無脈絡膜症
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無脈絡膜症(choroideremia)其特點是雙眼進行性發病,自幼夜盲,瀰漫性全層脈絡膜毛細血管及RPE萎縮,最後脈絡膜完全消失。
目錄 |
無脈絡膜症的病因
(一)發病原因
多數患者與遺傳因素有關。
(二)發病機制
1.遺傳因素 本病為X染色體隱性遺傳已被公認,其機制尚未闡明。男性發病,且為進行性,女性為基因攜帶者。
2.免疫因素 從組織學和超微結構中發現有巨噬細胞吞噬色素和光感受器外節,在吞噬的色素中有關蛋白質可能引起過敏反應,使脈絡膜間質崩潰,Bruch膜和血管消失,脈絡膜發生全層萎縮。
無脈絡膜症的症状
1.視功能改變 起病較早,可能出生時已有,視力減退甚至下降至光感。視野進行性向心性縮小。萎縮改變開始於中周邊部,隨著年齡增長向中心擴展,最後殘餘中央部分,漸成管狀視野。通常10~30歲時視力中度下降,但仍保持中央視野,40~50歲累及黃斑後,為管視或伴有周邊部小島,最後視野完全消失。至中心視島及顳側殘存視島消失後患者完全失明。夜夜盲早發,呈桿錐型變性,暗適應視桿細胞終閾值呈進行性升高,晚期則測不出暗適應曲線。色覺紊亂,為紅綠色盲。眼電生理測量,早期明視ERG正常,暗適應ERG為低波,晚期熄滅。EOG低波或無波。本病男性患者ERG的改變為病變早期ERG明適應部分可正常,但暗適應部分的a波和b波振幅降低,b波潛伏期延長,晚期ERG熄滅。女性患者的視力、視野、暗適應、色素、EOG、ERG多為正常,但偶有異常。女性攜帶者在眼底呈現明顯的蠶食樣色素紊亂和堆積的情形下,其ERG反應仍正常,ERG振幅可降低或增高。本病的EOG的改變比ERG更明顯,無脈絡膜症患者視功能檢查的一個異常特徵是EOG基線電位的明顯下降,晚期EOG基線電位幾乎測不到,光峰完全消失。女性患者的視功能多無異常改變,但少數患者可有異常。
2.眼底改變 眼底改變可出現在嬰幼兒期,亦可較晚,甚至40歲以後只有初期的改變。可分為3期。
(1)初期:有輕度非典型周邊部色素性視網膜病變,由於視網膜色素上皮變性,眼底赤道及周邊部呈閃輝黃色,深部有色素顆粒,色素之間有脫色素區,故眼底呈椒鹽狀。色素不呈骨細胞狀。
(2)中期:病變逐漸從周邊向後極部發展,視網膜的內層無色素,這時出現脈絡膜血管和RPE萎縮,表現小區域的脈絡膜大血管暴露。
(3)晚期:脈絡膜及RPE向眼底後極部進行性萎縮。眼底的色素上皮幾乎完全被破壞,脈絡膜血管消失並萎縮,有時黃斑部僅留下一小塊脈絡膜,其邊界清楚。同時周邊部可殘留一脈絡膜小島,但到50~60歲後亦逐漸消失。由於色素上皮和脈絡膜的血管消失,眼底暴露出鞏膜的白色反光。殘留的小島可呈棕紅色,伴有周邊部的圓形或不規則的色素斑,但很少見到全眼底均為白色,無可見的脈絡膜血管。雖然脈絡膜病變明顯,視網膜及視神經常保持正常。晚期視盤可萎縮,視網膜血管可稍細。
女性患者為攜帶者,典型的眼底改變與年輕的男性患者相仿。但眼底病變為靜止性,程度輕,且視力正常。眼底可表現為色素脫失及色素增生,呈椒鹽狀萎縮,多位於眼底赤道部,色素顆粒大小不等,向周邊排列成串且為放射條狀。極周邊部則色素減退。有些病例黃斑部有細小的色素沉著,視網膜及視盤正常。
3.熒光血管造影 早期RPE缺損呈現廣泛的強熒光區,繼而視網膜色素上皮萎縮和脈絡膜毛細血管消失,僅見熒光充盈的脈絡膜大血管。晚期可見廣泛的無熒光區,其中殘存稀疏的脈絡膜大血管。女性基因攜帶者的熒光造影可見RPE萎縮,呈透見熒光或廣泛的強熒光。
本病男性患者的臨床特徵為夜盲、視野向心性縮窄、藍色覺異常、暗適應閾值升高及進行性全脈絡膜血管和RPE萎縮。根據典型的眼底改變、電生理改變及家族史,可做出正確診斷。
無脈絡膜症的診斷
無脈絡膜症的檢查化驗
眼底熒光血管造影檢查可以輔助診斷。
無脈絡膜症的鑒別診斷
但此病早期容易與非典型原發性視網膜色素變性、迴旋狀脈絡膜萎縮相混淆。晚期嚴重萎縮時,應與瀰漫性脈絡膜毛細血管萎縮、白化病和病理性近視鑒別。因此常需長期觀察方可正確判斷。
1.視網膜色素變性 有典型的「骨細胞」樣色素,脈絡膜不表現瀰漫的全層脈絡膜萎縮。無脈絡膜症色素異常為顆粒狀,所以不同於視網膜色素變性。
2.迴旋狀脈絡膜萎縮 萎縮區程度均一,邊界銳利,並呈迴旋狀。
3.瀰漫性脈絡膜毛細血管萎縮 僅限於RPE及脈絡膜毛細血管層,熒光血管造影明顯可見。其遺傳特點為常染色體顯性遺傳。
無脈絡膜症的併發症
本病的屈光狀態(包括男、女)均常有中度近視,但有時正視或遠視。患者可並發白內障及虹膜萎縮,玻璃體液化並有點狀纖維狀混濁、白色膽固醇樣結晶及極細小的色素顆粒。
無脈絡膜症的西醫治療
(一)治療
無特殊治療方法。
(二)預後
病情進行性發展,患者可失明。
參看
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