黏多糖貯積症Ⅶ型

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本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)症候群、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特徵為智力正常或略落後、骨骼改變、特殊面容、侏儒肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素,為一種常染色體隱性遺傳病,雖然生化缺陷相同,但各例的臨床表現和起病年齡皆有不同。

目錄

黏多糖貯積症Ⅶ型的病因

(一)發病原因

本病的病因是常染色體隱性遺傳

(二)發病機制

本病的發病機制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23~q22。除硫酸角質素外,所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分,並且這一末端部分以β-構形,與乙醯硫酸氨己糖末端結合。在這些酸性黏多糖水解時,因受內葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶連續酶促,結果可使β-葡萄糖末端露出。為了使外葡萄糖苷酸酶進一步分解β-葡萄糖苷酸鏈,就必須有β-葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖貯積症Ⅶ病人體內缺乏β-葡萄糖苷酸酶,故發生部分水解的硫酸軟骨素硫酸皮膚素等就會沉積於組織細胞內而致病。

黏多糖貯積症Ⅶ型的症状

生後不久就出現特殊容貌,肝脾腫大和生長遲緩,以後可出現反覆呼吸道感染反應遲鈍駝背和其他畸形。面容粗陋,兩眼間距增寬,扁平鼻樑上頜突出。角膜周邊可有細微的基質改變,也有些病人角膜正常。骨骼異常變異性很大,可進行性加重。也可為輕度到中度改變。有多發性骨發育不全脊柱後彎,雞胸肋骨下緣外翻,矮小。肝脾腫大。有臍疝腹股溝疝。可多次發生呼吸道感染。有明顯的智力低下。部分病人可有主動脈狹窄。所有病人均無耳聾。部分病人可有腦積水,初生即確診的患兒尚有新生兒黃疸血小板減少,以後可有嚴重發育落後和智力低下。

根據臨床症状X線表現和實驗室檢查,就可考慮為黏多糖貯積症Ⅶ型。再進一步通過細胞培養發現β-葡萄糖苷酸酶缺乏,即可確診。

黏多糖貯積症Ⅶ型的診斷

黏多糖貯積症Ⅶ型的檢查化驗

尿中過多排出的黏多糖為硫酸皮膚索,硫酸軟骨素也可有不同程度的增加,中性粒細胞淋巴細胞有異染性顆粒。

X線檢查:X線表現為多發性成骨不全上肢骨變短,伴有肱骨近端髓腔擴大,骨骺發育顯示成熟加速,但骨膜新骨形成卻很少,有胸骨管狀骨增粗等。椎體變扁平而小,脊柱後凸椎間隙相對增寬,椎體形態完整,沒有舌狀突出。前肋變寬,肋骨下緣外翻髂骨小,髂骨嵴有不規則透亮區,邊緣硬化肩胛骨下緣亦有類似改變。長骨干骺端髖臼不規則,可能與佝僂病相混淆。

黏多糖貯積症Ⅶ型的鑒別診斷

本病的鑒別診斷可以參看黏多糖貯積症Ⅰ型

黏多糖貯積症Ⅶ型的併發症

本病可並發肝脾腫大臍疝腹股溝疝,多次發生呼吸道感染。明顯的智力低下主動脈狹窄腦積水,尚有新生兒黃疸血小板減少

黏多糖貯積症Ⅶ型的預防和治療方法

許多患者的父母為近親結婚,故要避免近親結婚預防本病。

黏多糖貯積症Ⅶ型的西醫治療

(一)治療

無特殊療法。嚴重畸形者可酌情給予手術矯形,反覆呼吸道感染心力衰竭者,均應施行有效的對症治療。

(二)預後

較好,大多可存活到成人。

黏多糖貯積症Ⅶ型的護理

一旦發現糖原累積症,以防治低血糖為主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治酸中毒皮質激素、腎上腺素胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

參看

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