皮膚發育不良

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皮膚發育不良(alplasia cutis)又稱先天性皮膚缺陷(congenital skin defect)，為一個或幾個區域內的表皮真皮，有時甚至皮下組織出現先天性缺損。

皮膚發育不良的病因

(一)發病原因

為常染色體顯性或隱性遺傳。亦可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。

(二)發病機制

發病機制還不很清楚。可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。

出生時即有界限清楚的皮膚缺損，基底粗糙，呈紅色肉芽腫，表現為一個大的厚壁大皰，其頂部很快脫落，頭皮缺損約60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈長形、三角形、星形。缺損創面癒合較慢，可反覆結痂，脫落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。

根據臨床表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。

組織病理：示再生不良，深度不一，可有表皮、真皮結構缺失，皮下組織中脂肪可部分或全部缺失。表皮長出後無附屬器是其特徵。

有時可與產鉗外傷相混淆，但從其外形、部位以及清楚的穿鑿性邊緣即可診斷。表皮痣亦應鑒別。

可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。

(一)治療

在嬰兒期注意護理，控制繼發感染，後期可由整形外科予以矯正。

(二)預後

缺損創面癒合較慢，可反覆結痂，脫落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。