先天性心臟病

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先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類。在人胚胎髮育時期(懷孕初期2-3個月內)，由於心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟，稱為先天性心臟病。除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發育不良等為主要表現。

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目錄

分類

先天性心臟病的分類方法有多種，這裡介紹三種分類方法。　

傳統分類方法

主要根據血流動力學變化將先天性心臟病分為三組。

  1. 無分流型（無青紫型）： 即心臟左右兩側或動靜脈之間無異常通路和分流，不產生紫紺。包括主動脈縮窄、肺動脈瓣狹窄、主動脈瓣狹窄以及肺動脈瓣狹窄、單純性肺動脈擴張、原發性肺動脈高壓等。
  2. 左向右分流組（潛伏青紫型）：此型有心臟左右兩側血流循環途徑之間異常的通道。早期由於心臟左半側體循環的壓力大於右半側肺循環壓力，所以平時血流從左向右分流而不出現青紫。當啼哭、屏氣或任何病理情況，致使肺動脈或右心室壓力增高，並超過左心壓力時，則可使血液自右向左分流而出現暫時性青紫。如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、主肺動脈隔缺損，以及主動脈竇動脈瘤破入右心或肺動脈等。
  3. 右向左分流組（青紫型）： 該組所包括的畸形也構成了左右兩側心血管腔內的異常交通。右側心血管腔內的靜脈血，通過異常交通分流入左側心血管腔，大量靜脈血注入體循環，故可出現持續性青紫。如法洛四聯症、 法洛三聯症、右心室雙出口和完全性大動脈轉位、永存動脈干等。

遺傳學分類

遺傳病共分大類，即單基因病、多基因病、染色體病、粒線體病和體細胞遺傳病，除體細胞病主要與腫瘤有關外，其餘四種均與心血管病有關。

  1. 單基因病　即孟德爾遺傳病，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳。目前約有120種單基因病伴有心血管系統缺陷性症候群，其中部分已確定了分子遺傳缺陷的基因定位及基因突變， 如常染色體顯性遺傳方式的馬凡症候群、Noonan症候群、Holt－Oram症候群、不伴耳聾的長Q－T症候群（LQT）和主動脈瓣上狹窄等；常染色體隱性遺傳方式的Ellis－Van症候群、伴耳聾的LQT症候群等。
  2. 染色體病即由染色體畸變所致疾病。在人類染色體病中約有50種伴有心血管異常。常見的主要有21－三體症候群（Down症候群），該症候群心血管受累的頻率為40％～50％，主要為心內膜墊缺損、室間隔缺損和房間隔缺損，法洛四聯症和大動脈轉位也有報導。18-三體症候群（Eward症候群）心血管受累的頻率接近100％，最常見的為室間隔缺損和動脈導管未閉，房間隔缺損也很常見，其他心臟異常包括主動脈瓣和／或肺動脈瓣畸形、肺動脈瓣狹窄、主動脈縮窄、大動脈轉位、法洛四聯症、右位心和血管異常。13-三體症候群（Patau症候群）心血管受累的頻率約為80％，常見的有動脈導管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈狹窄和大動脈轉位等。這三種症候群的大部分患兒被認為染色體不分離所致也與母親生育年齡有關。
  3. 多基因遺傳病 是指與兩對以上基因有關的遺傳病，其發病既與遺傳因素有關，又受環境因素影響，故也稱多因子遺傳。如法洛四聯症等。
  4. 粒線體病 是一類由粒線體DNA突變所致，主要累及神經系統、神經肌肉方面的遺傳性疾病，有些心肌病屬於粒線體病。

Silber分類法

以病理變化為基礎，同時結合臨床表現和心電圖表現對先天性心臟病進行分組。

  1. 單純心血管間交通：包括心房水平分流（如房間隔缺損、Lutembacher症候群、部分性肺靜脈異位引流、完全性肺靜脈異位引流及單心房、三心房），室間隔缺損，動脈導管未閉及主肺動脈隔缺損。
  2. 心臟瓣膜畸形：包括主動脈瓣狹窄，主動脈瓣二瓣化畸形，肺動脈瓣狹窄，肺動脈瓣關閉不全，愛勃斯坦（Ebstein）畸形及二尖瓣關閉不全。
  3. 血管畸形：包括主動脈縮窄，假性主動脈縮窄，主動脈弓畸形，永存動脈干，主動脈竇瘤，冠狀動－靜脈瘺，肺動脈畸形起源於主動脈，原發性肺動脈擴張，肺動－靜脈瘺，肺動脈狹窄及永存左上腔靜脈。
  4. 複合畸形：包括法洛四聯症，完全性心內膜墊缺損，大血管轉位，單心室，三尖瓣閉鎖及肺動脈瓣閉鎖合併完整室間隔。
  5. 立體構相異常（spatial abnormalities）： 包括右位心合併內臟轉位（dextrocardia withsinus inversus），單純右位心（isolateddextrocardia），中位心（mesocardia）及左位心（levocardia）。
  6. 心律失常 ：包括先天性房室傳導阻滯，先天性束支傳導阻滯，致命性家族性心律失常及預激症候群。
  7. 心內膜彈力纖維增生症。
  8. 家族性心肌病。
  9. 心包缺失（pericardial defects）。
  10. 心臟異位（ectopia cordis）和左心室憩室。　　

病因及發病機制

心臟病是遺傳和環境因素等複雜關係相互作用的結果，下列因素可能影響到胎兒的發育而產生先天性性畸形：

1.胎兒發育的環境因素:

(1)感染，妊娠前三個月患病毒或細菌感染,尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發病率較高。

(2)其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心臟病的可能。

2.遺傳因素：先天性心臟病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認為，多數的先天性心臟病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。

3.其它：有些先天性心臟病在高原地區較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。 在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發病有關的一切因素，對預防先天性心臟病具有積極意義。　　

臨床表現

診斷

確定是否患有先天性心臟病可根據病史、症状、體征和一些特殊檢查來綜合判斷。

病史

(1)母親的妊娠史：妊娠最初3個月有無病毒感染，放射線接觸，服藥史，糖尿病史，營養障礙，環境與遺傳因素等。

(2)常見的症状：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出現時的年齡、時間，與哭叫、運動等有無關係，是陣發性的還是持續性的。心力衰竭症状：心率增快(可達180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，煩躁不安，吃奶時因呼吸困難和哮喘樣發作而停頓等。反覆發作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、呻吟、聲音嘶啞等，也提示有先天性心臟病的可能。

(3)發育情況：先天性心臟病患兒往往營養不良，軀體瘦小,體重不增，發育遲緩等，並可有蹲踞現象。

體格檢查

如體格檢查發現有心臟典型的器質性雜音, 心音低鈍，心臟增大，心律失常，肝大時，應進一步檢查排除先天性心臟病。

特殊檢查

(1)X線檢查:可有肺紋理增加或減少、心臟增大。但是肺紋理正常，心臟大小正常，並不能排除先天性心臟病。

(2)超聲檢查：對心臟各腔室和血管大小進行定量測定, 用以診斷心臟解剖上的異常及其嚴重程度，是目前最常用的先天性心臟病的診斷方法之一。

(3)心電圖檢查：能反映心臟位置、心房、心室有無肥厚及心臟傳導系統的情況。

(4)心臟導管檢查：是先天性心臟病進一步明確診斷和決定手術前的重要檢查方法之一。通過導管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。

(5)心血管造影：通過導管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導管在機械的高壓下，迅速地注入心臟或大血管，同時進行連續快速攝片,或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。

(6)色素稀釋曲線測定：將各種染料(如伊文思藍、美藍等),通過心導管注入循環系統的不同部位，然後測定指示劑在動脈或靜脈血中稀釋過程形成的濃度曲線變化，根據此曲線的變化可判斷分流的方向和位置，進一步計算出心排血量和肺血容量等。

根據以上的病史、體檢及特殊檢查得出的陽性體征，加以綜合分析判斷，以明確先天性心臟病的診斷。　　

預防

(1)雖然先天性心臟病的病因尚不十分明確，但為了預防先天性心臟病的發生，應注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預防風疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接觸放射線及一些有害物質。在醫生指導下用藥，避免服用對胎兒發育有影響的藥物，如抗癌藥、甲糖寧等。積極治療原發病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免營養缺乏。防止胎兒周圍局部的機械性壓迫。總之,為預防先天性心臟病, 就應避免與發病有關的一切因素。

(2)在懷孕早期（3個月前）盡量別在電腦前微波爐等磁場強的地方坐太長時間因這時的胎兒還不穩定各個器官還正在成形階段很可能造成孩子先天性心臟病。

(3)不要接觸寵物因寵物身上的細菌及微生物也可能造成孩子先天性心臟病。

(4)婚檢：先天性心臟病在兒童中的發病率大約為4‰～8‰，可謂常見的先天性疾病。隨著醫學水平的提高，許多先天性心臟病患兒經手術治療後，生活得都很好，長大後都成家立業了。但是，所有患有先天性心臟病的人在自己做父母時，都希望生育一個健康的孩子，最好的辦法就是在婚前去醫院進行婚前檢查及遺傳諮詢。

因為先天性心臟病是一種多基因遺傳病，目前公認，先天性心臟病可由環境因素和遺傳因素或兩者共同作用而引起，尤以後者為重要，約90%的先天性心臟病是由遺傳加環境相互作用共同造成的。許多人認為，先天性心臟病人手術後就和正常人一樣了，生孩子沒有危險，這種看法很不全面，他們只注意了心臟的承受能力而忽視了疾病的遺傳性。所以，要想全面了解先天性心臟病對結婚及生育的影響，可以到指定的婚前檢查單位，也可以到心臟病專科去做檢查，如做一下心臟彩色B超，根據自己心臟病的類型．聽一聽醫生的建議，進行遺傳諮詢。　　

併發症

併發症較多，包括肺炎、心力衰竭、肺動脈高壓、感染性心內膜炎、缺氧發作、腦血栓和腦膿腫等。

治療

先天性心臟病治療方法有兩種：手術治療與介入治療。具體先天性疾病的治療請參閱相關詞條。

（1）手術治療為主要治療方式，實用於各種簡單先天性心臟病（如：室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉等）及複雜先天性心臟病（如：合併肺動脈高壓的先心病、法樂氏四聯征以及其他有紫紺現象的心臟病）。

（2）介入治療：介入治療為近幾年發展起來的一種新型治療方法，主要適用於動脈導管未閉、房間隔缺損及部分室間隔缺損不合併其他需手術矯正的畸形患兒可考慮行介入治療。兩者的區別主要在於，手術治療適用範圍較廣，能根治各種簡單、複雜先天性心臟病，但有一定的創傷，術後恢復時間較長，少數病人可能出現心律失常、胸腔、心腔積液等併發症，還會留下手術疤痕影響美觀。而介入治療適用範圍較窄，價格較高，但無創傷，術後恢復快，無手術疤痕。

治療時醫生穿刺病人血管(一般採用大腿根部血管)，通過特製的直徑為2-4毫米的鞘管，在X線和超聲的引導下，將大小合適的封堵器送至病變部位封堵缺損或未閉合的動脈導管，以達到治療目的。通過臨床實踐證實，先心病介入封堵具有創傷小、手術時間短（約1小時）、恢復快（術後第二天即可下床）、不需特殊麻醉及體外循環、住院周期短（約1周）等優點。只有當病人年齡小、不能配合手術者才需要全身麻醉。該封堵術的適應症很廣，房間隔缺損、動脈導管未閉、室間隔缺損均可以採用介入方法進行治療。介入治療先心病也有其局限性，不適合於已有右向左分流、嚴重肺動脈高壓、合併需要外科矯正的畸形、邊緣不佳的巨大缺損等。

隨著介入器材的不斷改進、介入經驗的積累和操作技術的提高，先天性心臟病介入治療的範圍將會日趨擴大，如先天性心臟病複合畸形的介入治療、外科術後殘餘分流或殘餘狹窄的介入治療、介入技術與外科手術聯合治療複雜先天性心臟病等。

不可否認，仍然有一部分先天性心臟病是無法通過介入技術治療的，因此在治療之前，應該進行全面的檢查，嚴格區分介入治療和外科手術治療的適應徵，權衡利弊，制定合理、可行的最佳方案。

先心病介入治療與外科手術相比有如下優點：

1. 無需在胸背部切口，僅在腹股溝部留下一個針眼(3mm左右)。由於創傷小，痛苦小，術後幾天就能癒合，不留疤痕；也無需打開胸腔，更不需切開心臟。

2. 治療時無需實施全身外循環，深低溫麻醉。患兒僅需不插管的基礎麻醉就能配合，大齡患兒僅需局部麻醉。這樣，可避免體外循環和麻醉意外的發生，也不會對兒童的大腦發育產生影響。

3. 由於介入治療出血少，不需要輸血，從而避免了輸血可能引起的不良反應。

4. 相比外科手術，介入治療手術時間較短，住院時間短，術後恢復快。一般在30分鐘至1個小時左右就開始進飲，術後20小時就可下床活動，住院1-3天即可出院，局麻的患兒可在門診完成。

5. 目前，對合適做介入治療的患兒，各種介入治療的成功率在98%以上，術後併發症少於外科手術。它就像外科手術一樣，可起到根治效果。　　

最佳治療時間

手術最佳最佳治療時間取決於多種因素,其中包括先天畸形的複雜程度、患兒的年齡及體重、全身發育及營養狀態等。一般簡單先天性心臟，建議1--5歲，因為年齡過小，體重偏低，全身發育及營養狀態較差，會增加手術風險；年齡過大，心臟會代償性增大，有的甚至會出現肺動脈壓力增高，同樣會增加手術難度，術後恢復時間也較長。對於合併肺動脈高壓、先天畸形嚴重且影響生長發育、畸形威脅患兒生命、複雜畸形需分期手術者手術越早越好，不受年齡限制。　　

癒合可能

先心病一般是無法自行癒合的，均需通過手術或者介入的方法根治。但是對於缺損口徑小於0.5cm 的室缺或房缺，可以無需治療，它不會對患兒心臟功能及生長發育產生不良影響。但由於孩子存在心臟雜音，對將來升學、就業、婚姻有一定影響，而現在手術又非常成熟，有些家長由於這些社會因素還是選擇手術。還有一些小的缺損，比如干下部位的室缺，由於靠近主動脈瓣，就是小於0.5cm，也需要積極手術治療。對於缺損口徑大於0.5cm的患兒建議行手術治療。　　

術後護理

呼吸機的配合：心臟手術病人一般都要上呼吸機，麻醉清醒後，病人會感到咽部不舒服，不能講話，病人需主動配合。頭部切勿過多轉動，不要隨意吞咽，尤其是嬰幼兒呼吸道粘膜反覆磨擦可引起聲門出血，對於不配合的小兒，可給予鎮靜劑。如有需求，如大、小便、咯痰等，可用手語告訴護士。為防止肺內感染，護士要定時給呼吸機的病人進行氣管內吸痰，會有氣短，疼痛等不適的感覺，要忍耐一下。

拔除氣插管後的配合：病情平穩脫離呼吸機，用面罩或鼻導管繼續吸氧。此時病人應保持安靜。術後有效咯痰時病人是預防肺內感染或肺不張等併發症的重要環節，應積極配合。病人疼痛而不敢咯痰時，可給予止痛藥。要保持呼吸道通暢，以防肺內感染或肺不張造成的更大痛苦。　　

家庭護理

盡量讓孩子保持安靜，避免過分哭鬧，保證充足的睡眠。大些的孩子生活要有規律，動靜結合，既不能在外邊到處亂跑（嚴格禁止跑跳和劇烈運動），也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保證，以減輕心臟負擔。

心功能不全的孩子往往出汗較多，需保持皮膚清潔，夏天勤洗澡，冬天用熱毛巾擦身（注意保暖），勤換衣褲。多喂水，以保證足夠的水份。

保持大便能暢，若大便乾燥、排便困難時，過分用力會增加腹壓，加重心臟的負擔，甚至會產生嚴重後果。

居室內保持空氣流通，患兒盡量避免到人多擁擠的公共場所逗留，以減少呼吸道感染的機會。應隨天氣冷暖及時增減衣服，密切注意預防感冒。

定期去醫院心臟心科門診隨訪，嚴格遵照醫囑服藥，尤其是強心、利尿藥，由於其藥理特性，必須絕對控制劑量，按時、按療程服用，以確保療效。每次服用強心藥前，須測量脈搏數，若心率過慢，應立即停服，以防藥物毒性作用發生，危及孩子生命。

參看

參考文獻

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