垂體性侏儒
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由於垂體前葉腺功能減退引起的異常的生長緩慢和比例正常的身材矮小.
身高低於第三百分位以下,生長速度在4歲以前小於每年cm,4~8歲小於每年cm,青春發育期前小於每年cm.根據骨齡評價骨骼成熟度,落後實際年齡2歲以上.
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發病因素
大多數身高在第三百分位以下和骨齡延遲的兒童,循環中的生長激素(GH)和胰島素樣生長因子1(IGF-1)的水平正常,而且也沒有GH缺乏的表現.例如,有明顯的身材矮小家族史的兒童和青少年可能有遺傳性或家族性身材矮小；有明顯的青春發育延遲家族史的可以有體質性青春發育延遲,典型表現者在兒童早期生長曲線偏離正常,然後按正常速度生長,並且青春期生長爆發延遲.某些特別矮小的兒童可能兩種原因都有.這兩種類型的兒童對藥物刺激後的GH反應正常,並有相應於骨齡的正常的IGF-1水平.他們有時被描述為在正常差異範圍內的身材矮小或非GH身材矮小.身材矮小的原因列於表269-1和表269-2.然而通常難以確認其特異的因素.
兒童垂體功能低下常常是由於垂體腫瘤(最常見的是顱咽管瘤)或是自發性的.骨或顱骨的溶解性損傷聯合胰島素依賴型糖尿病提示有朗格漢斯組織細胞症(參見第137節).丘腦下部或垂體激素缺乏,以及單純的GH缺乏,可能和中線缺陷有關,例如齶裂或眼中隔發育不良,這些缺陷與中隔變異,眼神經萎縮,垂體功能低下有關.GH缺乏,單純的或伴隨其他異常同時出現很少是遺傳性的.
由於患各種惡性腫瘤而進行中樞神經系統的放射治療所引起的身高增長減慢,常常和GH缺乏相關.脊髓的放療,不管是預防性的還是治療性的都可以進一步損害脊椎的生長潛力並進一步危及身高的增長.
症状
垂體功能減退的兒童,雖然身材小,身體的上部和下部之間仍保持著正常的比例,但沒有青春期發育.當然,單純的GH缺乏的兒童青春期發育可以延遲出現.
體征
GH缺乏的診斷依賴於體格檢查和實驗室檢查.如果證實有GH釋放減少,其他垂體激素的分泌也應該檢查.所有兒童身高體重的增長數據應記錄在生長圖上(發育評價).應拍攝左手X線片(按常規)確定骨齡.GH缺乏時骨齡成熟延遲通常與身高相一致.10%~20%患者的蝶鞍小於正常.用CT或MRI檢查垂體腺或蝶鞍以排除鈣化或腫瘤.
診斷
應測定IGF-I,以前稱為生長調節素C,與GH缺乏甄別.然而,IGF-I水平從嬰兒到青春前期明顯增長,這樣嬰兒和小年齡兒童的IGF-I的水平在正常情況下偏低,正常和異常之間難以區別.在中到大年齡兒童,正常的IGF-I水平有助於排除GH缺乏.IGF-I水平低下不同於GH缺乏,見於以下情況,如社會心理剝奪,營養不良,甲狀腺功能低下.循環中與3型蛋白結合的IGF(IGFBP-3)水平也應測定,IGFBP-3是IGF肽的主要載體.IGFBP-3與GH和年齡相關而不像IGF-I與營養有關,有助於GH缺乏的診斷.
對這些有低水平IGF-1和IGFBP-3GH缺乏的兒童,通常通過測定GH對藥物的反應而確診GH缺乏,如精氨酸,L-多巴,可樂定.藥物激發試驗是必需的,因為GH除了在睡眠後釋放外,通常基礎GH水平低或難以測出,對證明GH缺乏沒有作用.然而,激發試驗是非生理性的,可能有實驗錯誤,同時再現性差,而且數據的解釋依賴於根據年齡和性別規定的"正常值".
治療
所有證實有GH缺乏的身材矮小的兒童都可用由重組DNA技術生物合成的GH治療.劑量常從每天0.03~0.05mg/kg開始.在治療期間,第一年的身高增長速度常增加到每年~12cm,隨後雖然增長有所減慢,但仍然超過治療前的增長速度.治療持續到一個可接受的身高或生長速度低於每年cm.
GH治療的副作用較少,但也有假性腦瘤(自發性顱高壓),滑動性股骨骺以及暫時輕度外周水腫.
對有GH缺乏特徵但GH分泌正常而且IGF-I正常的身材矮小的兒童是否也應該用GH治療還有爭論.許多專家推薦對這些兒童進行6~12個月的實驗性生長激素治療,只有當身高增長速度比治療前增加一倍或增加超過每年cm,則繼續GH治療.其他人持反對意見,因為這種治療花費昂貴,仍是試驗性的,用醫學方法處理正常的兒童,並且涉及到"身高歧視"引起道德和社會心理問題.
由於垂體性侏儒患者循環中皮質激素和甲狀腺激素的水平低,因此在兒童期和青春期都應給予替代(參見第7節和第8節).治療中嚴密觀察和調整激素的補充劑量是很重要的.當青春期發育不能正常開始時,可以用睾丸性類固醇治療.
由於垂體腫瘤進行放射治療而造成的身材矮小的兒童用GH治療,理論上有引起癌症複發的危險.然而研究顯示,新發腫瘤或腫瘤複發率並不比預期的更多.目前認為在成功的抗癌治療後,至少在一年內用GH替代治療是安全的.
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