，一般智力發育正常。
目錄 |
病因病理
侏儒症又稱矮小症，指小兒身長較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。 小兒侏儒症的常見病因：
2.染色體異常如先天性愚型（21一三體症候群），貓叫症候群（5號染色體短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症。
6.家族性矮小症和原發性佚孺症，體質性生長發有延緩或青春期延遲。
7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。
中醫病因
本病病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育；後天因素或因食物中毒，或因罹患溫熱疾病，或為高熱灼傷津液，耗傷氣血、精髓，致使脈絡失養，影響生長發育；或因久病致脾腎虧虛，氣血不足，不能滋養腦髓所致。病因為腦瘤者多由痰濁化毒凝結所致，但痰毒凝結成瘤，或痰瘀凝結成瘤，又與機體陰陽失調，臟腑失和有關，若由於創傷、手術、放射治療等因素起病者，均有正氣虛虧。
中醫認為本病的發生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內聚，陰陽俱虛有關。腎為先天之本，藏精，主骨、生髓、通於腦；腎主生長、發育、生殖，腎精虧虛，則生長、發育停滯，加以先天不足，致脾胃受損，氣血虧虛，肝失所養，筋骨痿軟，以致身材矮小，發為侏儒。
西醫病因
本病可分原發性和繼發性兩類，原發性者病因未明，多為先天性發育不全或遺傳疾病所致，可能為常染色體隱性遺傳，呈家族性，以單獨生長激素不足為主，男孩較女孩多見，男女比例約為2～4：10。繼發性者可繼發於下丘腦-垂體疾病，如腫瘤、感染、顱腦外傷、手術或放療等因素，直接損傷垂體，或損害下丘腦、或使垂體門脈系中斷而致病。下丘腦一垂體部位腫瘤為繼發性垂體性侏儒症的重要原因。
原發性垂體侏儒症的垂體變化有：先天性垂體缺如，先天性垂體發育不全伴嗜酸細胞缺乏或減少。垂體萎縮、纖維化或囊性變伴鈣化。除垂體改變外，常伴有性腺、甲狀腺和腎上腺皮質不同程度的萎縮，內臟及骨骼生長停滯於幼年階段。繼發性者以下丘腦一垂體部位腫瘤較為多見，其中以顱咽管瘤最多，垂體嫌色細胞瘤較少發生於兒童，但也可起病甚早而造成侏儒症。
分類
軟骨營養不良
為染色體顯性遺傳，主要是長骨干骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀幹校長，所以上半身的長度大於下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，鼻樑低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀後凸顯著，智能正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。
先天性愚型
又稱唐氏症候群，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智能落後，病兒鼻樑低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。
粘多糖病
由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症状，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛髮干，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。
腎小管性酸中毒
是先天性或後天性腎小管功能障礙，引起小兒生長發育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變，腎區鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈鹼性或中性。
克汀病
為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小症（詳見內分泌病，甲狀腺功能減退症）。
家族性矮小體型
與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。
侏儒症的防治主要根據原發疾病而定，這裡主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽，可降低發病率。
中醫辨證垂體性侏儒症
中醫病名，虛勞，重子癆。
定義及釋義
垂體性侏儒症系指機體青春期以前腺腦垂體功能減退，生長激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或對生長素不敏感所致的生長發育障礙。
臨床診斷
中醫辨 證
1.腎精虧虛：
證候：稟賦虛弱，先天不足，身材矮小，形體消瘦，囟門遲閉，發育遲緩，筋骨痿軟。舌紅少苔，脈細數。
證候分析：先天不足，腎精虧虛，致發育遲緩，身材矮小；精血虧虛，則形體瘦弱，筋骨痿軟，囟門遲閉。
2.腎陽不振：
證候：面色晄白，面容獃滯，表情淡漠，身材矮小，骨骼脆弱，筋骨痿軟，畏寒肢冷，面目四肢浮腫。舌胖淡，苔黃膩或白膩，脈沉細。
證候分析：腎主骨，腎虛則骨骼脆弱，筋骨痿軟，身材矮小；腎陽虛衰不能達於肌表，溫煦肌膚，故畏寒肢冷，面肢浮腫，舌淡胖，脈沉細；腎虧及脾則面色晄白，表情淡漠，面容獃滯。
3.肺腎兩虛：
證候：形體消瘦，喘咳不休，體虛氣短，汗多怕冷，身材矮小。舌淡少苔，脈沉細無力。
證候分析：久病咳喘，肺虛及腎。肺為氣之主，腎為氣之根，腎氣虛下關不固，氣失攝納，故呼氣多而吸氣少，氣不得延續而喘咳不休，體虛氣短；腎之陽氣虛弱，不能達於肌表，畏寒怕冷，四肢不溫，衛表不固，則咳逆易自汗出，舌淡，脈沉細無力，形體消瘦，身材矮小,皆為腎陽虛之象。
4.脾胃虛弱：
證候：面色萎黃，形體消瘦，納食不振，身材矮小，囟門遲閉，筋骨痿軟，毛髮稀疏。舌淡，苔膩，脈細弱。
證候分析：脾胃虛弱，氣血生化不足，故面色萎黃，形體消瘦，納食不振，身材矮小；脾虛及腎，致筋骨痿軟，毛髮稀疏，舌淡，脈細弱。
5.肝腎陰虛：
證候分析：腎陰不足，虛熱內生，致面色不華，潮熱盜汗，咽燥口乾，身材矮小，女子月經不潮，男子遺精；腎陰虛則水不涵木，致肝陰不足，不能上榮於頭面，則頭暈目眩，筋脈拘急，肢體麻木，舌紅少苔，脈細數。
西醫診斷
診斷標準
垂體性侏儒症的診斷標準：①身高低於同年齡、同性別正常人一2S或第3百分位(根據Stadiometer測定)；②生長速率＜4cm/年；③X線骨齡落後於同年齡、同性別正常均值2歲以上(根據Greulich一pyle圖譜評價)；④三種生長激素(GH)激發試驗(指左旋多巴、可樂亭及GHRH激發試驗)；血GH峰值均＜10ng/L；⑤排除其它造成生長落後的因素。
診 斷：根據患者生長發育遲緩，身材矮小，生長速率慢, X線骨齡落後於同年齡兒童，血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測定，並排除其他造成生長發育落後的因素而作出診斷。
體 征：嬰兒期起病者多於1～2歲後生長較慢，生長速度每年不超過4cm，身材矮小，身高大多不滿130cm，體態相對勻稱。小兒囟門遲閉，牙齒生長延遲，長骨均短小。大腦發育正常，智力與同齡者相近。毛髮少面質軟，皮膚較細膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態。青春期常延遲出現，第二性徵缺如，如同時有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態，男性睾丸較小或隱睾，前列腺小，鬍鬚、腋毛、陰毛缺如，聲調高細。女性表現為幼稚子宮，原發性閉經，乳房、臂部及外陰均不發達，無腋毛及陰毛。發育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特徵性「小老孩」模樣。
繼發性侏儒症生長遲緩的年齡多在4歲以後，可出現視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內壓增高的表現，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經系統症状、可同時合併尿崩症。
影象診斷：X線檢查
常以腕骨、肘關節及長骨骨端X線觀察骨化中心出現的情況判斷骨齡，並推算骨齡落後實際年齡的程度。蝶鞍一般較小，若因垂體腫瘤致蝶鞍擴大且有骨質破壞，應進一步作CT或MRI檢查。
實驗室診斷：生長激素測定 GH分泌隨年齡而變化，在2歲內濃度較高，成年後維持在一個較低水平，約為1～5ng/ml。垂體性侏儒症GH明顯降低，甚至不能測出其基礎值，可測夜間睡眠後1小時或運動後的血GH濃度，或進一步作激發試驗。
生長介素 正常值男為0. 34～1.90kU/L，女為0.45～2. 2kU/L，垂體性侏儒症者低於此值。
激發試驗
(1)胰島素低血糖刺激試驗：普通胰島素0.05～0.11U/kg，立即靜脈推入，正常反應為興奮後血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl)，或為空腹血糖的50%以下、GH＞10μg/L。
(2)精氨酸刺激試驗：5%～10%精氨酸0.5g/kg於30分鐘內緩慢靜脈輸入，30～60分鐘後血GH達高峰，峰值＞7ng/ml， ＜5ng/ml者有診斷意義。
(3)左旋多巴(L-Dopa)試驗 一般10mg/kg，口服，為可靠的激發試驗。
以上4種試驗均於用藥前及用藥後30、60、90、120分鐘取血測GH值，任何二種試驗中有一次GH值達5ng/ml以上即為正常，否則為生長激素缺乏。
5.生長激素釋放激素(GHRH)試驗GHRH 10μg/kg靜脈注入後，血清GH＞7ng/ml者，可排除垂體性侏儒症。
6. 甲狀腺、性腺和腎上腺皮質功能測定垂體性侏儒症常有周圍內分泌腺功能減退，可測甲狀腺、性腺和腎上腺皮質激素水平及相應的垂體激素水平。 鑒別診斷
對於1～2歲幼兒的生長發育是否遲緩通常難以判斷，生長至5～6歲，特別是接近青春期發育期時，侏儒症診斷不難，但其鑒別診斷卻比較複雜。
鑒別診斷
1.垂體性侏儒與其他原因造成的侏儒症相鑒別
(1)體質性侏儒：本症患者骨化中心出現和骨骺聯合年齡皆比正常者遲數年，身材矮小，性腺發育及第二性徵成熟也較正常期為晚。生長激素水平正常，病兒無任何垂體疾病表現及其它內分泌功能異常。
(2)遺傳性或種族性侏儒：某些地區或某種民族(如非洲某種黑人)體格特點為矮人，不存在垂體疾患，對外源性生長激素也無反應，屬正常矮人。
(3)原基侏儒(宮內侏儒)：從胚胎開始發育遲緩，出生時體格即甚小，身長只有30～35cm，體重低於2400g，伴有軀體各種先天性畸形，特別是大腦發育落後，此種侏儒對外源性生長激素治療無效。
(4)內分泌腺疾病伴侏儒體型：如地方性克汀病和散發性克汀病，大腦發育遲緩，表現痴呆或兼有聾啞，伴甲狀腺功能低下表現，除四肢較短外，智力明顯低下，骨骺發育遲延，血清膽固醇及蛋白結合碘增高。再如性腺發育不全的Turner症候群，身材矮小，原發閉經，有頸蹼、肘外翻及先天性心臟病等畸形，智力低下，為染色體異常。
2. 慢性疾病所致侏儒症 有血吸蟲病性侏儒症；長期營養不良造成的生長發育障礙；骨、軟骨生長發育不良所致侏儒症及慢性內臟疾病致使身材矮小等。
治 療
中醫治療
治法與方藥：
1.腎精虧虛：
治法：滋腎填精，養血壯骨。
方藥：補腎地黃東加味。方中熟地、山藥、枸杞、杜仲、紫河車、鹿角膠、萸肉補腎壯陽，補血固精；當歸、牛膝活血壯腰；龜板、丹皮滋陰潤燥；茯苓、澤瀉、甘草健脾利濕。若氣短乏力，加党參、黃杞。
2.腎陽不振：
方藥：右歸飲加味。方中熟地、山藥、枸杞子、杜仲、菟絲子、紫河車、鹿角膠，附子、肉桂、山萸肉補腎壯陽，溫中散寒；黃杞、澤瀉、甘草益氣健脾；當歸、龜板膠養血活血，滋陰調經。若腰膝酸軟或足跟痛，加仙靈脾、狗脊。
3.肺腎兩虛：
治法：益肺補腎，健脾壯骨。
方藥：補肺湯合河車大造丸加減。方中孩兒參、天冬、麥冬、黃杞、杞子、熟地、五味子補肺滋陰；山藥、山萸肉、杜仲、紫河車補腎壯骨；白朮、甘草、茯苓、陳皮健脾燥濕。若肺陰不足有虛熱，加黃柏、龜板。
4.脾胃虛弱
治法：益氣健脾，補腎壯骨。
方藥：異功散合大造丸加減。方中党參、白朮、茯苓、山藥、薏苡仁、陳皮、甘草、雞內金益氣健脾，和胃消食；龜板、牡蠣、當歸、紫河車補腎養血，固精壯骨。若下利清谷，滑泄不禁者，加訶子肉，肉豆蔻。
5.肝腎陰虛
方藥：大補陰丸加減。方中熟地、杞子、龜板、白芍、知母、黃柏、蒼朮、牡蠣滋補肝腎，滋陰柔肝，平肝潛陽；當歸、黃杞、紫河車、甘草、陳皮益氣養血。
西醫治療
(一)西藥治療
1.生長激素 其應用有嚴格指征，生長激素的應用年齡越小越好，DNA重組生長激素(hGH)用量每因為0.7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好，用藥2周，停藥2周，數月後減量，維持1～2年，甚或5～6年或更長。也可採用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，維持一年。初用階段生長率常明顯加速，身高、體重迅速增長，但骨骺及性徵變化不顯著。經治療後50%可達正常身高，療程中必須供給豐富的蛋白質；自1985年以來生物工程合成GHRH應用於臨床，其用法為GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg，每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續腹壁皮下注射，療程6個月，有40%～80%病例對GHRH刺激有反應。
2. 雄性激素 在用hGH治療時，不宜同時或過早應用雄性激素，以免骨骼早期融合。對GH療效欠佳者，可採用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍，但必須掌握使骨齡明顯小於年齡為宜，一般骨齡落後5年以上。診斷明確者於8～12歲開始應用為好；診斷可疑者14足歲後開始用藥，劑量為1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年為一療程。休息3～6個月，可重複治療，但需複查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療後每年身高可增長10cm左右，食慾增進，體重增加，肌肉發達，體力強壯，外生殖器發育，男性效果優於女性。
3.絨毛膜促性腺激素(HCG)一般認為從接近性發育年齡時開始應用較好。劑量為500～1000U，皮下注射，每周二次，半年為一療程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周後改為500U，每周二次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對性腺及第二性徵的發育有刺激作用。
4.甲狀腺製劑 本症兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應用苯丙酸諾龍的同時加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯合治療。一般不應常規應用，否則會降低hGH的作用。
(二)手術或放射治療
侏儒症由顱內腫瘤引起者，應手術治療，可採用經顱或經蝶竇手術，加術後放療；腫瘤＜1cm2 者可考慮直線加速器放射治療或伽瑪力治療。
其他治療
本症應以西藥激素治療為主，中醫辨證施治為輔，治療目的與方法為：①促進生長，可採用生長激素或同化類固醇治療；②對有明顯周圍內分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質、性腺)功能減退者，作相應的激素補充治療；③若病因由顱內腫瘤引起者，則應採用手術或放射治療。
採用純中藥治療此病比較好，標本兼治，採用中醫藥治療，治療效果穩定、理想且減少了西藥的副作用。中醫根據患者的徵候辨證施治，制定出治療方案，控制病情，緩解症状，使病人逐漸康復，患者生活中要注意保健。
預 後
垂體性侏儒症經生長激素治療後，可促進生長，糾正代謝紊亂，促進蛋白質合成，加強貯脂動用，並使糖代謝趨於正常。同化類固醇的應用可促進蛋白質的合成，促進生長，但應避免或減輕男性化和促進骨骼過快生長的不利作用；周圍內分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質、性腺)功能減退，經相應激素的補充替代和中藥治療，對促進生長發育和緩解有關症状起到—定作用。
預防保健
對本徵患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生。本徵的預防參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用)；④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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