黏多糖貯積症Ⅴ型
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本型又稱希(Scheie)氏症候群，現已被分類為黏多糖貯積症Ⅰ型的亞型，這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同。本症候群的特徵為智力正常，有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫症状。
目錄 |
黏多糖貯積症Ⅴ型的病因
(一)發病原因
本病的病因是常染色體隱性遺傳。
(二)發病機制
本病的發病機制是基本代謝缺陷，是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時，該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵，這種化學鍵既見於硫酸皮膚素，也見於硫酸乙醯肝素內，該酶缺乏可導致這兩種黏多糖成分過多沉積於細胞內，從而損傷細胞功能。
病理：本型的病理改變在某些方面與MPSⅠ型相似。顯微鏡檢查肝組織肝實質細胞和庫普弗細胞含有大量空泡。脾臟結締組織增加，脾竇周圍脂肪軟骨細胞營養不良。腎、淋巴結、心內膜、心瓣膜及血管壁內均含有包涵體大細胞。腦組織神經元正常，無膠質變性，僅有某些脂褐質顆粒，此與MPS Ⅰ型改變明顯不同。但腦灰質結締組織內有脂肪軟骨細胞營養不良浸潤。可在皮膚、黏膜和結膜內見到包涵體及膠原纖維異常。
黏多糖貯積症Ⅴ型的症状
臨床症状與MPS I-H型相似，但較輕。最早出現和主要症状是進行性角膜周邊部渾濁。可發生色素性視網膜炎。於6～8歲出現輕度關節強直，爪狀手，面、容輕度粗笨樣，口寬大，多毛，無明顯侏儒。可有肝大，脾不大。可有耳聾。智力正常，有的甚至聰明過人。也有的出現精神病症狀。由於膠原組織壓迫神經，常出現腕管症候群(正中神經分布區感覺障礙，手指水腫，魚際萎縮)，以後可出現主動脈瓣關閉不全或狹窄。
本型診斷與Ⅰ型相似，但無智力低下，發病年齡也較晚，並且有神經炎，角膜渾濁為周邊性。
黏多糖貯積症Ⅴ型的診斷
黏多糖貯積症Ⅴ型的檢查化驗
尿中只出現硫酸皮膚素。血中白細胞及骨髓細胞內異染顆粒缺如或不清。
X線檢查。
X線表現與Ⅰ型相似，但輕得多，而且改變出現也較晚，侏儒少見。
黏多糖貯積症Ⅴ型的鑒別診斷
關於本型的鑒別診斷，也與Ⅰ型相同。必須與其他幾型黏多糖貯積症仔細鑒別，尤其多糖貯積症Ⅳ型、軟骨發育不全仔細鑒別。
黏多糖貯積症Ⅴ型的併發症
本病可並發肝大，耳聾，精神病症狀，主動脈瓣關閉不全或狹窄，神經炎，角膜渾濁。
黏多糖貯積症Ⅴ型的預防和治療方法
遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
黏多糖貯積症Ⅴ型的西醫治療
(一)治療
目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg並未出現臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬～10萬U，4次/d，經1個月～數月後可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應用也未見臨床療效。甲狀腺素或生長激素的應用也同樣無效。對於輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認為可得到明顯的、暫時的臨床好轉，但其他作者應用卻未得到確切的療效。
(二)預後
良好，壽命似不受影響，有活到60歲以上者。
黏多糖貯積症Ⅴ型的護理
一旦發現糖原累積症，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
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