小兒橫紋肌肉瘤
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橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)是發生自胚胎間葉組織的惡性腫瘤。橫紋肌肉瘤占兒童實體腫瘤的15%，軟組織肉瘤的50%。
目錄 |
小兒橫紋肌肉瘤的病因
(一)發病原因
本症系由各種不同分化程度的橫紋肌母細胞級組成的軟組織惡性腫瘤，腫瘤發病原因不詳，但不排除遺傳因素。
(二)發病機制
1.分期 IRS的橫紋肌肉瘤分級主要是根據臨床，尤其是術前和術中的情況，而腫瘤生物學特徵並沒能予以反映，因此稱其為外科病理分期也不為過。但IRS的臨床分級仍被廣泛認可。
IRS中，20%的患者屬於Ⅰ級，21%屬於Ⅱ級，45%屬於Ⅲ級，14%屬於Ⅳ級。比較IRSⅡ，Ⅲ級的病人數量有增加，這是主要是因為手術完全切除率下降所致。有些腫瘤如位於盆腔部位其手術目的就不是完整切除。
Ⅰ級患兒中42%發生於除膀胱-前列腺外的泌尿生殖系，31%發生於肢體。Ⅱ級中39%的患兒為除腦膜外的頭頸部腫瘤。Ⅲ級中46%為頭頸部腫瘤。Ⅳ級中31%為肢體腫瘤，14%為腦膜周圍腫瘤，41%為其他類型。
Lawrence和Gehan等人通過對IRSⅡ的資料進行分析，認定腫瘤部位、大小、侵襲範圍及局部淋巴結有無轉移對無遠處轉移的患兒的生存有重要意義。他們對臨床分級加以改進，將其分成4期，現在已被IRS Ⅳ採用。這種分期主要根據腫瘤的生物學特徵而非手術切除程度，能夠更好地預測預後情況。總的來說，腫瘤原發部位和遠處轉移是決定預後的最有價值的指標。
2.病理改變
(1)肉眼：除胚胎性橫紋肌肉瘤呈黏液樣、生長在腔內者呈息肉樣外，其他型均呈蕈樣、分葉或結節狀。邊界清楚，無真正包膜，切面較鬆軟，灰白或灰紅色魚肉樣，可伴出血和壞死。
(2)鏡下：
①胚胎型：也稱兒童型。由早期幼稚發育的橫紋肌母細胞及原始間葉細胞組成。細胞呈梭形、星形、卵圓或橢圓形，排列稀疏，有豐富的黏液基質，核分裂較多。可見縱行的肌原纖維或橫紋。此型約佔橫紋肌肉瘤的2/3。
②腺泡型：青年人多見。主要由未分化的小圓形、卵圓形的肌母細胞組成。瘤細胞排列成腺泡狀、管狀或裂隙狀，形態似胚胎性肌管。
(3)多形型：也稱成人型。主要由較大的帶狀、網球拍狀的多形細胞、巨核細胞和多核瘤巨細胞構成。細胞核不規則，染色深，核分裂較多。
診斷困難者，可行免疫組化檢查。肌紅蛋白、結蛋白和波形蛋白的陽性率分別為72.2%，55.5%和88%。而肌球蛋白可達100%。
小兒橫紋肌肉瘤的症状
橫紋肌肉瘤可發生於任何器官或部位，多是由患兒父母最先發現無症状包塊。如有擴散轉移，病人可有發熱、厭食、體重下降、疼痛和衰弱等情況。不同部位的腫瘤尚可有部位特徵性的症状和體征。該腫瘤好發於2個年齡段：2～4歲和12～16歲。IRS最近研究表明，平均年齡為5歲(0～20歲)，66%的病人確診時不到10歲，6%的病人小於1歲，男女比例3∶2。發病最常見的部位是頭頸部(35%)，泌尿生殖系統(26%)，四肢(19%)。
1.臨床特點 不同部位的橫紋肌肉瘤各有其臨床特點：
(1)頭頸部：頭頸部腫瘤根據發生的部位可分為眼眶、腦膜周圍和非腦膜周圍三種。眼眶內橫紋肌肉瘤可導致眼球凸出、球結膜水腫或眼瞼和結膜腫塊。晚期可能失明、眼肌麻痹，或者兩者都有。腦膜周圍腫瘤經常侵蝕顱骨，引起腦神經癱瘓和腦膜刺激症状。鼻咽部腫瘤可引起聲音改變、氣道梗阻、窒息和鼻出血。鼻旁竇腫瘤有疼痛、鼻腔分泌物增多、鼻出血症状。中耳及乳突部位腫瘤可呈息肉樣從耳凸出，可有中耳炎、面神經癱瘓表現。根據原發部位不同，5%～20%的病例有頸部淋巴結轉移。眼眶腫瘤預後最好，而腦膜周圍腫瘤預後最差。頭頸部橫紋肌肉瘤的組織類型大多數為胚胎型。鼻咽癌和鼻咽部橫紋肌肉瘤發病情況很相似，但鼻咽癌好發大齡兒童，頸部淋巴結轉移率較高，預後較差。
(2)泌尿生殖系：泌尿生殖系腫瘤可表現為尿路梗阻、血尿或兩者兼有，而盆腔腫物可引起腹痛或腸梗阻。陰道、宮頸、子宮腫瘤可有陰道分泌物。睾丸旁腫瘤通常是單側的、無痛性陰囊內腫塊，偶伴腹膜後腫塊，多繼發於淋巴擴散，佔27%。
(3)四肢和軀幹：肢體和軀幹部腫瘤表現為腫塊，一些患者則先出現淋巴結轉移的症状(佔12%)。胸部腫瘤可壓迫呼吸。脊柱旁腫瘤可有脊髓壓迫和神經症狀。
(4)其他部位：腹膜後橫紋肌肉瘤可非常大，導致腹痛、消化道或尿路梗阻症状。消化道和膽道腫瘤少見，但如發生，則表現為消化道或膽道梗阻。心臟腫瘤一般有充血性心力衰竭或心律不齊。另一個少見的發病部位是氣管和肺。
2.腫瘤的亞型 美國國立癌症研究院(National Cancer Institute，NCI)提出採用現有的所有診斷方法，結合臨床情況對腫瘤的亞型進行確定。
(1)胚胎型：最常見的橫紋肌肉瘤組織類型是胚胎型，由梭狀的橫紋肌母細胞、具有嗜伊紅細胞漿和縱行條紋的小圓細胞組成。好發年齡8歲以下。泌尿系橫紋肌肉瘤的80%，頭頸部的60%，其他部位的50%(不包括四肢和軀幹)均屬於這種類型。梭狀細胞胚胎型主要見於睾丸旁橫紋肌肉瘤，偶見於頭頸部的淺表部位，其預後非常好。
(2)葡萄簇樣肉瘤：是胚胎型橫紋肌肉瘤的另一種類型，好原發於內臟空腔器官，如陰道、鼻咽部和膽道。息肉樣結構由以圓形和梭狀細胞為中心的黏液基質以及圍繞的小圓細胞組成，好發年齡小於4歲，預後最好。
(3)腺泡型：是第2位常見的橫紋肌肉瘤，僅次於胚胎型。最多見於四肢和軀幹，由具有嗜伊紅細胞漿的大圓細胞組成。實質性的亞型具有相同的細胞結構，但缺乏腺泡狀的外形。預後均較差。
(4)多形型或成人型：多形型或成人型橫紋肌肉瘤在小兒最少見。其特點是可見大的多形性細胞和多核大細胞，以四肢和軀幹最多見。
(5)肉瘤：未分化的肉瘤最多見於四肢、頭頸部，預後非常差。還有一種軟組織類型的橫紋肌肉瘤也可見於兒童，其不能用傳統的方法分類，統稱為肉瘤，類型待定。
診斷要仔細檢查原發病部位和周圍淋巴組織，做各種化驗檢查和輔助檢查，CT、MRI可以定位腫物和其向周圍侵襲的情況。骨掃描可發現骨病變，CT可見肝、腦、心和肺轉移與否，頭頸部病變要做CT或MRI檢查，同時做腦脊液化驗。脊柱旁腫瘤可用MRI觀察脊髓浸潤情況。
橫紋肌肉瘤為向橫紋肌分化的腫瘤病變，可發生於任何部位的間葉組織，包括那些沒有橫紋肌成分的組織。1958年由Horn和Enterline首先提出了橫紋肌肉瘤的診斷標準，隨著生物技術的發展，例如免疫分型、細胞和分子遺傳學知識的應用，已在某些方面對其進行了修改，內容更為詳細，更具有預後判斷價值。
5年生存率與組織類型有著密切的關係：葡萄型95%、多形型75%、胚胎型66%、腺泡型54%，未分化型40%。
小兒橫紋肌肉瘤的診斷
小兒橫紋肌肉瘤的檢查化驗
做血常規，肝、腎功能，尿液分析，骨髓穿刺等化驗檢查。頭頸部病變要做腦脊液化驗。兒童橫紋肌肉瘤尚無特異性血漿或尿標記物。
免疫組織化學可利用針對骨骼肌以及生肌蛋白的抗體來顯示腫瘤中橫紋肌成分。antidesmin、多特異性肌動蛋白(multispecific actin)、肌紅蛋白D(myoglobin D，MyoD)都是最敏感的標記物。vimentin、肌紅蛋白、dystrophin、cytokeratin、肌酸激酶(creatine kinase)M和B、S100和神經特異性烯醇化酶用來做進一步的鑒別診斷之用。肌紅蛋白D的表達在生肌前體轉換為肌肉細胞中有重要意義，而在橫紋肌肉瘤中這一過程是受到抑制的。
通過反轉錄聚合酶鏈反應(PCR)和熒光原位雜交技術，橫紋肌肉瘤的診斷可達到分子遺傳學水平，並對治療有指導意義。在腺泡型橫紋肌肉瘤中發現2、13q35-q14基因位點中斷，而在胚胎型橫紋肌肉瘤中發現11號染色體上有腫瘤生長抑制基因。
脫氧核糖核酸(DNA)含量(或稱倍體)也具有一定的診斷價值。Shapiro研究表明胚胎型均為高倍體，腺泡型主要為近四倍體。37個無法手術切除的橫紋肌肉瘤，8個倍體的患兒全部死亡，而12個高倍體腫瘤中的10人存活(P<0.0001)，但結果缺乏進一步證明。
因為上述生物學、免疫學和細胞學診斷方法在預後判斷以及治療上的重要指導作用，外科醫生必須獲得足夠多的腫瘤送檢，以確保診斷的正確。
CT、MRI可以定位腫物和其向周圍侵襲的情況。骨掃描可發現骨病變，CT可見肝、腦、心和肺轉移與否，頭頸部病變要做CT或MRI檢查，同時做腦脊液化驗。脊柱旁腫瘤可用MRI觀察脊髓浸潤情況。
小兒橫紋肌肉瘤的鑒別診斷
發生在不同部位注意與相應部位的腫瘤相鑒別，主要靠病理檢查確診。
小兒橫紋肌肉瘤的併發症
頭頸部的橫紋肌肉瘤可有失明,眼肌麻痹，腦神經癱瘓和腦膜刺激症状,氣道梗阻、窒息和鼻出血，中耳炎等;泌尿生殖系的橫紋肌肉瘤可有尿路梗阻、血尿,腸梗阻等;四肢和軀幹的橫紋肌肉瘤可有脊髓壓迫和神經症狀, 其他部位的橫紋肌肉瘤可有心力衰竭或心律不齊等;除了原發病，橫紋肌肉瘤可轉移到肺、骨、骨髓、淋巴結、腦、肝和乳腺等，可出現相應的症状。
小兒橫紋肌肉瘤的預防和治療方法
參照一般腫瘤的預防方法，了解腫瘤的危險因素，制定相應的防治策略可降低腫瘤的危險。預防腫瘤的發生有2個基本線索，即使腫瘤在體內已經開始形成，它們也可幫助機體提高抵抗力，這些策略如下所述：
1.避免有害物質侵襲(促癌因素) 就是能夠幫助我們避免或儘可能少接觸有害物質。
腫瘤發生的一些相關因素在發病前進行預防。很多癌症在它們形成以前是能夠預防的。1988年國的一份報告詳細比較了國際上惡性腫瘤相關情況，提出許多已知的惡性腫瘤其外部因素原則上是可以預防的，即大約80%的惡性腫瘤是可以通過簡單的生活方式改變而預防。繼續追溯，1969年Higginson醫生所作的研究總結出90%的惡性腫瘤是由環境因素造成的。「環境因素」、「生活方式」即是指我們呼吸的空氣、喝的水、選擇製作的食品、活動的習慣和社會關係等。
2.提高機體抵禦腫瘤的免疫力 能夠幫助提高和加強機體免疫系統與腫瘤鬥爭。
我們目前所面臨的腫瘤防治工作重點應首先關注和改善那些與我們生活密切相關的因素，例如戒煙、合理飲食、有規律鍛煉和減少體重。任何人只要遵守這些簡單、合理的生活方式常識就能減少患癌的機會。
促進身體提高抵禦癌瘤的免疫力：提高免疫系統功能最重要的是：飲食、鍛煉和控制煩惱，健康的生活方式選擇可幫助我們遠離癌症。保持良好的情緒狀態和適宜的體育鍛煉可以使身體的免疫系統處於最佳狀態，對預防腫瘤和預防其他疾病的發生同樣有好處。另外有研究顯示適當活動不僅增強人體免疫系統，而且通過增加人體腸道系統蠕動而降低結腸癌的發病率。在這裡我們主要認識飲食在預防腫瘤發生方面的一些問題。
人類流行病學和動物實驗研究顯示維生素A對降低患癌的危險性起著重要的作用，維生素A支持正常的黏膜和視覺，它直接或間接參與身體大多數組織功能。維生素A存在於動物組織中如肝臟、全蛋和全牛奶，植物中是以β-胡蘿卜素和類胡蘿卜素形式存在，在人體內能轉化為維生素A。維生素A的過度攝入可以造成機體的不良反應而β-胡蘿卜素和類胡蘿卜素則無此現象，血中低維生素A含量增加患惡性腫瘤的危險性，研究表明那些血中低水平維生素A攝入的人增加患肺癌的可能，而對於吸煙者血中低水平的維生素A攝入者有加倍患肺癌的可能。維生素A及其混合物可以幫助清除體內的自由基(自由基可以引起遺傳物質的損害)，其次能夠刺激免疫系統和幫助體內分化細胞，發展成有序的組織(而腫瘤的特徵是無序的)。一些理論認為維生素A能夠幫助早期受到致癌物質侵襲發生變異的細胞逆轉過來而成為正常生長的細胞。
另外有一些研究建議單純補充β-胡蘿卜素藥物並不能降低患癌症的風險，相反使肺癌的發病略有增加，然而，當β-胡蘿卜素結合維生素C、E和其他抗毒素物質，它的保護作用就顯示出來了。其原因是當它自己消耗時也可增加體內的自由基，另外不同的維生素之間存在交互作用，人和鼠的研究均顯示應用β-胡蘿卜素可以降低體內40%的維生素E水平，比較安全的策略是吃不同的食物保持維生素的平衡來抵禦癌症的侵襲，因為有些保護因素至今我們還未發現。
維生素C、E是另外一種抗腫瘤物質，它們能夠預防食物中致癌物質如亞硝胺的危害，維生素C能保護精子不受基因學破壞而降低其後代患白血病、腎癌和腦瘤的危險。維生素E能降低皮膚癌的危險，維生素E與維生素C一樣具有抗腫瘤作用，它是抗毒素和清除自由基的清道夫。維生素A、C、E的聯合應用產生的保護機體抵抗毒素的作用要比單獨應用為好。
目前有關植物化學的研究引起人們的普遍重視，植物化學就是在植物中發現的化學物質，包括在植物中發現的維生素和其他物質。已經發現幾千種植物中的化學成分，其中許多具有抗癌作用。這些化學物質的保護機制不但降低致癌物質的活性而且增強機體免疫力抵禦致癌物質的侵襲。大多數植物提供的抗氧化劑活性超過了單純維生素A、C、E的保護作用，例如一杯甘藍只包含了50mg的維生素C和13U的維生素E，但它的抗氧化劑活性相當於800mg的維生素C和1100U的維生素E的抗氧化活性，可以推斷水果和蔬菜中的抗氧化劑效果遠比我們所知道的維生素的效果要強。無疑天然的植物產品將有助於今後的防癌工作。
小兒橫紋肌肉瘤的西醫治療
(一)治療
橫紋肌肉瘤的治療需要多學科聯合進行，包括外科手術、放療和化療。只有在診斷明確後才能制定相應的治療計劃。
1.外科手術 無論是初次手術還是再次手術均應徹底切除原發腫瘤和周圍一定範圍的未被侵襲的組織，但是手術必須同時考慮到美容和保護器官功能，大塊組織或器官的切除在橫紋肌肉瘤的治療中不再具有價值。先做活檢再行輔助治療，使腫瘤縮小再做手術比將腫瘤部分切除效果好。
(1)活檢：以開放手術方法進行比較可靠，針刺或細針穿刺的辦法只在比較安全的情況下才考慮。腫瘤組織要足夠多，一定要取淋巴結做病理以明確有否轉移。如果沒有完全切除睾丸旁腫瘤，則要取腹膜後淋巴結活檢。頭頸部腫瘤如果無臨床症可不做淋巴結活檢。四肢的橫紋肌肉瘤則必須行局部淋巴結評估，因為這將決定放療的範圍。
(2)再切除術：如果首次手術有大體或鏡下的腫瘤組織殘留，或者術中難以確定周圍是否侵襲，那麼有必要在輔助治療實施前再度手術，此為再切除術。Hays的研究表明，四肢和軀幹的鏡下殘餘腫瘤(ⅡA級)經腫瘤床再切除手術，可在化療和放療前轉為臨床Ⅰ級，其存活率明顯高於沒有經再切除術的對照組和首次手術後即為Ⅰ級的病人。即使術中沒有發現明顯的周圍組織浸潤，只要術前沒有估計到是惡性腫瘤而未按其原則手術，均需行再切除術，這尤其適用於四肢和軀幹的腫瘤。
(3)二次探查手術：二次探查手術主要是針對那些對治療反應欠佳的患兒，其目的是明確腫瘤對治療的真實反應情況。影像學檢查在確定患者的實際反應時並不完全可靠，ISR Ⅲ中，75%影像學上對治療部分或沒有反應的Ⅲ級患兒，其病理上可呈現為完全反應或可通過切除殘餘腫瘤而達到完全反應。當然，影像學檢查顯示為完全反應的大多數(不是所有)病人都被第二次手術證實。對治療顯示為完全反應的患者生存率相對較高。二次探查手術對四肢和軀幹部腫瘤的治療有益，對頭頸部及Ⅳ型腫瘤患兒效果有限。
2.化療 化療或包括化療的輔助治療可顯著地控制腫瘤的局部發展，改善生存率。化療可消滅極微小的腫瘤，使切除困難腫瘤的體積縮小以獲得完全切除。對橫紋肌肉瘤比較有效的藥物有長春新鹼、放線菌素-D、環磷醯胺、多柔比星(阿黴素)、異環醯胺、依託泊苷(足葉乙甙)、順鉑、卡鉑、苯丙氨酸氮芥(美法侖)、甲氨蝶呤、達卡巴嗪以及絲裂黴素。
(1)長春新鹼方案：除高分級腫瘤外，所有的病例都可採用長春新鹼方案，如加強長春新鹼和放線菌素-D方案(加強VA)，或VAC衝擊方案。增加多柔比星(阿黴素)或以多柔比星(阿黴素)代替放線菌素-D不會進一步提高生存率，而異環醯胺和依託泊苷(足葉乙甙)聯合應用可使療效加強。
(2)晚期病人可試用：
①卡鉑、多柔比星(阿黴素)、異環醯胺和放線菌素-D。
②異環醯胺、放線菌素-D和長春新鹼聯合用藥。
加強VA方案對Ⅰ級或Ⅱ級非腺泡型腫瘤有效，Ⅰ級存活率達85%，Ⅱ級達70%;Ⅲ、Ⅳ級病人大多數用衝擊VAC方案，50%～70%完全敏感，另外20%部分敏感。70%Ⅲ級和27%Ⅳ級病人有望達到5年存活。大劑量環磷醯胺連同泌尿系保護藥物美司鈉一起應用效果不錯。高分級病兒經強化療後可進行骨髓移植，但這方面的經驗還相當有限。
3.放療 除Ⅰ級非腺泡型腫瘤或原發於陰道、子宮、外陰部的腫瘤經二次手術已完全切除者無須放療外，所有其他腫瘤均需要放療。放療的劑量一般在40～60Gy，主要基於腫瘤的分級和分型。鏡下殘留的病人90%左右經每天150～180cGy，總量41.4Gy的放療可獲得局部控制。Ⅲ級的每天150～180cGy，總量50～55Gy，局部控制率達到70%～80%。Ⅳ級患者，不論腫瘤發生在何部位必須放療。在總量不變的情況下，將放療次數增加，可達到高效殺滅腫瘤細胞，減少副作用的效果。IRS Ⅳ中正在試行每天兩次，中間間隔6～8h，每次cGy，總量59.4Gy的放療方案。
4.特殊部位腫瘤的治療及結果
(1)頭頸部：隨著綜合治療的應用，原發於頭頸部的橫紋肌肉瘤手術範圍及創傷明顯減小。眶骨的局限作用使得眼眶內腫瘤效果最好，而腦膜周圍腫瘤因為淋巴循環豐富，預後最差。
1979年Abramason的研究表明放療加化療對眼眶腫瘤是最有效的，從此不再進行眼眶內容物剜除術，其存活率可達90%。化療主要是長春新鹼和放線菌素-D。頸部淋巴結轉移僅3%，所以不必常規行淋巴結活檢或切除。除了眼瞼部位的腫瘤需要切除外，眼眶部位腫瘤的手術僅限於取活檢。
非眼眶、非腦膜周圍的腫瘤有淺表或深部之分，但均不侵犯腦膜。頭面部淺表腫瘤很容易早期發現並可以完整切除。深部腫瘤常發生於腮腺、頰黏膜、喉和口咽部，治療上類似眼眶部腫瘤，成活率為83%。
腦膜旁的橫紋肌肉瘤部位較隱蔽，不易診斷，預後較差。15%的患者有轉移，骨質侵蝕是局部複發的標誌。強化治療可提高生存率，其包括VCA、鞘內化療、整個腦脊髓部的放療等。接受強化治療的患者無瘤生存從33%增加到57%，而局部腫瘤失控率從28%降到6%。但最近對中樞神經系統預防應用放療的方案受到置疑，在IRS Ⅲ中，放療和鞘內化療要根據腦膜侵襲範圍、程度而定，而且大多數病人接受放療的劑量要小於IRSⅡ的病人。但IRS Ⅲ病人腫瘤無進展存活率與IRSⅡ病人相比並未下降。
對初期化療和放療反應不敏感的頭頸部腫瘤患者，要慎重選擇顱底手術，以期保持其器官功能和顏面美容。在有些病例中，影像學雖然發現有殘餘腫塊，但切除的標本卻未證實有腫瘤細胞的存在。
(2)軀幹：軀幹部的橫紋肌肉瘤主要發生於以下3個部位：胸壁、腹壁、脊柱旁。與四肢的腫瘤相比，其相同點是其對其他部位敏感的同一種化療方案缺乏持久敏感性;不同點是該腫瘤有較高的複發率，而淋巴結轉移較少。
①胸壁腫瘤：大約有50%的胸壁腫瘤是腺泡型橫紋肌肉瘤，其他尚有骨骼外Ewing肉瘤和未分化肉瘤也可見這種組織類型。目前不再把骨骼外Ewing肉瘤劃為橫紋肌肉瘤的亞型。
胸壁橫紋肌肉瘤的外科手術要求切除腫瘤組織至周圍一定範圍的正常組織。如果早期切除困難，可以先取病理活檢，接受放、化療，其後再行切除可使局部腫瘤得到控制，提高存活率。
IRSⅡ和Ⅲ的76名胸壁腫瘤患者，平均診斷年齡為8.5歲，40%為腺泡型，15%為Ⅰ級，20%為Ⅱ級，40%為Ⅲ級，25%為Ⅳ級。70%的患者對治療完全敏感，但半數完全敏感的患者有局部複發。總存活率為42%，其中Ⅰ級是59%，Ⅱ級是75%，Ⅲ級是44%，Ⅳ級是0。影響存活率的因素：臨床分級，腫瘤大於5cm，局部複發以及遠處複發。
②腹壁橫紋肌肉瘤：較少見，治療方法與胸壁腫瘤相似。
③脊柱旁腫瘤：可表現出急性神經壓迫症状，需急診手術減壓。0rtega對IRSⅠ和Ⅱ的56個脊柱旁橫紋肌肉瘤的患者做過總結，大部分發生在腰部和胸腰部，腫瘤直徑大於5cm，為未分化型和腺泡型。存活率與腫瘤的類型、部位及完全切除與否無關。80%可緩解，但46%相繼複發。各級之間的存活率沒有明顯差異，分別是：Ⅰ型50%，Ⅱ型50%，Ⅲ型57%，Ⅳ型33%。
(3)四肢：原發於四肢的橫紋肌肉瘤佔19%，IRS Ⅲ中Ⅰ級佔63%，Ⅱ級佔25%，Ⅲ級佔20%，Ⅳ型級25%。下肢比上肢多發，遠端比近端常見，但預後差別不大。45%組織分型為腺泡型，12%的病人有區域淋巴結轉移。淋巴結轉移直接影響預後，陽性者存活率為46%，而陰性者為80%，而且有淋巴結轉移者其腫瘤遠處轉移的可能性較大。
無論腫瘤發生於四肢什麼部位，只要能保持肢體的功能，應完整將腫瘤切除。完全切除(臨床Ⅰ級)比切除不完整者預後要好。Lawrence指出，2/3腫瘤未完整切除的病人應該是能夠完整切除的。腫瘤完全切除者的生存率是70%，而那些應能完整切除而未完整切除病人的僅為48%。
除非腫瘤位於手、腳末梢，否則不考慮截肢手術。放療的範圍要根據局部淋巴結情況來定。14名發現鏡下淋巴結轉移的兒童，接受適量的放療後，只有1人複發。
病人術後要化療和放療。Ⅰ、Ⅱ級腺泡型腫瘤的化療強度要大於非腺泡型。IRSⅡ中，加強化療者的存活率為77%，而常規方案僅為57%。
未發生轉移的四肢橫紋肌肉瘤5年存活率(74%)差於眼眶和泌尿生殖系(81%～95%)。16%有局部複發，25%有遠處轉移。影響預後的因素有：淋巴結轉移、腫瘤超過5cm、遠處轉移、局部複發、遠處複發和年齡超過10歲。腫瘤發生在肢體的遠、近端及組織類型與預後無明顯相關。多變數分析結果表明，腫瘤大小、年齡、淋巴結轉移及遠處轉移者預後較差。Ⅰ級存活率要顯著高於Ⅱ級(P<0.0001)，但Ⅱ、Ⅲ級之間差別不大。
(4)泌尿生殖系：泌尿生殖系的橫紋肌肉瘤佔總數的25%，發生部位包括膀胱、前列腺、睾丸旁、陰道、子宮和外陰部，罕見發生於腎臟、輸尿管。其中外陰部、陰道和睾丸旁的預後較好，而膀胱、前列腺的預後較差。大多數為胚胎型，以葡萄簇型(陰道)和梭狀細胞型(睾丸旁)常見。
①膀胱和前列腺部：IRS Ⅲ的結果顯示，膀胱和前列腺部橫紋肌肉瘤患者在接受加強化療和早期放療後，其成活率僅次於頭頸部橫紋肌肉瘤患者。其中膀胱橫紋肌肉瘤比前列腺橫紋肌肉瘤的預後好，但有時原發灶難以確定，臨床上經常發現它們的腫塊巨大，生長至臍部。組織類型多為胚胎型，80%屬於IRS Ⅲ中Ⅲ級。
以前膀胱或前列腺橫紋肌肉瘤必須行盆腔內腫瘤及組織的根除術，隨著綜合治療的開展，該術式已經不再進行。IRS Ⅲ提出了加強的放療和化療方案，採用多柔比星(阿黴素)、順鉑、VAC，在第6周放療，大大提高了3年存活率(83%)，而且60%的膀胱得以保留。
膀胱頂部橫紋肌肉瘤通常早期行膀胱部分切除術或接受輔助治療後再手術。Hays等人研究了IRS的154個患兒，33例先行膀胱部分切除或化療後再手術，其3年存活率(79%)與所有膀胱橫紋肌肉瘤患者的存活率大致相同。行膀胱部分切除存活的26個人中，25人(95%)保留膀胱。
有些膀胱或前列腺橫紋肌肉瘤(或兩者皆有)的患者，如果對輔助治療不敏感，在行前列腺切除後，可保留膀胱、尿道重建。如果保留膀胱不可能，則必須用胃或回盲部做可控性尿流改道，以提高生活質量。
膀胱前列腺橫紋肌肉瘤如果條件允許可以行部分膀胱切除，或先行病理活檢，接受加強化療和放療。在1年以上的時間裡隨訪活檢仍然可以發現腫瘤細胞的存在，只要患兒對化療敏感或持續部分敏感，那麼除了部分切除外，其他任何治療可推遲進行。
②陰道、會陰和子宮：女性生殖器橫紋肌肉瘤的傳統治療方法是早期進行組織及器官的根治性切除。但隨著化療和放療的應用，盆腔清除和子宮、陰道切除術又被摒棄。從臨床結果來看，早期局部腫瘤儘管可得到控制，但鏡下腫瘤殘留卻可能持續存在，所以大多數病人最終還是做了子宮、陰道切除術。IRSⅡ中，18%的患兒有局部複發，80%接受了完全或部分子宮、陰道切除術。
IRS Ⅲ中，所有原發於陰道、外陰、子宮的病人接受了多柔比星(阿黴素)、順鉑和VAC方案，局部腫瘤得到了很好的控制，膀胱、子宮、陰道的保留率高，且局部無複發。最近IRS評估了24名陰道橫紋肌肉瘤病人，僅有7人(29%)最終做了器官切除術(5人子宮切除，2人陰道切除);除了1人，其餘全部保留了膀胱，局部無複發，存活率達80%。IRSⅣ中，上述部位腫瘤的化療和放療的劑量已經減少。
③睾丸旁：睾丸旁橫紋肌肉瘤佔7%，占兒童陰囊腫瘤的12%，就診時多為Ⅰ級，預後較其他部位要好，大多數屬於胚胎型，以梭狀細胞為主。
治療以手術為主，術前要做腹、盆腔CT，觀察腹膜後淋巴結情況。經腹股溝行睾丸和精索切除，如果術中不能確診，則先夾住精索血管，保護傷口，切除腫瘤，做冰凍活檢。確診後要行睾丸根治切除術。如果以前做過陰囊活檢，要行患側陰囊切除，以免污染陰囊，同時也減少了髂腹股溝和主動脈旁淋巴結轉移的機會。經上述手術，存活率為50%;如術後化療，或在有淋巴結轉移和腫瘤殘留的情況下放療，存活率可達90%。
過去常規要行腹膜後淋巴結清掃術。Olive等人研究了19例Ⅰ級且無周圍組織浸潤或淋巴結轉移的睾丸旁橫紋肌肉瘤，只有2人局部淋巴結複發，其中1例未化療。IRS Ⅲ中，121例睾丸旁橫紋肌肉瘤僅2例發生局部淋巴結複發。儘管如此，對腹膜後淋巴結的評估仍有一定意義，據統計每6例臨床表現無淋巴結浸潤而未做淋巴結活檢的病人中有1例將會出現淋巴結複發，有淋巴結轉移的病人須接受放療。
對經CT檢查無腹膜後淋巴結轉移和腫瘤又完全切除者，可不需做腹膜後淋巴結活檢。但如懷疑有淋巴結浸潤或原發腫瘤切除不完整，還是做系統的腹膜後淋巴結檢查為好。
IRS Ⅲ中，3年成活率達95%，5年存活率達91%，10歲以前確診的患兒5年存活率97%，而超過10歲為84%(P=0.03)。
Heyn等人討論了86例IRS睾丸旁橫紋肌肉瘤的長期療效。9例出現了腸梗阻，8例射精功能喪失，5例下肢淋巴性水腫，4例患慢性腹瀉，2例尿道狹窄，4例腹部軟組織增生。1/3接受過環磷醯胺治療的病人患出血性膀胱炎。接受過環磷醯胺和睾丸放療患兒的睾丸體積明顯減小。
(5)其他部位：不包括原發於泌尿系的，腹膜後橫紋肌肉瘤佔了10%，組織類型為胚胎型或腺泡型，確診時大多數都有淋巴結累積或遠處轉移灶，已經不能切除。治療一般採用強化療和放療，如近距離放療或術中放療。偶有經二次探查術後轉為對治療敏感的，Ⅲ級病人的存活率為48%。
會陰和肛周橫紋肌肉瘤少見，通常為腺泡型，對放療和化療反應極差，存活率大約為20%。胃腸道橫紋肌肉瘤罕見，一經發現腫瘤已非常大，切除困難。IRS中6例這種病人，5人死亡。膽道腫瘤表現為梗阻性黃疸，組織類型為胚胎型和葡萄簇型，要行胰、十二指腸切除術，存活率為40%。
已報導少數原發於肺部的橫紋肌肉瘤，多數伴有先天性肺囊腫或囊腺樣發育異常。治療為肺葉切除術，如果完全切除，效果較好。也有幾例原發於皮膚、心臟、乳房的橫紋肌肉瘤報導，治療方法是儘可能切除局部腫瘤。
5.轉移和複發 橫紋肌肉瘤最常見的轉移部位是肺、骨、骨髓、腦、肝、大網膜、胸膜、腹膜以及遠處淋巴結。腫瘤轉移後一般預後較差，但有些部位的如膀胱頂和睾丸旁，存活率還好。化療和放療後肺的孤立及局限性的轉移灶可予以切除。複發大多數發生於2年內，預後欠佳。治療過程中發生複發要比治療完成後複發預後差。複發患者存活率根據臨床分級不同，3年存活率分別為：Ⅰ級48%，Ⅱ級12%，Ⅲ級11%，Ⅳ級8%。
6.前景 橫紋肌肉瘤的治療發展目標是要在保證療效的前提下，儘可能減少治療的副作用和遲發效應;對腫瘤的轉移和複發找到更有效的方法。新的化療和其他治療方法需要不斷發展。外科醫生的作用主要在於：①在保留器官功能和外觀美容的情況下盡量完整切除腫瘤;②正確的腫瘤分期;③獲取足夠多的組織進行診斷和預後研究。
(二)預後
橫紋肌肉瘤患者的存活率取決於診斷時腫瘤的臨床分級、分期、原發部位。最近IRS研究表明5年存活率平均在71%，Ⅰ級90%，Ⅱ級80%，Ⅲ級70%，Ⅳ級30%。按治療前分期，其存活率分別為Ⅰ期80%，Ⅱ期68%，Ⅲ期49%，Ⅳ期21%。
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