皮下脂肪增多
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肥胖(Obesity)指人體因各種原因引起的脂肪成分過多，顯著超過正常人的一般平均量時稱為肥胖。貯於皮下的脂肪約佔脂肪總量的50%。任何年齡均可發生肥胖，以中年人多見，且女性多於男性。肥胖者的體重增加是由於脂肪組織增多，而肌肉組織不增多或反見萎縮，而運動員肌肉特別發達、或者水腫者的體重增加不包括在內。當進食熱量超過人體消耗量，多餘的熱量以脂肪形式儲存於體內，使體重超過標準體重20%者為肥胖，超過10%者為超重;亦可根據身高、體重按體重質量指數〔體重隊(㎏)/身高(㎡)〕計算，超過 24為肥胖。世界衛生組織(WH 0)標準為：男性>27、女性>25為肥胖症。
目錄 |
皮下脂肪增多的原因
病因分類
(一)單純性肥胖症
1.體質性肥胖症 又稱幼年起病型肥胖症。
2.獲得性肥胖症 又稱成年起病型肥胖症。
(二)繼發性肥胖症
有明顯的內分泌代謝病等病因可查。
1.下丘腦病
(1)下丘腦症候群：各種病因如炎症後遺症、創傷、腫瘤、肉芽腫等均可導致下丘腦症候群性肥胖症。
2.垂體病
3.甲狀腺功能減退症
(2)下丘腦-垂體性甲狀腺功能減退。
4.胰島病
(1)非胰島素依賴型(NIDDM、2型)糖尿病早期。
(3)功能性自發性低血糖症。
6.性腺功能減退症
(1)女性絕經期肥胖症。
(2)多囊卵巢症候群。
(3)男性無睾或類無睾症。
7.其他
(1)痛性肥胖(Dercum病)。
(2)水鈉儲留性肥胖症。
(3)顱骨內板增生症(Morgagni-Stewart-Morel症候群)。
(4)性幼稚-色素性視網膜炎-多指(趾)畸形症候群(Laurence-Moon-Biedl症候群)。
8.藥物性肥胖症 精神病患者長期服用氯丙嗪、某些疾病長期使用胰島素、促進蛋白質合成製劑、糖質激素、息斯敏等可使患者食慾亢進而招致肥胖症。
皮下脂肪增多的診斷
一、病史
1.詢問患者的飲食習慣及運動情況 粗略計算每日所進熱量，飲食過多而活動過少是單純性肥胖症的主要外因。
2.詢問家族史 單純性肥胖症患者常有父母肥胖，其弟兄輩及患者本人也自幼肥胖，家庭生活習慣多喜甜食、進食量及次數較多、喜吃零食等。。
3.了解個人出生史及身體發育狀況，第二性徵發育情況及性功能狀態 單純性肥胖症患者無第二性徵發育障礙，性功能多正常，而繼發 性肥胖症患者多有第二性徵發育障礙及性功能低下。此外，應詢問既往健康狀況，有無腦膜炎、腦炎、顱腦創傷、腫瘤病史，因繼發性肥胖症都有明確的病因，肥胖僅為其臨床表現之一，尤其注意詢問有無神經精神病史、內分泌及代謝性疾病病史，如甲狀腺功能減退、皮質醇增多症、巨人症及肢端肥大症、多毛閉經溢乳、下丘腦症候群等病史。
二、體格檢查
1.測量患者身高(m)、體重(kg)、體溫、血壓、腹圍及臀圍等 以了解患者有無肥胖及其程度，是否合併有體溫調節異常(下丘腦症候群時體溫調節異常)和血壓升高。
肥胖症的診斷主要根據體內脂肪堆積過多和(或)分布異常。
(1)體重指數(BMI) 是較常用的衡量指標。體重指數(BMI)=體重(kg)/身高(m)2。WHO提出BMI≥25為超重，≥30為肥胖。亞太地區肥胖和超重的診斷標準專題研討會依據亞洲人往往在BMI相對較低時，就易出現腹型或內臟肥胖並顯示患者高血壓、糖尿病、高脂血及蛋白尿的危險性明顯增加，故提出BMI≥23為超重，BMI≥25為肥胖。
亞洲肥胖分類及其對策(表1)。
(2)理想體重 理想體重(kg)=身高(cm)-105;或身高減100後再乘以0.9(男性)或0.85(女性)。實際體重超過理想體重的20%者為肥胖;超過理想體重的10%又不到20%者為超重。
(3)體脂的分布特徵可用腰圍或腰臀圍比(WHR)來衡量。腰圍為通過腋中線肋緣與髂前上棘間的中點的徑線距離;臀圍為經臀部最隆起處部位測得的距離，腰臀比(WHR)為腰圍與臀圍的比值。腰圍男性≥90cm，女性≥80cm;腰臀比WHR>0.9(男性)或>0.8(女性)可視為中心型肥胖。
(4)皮下脂肪堆積程度 可由皮脂厚度來估計，25歲正常人肩胛皮脂厚度平均為12.4mm，大於14mm為脂肪堆積過多;肱三頭肌部位皮脂厚度：25歲男性平均為10.4mm，女性平均為17.5mm。
(5)內臟脂肪 可用B型超聲、雙能X線骨密度儀、CT掃描或磁共振測定。在確定肥胖後，應鑒別屬單純性肥胖或繼發性肥胖。
2.觀察身體外形及脂肪分布情況 單純性肥胖症患者，男性脂肪分布以頸項部、頭部。軀幹部為主;女性以腹部、下腹部、胸部乳房及臀部為主。繼發性肥胖隨不同病因而異，如向心勝肥胖，滿月臉、水牛背、多血質外貌、紫紋。痤瘡為皮質醇增多症的特徵;女性肥胖、多毛。閉經不孕可能為多囊卵巢所致。體態肥胖、面容虛腫、皮膚干而粗糙、反應遲鈍為甲狀腺功能減退特徵。四肢末端肥大、面容醜陋為肢端肥大症特徵。
3.視力及視野檢查 下丘腦及垂體性肥胖尤其是該部位的腫瘤可致視力障礙，偏盲等。詳細的體格檢查是繼發性肥胖症病因診斷的主要線索。
三、買驗室檢查
(一)下丘腦及垂體功能的實驗室檢測
1.激素測定 ACTH、FSH、LH、TSH、GH、PRL測定，藉以了解下丘腦及垂體功能，對下丘腦及垂體性肥胖的診斷有助。
2.TRH、LH-RH興奮試驗
(1)TRH興奮試驗：於清晨靜脈注射TRH200~500 μg，在注射前及注射後 15、30、60、90 min分別采血測 TSH水平。正常人於注射後30 min血清 TSH出現峰值，可達 10~30 μg /L。甲狀腺功能亢進時 TSH無增高(無反應)原發性甲狀腺功能減退時血清TSH基礎值增高，靜脈注射TRH後TSH值明顯增高(明顯興奮);繼發性甲狀腺功能減退如病變在下丘腦，經TRH刺激後TSH明顯升高;如病變在腺腦垂體經TRH刺激後TS H無升高。垂體瘤、席漢症候群、肢端肥大症晚期等垂體病致TSH分泌不足，血清TSH水平低下，TRH刺激後反應差，提示垂體TSH儲備功能差。
(2)LH-RN(LRH)興奮試驗：鑒別性腺功能低下為原發性還是繼發性。上午8時靜脈注射LRH 100μg，於注射前及注射後 15、30、60 min采血測LH;然後隔日靜脈注射(或肌注)LRH100μg，共 3次後重複前述試驗。正常人女性於注射後15min出現LH峰值，增至基礎值的3倍以上，絕對值增加 7.5 nmol/L以上，男性較女性低一倍。原發性性功能低下者，LH基值增高，注射LRH後LH峰值超過基值4~5倍(反應明顯人病變在垂體者，LH基值低，注射LRH後反應差或無反應，病變在下丘腦者，LH基值低，注射LRH後呈正常或延遲反應(峰值出現於注射LRH後60或9min)
(二)周圍腺體激素測定
1.甲狀腺激素測定TT3、TT4、FT3、FT4測定以了解甲狀腺功能。
2.腎上腺皮質激素測定：血尿皮質醇、24h尿17-羥類固醇及 17-酮類固醇、24 h尿游離皮質醇測定，對皮質醇增多症性肥胖的診斷有助。皮質醇增多症早期與單純性肥胖經上述化驗鑒別仍困難者，應進行小劑量地塞米松(2mg/d)抑制試驗，前者不被抑制。
3.胰島功能檢測
(1)空腹及餐後2h血糖測定：必要做口服葡萄糖(75 g)耐量試驗(OGTT)對糖尿病(DM)及糖耐量異常(IGT)的診斷有助。
(2)胰島素及C肽測定：對胰腺性肥胖症診斷有助。尤其胰島素釋放試驗可以反應胰島B細胞的儲備功能(於OGTT)同時測定血漿胰島素濃度)。
4.血脂測定。
5.立臥位水試驗：顯示患者於立位時有水儲留現象。患者於清晨空腹排尿後，於20min內飲水1000ml，然後每小時排尿一次，連續4h，記錄尿量。第一天取臥位(不用枕頭),第二天取立位如活動或工作人正常人立位條件下排水率為飲水量的81.8+ 3.7%，臥位時排尿量等於飲水量甚至超過飲水量;水儲留性肥胖症時立位尿量低於臥位尿量 50%以上。
四、器械檢查
(一)有關肥胖症診斷方法的檢查
1.根據身高、體重診斷：首先根據患者年齡查出標準體重(見人體標準體重表),或以下公式計算：標準體重(㎏)=「身高(cm)-100」x0.9，如患者實際體重超過標準體重20%可診斷為肥胖症。但必須除外由於肌肉發達或水分儲留的因素。
2.皮膚皺褶卡鉗測量皮下脂肪厚度：25歲正常肩腫下皮下脂肪厚度平均為12.4㎜，超過14 ㎜為肥胖;三角肌外皮脂厚度男性平均價.4mm，女性17.5㎜(正常人25歲值)
3.X線軟組織拍片計算皮膚脂肪厚度，超聲波反射照像法估計皮下脂肪厚度等方法(標準同卡鉗法)
4.根據體重質量指數計算體重(kg)/身2(㎡)>24則為肥胖症。世界衛生組織標準：男性>27，女性>25為肥胖症。
(二)CT、MRI
對下丘腦、垂體腫瘤、空泡蝶鞍、腎上腺腫瘤、胰島素瘤診斷有助。
(三)B型超聲
(四)131I-19-碘化膽醇和計算機程序對腎上腺掃描
對腎上腺皮質增生或腫瘤診斷有助。
皮下脂肪增多的鑒別診斷
皮下脂肪增多症的鑒別診斷：
一、單純性肥胖症
(一)體質性肥胖症(幼年起病型肥胖症)
自幼肥胖直至成年，有肥胖家族史，食慾良好，全身脂肪分布均勻，脂肪細胞呈增生肥大，限制飲食及加強運動療效差，對胰島素較不敏感。無肥胖病因可查。
(二)獲得性肥胖症(成年起病型肥胖症)多於20~25歲起病，由於營養過度、活動量減少及遺傳因素而肥胖，脂肪細胞肥大無增生，飲食控制和運動減肥效果較好，體重減輕後胰島素的敏感性可恢復。
二、繼發性肥胖症
(一)下丘腦性肥胖症
(1)病因：①腫瘤最多見，國內70例本症中有53例為腫瘤，其中顱咽管瘤最多附(25例)，其次為松果體瘤(11 例)，丘腦腫瘤6例，第三腦室腫瘤4例、室管膜瘤2例，嗅溝腦膜瘤、灰結節腫瘤、異位松果體瘤、鞍上腫瘤、星形細胞瘤各1例。文獻報導尚有白血病、轉移性癌腫、血管瘤、肪瘤、錯構瘤、畸胎瘤、漿細胞瘤神經纖維瘤產經節細胞瘤、髓母細胞瘤、皮肉瘤。惡性血管內皮瘤等。②感染和炎症：結核性或化膿性腦膜炎、病毒性腦炎、流行性腦炎、腦脊髓膜炎、天花、麻疹、水痘、狂犬病疫苗接種、組織胞漿菌病等，國內70例本症中炎症6例;③腦創傷、手術及放射治療。④血管病變如腦動脈硬化、腦血管瘤、系統性紅斑狼瘡及其他原因致脈管炎;⑤肉芽腫及退行性變如結核瘤。結節病、網狀內皮細胞增生症、嗜酸性肉芽腫。慢性多發性黃色瘤、結節性硬化、腦軟化產 經膠質增生等。⑥急性間隙發作性血葉琳病、二氧化碳麻醉、口服避孕藥、氯丙酸利血平引起的溢乳一閉經症候群。⑦精神創傷、環境變遷所致功能性障礙等。
(2)臨床表現：由於下丘腦體積小、功能複雜，病變常損害多個核群而累及多個生理調節中樞，表現為複雜的臨床症群：①多食而肥胖，由於病變累及下丘腦腹內側核或結節部附近所致，常伴生殖器發育不良(稱肥胖生殖無能營養不良症即frohlich症候群人多數表現嗜睡，甚至發作性嗜睡強食症(Kleine-tevlll症候群人患者表現不可控制的發作性睡眠，可持續數小時至數日、醒後暴飲暴食而致肥胖。②內分泌功能紊亂，由於一種或數種下丘腦釋放激素或垂體前葉激素分泌紊亂致內分泌功能亢進或減退，如性早熟或者性功能減退，女性閉經，男性肥胖、生殖無能、性發育不全和嗅覺喪失症群;溢乳一閉經，皮質醇增多症、甲狀腺功能減退、肢端肥大症、巨人症，尿崩症等。③發熱或體溫過低。④精神障礙如哭笑無常、定向障礙、幻覺及翩等症。⑤下丘腦性癲痛、頭痛、多汗或汗閉、手足發組、括約肌功能障礙、視力減退、視野』缺損及偏盲、血壓波動(忽高忽低人瞳孔散大。縮小或兩側不等。)診斷依據①病史中有多食、嗜睡胖、多種內分泌功能紊亂、體溫調節異常、汗液分泌異常。②頭顱CT、MRIJ線拍片、腦血管造影等檢查，以顯示顱內病變部位及性質。③垂體前葉激素測定。 ④腎上腺皮質功能及甲狀腺功能、性腺功能檢查。⑤胰島功能檢查。③下丘腦一垂體功能減退的患者還可考慮』IRH。LRH興奮試驗。①腦脊液檢查觀察顱內壓及白細胞(炎症時白細胞升高人③腦電圖。
(二)垂體性肥胖症
1.空泡蝶鞍症候群 因鞍內或鞍旁腫瘤經放射治療或手術後發生者為繼發性空泡蝶鞍症候群，非手術或放療後引起者為原發性空泡蝶鞍症候群，病因不明，國內報導以鞍區的蛛網膜粘連所致者居多(約佔 50%人鞍區的局部粘連使腦脊液引流不暢，正常搏動性腦脊液壓力作用下衝擊鞍隔，使其下陷、變薄、開放(缺損)、蛛網膜下腔及第三腦室的前下部可疵人鞍內，致蝶鞍擴大，垂體受壓而產生一系列臨床表現，多次妊娠，妊娠期垂體呈生理性肥大(可增大倍人多次妊娠後垂體增大致鞍隔孔及垂體窩撐大，於分娩後垂體漸回縮，使鞍隔孔及垂體窩留下較大的空間，蛛網膜下腔疵人鞍內，致垂體損傷。垂體瘤或顱咽管瘤發生囊性變，囊破裂與蛛網膜下腔交通致空泡蝶鞍，或垂體瘤自發性變性壞死也可致空泡蝶鞍*床上多見於女性，常有頭痛、顱壓增高、視力減退和視野缺損用胖、部分患者可呈輕度性腺和甲狀腺功能減退，但垂體後葉功能多正常。診斷依據：頭顱X線拍片示蝶鞍擴大呈球形或卵圓形，蝶鞍骨質可有吸收;頭顱CT可顯示垂體窩擴大，垂體萎縮，窩內充滿低密度的腦積液;MRI可示垂體組織受壓變扁，緊貼於鞍底，鞍內充滿水樣信號的物質。鞍底下陷。
2.垂體生長激素細胞腺瘤或增生 分泌生長激素(GH)過多，引起全身軟組織、骨骼及內臟的增生肥大伴內分泌代謝紊亂，臨床上以面貌粗陋、手足肥大、皮膚粗厚、頭痛眩暈、蝶鞍擴大等。青春期前發病者為巨人症，青春期後發病者為膠端肥大症，青春期前發病持久不愈至青春期後則表現為肢端肥大性巨大症。本症體重增加非脂肪增多。
3.垂體促腎上腺皮質激素(ACTH)細胞腺瘤 大多為微腺瘤、腺瘤分泌過量ACTH，促使雙側腎上腺皮質增生，分泌過量皮質醇導致脂肪、蛋白質、糖代謝紊亂、臨床表現向心臟肥胖。滿月臉、水牛背、皮膚菲薄、紫紋、痤瘡、高血壓。精尿病症群、骨質疏鬆等。
4.垂體泌乳素瘤 為垂體瘤中較多見的一種，大多為女性，由於腺瘤分泌過量的泌乳素(PRL)而致高泌乳素血症。臨床上表現溢乳、月經紊亂或閉經、不育、肥胖、水腫、視力減退等;男性患者少見，表現有陽痿、頭痛、視力減退或視野缺損。診斷依據;①病史;②PRL測定一般持續大於4.55 nmol/L正常女性0.046~1.14nmol/L，男性 0.046-0.97 0.97nmol/L，如 PRL>0.046~1.14nmol/L有助於本症診斷;③興奮試驗：靜脈注射TRHO.5mg或口服甲氧氯普胺(滅吐靈)10mg、奮乃靜 8 mg、氯丙噴25 mg後，PRL的反應峰值均<基值的2倍;④頭顱X線拍片、CT、MRI有助診斷。
(三)皮質醇增多症(又稱庫欣症候群)
1.病因
(1)雙側腎上腺皮質增生(庫欣病):人約佔本病總數的 70%。由於垂體 ACTH細胞瘤或下丘腦一垂體功能紊亂，分泌ACTH過多，刺激雙側腎上腺皮質增生和分泌皮質醉過多所致。
(2)腎上腺皮質腺瘤或癌腫分泌大量皮質醇 其分泌功能多呈自主性，不受垂體ACTH調節。腫瘤分泌的大量皮質醇反饋抑制ACTH釋放，致腫瘤組織以外的同側或對側腎上腺皮質常萎縮。
2.臨床表現 大量皮質醇引起脂肪、蛋白質、糖代謝紊亂及多種器官功能障礙。主要表現有多血質面容、滿月臉、水牛背、向心性肥胖。皮膚紫紋、痤瘡、多毛、高血壓、糖尿病症群、骨質疏鬆等。
3.診斷依據
(1)臨床表現：典型臨床表現常一望而知，但病程早期常不典型，需藉助實驗室檢查。
(2)實驗室檢查：①24 h尿 17一羥皮質類固醇(17一羥，皮質類固醇(17-OH CS)>55.2 mol/24 h,>69mol/24h時診斷意義更大(正常值男性13.8~41.9mol/24h即 5~15 mg 女性11 ~27.6mol/24h 24 h尿 17一酮皮質類固醇(17一酮，17一回)>69.4 mol/24h,日20mg如明顯升高常提示癌腫可能。②24h尿游離皮質醇>3036nmol/24h,正常值28~276nmol/24 (10~100mg/24h)。③血漿皮質醇正常成人早8時均值為442±276(16±μg/dl),下午4時均值為221±166 nmol/ L(8±6μg/dl),午夜最低。本病時早晨血漿濃度增高，午夜時無明顯降低，晝夜節律消失。④小劑量地塞米松抑制試驗(2mg/d)不被抑制，單純性肥胖者能被抑制。⑤午夜單劑量地塞米松抑制試驗：於夜23：30分服地塞米松lmg，於服前月後晨8時采血測血漿皮質醇，正常人及單純性肥胖者血漿皮質醇被抑制至對照值的50%以上，而本症者不被抑制。⑥血漿ACTH測定正常人早8時均值為1.1-11pmol/(5~50 pg/mL),垂體瘤或下丘腦一垂體功能紊亂所致腎上腺皮質增生者血漿ACTH濃度輕度增高，腎上腺皮質腫瘤者則降低，異位ACTH症候群時明顯增高。
(3)器械檢查：B型超聲、X線拍片、CT、MRI、腎上腺掃描等對庫欣症候群病因診斷有助。
(四)胰島病性肥胖症
1.胰島素瘤 又稱胰島B細胞瘤，由於腫瘤分泌大量胰島素致反覆低血糖發作，因多食而肥胖。低血糖症多於晨空腹或運動後發作，發作時血糖<2.76mmol/L，供糖後迅速緩解。診斷依據見本章第四節「低血糖症」。
2.型糖尿病(NIDDM) 肥胖是糖尿病的早期症状。肥大的脂肪細胞對胰島素不敏感，患者空腹及餐後胰島素水平增高，空腹時可達30 min/L，可達200~300 Mu/L，致多食而肥胖。空腹血糖可正常，餐後血糖常≥ 11.1mmol/L(200mg/dl),耐量減低或臨床糖尿病。診斷依：糖尿病：任何時間血糖≥11.1mmol/L和空腹血糖≥7.8mmol/L 或餐後2 h血糖)≥11.1mmol/L，或75g葡萄糖耐量試驗(OGTT):空腹血糖 ≥ 7.8 mmol/L，2 h ≥ 11.1mmol/L/糖耐量減低：餐後2h 血糖>7.8~<11.1mmol/L。
3.功能性自發性低血糖症 常因多食而肥胖，多見於中年女性。診斷依據見低血糖症一節。
(五)甲狀腺功能減退性肥胖症
由於代謝率降低致熱量消耗降低，部分伴有肥胖，大部分患者體重增加由效液性水腫所致。表現有面容虛腫、皮膚蒼白、皮膚干而粗糙、怕冷、食慾缺乏、便秘、心率減慢、反應遲鈍等。診斷依據：①病史中原發性甲狀腺功能減退常由慢性淋巴性甲狀腺炎所致，可有甲狀腺腫大史。部分患者有甲狀腺手術史或放射治療史。②體征支持甲狀腺功能減退。③血清T3、T4增高，甲狀腺攝131I二率增高，且多數高峰前移，FT3、FT4幾增高等。
(六)性腺功能減退性肥胖症
1.多囊卵巢症候群 可有肥胖、多毛、月經不規則或閉經、不育，基礎體溫呈單相，長期不排卵。雙側卵巢增大。可行B型超聲、局部CT、腹腔鏡檢查確診。血漿LH水平增高，hH水平較低，LH/ThH比值>3。
2.絕經後肥胖症 由於卵巢功能衰退，雌激素水平降低，對下丘腦及垂體反饋性抑制減弱致精神和植物神經功能紊亂，多食而肥胖，同時伴脂肪代謝失常。
3.男性無睾或類無睾症 性腺功能減退常伴有肥胖。切除性腺或放射線照射損傷性腺後也往往出現肥胖。性腺功能喪失所致的植物神經功能障礙是肥胖發生的基礎。因同時伴有性腺病變較易鑒別。
(七)其他
1.水鈉滯留性肥胖是特發性水腫伴單純性肥胖的症候群。好發於中年女性，水腫多活動、站立位及經前加重，休息、平臥、清晨及月經期過後減輕，早晚體重差達1~1.5kg(正常平均0.5 kg)以上。體重增長迅速，常伴月經少或閉經，口渴而尿少。易有情緒不穩、嗜睡、頭痛、面部及肢端血管舒縮功能失調，立位性低血壓等。立臥位水試驗顯示有明顯的水鈉潞留可助診斷。
2.痛性肥胖 多見於絕經後婦女，其痛覺閾降低。特徵為肥胖、疼痛性皮下脂肪結節，多見於頸腋部，結節可持續多年。患者常有停經過早、性功能早衰。
3.Prader-Willi症候群 又稱三低肥胖症候群，主要表現肥胖伴肌張力低下、智力低下、性腺功能低下。於嬰兒期至幼兒期有明顯多食性肥胖，身軀矮小，軀幹及大腿部多脂肪而呈短粗胖體態。由於高度肥胖而影響呼吸功能。至青春期後常有糖耐量減退或糖尿病。診斷依據：除病史及臨床表現外，對張力低下肌肉做活檢示肌源性或神經源性萎縮。
4.顱骨內板增生症(Morgagni-Stewart-Morel症候群)本病罕見，幾乎全是女性，多見於絕經之後。約半數患者有肥胖，以軀幹及四肢近端為主，常伴有劇烈頭痛、精神失常、多毛、月經過少或閉經。基礎代謝率降低及糖代謝障礙。顱骨X線拍片示額骨及其他顱骨內板增生。
5.性幼稚一色素性視網膜炎一多指(趾)畸形症候群(Laurence-Moom-Biedl症候群)本病少見，常見於同一家族中的男性成員。主要表現有肥胖，多指(趾)畸形，色素性視網膜退行性變，身材矮小，捲髮，長眉毛及長睫毛，生殖器發育差，智力低下等。
(八)藥物性肥胖
精神病及某些疾病的患者長期使用氯丙喚、胰島素、促進蛋白質合成製劑、糖皮質激素。息斯敏等藥物，使患者食慾亢進、多食而肥胖。
一、病史
1.詢問患者的飲食習慣及運動情況 粗略計算每日所進熱量，飲食過多而活動過少是單純性肥胖症的主要外因。
2.詢問家族史 單純性肥胖症患者常有父母肥胖，其弟兄輩及患者本人也自幼肥胖，家庭生活習慣多喜甜食、進食量及次數較多、喜吃零食等。。
3.了解個人出生史及身體發育狀況，第二性徵發育情況及性功能狀態 單純性肥胖症患者無第二性徵發育障礙，性功能多正常，而繼發 性肥胖症患者多有第二性徵發育障礙及性功能低下。此外，應詢問既往健康狀況，有無腦膜炎、腦炎、顱腦創傷、腫瘤病史，因繼發性肥胖症都有明確的病因，肥胖僅為其臨床表現之一，尤其注意詢問有無神經精神病史、內分泌及代謝性疾病病史，如甲狀腺功能減退、皮質醇增多症、巨人症及肢端肥大症、多毛閉經溢乳、下丘腦症候群等病史。
二、體格檢查
1.測量患者身高(m)、體重(kg)、體溫、血壓、腹圍及臀圍等 以了解患者有無肥胖及其程度，是否合併有體溫調節異常(下丘腦症候群時體溫調節異常)和血壓升高。
肥胖症的診斷主要根據體內脂肪堆積過多和(或)分布異常。
(1)體重指數(BMI) 是較常用的衡量指標。體重指數(BMI)=體重(kg)/身高(m)2。WHO提出BMI≥25為超重，≥30為肥胖。亞太地區肥胖和超重的診斷標準專題研討會依據亞洲人往往在BMI相對較低時，就易出現腹型或內臟肥胖並顯示患者高血壓、糖尿病、高脂血及蛋白尿的危險性明顯增加，故提出BMI≥23為超重，BMI≥25為肥胖。
亞洲肥胖分類及其對策(表1)。
(2)理想體重 理想體重(kg)=身高(cm)-105;或身高減100後再乘以0.9(男性)或0.85(女性)。實際體重超過理想體重的20%者為肥胖;超過理想體重的10%又不到20%者為超重。
(3)體脂的分布特徵可用腰圍或腰臀圍比(WHR)來衡量。腰圍為通過腋中線肋緣與髂前上棘間的中點的徑線距離;臀圍為經臀部最隆起處部位測得的距離，腰臀比(WHR)為腰圍與臀圍的比值。腰圍男性≥90cm，女性≥80cm;腰臀比WHR>0.9(男性)或>0.8(女性)可視為中心型肥胖。
(4)皮下脂肪堆積程度 可由皮脂厚度來估計，25歲正常人肩胛皮脂厚度平均為12.4mm，大於14mm為脂肪堆積過多;肱三頭肌部位皮脂厚度：25歲男性平均為10.4mm，女性平均為17.5mm。
(5)內臟脂肪 可用B型超聲、雙能X線骨密度儀、CT掃描或磁共振測定。在確定肥胖後，應鑒別屬單純性肥胖或繼發性肥胖。
2.觀察身體外形及脂肪分布情況 單純性肥胖症患者，男性脂肪分布以頸項部、頭部。軀幹部為主;女性以腹部、下腹部、胸部乳房及臀部為主。繼發性肥胖隨不同病因而異，如向心勝肥胖，滿月臉、水牛背、多血質外貌、紫紋。痤瘡為皮質醇增多症的特徵;女性肥胖、多毛。閉經不孕可能為多囊卵巢所致。體態肥胖、面容虛腫、皮膚干而粗糙、反應遲鈍為甲狀腺功能減退特徵。四肢末端肥大、面容醜陋為肢端肥大症特徵。
3.視力及視野檢查 下丘腦及垂體性肥胖尤其是該部位的腫瘤可致視力障礙，偏盲等。詳細的體格檢查是繼發性肥胖症病因診斷的主要線索。
三、買驗室檢查
(一)下丘腦及垂體功能的實驗室檢測
1.激素測定 ACTH、FSH、LH、TSH、GH、PRL測定，藉以了解下丘腦及垂體功能，對下丘腦及垂體性肥胖的診斷有助。
2.TRH、LH-RH興奮試驗
(1)TRH興奮試驗：於清晨靜脈注射TRH200~500 μg，在注射前及注射後 15、30、60、90 min分別采血測 TSH水平。正常人於注射後30 min血清 TSH出現峰值，可達 10~30 μg /L。甲狀腺功能亢進時 TSH無增高(無反應)原發性甲狀腺功能減退時血清TSH基礎值增高，靜脈注射TRH後TSH值明顯增高(明顯興奮);繼發性甲狀腺功能減退如病變在下丘腦，經TRH刺激後TSH明顯升高;如病變在腺腦垂體經TRH刺激後TS H無升高。垂體瘤、席漢症候群、肢端肥大症晚期等垂體病致TSH分泌不足，血清TSH水平低下，TRH刺激後反應差，提示垂體TSH儲備功能差。
(2)LH-RN(LRH)興奮試驗：鑒別性腺功能低下為原發性還是繼發性。上午8時靜脈注射LRH 100μg，於注射前及注射後 15、30、60 min采血測LH;然後隔日靜脈注射(或肌注)LRH100μg，共 3次後重複前述試驗。正常人女性於注射後15min出現LH峰值，增至基礎值的3倍以上，絕對值增加 7.5 nmol/L以上，男性較女性低一倍。原發性性功能低下者，LH基值增高，注射LRH後LH峰值超過基值4~5倍(反應明顯人病變在垂體者，LH基值低，注射LRH後反應差或無反應，病變在下丘腦者，LH基值低，注射LRH後呈正常或延遲反應(峰值出現於注射LRH後60或9min)
(二)周圍腺體激素測定
1.甲狀腺激素測定TT3、TT4、FT3、FT4測定以了解甲狀腺功能。
2.腎上腺皮質激素測定：血尿皮質醇、24h尿17-羥類固醇及 17-酮類固醇、24 h尿游離皮質醇測定，對皮質醇增多症性肥胖的診斷有助。皮質醇增多症早期與單純性肥胖經上述化驗鑒別仍困難者，應進行小劑量地塞米松(2mg/d)抑制試驗，前者不被抑制。
3.胰島功能檢測
(1)空腹及餐後2h血糖測定：必要做口服葡萄糖(75 g)耐量試驗(OGTT)對糖尿病(DM)及糖耐量異常(IGT)的診斷有助。
(2)胰島素及C肽測定：對胰腺性肥胖症診斷有助。尤其胰島素釋放試驗可以反應胰島B細胞的儲備功能(於OGTT)同時測定血漿胰島素濃度)。
4.血脂測定。
5.立臥位水試驗：顯示患者於立位時有水儲留現象。患者於清晨空腹排尿後，於20min內飲水1000ml，然後每小時排尿一次，連續4h，記錄尿量。第一天取臥位(不用枕頭),第二天取立位如活動或工作人正常人立位條件下排水率為飲水量的81.8+ 3.7%，臥位時排尿量等於飲水量甚至超過飲水量;水儲留性肥胖症時立位尿量低於臥位尿量 50%以上。
四、器械檢查
(一)有關肥胖症診斷方法的檢查
1.根據身高、體重診斷：首先根據患者年齡查出標準體重(見人體標準體重表),或以下公式計算：標準體重(㎏)=「身高(cm)-100」x0.9，如患者實際體重超過標準體重20%可診斷為肥胖症。但必須除外由於肌肉發達或水分儲留的因素。
2.皮膚皺褶卡鉗測量皮下脂肪厚度：25歲正常肩腫下皮下脂肪厚度平均為12.4㎜，超過14 ㎜為肥胖;三角肌外皮脂厚度男性平均價.4mm，女性17.5㎜(正常人25歲值)
3.X線軟組織拍片計算皮膚脂肪厚度，超聲波反射照像法估計皮下脂肪厚度等方法(標準同卡鉗法)
4.根據體重質量指數計算體重(kg)/身2(㎡)>24則為肥胖症。世界衛生組織標準：男性>27，女性>25為肥胖症。
(二)CT、MRI
對下丘腦、垂體腫瘤、空泡蝶鞍、腎上腺腫瘤、胰島素瘤診斷有助。
(三)B型超聲
對腎上腺皮質增生、腫瘤及胰島細胞瘤診斷有助。
(四)131I-19-碘化膽醇和計算機程序對腎上腺掃描
對腎上腺皮質增生或腫瘤診斷有助。
皮下脂肪增多的治療和預防方法
1、加強運動
運動主要採取耐力性運動，如步行、慢跑、自行車、游泳、球類、體操、舞蹈等。運動不能劇烈，時間可以長一些，以消耗多餘的能量，這種運動又稱" 有氧運動"。運動時間越長，能源物質中的脂肪動用就越多，同時也消耗掉多餘的糖類，防止其轉化為脂肪，最終達到減肥的目的。經常參加慢跑、爬山、打拳等戶外運動，既能增強體質，使體形健美，又能預防肥胖的發生。
2、生活規律
為預防肥胖，養成良好的生活規律是很有必要的。合理的飲食營養，每餐不要太飽，既滿足了生理需要，又避免了能量儲備;若睡眠過多，熱量消耗少，也會造成肥胖，因此，不同年齡的人應安排和調整好自己的睡眠時間，既要滿足生理需要，又不能多睡。大約清晨四五點鐘人體釋放的維持生命活動能量比任何時候都多，無論性別、年齡，一年四季都是如此，但絕大多數人此時都在睡夢中，結果只有一部分能量被機體用來維持心臟、大腦、肝臟、腸和其他器官的活動，而不是用於肌肉組織的工作。釋放出的多餘能量便轉化成脂肪組織，這樣長期下去易促使身體發胖。如在清晨五六點鐘起床參加適當的運動鍛煉，對肥胖的防治大有益處。
3、提高認識
充分認識肥胖症對人體的危害，改變"胖是福，胖能長壽"的錯誤觀念，了解嬰幼兒、青春期、妊娠期、更年期、老年期各年齡階段容易發胖的知識及預防方法。凡事預先都有個跡象，在肥胖還未明顯時往往會出現一些預兆，如能提高警惕性，便有能及時預防。①易累：與既往相比，近一段時間來易感到疲勞，多活動一會便氣喘吁吁，汗流滿面，只要不是患上什麼病的話，很可能肥胖在悄然到來。②變懶：一貫勤快的人，變得懶惰起來，遇事無精打采，或心有餘而力不足的感覺，假如不存在什麼病症，肥胖就會隨之而來。③貪睡：睡眠特別香甜，巳經睡上足夠時間後還想睡，叫也不醒，或者經常瞌睡，兩眼無神，彷彿老是睡不醒的模樣，在排除過於疲勞的情況下，或許肥胖即將降臨。④怕動：喜愛運動的人，變得不再愛動，甚至感到參加體育運動是一種負擔或麻煩，除非存在病痛、外傷，要不就是肥胖的"信號"。⑤愛吃：胃口大增，而且經常嘴裡不歇，只要不患甲狀腺功能亢進症、糖尿病等胃口增加的疾病，就預示著肥胖將接踵而至。⑥喜飲：水能妨礙體內脂肪的燃燒，增加脂肪的儲存，倘若特別喜愛飲水，只要不是尿崩症、糖尿病，也可使人發胖。
4、心情舒暢
良好的情緒能使體內各系統的生理功能保持正常運行，對預防肥胖能起一定作用。反之，沉默寡言，情緒抑鬱，會發生生理機能發生紊亂，代謝減慢，加上運動量少。就易造成脂肪堆積。
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