皮膚鬆弛症
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有兩種相對良性的類型分別是常染色體顯性和常染色體隱性遺傳,後者伴有生長發育遲緩和關節鬆弛.另一種有潛在致命性的伴有心肺併發症的類型是常染色體隱性遺傳.極少數獲得性皮膚鬆弛症發生在纖維疾病或暴露於特殊的藥物後,包括對青黴素的高過敏反應,或母親接受青黴胺治療的嬰兒.基本的缺陷還不知.在所有各型中,組織學檢查顯示有彈性蛋白片段.
疾病類型
遺傳型,出生時可能已經存在皮膚鬆弛或以後有進一步發展,所有的皮膚通常鬆弛並摺疊懸掛,最明顯的是面部,受累患兒有一種悲哀的,或邱吉爾似的面容.一個鉤型鼻是特徵性的.胃腸道疝氣和憩室常見.嚴重受累患者進行性的肺氣腫可以引起肺源性心臟病.
獲得性皮膚鬆弛症的臨床表現與遺傳型明顯不同(晚發性,異常皮膚的分布和表現不同,沒有鉤狀鼻).通常在兒童或青少年中,可以發生在嚴重的疾病如發熱,多發性漿膜炎,或多型紅斑之後.在成人,可以隱匿發病,有時因主動脈破裂和肺部併發症導致死亡.
典型的皮膚鬆弛症沒有Ehlers-Danlos症候群的皮膚脆弱和關節活動過度表現.局部的皮膚鬆弛有時也可在其他異常中見到如,Turner症候群,該症候群中受累女性鬆弛的皮膚摺疊在頸根部,當孩子長大後拉緊像帶子;還有神經纖維瘤,它偶爾發展成擺動的叢狀的神經瘤,但單側生長並有不同的質地和構造可與皮膚鬆弛症相區別.
沒有特殊的治療.在獲得性皮膚鬆弛症中整形手術很少成功,但對遺傳型可以改善外觀;康復不複雜,但皮膚鬆弛可以複發.心肺併發症應給予適當的治療.
皮膚鬆弛症的分類
目前已知的有5型遺傳性皮膚鬆弛症:
II型有皮膚鬆弛症特徵,伴隨骨發育不良,先天性髖關節脫位及智力障礙等。
III型有皮膚鬆弛,以及早老、角膜雲翳、手足徐動症、智力障礙等。
IV型為常染色體顯性遺傳的皮膚鬆弛症,一般病情較輕微。
V型為隱性遺傳皮膚鬆弛症,除了皮膚鬆弛症特徵,還有關節伸展過度,傷口癒合受損,以及輕度智力障礙等。
獲得性皮膚鬆弛症目前分為以下幾種:
(2)成人泛發性皮膚鬆弛;
(3)局限性皮膚鬆弛症。
危害
獲得性皮膚鬆弛症的症状多種多樣,從僅有局限性或泛發性的皮膚損害,重者甚至危及生命。
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