先天性巨結腸

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　　 先天性巨結腸（Hirschsprung′s discase）又稱腸管無神經節細胞症(Agangliono-sis)。由於hirschsprung將其詳細描述，所以通常稱之為赫爾施普龍病（hirschsprung』s- Disease），是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。

先天性巨結腸症是以部分性或完全性結腸梗阻，合併腸壁內神經節細胞缺如為特徵的一種嬰兒常見的消化道畸形。對此病的認識和發展已有200餘年的歷史。1691年Ruysch首先報告本病，後來一直到1886年Hirschspmng才在柏林的兒科大會上對先天性巨結腸予以了詳細系統的描述，因此將該病以他的名字命名為Hirschspmng病。巨結腸是Mya(1894)倡用。1901年Tittle首次提出先天性巨結腸與神經節細胞缺乏有關。Tiffin等在1940年指出，巨結腸是早期神經節缺乏的腸壁蠕動發生紊亂的結果。1964年Ehrenpries詳細論述了Hirschs-prong病的病因學和發病機理。到1950年Swenson才從病理上把神經節缺乏性巨結腸症與其他類型的巨結腸症區別開來。　　

症状

本病特點是受累腸段遠端肌間神經細胞缺如，使腸管產生痙攣性收縮、變窄，喪失蠕動能力。近端腸段擴張，繼發性代償擴張肥厚。發病率為2000～5000個生兒中有1例，僅次於直腸肛門畸形，在新生兒胃腸道畸形中居第2位。據上海地區(1966～1975)資料，消化道畸形的發生率佔先天性畸形的24.67％。而本病占消化道畸形的第4位。據Passarge等報導414例，男女之比為5～10:1。並有明顯的家族發病傾向，有關資料表明本病可能為多基因遺傳。近20年來，由於組織學、組織化學、電鏡、免疫組化等研究手段的進展。人們在先天性巨結腸病理，生理組織學、胚胎髮育、遺傳診斷治療均有很大的進展。　　

臨床表現

1.胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現。痙攣段越長，出現便秘症状越早越嚴重。多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症状，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症状緩解。痙攣段不太長者，梗阻症状多不易緩解，有時需急症手術治療。腸梗阻症状緩解後仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

2.營養不良發育遲緩長期腹脹便秘，可使患兒食慾下降，影響了營養的吸收。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。

3.巨結腸伴發小腸結腸炎是最常見和最嚴重的併發症，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確，一般認為長期遠前幾天梗阻，近端結腸繼發肥厚擴張，腸壁循環不良是基本原因，在此基礎上一些患兒機體免疫功能異常或過敏性變態反應體質而產生了小腸結腸炎。也有人認為是細菌和病毒感染引起，但大便培養多無致病菌生長。結腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎症侵犯肌層後可表現漿膜充血水腫增厚腹腔內有滲出，形成滲出性腹膜炎。患兒全身發問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。　　

病理

中醫認為：先天稟賦不足，胎兒在孕育期間母親營養不良，或早產或胚胎期發育不全致胎兒出生後先天缺陷，臟腑虛弱或臟腑器官畸形而為病。

現代醫學認為：

1.本病是一種起源於神經嵴的組織發育障礙所致的疾病。胚胎學的研究證實，從胚胎第5周起，來源於神經嵴的神經管原腸神經節細胞，沿迷走神經纖維由頭側向尾側遷移。整個移行過程，到胚胎第12周時完成。因此，無神經節細胞症是由於在胚胎第12周前發育停頓所致，停頓愈早，無神經節細胞腸段就愈長。尾端的直腸和乙狀結腸是最後被神經母細胞進化的，故是最常見的病變部位。由於腸壁肌層及黏膜下神經叢的神經節細胞完全缺如或減少，使病變腸段失去蠕動，經常處於痙攣狀態，形成一種功能性腸梗阻，天長日久，梗阻部位的上段結腸擴張，腸壁增厚，形成先天性巨結腸。至於導致發育停頓的原始病因，可能是在母親妊娠早期，由於病毒感染或其他環境因素(代謝紊亂、中毒等)，而產生運動神經元發育障礙所致。

2.認為與遺傳因素有關：自從50年代初Carter和Ward等對巨結腸的遺傳學比較系統的研究以來，後有許多學者陸續發表了這方面的研究成果。Zueher和Wilson報告，12個同胞有6例患者；Richordson和Brown描述了3個患巨結腸病者（父親）的7個兒子，有6人患巨結腸；Emanucl發現有1個家庭5個孩子都患巨結腸，且他們的母親與第2個丈夫婚後所生3個孩子又有1人受累，故支持遺傳因素。但對遺傳方式看法不一；Passarge認為，其符合簡單的孟德爾遺傳的證據較少，因而認為可能是一種異質性病原，並可能是性別修飾多基因遺傳，即遺傳閾值在性別間不同，和一般人比較，先天性巨結腸女性患者其後代患本病的危險性增加360倍；先天性巨結腸男性患者其後代患本病的危險性增加130倍。Emanucl和salmon等認為，巨結腸病遺傳因子可能在於第21對染色體異常。綜上所述，巨結腸是一種多基因遺傳性疾病，而且存在遺傳異質性。

3.環境因素：所謂環境因素，包括出生前(子宮內)、出生時和出生後起作用的全部非遺傳因素的影響。Touloukian等報告1例早產兒，因缺氧發生巨結腸症，他認為缺氧可導致毛細血管循環重新分配，血液離開腹部內臟去保護心、腦等與生命有關的器官，於是發生嚴重的「選擇性循環障礙」，改變早產兒未成熟遠端結腸神經節細胞的功能，繼而使之消失。Ehrenpries證實手術損傷可引起巨結腸。Lane和Toddl977年報告26例成人患巨結腸。還有人採用理化方法造成結腸暫時缺血，可成功地誘發實驗動物出現酷似人的巨結腸。因此，目前學者們已承認環境因素所致的獲得性巨結腸是存在的。

先天性巨結腸基本的病理改變，是受累腸管的遠端腸壁肌間神經叢和黏膜下神經節叢神經細胞先天性缺如，副交感神經纖維則較正常顯著增生。這一組織解剖上的病理改變，致使受累腸段發生了生理學方面的功能異常—正常蠕動消失，代之以痙攣性收縮。對於這種功能異常，目前有4種解釋：

1.神經細胞缺如

狹窄腸段肌間神經叢（Auerbach叢）和黏膜下神經叢（Meissner叢）內神經節細胞缺如，其遠端很難找到神經叢。神經纖維增粗，數目增多，排列整齊呈波浪型。有時雖然找到個別神經節細胞，形態亦不正常。狹窄腸段近端結腸壁內逐漸發現正常神經叢，神經節細胞也逐漸增多。黏膜體呈不同程度的病損，結腸固有膜增寬，並伴有淋巴細胞、嗜酸性粒細胞、漿細胞和巨噬細胞侵潤，有時可見淺表性潰瘍。

2.膽鹼能神經系統異常

國內外研究發現，病變腸壁副交感神經節前纖維大量增長增粗腸壁內乙醯膽鹼異常升高，約為正常之兩倍以上，乙醯膽鹼酯酶活性也相應增強，以致大量膽鹼能神經遞質作用於腸平滑肌的膽鹼能神經受體，引起病變腸管持續性強烈痙攣收縮，這是造成無神經節細胞病變腸管痙攣收縮的主要原因。

3.腎上腺素能神經（交感神經）異常

Garrett的研究發現，黏膜下層及肌間交感神經熒光強度及分布方式，在病變腸段與「正常」腸段有明顯差別。交感神經纖維（節後纖維）減少、增粗、蜿蜒屈曲呈波浪狀，失去原有的網狀結構。

4.非腎上腺能非膽鹼能神經（NANC）異常

新近研究發現（1987）胃腸道各段反應性抑制均系由NO（一氧化碳）介導，1990年Butt等提供了腸道非腎上腺素能非膽鹼能（NANC）神經興奮後釋放NO的證據，故目前仍稱之謂「非腎上腺能非膽鹼能神經。國內外研究中發現病變腸段VIP（血管活性肽）、SP（P物質）、ENK（腦啡肽）、SOM（生長抑素）、GRP（胃泌素釋放肽）、CGRP（降鈣素基因相關肽）等均發生紊亂，都有不同程度的缺乏甚至消失。對NO在巨結腸的研究國外也剛剛開始。現以證實是NANC的主要遞質，胃腸道的鬆弛性反應均由NO介導。一氧化碳的作用引起了極大關注。它由腸壁內固有神經誘發產生。作為神經介質發揮抑制作用。目前已證實在無神經節細胞段因肌神經叢缺乏一氧化碳合成酶（產生一氧化碳所需酶）。肌層內散在的神經纖維可能為外來傳入神經末梢。因此可認為狹窄段腸管痙攣與無神經節細胞腸段缺乏產生NO神經有關。

先天性巨結腸從大體標本上可以看到，遠端腸段— 一般自肛門至乙狀結腸遠端，腸管較正常略細、易僵硬，蠕動缺乏，外觀顏色正常；近端結腸—包括乙狀結腸上段及部分降結腸，少數病例達橫結腸甚至盲腸和升結腸，腸管異常擴大，可較正常粗1～3倍，甚者最大可達10cm以上，外觀色澤略顯蒼白，黏膜水腫或有小潰瘍。腸腔積有堅硬如石的糞便。狹窄與擴張兩者之間，有一移動區呈漏斗狀，長4.0～8.0cm不等。

有的醫學家將擴張腸段的近端稱為繼發性擴張段。此段只有腸管擴張，而沒有腸壁肥厚，腸壁組織正常。神經節細胞從遠端到近端漸次出現。

以上各病理腸段的範圍可有很大的變異。狹窄的無神經節細胞區75％是從肛門開始至乙狀結腸的遠端。約有80％的病例無神經節細胞區僅局限於直腸遠端，稱之為短段區。其中個別病例比此種病理腸段更短，僅占直腸末端的3.0～4.Ocm，即內括約肌部分，謂之超短段區。亦有相反的情況，約20％的病例無神經節細胞區的病理腸段，可延伸至降結腸、脾曲，甚至橫結腸大部分，人們又稱之為長段型巨結腸。尚有20％的病例是整個神經節細胞完全缺如，稱為全結腸無神經節細胞症，極個別的病例的病理腸段甚至可達迴腸乃至空腸，被稱之為全結腸—迴腸(或空腸)無神經節細胞症。神經節細胞的缺如，只是從結腸的某一部分開始，向遠端延續直至肛門。

新生兒時期結腸壁很薄，遠端腸段痙攣梗阻，致使整個結腸擴張。同時由於回盲瓣功能不全，以致小腸亦受累擴張，臨床呈現全腹膨脹，嚴重嘔吐，不能進奶。 2-3個月後，回盲瓣功能日臻完善，擴張的腸段僅限於結腸，小腸功能恢復正常，不影響進食並停止嘔吐。以後隨著年齡增長，腸壁肌肉亦漸增強，靠近痙攣段的腸管因受阻力最大，逐漸高度擴張並腸壁肥厚。這樣，一方面可加強其局部的推進力量；另一方面，擴大的腸壁增大了容量，從而減輕了近側端腸管的阻力，於是近端結腸恢復正常，最後形成局限性巨結腸。上述改變產生的症状，與痙攣的強度和痙攣腸段的長度有關，強而長者則梗阻嚴重，新生兒時期即出現嚴重症状以至威脅生命；反之，新生兒時期症状可不明顯，年齡大後才出現巨結腸症状。　　

臨床診斷

1.病史及體征 90%以上患兒生後36～48小時內無胎便，以後即有頑固性便秘和腹脹，必須經過灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。常有營養不良、貧血和食欲不振。腹部高度膨脹並可見寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過痙攣段到擴張段內方觸及大便。

2.X線所見腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前後位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時後仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合併腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現，新生兒時期擴張腸管多於生後半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。

3.活體組織檢查取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經節細胞的數量，巨結腸患兒缺乏節細胞。

4.肛門直腸測壓法測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結腸和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘，當直腸受膨脹性刺激後，內括約肌立即發生反射性放鬆，壓力下降，先天性巨結腸患兒內括約肌非但不放鬆，而且發生明顯的收縮，使壓力增高。此法在10天以內的新生兒有時可出現假陽性結果。

5.直腸粘膜組織化學檢查法此乃根據痙攣段粘膜下及肌層神經節細胞缺如處增生、肥大的副交感神經節前纖維不斷釋放大量乙醯膽鹼和膽鹼酶，經化學方法可以測定出兩者數量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助於對先天性巨結腸的診斷，並可用於新生兒。　　

臨床分型

臨床分類尚不統一。有根據神經節細胞缺乏的長度範圍分型的。一般將無神經細胞部分在乙狀結腸以下者稱為短段型巨結腸病；在乙狀結腸以上波及到近端者稱為長段型巨結腸。長段型又分全結腸型及廣泛型，但對廣泛型的界線有爭論。根據臨床症状、年齡和神經節細胞缺乏的長度將本病又分為新生兒、嬰幼兒巨結腸症，兒童巨結腸症，特殊類型先天性巨結腸症3型。

1．新生兒、嬰幼兒巨結腸症

（1）臨床表現

絕大多數患兒出生後48小時或更長時間無胎糞，繼而出現嘔吐及腹脹，發生腸梗阻。少數病例在出生後3～4天也可排出少量硬結胎糞。突出症状是出生後幾周出現頑固性便秘，最初灌腸後減輕，但以後便秘越來越頑固，必須依靠灌腸才能排糞。由於糞便積滯，結腸擴張，細菌繁殖所致，常並發小腸、結腸炎，患兒經常性便秘突然轉變為腹瀉、發燒和結腸脹氣，但仍然間隔數日不排糞、排氣。而一旦排糞則為暴發性稀水樣奇臭糞便，量多。全身情況迅速惡化，腹部異常膨脹，拒食，嘔吐，嚴重脫水及電解質紊亂，很快出現休克。若不及時正確治療，死亡率很高。

（2）診斷與鑒別診斷

1）診斷要點：

凡新生兒出生後24-48小時無胎糞或經指挖、灌腸後才能排出胎糞，並伴有腹脹和嘔吐者，均應疑為先天性巨結腸。一般根據臨床症状，結合以下檢查即可確診。

1.腹部觸診：可摸到方框形擴張的結腸腸形。

2.直腸指診：對診斷頗有幫助。除了排除直腸、肛門無先天性閉鎖和狹窄等器質性病變外。首先指感直腸壺腹有空虛感，無大量胎糞滯積，並且手指拔出後，隨即就有大量的胎糞及許多臭氣排出，這種「爆髮式」排泄後，同時腹脹即有好轉。

3.X線檢查：X線是診斷本病的重要手段之一，腹部平片可見結腸充氣擴張，在腹外圍呈連續空柱狀透亮區，小腸也有脹氣，但無大的液平面可與小腸梗阻鑒別。直腸壺腹無氣體也是重要區別點。有人建議做倒置位正側位腹部、盆腔攝片，如氣體不能升人直腸，診斷就更可靠。

4. 鋇劑灌腸X線拍片對診斷病變在直腸、乙狀結腸的病例，準確率達90％以上。病變部位可見直腸持續性狹窄，呈漏斗狀與擴張的腸段相接，動態像顯示結腸蠕動強烈而規則，排鋇後由於腸壁和黏膜增厚，見腸腔內有明顯皺褶，類似正常空腸皺褶，被稱為所謂的「結腸空腸化」改變。多數患兒不能及時排鋇，觀察排鋇功能是對新生兒巨結腸的重要診斷。並髮結腸炎時，X線可見近端擴張結腸的輪廓模糊，外形僵直，有多數不規則的毛刺突出。

5.直腸活體組織檢查：從理論上講，直腸活檢對本病診斷最可靠。但由於新生兒肛門狹小，而切取組織要距肛門緣4.Ocm以上，且深度也要達直腸全肌層，因此操作難度大。再加上肛管的直腸神經節細胞稀少，在內括約肌部分神經節細胞缺如，切取組織位置偏低，很容易誤診。此外，新生兒尤其是早產兒，神經節細胞特別細小，其核顯露不佳，必須是對此有豐富經驗的病理科醫師才能診斷。因此，除個別病例外，並非都必要做此項檢查。

6.直腸內壓測定法：由於先天性巨結腸病兒缺乏對直腸擴張所引起肛門括約肌鬆弛力，也缺乏肛門直腸反射，因此當氣囊充氣時，刺激直腸壁後肛管如果壓力不下降，即可疑為先天性巨結腸。所以近年來有人主張採用直腸內壓測定法，作為診斷先天性巨結腸的方法。

2）鑒別診斷

1.新生兒單純性胎糞便秘：新生兒腸蠕動微弱，不能將特別稠厚的胎糞排出，可於出生後數日無胎糞，這與巨結腸頭幾日內的症状可以完全相同。但單純性胎糞便秘患兒行鹽水灌腸後則能排出胎糞，以後即不會再便秘。

2.先天性迴腸閉鎖：經用鹽水灌腸後沒有胎糞排出，僅見少量灰綠色分泌物排出。腹部X線直立位平片，在腸閉鎖和巨結腸均可見腸腔擴大和液平面，但在迴腸閉鎖中無結腸擴張，整個盆腔空白無氣。鋇劑灌腸X線顯示結腸細小，呈袋狀陰影(小結腸或胎兒型結腸)，但這常不易與全結腸無神經節細胞症的徵象相區別。

3.新生兒敗血症：新生兒可因敗血症、臍部感染等繼發腹膜炎，此時患兒可出現腹脹、嘔吐、便秘或腹瀉等症状，與新生兒巨結腸並發的小腸、結腸炎的病例不易鑒別，但無胎糞延遲排出史。X線顯示麻痹性腸梗阻表現。有時可在適當的支持療法下進行鑒別診斷，嚴密觀察病情，並做鋇劑灌腸，方能明確診斷。

4.先天性腸旋轉不良：先天性腸旋轉不良出現的嘔吐和腹脹可與先天性巨結腸混淆。但胎糞排出正常。鋇劑湘腸X線拍片顯示右半結腸位置異常，則有大的鑒別價值。

2．兒童巨結腸症

（1）臨床表現

絕大多數患兒有新生兒期發生便秘、腹脹和嘔吐等病史，初始時患兒可能在數周或數日內情況趨於正常，此後則開始大便秘結，數日不排糞，需要塞肛門栓、服瀉劑或灌腸方能排出大便。症状逐漸加重，便秘越來越頑固。患兒可突然並發小腸、結腸炎症状；或者因結腸積糞過多，發生結腸梗阻。也曾有人報告，兒童巨結腸突然發生腹部極度膨脹、高燒等類似急性胃擴張的表現而迅速死亡的病例。巨結腸患兒有時能自行排出少量糞便，但並不能解除腹脹和巨結腸內積糞便，有時也可出現便秘與腹瀉交替現象。

體檢可見腹部膨脹，脹大的腹部與瘦小的胸部和四肢形成鮮明的對比。腹部隆起以上腹部最為顯著，臍孔平坦或外翻，腹部皮膚菲薄，皮下靜脈怒張。觸診時可在左髂窩摸到擴大腸段內蓄積的糞塊，觸診後多數病例可見腸蠕動波；聽診可聞及亢進的腸鳴音；叩診由於腸腔內有大量氣體聚積，可發生響亮的鼓音；直腸指診檢查，大多數患兒在直腸壺腹部可有空虛的感覺，但對痙攣狹窄段較短者，指診時也可在壺腹內觸及糞便。患兒一般全身情況較差，發育遲緩，營養不良，面色蒼白，瘦弱，有貧血、低蛋白血症等。由於抵抗力低，容易發生感染，如肺炎和敗血症等。

（2）診斷與鑒別診斷

1）診斷要點：

根據便秘的病史和腹脹等體征，結合指診，確診並不困難，但必要時仍需下列檢查協助證實。

1.鋇劑灌腸X線檢查，可見無神經節細胞腸段發生痙攣狹窄，狹窄區長度從肛門起向上延展，可達乙狀結腸、降結腸，有的甚至達脾曲或橫結腸。在狹窄段之近心端則可見異常擴張的結腸，此即為擴大段。有時位於2段之間，顯示清晰的漏斗狀影相。但在短段型病例中，由於狹窄段為6.0～7.Ocm或更短，X線檢查多看不到狹窄段，似乎從肛門上開始，直腸立即擴張。拔除肛管之後，鋇劑不能自動排空。經24～48h後再透視，仍可見到多量的鋇劑瀦留於擴大的結腸內。

2.組織化學檢查法對診斷有疑問時，可採取直腸表面黏膜活檢，進行乙醯膽鹼脂酶組織化學染色檢查。先天性巨結腸症的腸黏膜下層乙醯膽鹼脂酶增多，可見增生的乙醯膽鹼脂酶強陽性染色的副交感神經纖維；而正常的直腸黏膜為陰性，具體方法見新生兒、嬰幼兒巨結腸節。

3.直腸內壓測定法和直腸活體檢查，對診斷本病都有重要價值。請參閱新生兒、嬰幼兒巨結腸節。

2）鑒別診斷：

兒童巨結腸須與特發性巨結腸相鑒別：兒童巨結腸的確實病因個今尚未明了。有些如習慣性便秘症(其臨床特點除了頑固性便秘外，還有顯著的直腸擴張)、肛門括約肌痙攣、乙狀結腸過長等，可能與巨結腸的形成有關。近年來，也有人認為此症為先天性巨結腸的一種特殊類型，其無神經節細胞腸段極短，內括約肌功能異常，故又稱之為「超短段巨結腸」。特發性巨結腸患兒的便秘、腹脹症状在新生兒期多不存在，而在幼兒及兒童期出現，症状逐漸加重。用適當的保守療法，可使症状緩解。指診在直腸壺腹內可觸及巨大糞塊，不像先天性巨結腸症，壺腹內多是空虛的。鋇劑灌腸，可見從肛門以上直腸異常擴張，直腸遠端無明顯痙攣狹窄腸段。如果確診有疑問，可進行直腸活檢，特發性巨結腸直腸壁神經節細胞發育正常。另外，對某些不典型病例尤須進行仔細分析，並需注意與一系列大便秘結疾患進行鑒別。

3．特殊類型先天性巨結腸症

（1）全結腸無神經節症

本病最初報導於1948年。此症實際上是全部結腸無擴張肥厚，因此稱之為巨結腸症確實不妥。多出現迴腸末端肥厚擴張，所以有人將全部結腸及部分迴腸末端無神經節細胞者，稱為全結腸無神經節症。許多本病患兒在新生兒時期未明確診斷即死亡，所以認為全結腸型無神經節症十分罕見。但近年來文獻報導病例逐漸增多，其發病率為5％～10％，說明並非罕見。

1）臨床表現

無神經節細胞腸段的範圍越廣泛，症状就越嚴重。大多數在新生兒期出現胎糞排出延遲，腹脹、嘔吐及便秘等症状，經擴肛、灌腸及服瀉劑，症状可暫時緩解。但便秘反覆出現，且較一般巨結腸發作頻繁。與一般先天性巨結腸的不同點，即在直腸指檢時，不能誘發排糞反射，無大量臭氣和糞便排出。

2）診斷

全結腸無神經節症的診斷相當困難，確診往往靠手術中的病理組織學檢查。須在升、橫、乙狀結腸3處同時取標本，證實肌間神經叢缺乏神經節細胞。X線檢查是診斷本病不可缺少的手段，腹部平片僅能了解近端腸腔擴張和充氣，鋇劑灌腸對確診有比較大的價值。X線徵象特點為：直腸呈痙攣狀態，無擴張；全部結腸直徑正常或小於正常，但不同於胎兒型小結腸；結腸袋形消失，腸壁變平滑。灌腸壓力增高時，鋇劑可反流入迴腸，但結腸並無明顯擴張；結腸長度比正常兒短，特別是左半結腸較短，可見結腸脾曲呈鈍角，並向內移位，灌腸時可見結腸異常蠕動；側位片脊柱前，無一般先天性巨結腸所見之擴張充氣的橫結腸。

（2）短段型先天性巨結腸

此型占巨結腸總數的25％。特點是無神經節細胞腸段局限於直腸末端，痙攣狹窄段不超過7.0～8.0cm，故稱為短段型巨結腸。

1）臨床表現

臨床症状較一般常見型巨結腸為輕。約有半數在1歲以前發生便秘，另一半則在1～2歲甚至到10歲便秘才明顯。初期為間歇性便秘，以後為頑固性，必須塞肛門栓或灌腸方能排糞。一般患兒全身情況良好，併發症少，只有少數病例有腹脹。直腸指檢時，手指要通過痙攣段進入空虛擴大的腸腔。鋇劑灌腸可見痙攣狹窄段僅占直腸末端的幾厘米，在其上段腸腔有明顯的擴張。但經過2周的灌腸排糞後，擴張的腸腔可以明顯縮小。要肯定診斷，可做直腸活檢，證明痙攣狹窄腸段肌間神經叢細胞缺如。

（3）節段性腸痙攣型巨結腸症

本病特點為僅結腸某一段無肌間神經節細胞，病變段上下腸壁均正常。

1）臨床表現與診斷

結腸某一段痙攣狹窄，所出現的症状與同等高度的一般先天性巨結腸相同。鋇劑灌腸可見結腸某一段發生痙攣狹窄。確診靠術中活檢，證實痙攣狹窄腸段肌間神經節細胞缺如。

2）治療

治療原則：

1.新生兒、嬰兒一般情況差，症状嚴重，合併小腸結腸炎或嚴重先天性畸形，宜暫行腸造瘺。待一般情況改善，約6～12個月後再行根治手術。

2.患兒一般情況良好，若診斷明確，醫院設備完善，麻醉及外科醫師技術熟練，為減輕家長負擔亦可一期根治術。

3.患兒一般情況尚好，可先採用保守療法。

非手術療法：

適用於新生兒、兒童局限性和短段巨結腸。

1.灌腸療法協助排糞和排氣，減輕患兒腹脹和嘔吐，以保證正常吃奶，維持患兒逐漸長大，再根據症状輕重考慮手術。灌腸方法是用24—26號肛管插過痙攣腸段，排氣後再注入50ml鹽水，保留肛管；按摩腹部，使氣和糞便盡量通過肛管排空。

2.擴張直腸和肛管：每天一次，每次30分鐘。擴肛器從小號到大號。

3.耳針及穴位封閉療法：針刺耳穴腎、交感、皮質下、直腸下段等穴位，每天一次，每次30分鐘；穴位封閉：腎俞穴注射人蔘注射液，大腸俞穴注射新斯的明；或兩者交替，每天一次。

4.內服中藥：常用的有補氣助陽藥，如党參、生黃芪、巴戟天、枳實、厚朴；行氣攻下藥，如郁李仁、牽牛子、厚朴、枳殼；益氣養血、潤燥行氣化瘀藥，如党參、當歸、生地、熟地、肉蓯蓉、厚朴、枳實、桃仁、紅花。

手術療法：

1.結腸造口術：適於對保守療法觀察一段時間無效，而且症状逐漸加重的嬰兒。多數學者主張在結腸造瘺較好，因該處造瘺可以保留最大的結腸吸收面積。而且第二次根治手術時，關瘺根治手術可一次完成。

2.根治術：要求手術創傷小，安全性大，減少或不破壞盆腔神經叢，術後不影響排糞及生殖能力。適用於6個月以上的嬰兒及低位節段性痙攣巨結腸。常用的手術方法有：①結腸與直腸黏膜剝離肌鞘內拖出法：進入腹腔後，在膀胱頂的水平，切斷結腸，剝離直腸肛管的黏膜和皮膚，然後切除病變段結腸和直腸 (注意將缺乏神經節細胞的腸段全部切除，包括痙攣段、移行段及擴張段)，將剩餘的結腸充分游離後，套人直腸肌鞘內，縫合結腸四周。多餘的結腸拖出，下端與肛門上端的直腸縫合固定。並先將直腸肌鞘後壁連同直腸內括約肌一起縱形切開，可以減少腹脹和術後結腸炎等併發症的發生，術後直腸鞘內留置導尿管引流，可以避免肌鞘內膿腫發生；②結腸切除、直腸後結腸拖出術(Duhamel手術)：沿直腸膀胱凹陷的腹膜反折處切開直腸兩側腹膜，直腸前壁不切開，在恥骨連合上緣2.Ocm處切斷直腸，並在直腸後正中，鈍性分離骶前筋膜與直腸固有筋膜鞘，直至會陰部皮下，擴肛後在肛門後方沿皮膚和黏膜交界處切開肛門之後半部，接著將準備好的結腸，由肛門後切口拖出，結腸的後壁緣與肛管齒線切口的下緣縫合，直腸前壁與結腸前壁用一全齒血管鉗，放入肛管及直腸內3.0～4.Ocm夾死，1周後腸壁壞死脫落而使兩管相通，新直腸腔形成。

3.duhamrl手術：近年來為了使直腸和結腸暢通和避免閘門症候群，多採用各種特製鉗夾器，即改良式Duhamel手術法。即用環形鉗夾器，將直腸和結腸鉗在一起的手術方法。具體操作方法為：將鉗夾器底葉放人結腸腔內，上葉放人直腸腔內，直腸殘端由上葉之環內拉出，兩葉適當夾緊，使直腸與結腸前壁夾緊，在環內切除多餘的直腸殘端，再從腹部將已反折的直腸頂部與結腸固定數針，約1周後，鉗夾器連同壞死的腸管壁一同脫落，則形成新的直腸腔。本手術的優點為：結腸後壁與肛管後壁相連接，直腸前壁與結腸前壁相連接，形成斜吻合，消除了盲袋，避免了並發閘門症候群。

4.直腸外翻結腸拖出肛門外結腸直腸吻合術(Swenson法)：開腹後，在直腸、膀胱或子宮凹處切開腹膜，游離直腸周圍直至游離到肛門附近。在膀胱以上切斷閉合，經肛門使直腸外翻拖出。在翻出的直腸齒線上切開直腸壁，從該切口處插入長血管鉗，夾住已游離的近端結腸殘端縫線，拖至肛門，將直腸與結腸對端縫合2層，吻合口越低越好，一般距肛緣不超過2.Ocm。吻合完畢後,將結腸送還肛內。

5.經骶尾部直腸肌層切除法：患者取俯臥臀高位，在肛門與尾骨之間切開皮膚約3.Ocm長，將提肛肌和恥骨直腸肌分別向上下分開，術者左手食指放人直腸內作引導和標誌或插入帶氣囊的肛管使直腸膨起，在直腸後壁做縱形切口，深達黏膜下層，長度依術前鋇劑灌腸檢查及術中冰凍切片檢查無神經節細胞腸管長短而定。為了暴露充分可將尾骨切除，這樣可以切除1條更長的肌肉組織。在內括約肌切除後，提肛肌和恥骨直腸肌放回原處，縫合肛門尾骨筋膜，傷口內放人引流條，24小時後拔除。

6.全結腸型手術(Mavtin法)：即直腸後迴腸拖出直腸迴腸側側吻合術(Duhamel法)。但病變結腸不能全切除，一定要保留乙狀結腸與遠端迴腸並行，側側吻合，以利於殘餘結腸的吸收功能，故採用Martin法。　　

易與混淆的疾病

小兒先天性巨結腸容易與下面疾病混淆：

新生兒：胎糞嵌頓症候群(無胎糞絞痛)和小左結腸症候群，這兩個是由鋇灌腸檢查明確，並可自限的短暫性梗阻，還要與其他原因引起的腸梗阻，如低位小腸閉鎖結腸閉鎖胎便性便秘新生兒腹膜炎等鑒別

較大兒童：生理性梗阻其以直腸壺腹內糞便及糞塊為特點，直腸測壓和指腸活檢可以是診斷性的，兒童應與直腸肛門狹窄，管腔內外腫瘤壓迫，引起的繼發性巨結腸結腸無力(如甲狀腺功能低下患兒引起的便秘)習慣性便秘，以及兒童特發性巨結腸(多在2歲以後突然發病為內括約肌功能失調以綜合懷保守治療為主)等相鑒別　　

鑒別診斷

新生兒先天性巨結腸要與其他原因引起的腸梗阻如低位小腸閉鎖、結腸閉鎖、胎便性便秘、新生兒腹膜炎等鑒別。

較大的嬰幼兒、兒童應與直腸肛門狹窄、管腔內外腫瘤壓迫引起的繼發性巨結腸，結腸無力（如甲狀腺功能低下患兒引起的便秘）、習慣性便秘以及兒童特發性巨結腸（多在2歲以後突然發病，為內括約肌功能失調，以綜合懷保守治療為主）等相鑒別。

並發小腸結腸炎時與病毒、細菌性腸炎或敗血症腸麻痹鑒別。　　

治療

痙攣腸段短、便秘症状輕者，可先採用綜合性非手術療法，包括定時用等滲鹽水洗腸（灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水），擴肛、甘油栓、緩瀉藥，並可用針灸或中藥治療，避免糞便在結腸內淤積。若以上方法治療無效，雖為短段巨結腸亦應手術治療。

凡痙攣腸段長，便秘嚴重者必須進行根治手術，目前採用最多的手術為

①拖出型直腸乙狀結腸切除術(Swenson&acute；s術)；

②結腸切除直腸後結腸拖出術（Duhamel&acute；s手術）；

③直腸粘膜剝離結腸於直腸肌鞘仙拖出切除術（Soave&acut；s手術）。

如患兒發生急性小腸結腸炎、危像或營養發育障礙，不能耐受一次根治手術者，應行靜脈補液輸血，改善一般情況後再行根治手術，如腸炎不能控制、腹脹嘔吐不止，應及時作腸造瘺，以後再行根治術。　　