先天性心血管病
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先天性心血管病(congenital cardiovasculardiseases)，心臟及大血管在胎兒期發育異常引起的、在出生時病變即已存在的疾病，簡稱先心病。是先天性畸形中最常見的一類。發病率在出生後成活的嬰兒中為1.0％，在學齡兒童中約為2.5％，在住院的成人心臟病病人中約佔10％，僅次於冠狀動脈性心臟病、風濕性心臟病及肺原性心臟病而居第 4位。房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導管未閉、法洛氏四聯症及心內膜墊缺損等是先心病中最常見的類型。
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病因
95％的患者無明顯原因，5％患者的母親妊娠時有風疹史，有人推測下列因素可能與本病有關，但尚未證實。
胎兒發育環境的改變
羊膜病變、胎兒受壓、先兆流產、母體營養不良或患代謝性疾病（如糖尿病、血鈣過高症等）、長時間接受較大劑量的放射線、應用細胞毒性藥物或居住高原地區等因素均與發病有一定關係。
遺傳及家族因素
約有 5％的先心病發生於同一家族中，先心病也常與其他先天畸形並存。至於動脈導管未閉者中，部分病例是由於高原缺氧或患肺部疾病導致動脈導管未及時閉合有關。
分類
臨床上常根據患者有無紫紺而分為無紫紺型及紫紺型兩大類，前者又可分為伴有左向右分流及無分流兩類。
診斷
大部分先心病均有較典型的臨床症状、體征、X射線和心電圖表現，故對此類病例根據典型表現，多可作出診斷及估計其病變的嚴重程度和預後。對不典型、繼發重度肺動脈高壓（以下簡稱肺高壓），以及有複合畸形的病例，則常需經超聲心動圖、心導管及心血管造影等進一步檢查方能確診及決定治療方案。
預後
凡症状出現早、有反覆呼吸道感染及心力衰竭史、病變較重或繼發肺高壓及伴有紫紺的複合型心臟畸形，預後多較差，重者早期夭折；而無症状或症状出現晚、病變輕、無併發症、無紫紺的單一心臟畸形者，預後較佳，能勝任輕工作及生育子女，部分病例亦無需手術矯治，少數可存活至接近正常壽限。有手術指征的先心病，若術前心臟病變尚輕，心臟的畸形能滿意得到矯治者，序效多較滿意，心功能可恢復正常或接近正常；術前心臟病變雖複雜而嚴重，但手術能滿意矯治者，心臟功能亦可獲得較好的改善。
預防
大力宣傳近親結婚的危害，提倡優生優育，從妊娠早期起即重視防治可能引起先心病的各種有關因素，合理安排生活，注意營養及勞逸結合。
處理
對有手術治療指征的病例，要適時進行手術矯治。手術的最好時機根據條件而定，一般為 6歲以下；但對病情嚴重及有紫紺者，應在學齡前進行手術。對不適於手術或暫時無需手術者，應定期隨訪，積極防治併發症。
伴有左向右分流的無紫紺類先心病
本類心臟畸形主要為左右兩側心腔之間存在有異常通道，致使左側心腔的高壓血流部分直接向低壓的右側心腔分流。這樣，流經右側心腔及肺循環的血流量就明顯地較流經體循環者為多，因而臨床上可引起一些特徵性的表現：①肺循環血流增多、負荷增加所致的肺充血症状，如氣急、胸悶、心悸、反覆出現呼吸道感染及心衰。②有明顯的心臟雜音，即左心高壓血流直接分流入右心而引起明顯雜音，其性質與血液分流部位有關，如分流位於左、右心室之間者，雜音出現於收縮期；在主動脈與肺動脈、右室或右房之間者，雜音多呈連續性。③胸部 X射線檢查有肺充血的表現。④心電圖檢查有心室負荷增高的表現。⑤右心導管檢查有左向右分流的表現。因此，本類病變常僅根據一般臨床表現即可作出明確的診斷；大多數病例可進行手術矯治，療效一般較好。本類病變根據其心臟聽診特點，可分為具有收縮期雜音(如房間隔缺損、室間隔缺損、部分性肺靜脈異位迴流等)及具有連續性雜音（如動脈導管未閉、主動脈竇動脈瘤穿破入心腔等）兩亞類。
房間隔缺損(ASD)
先心病中最常見的一種，約佔先心病總數的15～25％，男女之比約為2:3。
病理解剖及病理生理改變
根據缺損部位的不同，一般分為以下三種類型:①第二孔型缺損。佔90～95％，缺損常較大；②第一孔型缺損。佔5～10％;③房間隔缺如（或共同心房），極少見。此外，本病亦可伴發其他心血管畸形或與其他複合心臟畸形同時存在。
左房的壓力一般略高於右房，故有ASD時左房的血流可經缺損而分流入右房（圖1）。分流量的多少與缺損的大小、左右室順應性及阻力之比呈正相關。左向右分流的結果使右房、右室及肺循環的血流量明顯增加而擴張。
卵圓孔未閉在正常人中約有20～25％，除少數因左房顯著增大引起卵圓孔部伸展，使隔瓣閉合不全而引起類似ASD的左向右分流外，一般無重大臨床意義。
臨床表現
輕症者可無症状；缺損較大或伴有心臟其他畸形者則多有氣急、心悸、咳嗽、乏力及易患呼吸道感染。症状一般多在青年期後逐漸明顯，壯年後或病程的後期可繼發肺高壓或心律失常而出現昏厥、咯血及心衰。心臟濁音界擴大，心前區搏動增強。胸骨左緣第2～3肋間有2～4級噴射性收縮期雜音，多無震顫，第二心音(S2)明顯分裂及肺動脈瓣成分(P2)亢進，此種分裂於吸氣時不再增寬(稱固定性分裂)。缺損在中度以上者，心前區可聽到三類瓣相對性狹窄的短促低調舒張期雜音，或伴有三尖瓣相對性關閉不全的收縮期返流性雜音。伴有重度肺高壓者肺動脈瓣區的S2分裂反而減輕，而P2亢進顯著，可聽到有肺動肺瓣相對性關閉不全的舒張早期返流性雜音，脈搏常較細弱。
輔助檢查
包括以下幾項:①心臟X射線。右房、右室增大，肺動脈干膨出，肺動脈及其分支擴大，搏動增強；主動脈結較小。②心電圖。多數(80～90％)示不完全性或完全性右束支傳導阻滯，部分病例為右室肥大；P波增大，心電軸右偏。③超聲心動圖。示右房、右室及肺動脈干內徑增大；室間隔活動與後壁同向；三類瓣活動速度增快、幅度增大；左室、主動脈及二尖瓣活動幅度減低。缺損較大者可探查到房間隔回聲波中斷。都卜勒超聲示有左向右分流及其部位。④心導管檢查。可查出心房間有左向右分流和（或）導管可通過缺損進入左心房及肺靜脈。根據各心腔的壓力及血氧含量可計算出其自左向右的分流量及肺循環阻力等血流動力學參數。
預後
第二孔型的預後一般較佳，平均壽限可達40～50歲，少數輕型病例可達70歲以上，患者多能勝任一般工作，婦女多能耐受妊娠及生育而不發生心衰。但在病程後期可並發嚴重肺高壓、右心衰竭及房性心律失常，進而導致死亡。
治療
凡有症状，X射線及心電圖有明顯的改變或右心導管檢查示左向右分流達肺循環血流量的20～30％以上者宜手術治療。第二孔型手術的成功率高達99％；第一孔型手術危險性較大。肺動脈壓力及肺循環阻力顯著增高者為手術禁忌。手術年齡以6歲以下為理想;若病情進展快，則應早期手術。
室間隔缺損（VSD）
單純性 VSD約佔先心病總數的20％，男性稍多見。
病理解剖及病理生理改變
病理解剖一般可分為以下五型（圖2）：①室上嵴上缺損。缺損位於室上嵴上方、肺動脈瓣下方，約佔10％；②室上嵴下缺損。位於室上嵴下方的膜部室間隔，約佔60～70％；③隔瓣後缺損。缺損的全部或部分位於三尖瓣隔瓣的後方，約佔20％；④肌部缺損。位於肌部室間隔，較少見；⑤共同心室。其室間隔缺如，少見。本病缺損大多為單發，亦可為多發，缺損直徑大小不一，而以1.0cm左右為最常見。
本病經缺損的血液分流方向及大小，取決於缺損的大小、左右心室的壓力及體肺循環的阻力之比。缺損小對血液分流的阻力大，故分流量少；反之，缺損大對血流分流的阻力小，故左向右分流量大，使左室、右室、肺循環血管及左房的負荷增加而擴大。當肺循環壓力增高而阻力無或僅輕度增高者，稱動力性肺高壓；若肺循環阻力亦增高至接近或超過體循環阻力而出現雙向或右向左分流者，稱阻塞性肺高壓，即艾森門格爾氏症候群。
臨床表現
輕型缺損者多無自覺症状，於胸骨左緣第3、4肋間可聽到響亮（3～4級）的收縮期返流性雜音，持續時間長，可掩蓋S2，多伴有震顫。中、重型缺損者常感勞累後心悸、氣急、咳嗽、胸悶、乏力，易患呼吸道感染，發育較遲緩；嚴重者可有左心衰竭。體檢示心濁音界增大，心前區搏動增強，收縮期雜音的強度更響（4～5級），多可捫及震顫，肺動脈瓣區的S2分裂、P2亢進，心尖部有相對性二尖瓣狹窄的短暫、低調舒張期雜音。伴有重度肺高壓時，肺充血的症状減輕，呼吸道感染的發生率減少，但心悸、胸悶、乏力的症状加重，且可有頭暈、胸痛、咯血、心律失常及紫紺等。體檢示上述典型雜音的強度減輕或消失，脈動脈瓣區的S2分裂亦較不明顯，但P2亢進顯著，且有因肺動脈擴張所引起的收縮早期噴射音、相對性肺動脈瓣關閉不全的舒張早期雜音和（或）相對性三尖瓣關閉不全的收縮期雜音；嚴重者有紫紺、杵狀指(趾)、頸靜脈怒張、肝大及浮腫等。
輔助檢查
包括：①胸部 X射線檢查。輕型者心影及肺血管影可無異常；中、重型者均有典型表現，即左或左右室增大，肺動脈干鼓出，兩側肺動脈及其分支擴大，搏動增強，主動脈結較小；伴重度肺高壓者，肺動脈干及兩側肺動脈擴大更明顯，但其分支則較纖細，肺紋理稀疏，肺野較清晰。②心電圖。輕型者可無異常，中、重型者有左室或左右室肥大；伴阻塞性肺高壓者則示右室肥大及勞損。③超聲心動圖。左室、左房內徑增大，二尖瓣活動速度增快、幅度增大，室間隔回聲波中斷。都卜勒超聲能顯示心室間的分流情況及分流部位。輕型缺損者可無異常。單心室者未能探查到有室間隔回聲波。④心導管。表現為心室水平有左向右分流；導管偶可通過缺損而進入左室。通過壓力、心排血量、分流量及肺循環阻力等的測算，可了解其血液動力學改變情況。輕型缺損者可無異常發現。
預後
輕型者預後較好，在兒童期中，缺損有自然閉合可能，但可合併感染性心內膜炎(IBE)。重型缺損者可於1歲內死於心衰或肺部感染；但若能存活至2歲以上者可繼續有數年好轉，很少並發感染性心內膜炎，生長及發育較差。並發肺高壓者預後較差。
治療
中度以上缺損者應及時手術，手術的理想年齡為 6歲以下。若左向右分流量大、嬰兒期即出現心衰者應及時手術矯治；若無條件可先作肺動脈環扎術，使肺充血及肺高壓減輕，以防繼發肺小動脈阻塞性病變，待長大至學齡前作缺損修補術。對無需手術、未手術及不適於手術者，需注意隨訪及防治併發症。
動脈導管未閉(PDA)
發病率佔先心病總數的 10～15％，女高於男約2～3倍。
病理解剖及病理生理
胎兒期肺的呼吸功能尚未開始進行，由上腔靜脈流入右房、右室的血流絕大部分經由動脈導管而流入主動脈中。出生後，隨著呼吸功能的進行，肺血管擴張，壓力降低，動脈導管的功能即喪失而自行關閉，約95％嬰兒在1歲內關閉，如仍開放即稱為PDA。未閉導管多呈管狀型，亦可為漏斗型、窗型或動脈瘤型（圖3），圖中AO示主動脈， PA示肺動脈。
由於主動脈的收縮壓及舒張壓均明顯高於肺動脈，故本病的主動脈血流在整個心動周期中均持續經未閉導管而分流入肺動脈中。使肺循環血管、左房、左室及升主動脈的血流增多及擴大。若繼發肺高壓，肺循環阻力增高，則右室壓力負荷增高而肥大，使自左向右分流量減少，甚而呈雙向分流或右向左分流而出現紫紺。
臨床表現
輕型者可無症状，中、重型者多有心悸、氣急、咳嗽、乏力，易患呼吸道感染，生長及發育遲緩。嚴重者可有左心衰竭症状；繼發重度肺高壓者可有紫紺、胸痛、心律失常及咯血。本病紫紺的特徵為下肢較上肢明顯，左上肢較右上肢明顯。典型者胸骨左緣第1～2肋間有機械樣連續性雜音（因整個心動周期中，主動脈的血流持續向肺動脈分流所產生的），響度2～4級，多伴有收縮期或連續性震顫；P2有不同程度亢進，但除伴有肺高壓者外多被淹沒在雜音之中；血壓增高，脈壓增大；有周圍血管征。
輔助檢查
包括:①胸部X射線。輕型病例多無異常表現；中、重型者則有左室及左房增大，右室稍大，肺動脈干鼓出，兩側肺動脈及其分支擴張、搏動增強；主動脈結多較增寬。伴有重度肺高壓者，右室、右房增大；而肺充血反見減輕。②心電圖。輕型者可無異常或示左室肥大；中至重型者則示電軸左偏及左室或左右室肥大；伴重度肺高壓者則示右室肥大、勞損及右房肥大。③超聲心動圖。示左室內徑及二尖瓣活動速度增大。兩維超聲心動圖可顯示未閉導管的病理類型，都卜勒超聲可顯示經未閉動脈導管的分流情況。④心導管及心血管造影可見肺動脈血氧含量較右心室增高0.006Vol(0.6Vol％)以上；肺動脈壓力正常或有不同程度增高；未閉導管較粗大者，導管尖易自肺動脈通過而進入主動脈中。逆行性升主動脈造影可見在鎖骨動脈下方，相當於動脈導管開口處的主動脈弓降部有突出的漏斗狀未閉導管陰影與左肺動脈溝通，肺動脈及其分支亦同。
預後
輕型而無併發症者預後尚佳。重型病例，在嬰兒期即可有頻發呼吸道感染而引起心衰。伴重度肺高壓出現右向左分流者預後較差。
治療
手術結紮或切斷縫合未閉導管為目前公認的根治本病的方法，手術療效較好，一般凡診斷確立後都應考慮手術治療；年齡35歲以上者，若有症状亦應考慮手術矯治。並發感染性導管內膜炎或心衰者，於控制後亦應手術治療。嚴重肺高壓及有紫紺者則為手術的禁忌。
介入性導管法治療，即將特製的導管裝置，使通過未閉動脈導管進行非外科手術的永久性封閉未閉動脈導管。對嬰兒病例應用抗前列腺素藥物（如消炎痛或水楊酸）治療，可使未閉導管在1～2天內閉合。
伴有連續性雜音的自左向右分流，病變中的其他主要病種有：主動脈竇動脈瘤穿破入右心，主、肺動肺隔缺損和冠狀動脈瘺等。
無分流的先心病
這類心臟畸形中，因體、肺兩循環之間無異常通道，故無左向右分流引起的肺充血，亦無右向左分流引起的中央性紫紺。本類病變雖僅佔先心病的 1/6左右;但所包括的病種較多，其中以主、肺動脈及其開口和二、三尖瓣口的異常較常見。以下僅列舉幾種較常見的病變。主動脈瓣、二尖瓣及三尖瓣病變見心瓣膜病。
肺動脈口狹窄(PS)
約佔先心病的12％，男女發病相近。
病理解剖及病理生理
根據狹窄部位的不同可分為：①瓣膜型狹窄，約佔3/4。②漏斗部狹窄，約佔1/4，③肺動脈乾和（或）分支狹窄，少見。以上三種類型亦可聯合出現。
肺動脈口狹窄使右室射血受阻而引起右室收縮壓增高及肥大，而狹窄後的漏斗部和（或）肺動脈的收縮壓則正常或減低，兩者的階差>10mmHg。當右室出現失代償時則其舒張壓亦增高，心排血量降低，右房壓力增高，可出現相對性三尖瓣關閉不全。
臨床表現
輕中度狹窄者多無明顯症状或較輕；而重度以上狹窄者有勞累後氣急、心悸、乏力、心前區痛、昏厥、外周性紫紺及心律失常。晚期可出現右心衰竭。瓣膜型狹窄者，在胸骨左緣第2肋間可聽到粗糙、響亮(3～5級)的收縮期雜音伴震顫；輕、中度狹窄者在S1之後有收縮早期噴射音。後者系右室開始射血時肺動脈瓣及擴張的肺動脈突然震動所產生的。漏斗部狹窄雜音以第3～4肋間最響；聯合型狹窄者，雜音最響部位可遍及第2～4肋間。P2減弱或消失。
輔助檢查
包括:①胸部X射線。在中、重度狹窄者多有右室、右房增大。瓣膜型狹窄者肺動脈段明顯鼓出，搏動增強；漏斗部狹窄者心腰凹陷。肺門以下的血管影都較細，肺紋理稀疏、清晰度增強。②心電圖。輕度狹窄者多無異常；中度者多示右室肥大；而重度者則示右室肥大、勞損，心房肥大。③超聲心動圖。瓣膜型狹窄者肺動脈瓣回聲波的a凹加深(>10mm)；漏斗部狹窄者於收縮期可見肺動脈瓣撲動。都卜勒超聲可顯示右室血液經狹窄瓣孔流入肺動脈中的流態及狹窄程度。④心導管及心血管造影。右室收縮壓增高，肺動脈壓力正常或略減低，兩者的階差>1.33kPa(10mmHg)，此階差越大則狹窄越嚴重，一般在 5.32kPa(40mmHg)以下者為中度狹窄，5.32～13.3kPa(40～100mmHg)之間者為輕度狹窄，13.3～21.3kPa(100～160mmHg)之間者為重度狹窄，>21.3kPa(160mmHg) 者為極度狹窄。根據導管自肺動脈退至右室時所記錄的壓力曲線形態可判斷狹窄所在的部位。右室選擇性造影可顯示狹窄的部位及其嚴重度。
預後
輕度狹窄者預後較佳；重度以上狹窄者則較差，平均存活年齡約30歲，死亡原因主要為右心衰竭、低氧血症、感染性心內膜炎或心律失常。
治療
中度以上狹窄者應適時在低濕麻醉或體外循環直視下切開狹窄的肺動脈瓣口或切除漏斗部狹窄的部分。近年來有採用介入性導管法治療，即將帶塑囊的導管送至狹窄處，進行加壓擴張以解除狹窄。
主動脈縮窄
一種先天性主動脈的局限性狹窄畸形，約佔先心病總數的2％，男高於女約5～6倍。
病理解剖及病理生理
本病的發生可能與胚胎期主動脈發育異常及出生後在動脈導管閉塞過程中纖維收縮累及主動脈有關。縮窄多位於主動脈弓的峽部。主要可分為兩型：①成年型。縮窄位於動脈導管附近，動脈導管多已關閉，其側支循環較豐富；②嬰兒型。縮窄位於動脈導管開口之前，常伴有 PDA及其他心臟畸形，其降主動脈的血流主要由肺動脈經未閉導管分流而來的未氧合血液所供應，多無側支循環或較不明顯。
主動脈縮窄使其上部的血流通過受阻，故上半身血流增多，血壓增高；而其下半身的血流則減少，血壓減低。兩者之間形成廣泛的側支循環以增加縮窄以下的血流量，其中主要者為鎖骨下動脈系統與降主動脈分支之間的吻合（圖4）。左室因收縮期負荷過重而發生肥大和勞損，最後可引起心衰。本病發生高血壓的機理除縮窄的機械因素外，尚與腎缺血的體液因素有關。
臨床表現
患者上半身血壓增高，脈壓增大，有頭暈、頭痛、耳鳴、失眠、鼻衄；下半身血壓減低或測不到，有下肢無力、發冷、麻木及酸痛，股、膕及足背動脈搏動減弱或消失，嚴重者有胸悶、胸痛，偶有心衰。心濁音界擴大；胸骨左緣上部、胸骨旁、肋間及左肩胛骨旁可聽到血流性雜音，亦可捫及側支循環血管搏動。側支循環增粗的動脈偶可壓迫脊髓引起下肢癱瘓，壓迫臂神經叢引起上肢癱瘓。嬰兒型臨床表現不典型，腰部以下可有紫紺。
輔助檢查
包括：①胸部X射線。左室增大，升主動脈及鎖骨下動脈擴大；主動脈弓降部有縮窄部及其後擴張所致的「3」形切跡的表現;第3～9(特別是第4～7)肋骨下緣有被側支循環動脈侵蝕的切跡樣陰影。②心電圖。縮窄輕型多無異常;重者有左室肥大及勞損，部分有左束支傳導阻滯或心房顫動。③逆行左心導管及升主動脈造影。導管測壓示縮窄前收縮壓增高，縮窄後降低；兩者之間有明顯收縮壓力階差，其程度與縮窄的嚴重度相關；升主動脈造影可顯示縮窄的部位、範圍、嚴重度及側支循環情況。
預後
嬰兒型預後差，多早期死亡；成年型無症状者預後較好，約1/3可達40歲以上。死亡多因繼發腦血管意外、高血壓腦病、心衰及感染性心內膜炎等嚴重併發症所致。
治療
有症状或上肢血壓顯著增高者，應及時考慮手術矯治。若縮窄段短，可切除後直接作對端吻合；如縮窄段長，則需用同種異體血管或人造血管直接移植或搭橋作分流術，手術年齡以10～20歲為宜，40歲以上常伴動脈硬化，手術危險性大。
原發性肺動脈擴張
為單純性肺總動脈擴張，亦可延伸及兩側肺動脈的開始部。其發生與肺動脈中層彈力組織的先天性缺陷有關。約佔先心病的 2％。患者因無血液動力學異常，多無症状。體征為肺動脈瓣區有因肺動脈擴張所產生的收縮早期噴射音，及2～3級短暫的收縮期噴射性雜音，S2可有輕分裂及稍亢進。胸部X射線示肺動脈段明顯鼓出，但心影不大，肺紋理無異常。心電圖及心導管檢查無異常所見。本病診斷雖不難，但可被誤診為 ASD、PS。若能仔細分析其臨床表現，則不難鑒別。預後佳，一般無需特別治療。
右位心
心臟因胚胎髮育異常而位於胸腔的右側，心尖指向右下方。可單獨出現，但多合併有心臟其他畸形，一般可分為兩種類型：①鏡像型右位心。其左房、左室位於室間隔的右側，右房、右室則位於左側；大血管與心室的關係正常。②右旋型右位心。心臟發育過程中下降時不向左而向右旋轉所致。心尖指向右前方，但各心腔的左右關係與正常者相同而未形成鏡像轉位。
伴有右向左分流的先心病
本類的心臟畸形多數嚴重，致使右側心腔或肺動脈中的未氧合血逆向經異常通道分流入左側心腔或主動脈中，故動脈血氧飽和度降低及有紫紺為其特徵。本類畸形的病種較多，確診較難，常需經超聲心動圖、心導管及心血管造影檢查後才能確診及決定是否適於手術治療。其自然預後較差，手術矯治較複雜，療效亦相對較差。本類病變根據其病理解剖及病理生理表現的不同可分為兩大亞類：①伴有肺動脈口狹窄和（或）肺循環血流減少者，如見於法洛氏症候群（包括四聯症、五聯症、三聯症以及伴有肺動脈口狹窄或閉鎖的其他紫紺型）、三尖瓣閉合或狹窄、埃布施泰因畸形、永存性動脈干等；②伴有肺高壓和（或）肺循環血流量增多者，如見於無肺動脈口狹窄的大血管換位、艾森門格爾氏症候群、全部肺靜脈異位迴流等。現將其中較常見者分述如下：
法洛氏四聯症
簡稱「法四」。包括動脈口狹窄、室間隔缺損、主動肺騎跨和右室肥大等四種畸形(圖5)，約佔紫紺類先心病的60～70％。
病理解剖及病理生理
本病的肺動脈口狹窄發生於漏斗部者約2/3，瓣膜部者1/3。在前者中又有1/3合併有瓣膜部狹窄，兩狹窄間有一擴張的第三心腔。此外，肺動脈瓣環、肺動脈干及其分支亦可同時發生狹窄。肺動脈干如完全閉塞而僅留一連接在漏斗部與肺動脈之間的韌帶者，稱假性動脈干畸形，此時肺動脈系統的血流系由PDA或支氣管動脈側支循環分流而來。VSD多位於膜部，一般較大，偶可完全缺如而成一共同心室。升主動脈大多向前向右移位而騎跨於兩室之間;若伴ASD或卵圓孔未閉者稱法洛氏五聯症。肺動脈口狹窄使右室排血受阻，收縮期壓增高而肥大；當右室壓力超過左室時，右心的靜脈血則通過 VSD而分流入左室及騎跨的主動脈中，使動脈的血氧飽和度降低而出現紫紺。右房增大，靜脈壓增高。
臨床表現
紫紺多數於出生後 1年左右在動脈導管關閉後逐漸出現，嚴重者可較早出現;常伴氣喘、乏力及活動受限，於活動、哭鬧或進食時可出現發作性昏厥及癲癇樣抽搐；能行走後常喜歡蹲踞體位以緩解症状。輕型者症状可不明顯或較輕。此外，可有鼻衄、咯血、腦栓塞、腦出血或腦膿瘍等併發症的症状。患兒發育較差，但智力多不受影響。心前區較隆起，有抬舉樣搏動感。聽診示S2呈單一心音，胸骨左緣第2～4 肋間有粗糙的收縮期噴射性雜音，多無震顫；根據雜音最明顯的部位可估計肺動脈口狹窄的類型。指（趾）杵狀。動脈血氧飽和度降低，紅細胞增多，血紅蛋白增高。
輔助檢查
包括：①胸部 X射線。心影多顯示輕度增大，心腰較凹陷，心尖上翹而呈「靴狀」，兩側肺動脈及分支較細，肺野清晰；伴有明顯側支循環者，肺野可見有線狀或網狀的增深血管影；狹窄位於瓣膜部者心腰部可較鼓出。升主動脈向前向右移位，使心底部陰影增寬。伴主動脈弓右位者，於食管吞鋇檢查時弓部的壓跡反向，降主動脈沿脊椎右側下行。②超聲心動圖。主動脈前壁與室間隔的正常延續曲線中斷，提示有VSD，主動脈根部的前壁較室間隔的回聲波更靠近胸壁，提示有主動脈騎跨；右室流出道狹窄或顯示不清，右室內徑不大，但室壁增厚。都卜勒超聲可顯示血液經室間隔缺損的分流情況、肺動脈口狹窄及主動脈騎跨的程度等。③心導管及心血管造影。右室收縮期壓增高，其與肺動脈間有明顯壓力差，由連續壓力曲線波形可確定狹窄部位。心導管可自右室進入騎跨的升主動脈中。右室選擇性造影除見主動脈與肺動脈同時顯影，提示有VSD外，尚可顯示PS的部位及其程度，肺動脈瓣環、肺動脈干及分支、VSD的大小和部位以及升主動脈騎跨的程度。
預後
一般較差，若出生後即有紫紺者，常只能存活達10歲；出生後數月至 1年內出現紫紺者，多能存活達20歲；出生 1年後出現紫紺者，多能存活達30歲以上。文獻報導年齡最大者達60歲。死亡原因多為嚴重的組織缺氧、肺部感染、咯血、腦血管意外、腦膿瘍或感染性心內膜炎等。
治療
有手術指征者應及時考慮手術治療。直視根治術，即在體外循環直視下糾治肺動脈口狹窄及縫補VSD，是一種較徹底及較理想的手術方法。最好的手術年齡為6歲以下。此外，體—肺循環分流術，如鎖骨下動脈-肺動脈或主-肺動脈吻合術，以及上腔靜脈—肺動脈吻合術等，可增加肺循環血流量，提高動脈血氧飽和度以改善組織缺氧，適於 3歲以下有嚴重缺氧而肺動脈過細無條件作直視根治術者。至於僅作PS的切開術或漏斗部肥厚切除術，目前已少用。
伴肺動脈口狹窄和（或）肺血流減少病變的其他主要病種有法洛氏三聯症、三尖瓣下移畸形和三尖瓣閉合等。
艾森門格爾氏症候群
少見，但兒童期後為較常見的紫紺型先心病。系指伴有阻塞性肺高壓及右向左或雙向分流者。其原發病約有10餘種，其中以VSD或PDA者較常見。其病理解剖除肺動脈干及其左右分支擴大、肺小動脈有阻塞性改變外，可有較大的 VSD、PDA或ASD等心腔內或大血管間的異常通道；右室、右房增大肥厚，部分病例左心亦可增大。在病變早期，由於有大量左向右分流而引起肺動脈壓力增高，繼之，肺小動脈逐漸形成阻塞性改變，阻力增高，而引起阻塞性肺高壓，出現雙向或右向左分流。患者症状多較明顯，主要為氣急、心悸、乏力、胸痛、咯血、紫紺、暈厥。體征為心前區搏動增強，肺動脈瓣區有收縮早期噴射音及噴射性收縮期雜音，S2亢進顯著，可有相對性肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音和（或）相對性三尖瓣關閉不全的收縮期雜音，而原有病變的特異體征均消失或較不明顯。胸部 X射線示右室、右房增大，肺動脈段鼓出，肺門血管擴張、搏動增強，而遠端突然變細呈禿支樣改變，周圍肺野透明度增加。心電圖示電軸右偏，右室或左右室肥大，可伴心肌勞損。超聲心動圖示肺動脈瓣活動曲線 a凹變淺或消失、BC速增快（>450毫米/秒）、右室射血時間>0.095秒;可顯示原有心臟畸形的解剖異常。右心導管檢查示肺動脈壓力明顯增高，肺循環阻力增大，有右向左或雙向分流。心血管造影能顯示自右向左分流的部位以診斷原發病變;但對本病患者有一定危險性，應加註意。本病診斷不難，但對原發病的診斷常需經超聲心動圖、心導管和（或）心血管造影后方能確定。其預後較差，晚期常因心律失常、肺部感染及心衰而導致死亡。在處理上因患者已有阻塞性肺高壓，其原發病不適於採用手術糾治；內科主要為防治呼吸道感染、肺高壓的併發症及加雜症。
全部肺靜脈異位迴流
肺靜脈血不流入左房，而直接或經體循環靜脈而全部流入右房。出生後能繼續存活者多伴有ASD或未閉卵圓孔。本病甚少見，預後差，應及早在直視下做修復術，對1歲以下，特別是6個月以下有顯著症状者，應考慮做拉斯金德氏手術，即應用塑囊導管將房間隔撕裂，使心房間通道增大以改善缺氧，2歲左右再做修復術。
大血管錯位
較少見，為嬰兒期常見的紫紺型先心病之一，可分為三種主要類型：完全性大血管錯位、糾正性大血管錯位、部分性大血管錯位。
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