黏多糖貯積症
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黏多糖貯積症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組溶酶體累積病，是由於溶酶體水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在體內積聚而引起一系列臨床症状。黏多糖貯積症患者由於過多的黏多糖貯積於骨、軟骨等組織或器官內，從而影響到這些組織或器官的正常發育，多餘的黏多糖從尿中排出，發生一系列的臨床症状和影像學表現。黏多糖貯積症屬先天性或原發性代謝異常症候群。
目錄 |
黏多糖貯積症的病因
(一)發病原因
1.黏多糖貯積症Ⅰ型(Hurler症候群) 為帶染色體隱性遺傳疾病，是由於α-L-艾杜糖酶(α-L-iduronidase)缺乏所致，可分為3個亞型：
(1)Hurler症候群：即MPSIH型。
(2)Scheie症候群即MPS-IS型，亦即7大類中原Ⅴ型(MPS-Ⅴ型)。
(3)Hurler-Sheie症候群，其改變介於前兩型之間。
2.黏多糖貯積症Ⅱ型(Hunter症候群) 為伴性(X)連鎖遺傳性疾病，僅見於男性，由於體內缺乏艾杜糖醛酸硫酸酶而患病，臨床表現與X線檢查同MPS-1，但其臨床進展慢於前者，臨床表現輕於前者，該型根據臨床表現輕重，又分2個亞型是：①MPSⅡA，又稱重症型;②MPSⅡB，又稱輕症型。
3.黏多糖貯積症Ⅲ型(Sanfilippo症候群) 舊稱營養不良性智力發育不全(polydystrophic oligophrenia)，為常染色體隱性遺傳性疾病，體內多種酶缺乏，特徵性臨床表現為進行性智力低下，其他如面貌、身材改變，嚴重程度不一。根據缺乏酶的不同和臨床表現的差異等，又可分4個亞型，即MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC和MPSⅢD。
4.黏多糖貯積症Ⅳ型(Morquio症候群) 為較多見的黏多糖貯積症，屬常染色體隱性遺傳。臨床表現較獨特。本型分2個亞型：
(1)MPSⅣA型，其相關缺乏酶為N-乙醯-半乳糖氨糖-6-硫酸鹽硫酸酯酶(N-acetyl-galactosamine-6-sulfate sulfatase)。
(2)MPSⅣB型，缺乏酶為β-半乳糖苷酶(bata-galactosidase)。該2個亞型，臨床表現嚴重程度上可差異較大，通常A型病情較嚴重。
5.黏多糖貯積症Ⅴ型 現認為該型即為黏多糖貯積症Ⅰ型的Seheie型，與Hrular症候群不同之處表現為無嚴重的角膜混濁，且混濁為周邊性，患者智力正常，身材正常或稍矮，壽命基本正常，但有多毛，關節強直。背柱、頭顱X線示僅有輕微改變。
6.黏多糖貯積症Ⅵ型(Maroteaux-Lamy症候群) 或稱芳基硫酸酯酶B缺乏症(anglsulfatase B deficiency)。為常染色體隱性遺傳疾病，缺乏酶即為芳基硫酸酯酶。本型與Hurler症候群基本相似，但智力正常，與Hurler不同者為部分病人尚有骨骺，尤其是股骨頭骺後缺血壞死樣改變可存在。該症預後較MPSⅠ症候群壽命長。與Hurler鑒別診斷主要根據壽限較長，智力基本正常，及骨骺可存在Hurler尿中硫酸皮膚素及硫酸肝素均增多，而Ⅵ型僅後者增多。在缺乏酶方面Ⅰ型缺α-L-艾杜糖醛酶，Ⅵ型缺芳基硫酸酯酶B。
7.黏多糖貯積症Ⅶ型(Sly症候群) 為常染色體隱性遺傳病，極罕見，患者缺乏β-葡萄糖醛酸酶(β-glucuronidase)，患者嬰兒期即見身材矮小，智力遲鈍，雞胸，背柱側彎等。本症分重症和輕症2個亞型，前者發病早，並有關節攣縮，後者發病晚，常有股骨頭缺血壞死樣改變。
(二)發病機制
除MPSⅡ型呈X連鎖隱性遺傳外，其餘各型的遺傳方式均為常染色體隱性遺傳。有缺陷的基因定位於常染色體上，且只有純合子基因型才會發病。在父母均為雜合子的子女中，其基因突變與正常的幾率均為25%，其餘50%均為雜合子基因攜帶者。由於MPSⅡ型的缺陷基因位於性染色體X上，因此只有男性才患病，女性均為基因攜帶者，子代中男性患病以及女性成為攜帶者的幾率各為50%。
目前已證實的基因突變種類繁多，且不同人群之間的差異較大。
黏多糖包括4-硫酸軟骨素、6-硫酸軟骨素、硫酸軟骨素、硫酸類肝素、硫酸角質素、肝素及透明質酸等成分，為角膜、軟骨、骨骼、皮膚、筋膜、心瓣膜和血管結締組織的結構成分。MPSⅠ型的α-艾杜糖醛酸酶缺乏、MPSⅡ型的艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏以及MPSⅦ型的β-葡萄糖醛酸酶缺乏，均導致硫酸軟骨素和硫酸類肝素的降解受阻。MPSⅢ型的各種酶缺乏均可引起硫酸類肝素的降解障礙。MPSⅣ型的β-半乳糖苷酶缺乏主要影響硫酸角質素的降解。MPSⅥ型的醯基硫酸酯酶B缺乏主要使硫酸軟骨素的降解受阻。不能降解的各種黏多糖成分在體內大量積蓄，並沉積於上述各組織中，引起器官損害及功能障礙。同時，過多的黏多糖可從尿液中不斷排出。
黏多糖貯積症的症状
大多數患兒出生時正常，1歲以內的生長與發育亦基本正常。發病年齡因黏多糖增多症的類型不同而各有差異。初發症狀多為耳部感染、流涕和感冒等。
雖然各型黏多糖增多症的病程進展與病情嚴重程度差異較大，但患兒在臨床表現方面具有某些共同的特徵，如：身材矮小、特殊面容及骨骼系統異常等。多數患兒都有關節改變和活動受限。多器官受累見於所有的患兒。部分患兒有角膜混濁，並可因此而導致視力障礙甚至失明。肝脾腫大以及心血管受累較為常見。部分患兒可有智力發育進行性遲緩，臍疝和腹股溝疝，生長緩慢，腦積水，皮膚增厚，毛髮增多，慢性流涕，耳部反覆感染，並可致聽力損害等。
1.黏多糖貯積症Ⅰ型 雖然黏多糖貯積症Ⅰ有3種亞型，但均為同一種酶缺乏，只是酶缺乏的程度不同而已。其中以Hurler症候群較常見，臨床表現最為嚴重，Scheie症候群的症状出現時間較晚，病情最輕，而Hurler-Scheie症候群則介於二者之間。
一般出生時表現正常。6個月～1歲後患兒逐漸出現生長緩慢，表情淡漠，反應遲鈍，智力低下，語言幼稚甚至白痴。大頭，前額突出呈舟狀，眼距增寬，鼻樑塌陷或扁平，鼻孔增大，唇厚並外翻，張口，舌大且常伸於口外，牙齒小且無光澤，齒列稀疏、不齊。角膜混濁常見，嚴重者可致失明。常發生中耳炎，並導致聽力下降甚至耳聾。心瓣膜及腱索受累可引起心臟增大與心功能不全。支氣管軟骨病變可致呼吸道狹窄，容易並發感染。腹部膨隆，肝脾腫大，多有腹股溝疝或臍疝，可有腹瀉或便秘。毛髮濃密、粗黑。短頸，聳肩，四肢及軀幹短小，脊柱後凸，呈弓形駝背。多數關節呈屈曲狀強直，活動受限，常有膝、踝外翻和扁平足等畸形。掌、指粗短，可出現腕管症候群。Hurler症候群患者常於兒童期死亡，Scheie症候群及Hurler-Scheie症候群可存活至成年。
2.黏多糖貯積症Ⅱ型 較為少見。根據病情的輕重分為A、B 2種亞型，其中A型的病情較重。患者全部為男性，多於2～6歲起病。臨床表現與Hurler症候群相似，但出現時間較晚，進展較緩慢。智力低下與身材矮小不如Hurler症候群嚴重。病情嚴重者從幼兒期開始即有色素性視網膜炎和視盤水腫，但無角膜混濁。聽力呈進行性損害，最終發展為耳聾。骨骼畸形較輕微。心臟受累較常見，主要表現為心瓣膜病變、冠心病和充血性心力衰竭。多數有阻塞性呼吸暫停症候群，肝脾腫大，腹瀉或便秘。患者常於15歲前死亡。B型患者病情較輕，有的聽力和角膜可均正常，亦無骨骼畸形。
3.黏多糖貯積症Ⅲ型 臨床上極為少見。雖然本型可有4種不同的酶缺乏，但其臨床表現非常相似，主要為進行性的智力減退，其中以黏多糖貯積症ⅢA型的臨床進展較快。一般4～5歲以前智力正常，其後逐漸出現反應遲鈍，智力低下，呈進行性加重。嚴重者2～3歲即可有智力低下。多有毛髮增多。其他方面的改變如特殊面容、身材矮小及骨骼畸形等均不嚴重，甚至可以基本正常。通常有聽力損害，但無角膜混濁。一般不累及心臟。無腹外疝，肝脾可有輕度腫大。身材稍矮或基本正常，極少數可表現為身材矮小。可有關節活動受限，甚至有關節強直，手及其他關節可有屈曲畸形。
4.黏多糖貯積症Ⅳ型 突出的表現為生長遲緩，一般成年後身高不超過160cm。面容及智力正常。學步較晚，行走時步態蹣跚不穩。短頸、聳肩。出牙時間較晚，牙列不整齊，牙齒缺乏光澤。角膜混濁可早在兒童期開始出現。聽力呈進行性損害。常無心臟受累。肝脾輕度腫大，無腹外疝。骨骼畸形包括雞胸、駝背、膝外翻、扁平足及關節屈曲攣縮等畸形，並有明顯關節鬆弛，但無關節強直。可發生頸椎半脫位，引起脊髓壓迫症狀。多數患者可存活20～30歲。
5.黏多糖貯積症Ⅴ型 現認為該型即為黏多糖貯積症Ⅰ型的Seheie型，與Hrular症候群不同之處表現為無嚴重的角膜混濁，且混濁為周邊性，患者智力正常，身材正常或稍矮，壽命基本正常，但有多毛，關節強直。背柱、頭顱X線示僅有輕微改變。
6.黏多糖貯積症Ⅵ型 極為罕見。臨床表現與黏多糖貯積症Ⅰ型相似，但患者的智力正常。一般從2～3歲開始出現生長遲緩。顱骨縫閉合較早，可出現腦積水，並引起顱高壓症状和痙攣性偏癱。角膜混濁出現較早，有進行性聽力損害，嚴重者有失明和耳聾。心臟瓣膜病變、肝脾腫大及腹股溝疝等均較為常見。骨骼畸形亦類似於MPSⅠ型，但相對較輕，通常上肢長骨受累較下肢嚴重。關節活動明顯受限。可有輕度關節強直。多數患者壽命不超過10歲。
7.黏多糖貯積症Ⅶ型 極罕見。特殊面容在出生後不久即開始逐漸出現。一般智力正常，角膜混濁及聽力損害較常見。多有肝脾腫大，通常不累及心臟，無腹外疝。上肢較短，骨骼發育不良，可有雞胸、膝外翻等骨骼畸形。
根據病史、臨床表現、實驗室檢查和X線、CT、磁共振、B超、產前檢查等手段可確診。
黏多糖貯積症的診斷
黏多糖貯積症的檢查化驗
1.尿液檢查
(1)黏多糖測定：
①尿黏多糖定性試驗：尿斑處呈紫藍色環狀或點狀者為陽性，正常人尿斑無顏色改變。
②24h尿黏多糖測定：正常人每天尿中排出的黏多糖為3～25mg。黏多糖增多症患者尿中的黏多糖常超過100mg/24h。由於各類型黏多糖增多症所缺乏的酶不同，其尿中排出的黏多糖成分及數量均有所差異。MPSⅠ、MPSⅡ及MPSⅦ型尿中的黏多糖為硫酸軟骨素和硫酸類肝素，其中以Hurler症候群最為顯著。MPSⅢ型患者尿中只有硫酸類肝素。MPSⅣ型為硫酸角質素，隨年齡增大有逐漸減少的趨勢。MPSⅥ型主要為硫酸軟骨素。
(2)酶活性測定：可測定尿中各種酶的活性，各型黏多糖增多症均有相應的酶活性降低。
2.血液檢查
(1)Reilly小體：各型黏多糖增多症均可在末梢血或骨髓的淋巴細胞和中性粒細胞內見有大小不等、形態各異的深紫色黏多糖顆粒，即Reilly小體。MPSⅥ型除白細胞以外，尚可在血小板內見到Reilly小體。
(2)酶活性測定：測定末梢血白細胞中的酶活性，是診斷和鑒別各型黏多糖增多症的主要依據。
3.X線檢查
(1)MPSⅠ型：在MPSⅠ型的各亞型中，骨骼改變的X線表現亦是以Hurler症候群最為嚴重。
①頭顱：出生後6個月以內基本正常。其後逐漸出現顱縫早閉，前囟門閉合延遲。頭顱前後徑增大呈舟狀。腦脊膜增厚可引起阻塞性腦積水，可使頭顱進一步增大。蝶鞍前後徑增大，呈仰臥的「J」形或鞋形;有蛛網膜下囊腫者，可出現蝶鞍增大。顱骨板緻密，板障增厚，顱底及眶頂亦有硬化。蝶竇、乳突與鼻旁竇發育及氣化不良。下頜骨粗短，鉤狀突發育不良，呈扁平或凹陷，踝狀窩變淺、不規則。牙齒小，排列稀疏、不齊，磨牙常位於下頜支內。
②脊柱：椎體上下緣呈雙凸或橢圓形，齒狀突短小，可有寰樞關節半脫位。胸椎下段和腰椎上段(胸12、腰1或腰1、腰2)椎體短小，呈卵圓形，其前下緣變尖，呈「鳥嘴」樣突起，並向後移位形成後凸畸形。
③胸廓：肋骨脊柱端細小，中段至胸骨端逐漸增寬，呈「船槳」樣改變。鎖骨內側段明顯增粗，外側段較細並上翹。肩胛骨位置升高，略呈等邊三角形，下角變尖，肩胛盂淺而小，甚至消失。肱骨頭扁小，頸-干角變小，甚至可呈直角，可有內翻畸形。
④骨盆：髂骨翼外展，髂骨基底部內下方變窄，坐骨閉孔呈橢圓形，恥骨聯合增寬。髖臼外上緣呈斜坡狀，髖臼變淺，髖臼角增大。股骨頭扁小緻密，股骨頭骺核扁小或不規則，且出現時間較晚，股骨頸細長，頸-干角增大呈外翻。
⑤長管骨：上肢改變較下肢明顯。由於骨幹的塑形障礙，致使骨幹粗而短，兩端逐漸變細，骨皮質變薄，骨髓腔增大。干骺端可見橫條形發育障礙線，骨骺小、不規則，或出現遲延。
⑥短管骨及腕部：掌(跖)、指(趾)近端增粗，遠端變尖，呈彈頭樣。末節指骨(尤其是拇指)遠端變尖細，呈爪樣屈曲畸形。腕骨不規則，骨化延遲，骨化中心小，且數目少於同齡兒童。尺、橈骨遠側端發育障礙，腕端關節面呈「Ⅴ」形改變。
(2)MPSⅡ型：骨骼系統改變類似於Hurler症候群，但出現時間相對較晚，進展較慢，改變常較輕。主要改變包括：長骨骨幹增寬，多發性骨發育障礙。蝶鞍呈「J」形擴大，「船槳」樣肋骨改變，腰椎呈「鳥嘴」樣突出。
(3)MPSⅢ型：本型的骨骼異常較輕微，可有顱頂、顳後部及枕骨增厚，乳突氣化不良;椎體上下緣稍隆起，或呈橢圓形;鎖骨內側端增寬，部分病人前肋呈「船槳」樣增寬;髂骨翼外展，髂骨體短而窄。髖臼上緣較平直;管狀骨粗短，干骺端稍增寬，可伴有骨的塑形障礙。骨髓腔窄小、不規則。
(4)MPSⅣ型：頭顱、蝶鞍正常。早期椎體略呈圓形，其後逐漸變為扁平，前緣正中有舌樣突出，椎間隙增寬;齒狀突細小或缺如，易引起寰樞關節不穩。胸廓前後徑增大，胸骨短縮，並有前突彎曲，呈雞胸狀;肋骨前端凹陷，並有增寬、外展，後肋端變細。鎖骨內側端增寬，呈蝶翼狀伸向外上方。肩胛骨較小，位置升高，肩胛盂變淺或消失。髂骨翼外展，髂骨基底部縮窄，髖臼變淺，由外上向內下呈斜坡狀改變，坐骨及恥骨粗短。股骨頭干骺端膨大、凹陷、不規則，股骨頸-干角增大，可有髖關節脫位。股骨下端和脛骨上端骨骺扁小，干骺端增寬，呈雙重或波浪狀緻密帶，骺線變窄。尺、橈骨遠端骨骺小而不規則，甚至消失，關節面呈斜坡狀;腕骨細小、不規則。長骨普遍粗短，干骺端呈不規則增寬，並有尖角狀突起;骨皮質變薄，骨小梁稀疏且不規則，骨髓可有缺血性壞死樣改變。掌、指骨粗短，非骺端變窄。
(5)MPSⅥ型：類似於Hurler症候群。部分患者可有骨骺缺血性壞死樣改變，以股骨頭骨骺多見。
(6)MPSⅦ型：主要為多發性骨發育不良，X線表現與Hurler症候群相似。
4.CT與磁共振(MRI) 可準確地了解包括大腦、脊柱、骨(軟骨)、關節、呼吸道及心血管系統等結構改變的程度和範圍。二者均可清楚地顯示顱骨發育不良、大腦白質改變、腦積水、蛛網膜下腔狹窄、蛛網膜囊腫、顱頸關節的硬腦膜增厚、脊髓壓縮等。但在腦白質檢查方面，磁共振較CT更為敏感和可靠。通常，病程越長則CT與磁共振檢查的改變越明顯。
5.B型超聲 用於宮內檢查時，可發現胎兒有無骨關節畸形、肝脾腫大和腦積水等異常。
6.組織活檢 活體組織檢查顯示肝細胞、皮膚或結締組織中的成纖維細胞所含的黏多糖代謝酶活性均顯著降低。
7.產前檢查 通常不作為正常妊娠的常規檢查。對於生有甘露糖苷增多症患兒的女性，再次懷孕時可行羊水黏多糖濃度及羊水細胞的酶活性測定。如果羊水黏多糖濃度明顯增高、羊水細胞酶活性顯著降低，則產前診斷可以確定。
黏多糖貯積症的鑒別診斷
有時各型之間需要進行鑒別診斷，主要依據患兒的臨床特徵與有關的酶學檢查。此外，黏多糖增多症尚需與以下疾病進行鑒別：
1.多發性硫酸脂酶缺陷症 本病的臨床表現與黏多糖增多症有相似之處，但智力低下和神經系統症状較黏多糖增多症出現更快，常類似於異染性白質萎縮症。患者常有肝腫大和固定的皮膚魚鱗癬。實驗室檢查無黏多糖尿及細胞酶缺乏。
2.全身性神經節脂苷沉積症(GML神經節脂苷病) 兼有脂肪和黏多糖貯積病的臨床特點。患兒在嬰兒期即有嚴重的全身神經節脂苷沉積，智能發育遲緩，肌張力低下，肝脾腫大，半數以上的患者有皮膚黃斑和櫻紅點。
3.甘露糖苷增多症 有精神、運動發育遲緩，聽覺喪失，醜陋面容，肝脾腫大，肌張力低下，輕度的多發性骨發育不良等。尿中有大量的甘露糖低聚糖，無黏多糖尿。
4.岩藻糖病 患者面容醜陋，肝脾腫大，嚴重的精神、運動發育遲緩，多發性骨發育不良。尿中排泄含有低聚糖的岩藻糖，無黏多糖尿。
5.天門冬醯氨葡萄糖尿症 容易與Hurler症候群及Hunter症候群相混淆。患兒出生時正常，逐漸出現寬鼻、塌鼻樑、鼻孔前屈、厚唇等醜陋面容，並有短頸，頭顱不對稱，脊柱側凸，肝脾腫大，尿中含有大量的天門冬醯氨葡萄糖。
6.黏脂病 黏脂病Ⅰ型的臨床表現和X線改變與Hurler症候群有許多共同之處。但黏脂病多數有肌陣攣性抽搐，肌肉萎縮、舞蹈病樣手足徐動，眼球震顫，以及皮膚黃斑和櫻紅點。尿中涎酸結合的低聚糖排泄量增加，黏多糖水平正常。
黏脂病Ⅱ型的精神、運動發育遲緩發生較早，且發展較快。早期有牙齦增生，胸廓狹小，心瓣膜病多見，無角膜混濁，半歲左右即可見長骨骨膜形成，患兒常早年夭折。尿中無黏多糖增多。
黏脂病Ⅳ型亦可有智力發育遲緩、角膜混濁等，但無黏多糖尿。
7.Kneist症候群 臨床表現與Morquio症候群相似，包括大頭，鼻樑塌陷，齶裂，短頸，鍾狀胸，視網膜剝離，聽力損害，腹外疝，肢體和軀幹短小，弓形脛骨，脊柱後凸，關節強直等。患兒亦可有硫酸角質素尿，但無N-乙醯半乳糖苷-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶缺乏。
黏多糖貯積症的併發症
生長落後、智能落後，骨骼各種進行性畸變影響運動功能，肝、脾腫大，耳聾，出現語言、行為障礙，晚期出現壓迫性截癱和呼吸麻痹，充血性心力衰竭等。
黏多糖貯積症的預防和治療方法
黏多糖增多症是一組先天性黏多糖代謝障礙性疾病，屬於溶酶體疾病。目前尚缺乏有關預防資料。
黏多糖貯積症的西醫治療
(一)治療
本症目前缺乏徹底根治的方法。雖然在黏多糖增多症的治療領域已取得了某些進展，但大多處於研究階段，尚未在臨床治療中廣泛採用。最有希望治療黏多糖增多症的方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現以及生存情況。特異性酶替代治療可有兩種不同的形式。一種是直接給體內輸入經過微包裹的酶，此為直接法。另一種則為間接法，即利用反轉錄病毒進行轉基因處理，使患者自體的周圍血淋巴細胞或骨髓造血祖細胞逆向轉化為含有正常酶基因的細胞，或通過骨髓移植給患者體內植入含有正常酶基因的骨髓細胞，從而使患者體內可以自身合成所缺乏的黏多糖代謝酶。目前，上述2種類型的治療方法均處於臨床研究階段。外科手術主要用於治療某些軀體和器官的缺陷，如心臟瓣膜的置換、角膜移植、嚴重的脊髓壓縮等。
(二)預後
1.黏多糖貯積症Ⅰ型 患者病變呈進行性發展，常於15歲左右因心臟病變及呼吸道反覆感染而死亡。因環樞半脫位，而壓迫背髓或背膜，引起顱壓升高，甚至危及生命。存活患者均有骨關節功能障礙，並可早發關節退變。
2.黏多糖貯積症Ⅱ型 患者存活較長，一般可存活20～30年，病變為進行性發展，病人因心臟、呼吸系統嚴重受累死亡。
3.黏多糖貯積症Ⅲ型 本病有進行性智力減退，骨骼改變常在兒童期可修復，甚至在骨骺融合後可完全消失。但骨關節畸形和塑形異常，則無法完全恢復。少數病人因呼吸道受累而死亡。
4.黏多糖貯積症Ⅳ型 很少於兒童期死亡，多數病存活數十年，但本病易累及主動脈瓣和呼吸道，致心肺功能不全死亡。患者還可因寰樞關節半脫位引起中樞神經系統嚴重受損。
5.黏多糖貯積症Ⅶ型 重型者常因心臟病變夭折。因關節攣縮可影響到患者正常生活。存活者，均可過早發生繼發症、退行性骨關節病。
黏多糖增多症患者的壽命明顯縮短，平均預期壽命一般為10～20歲。主要的死亡原因為冠狀動脈和主動脈瓣損害以及肺部感染。如能早期診斷，並有效減少體內黏多糖的堆積，將有助於患者智力狀況的改善，混濁的角膜可恢復透明，腫大的肝臟和脾臟得以縮小，阻止骨骼畸形的進一步發展，從而大大地改善患者的生活質量，延長壽命。
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