黏多糖貯積症Ⅵ型

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本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)症候群、多發性營養不良侏儒症。亦為常染色體隱性遺傳疾病。其特徵為身材矮小,角膜渾濁,但智力正常。這型黏多糖貯積症首先由Maroteaux(1963)發現,是一種不同於其他類型黏多糖貯積症的獨立疾病。

目錄

黏多糖貯積症Ⅵ型的病因

(一)發病原因

本病常染色體隱性遺傳

(二)發病機制

本病的基本生化缺陷是N-乙醯半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低,它可把N-乙醯半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反應既發生在軟骨素-4-硫酸,也發生在硫酸皮膚素。該基因定位於5q12~q13,可能有2個等位基因。本型人體內由於這種酶的活性不足,故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積於各種組織細胞內而致病。

黏多糖貯積症Ⅵ型的症状

根據臨床症状的輕重程度,可將這型黏多糖貯積症分為重型(MPSⅥ-A型)和輕型(MPSⅥ-B型)。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和四肢發育遲緩,故可出現身材比例失調。容貌粗笨不及黏多糖貯積症Ⅰ型和Ⅱ型那樣明顯。頭顱略大,兩眼間距過寬。部分病例也可合併腦積水。大多數病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失。也可出現鍾狀胸、漏斗胸臍疝腹股溝疝。在主動脈瓣區常可聽到主動脈關閉不全而產生的雜音。一般有肝、脾輕度到中度腫大。可引起脊柱骨盆、手和頭顱等全身骨骼改變,第2頸椎發育不良,可導致寰樞脫位腦膜增厚,也可發生脊髓病神經系統併發症,胸腰部椎體變形,骨盆發育不良。本型病人同其他幾型黏多糖貯積症一樣,也可出現腕骨發育不全、變形及掌骨呈棒狀改變。人字縫融合和齒狀突發育不良可引起神經併發症,如腦積水和痙攣性截癱。由於膠原組織壓迫神經,常出現腕管症候群。可反覆發生呼吸道感染。有的可發生心力衰竭。輕型病例發病年齡較大,骨骼畸形較輕,病情發展亦較緩慢。

本型的診斷依據是出現典型的臨床症状,尿中排出過多硫酸皮膚素和白細胞出現明顯的異染性顆粒(Reilly小體),白細胞或皮膚或纖維細胞培養顯示N-乙醯半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

黏多糖貯積症Ⅵ型的診斷

黏多糖貯積症Ⅵ型的檢查化驗

尿液中有過多的硫酸皮膚素。中性粒細胞淋巴細胞有多而明顯的異染性顆粒。

X線檢查:同黏多糖貯積症Ⅰ型。以四肢、脊柱骨盆改變為常見。此外尚有頭顱改變,並具有特徵性。

1.四肢 股骨脛骨管狀骨有骨幹異常,許多病例有骨骺板和千骺端畸形上肢長管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨改變因人而異,但均有畸形,表現掌骨呈棒狀,腕骨發育不全或呈畸形。

2.脊柱 以胸腰椎處改變為明顯,表現有椎骨小,呈鳥嘴狀或為其他畸形。也可有脊柱後凸肋骨呈船槳狀,伴有胸骨向前突出,可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鍾樣。

3.骨盆 髂骨翼發育不全,並有畸形,髖臼小,股骨頭骨骺不規則和變扁。

4.顱骨 蝶鞍增大呈「乙」形,有硬化乳突、齒狀突發育不全及人字縫融合。

黏多糖貯積症Ⅵ型的鑒別診斷

本型的鑒別診斷與Ⅰ型相同。

黏多糖貯積症Ⅵ型的併發症

本病的重型可並發腦積水痙攣性截癱,有的可發生心力衰竭臍疝腹股溝疝,肝、脾輕度到中度腫大。

黏多糖貯積症Ⅵ型的預防和治療方法

遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢攜帶者基因檢測產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

黏多糖貯積症Ⅵ型的西醫治療

(一)治療

黏多糖貯積症Ⅰ型。對關節攣縮胸廓畸形,可行手術矯形治療,對易感染傾向也必須進行有效的防治。至於其他症状心力衰竭等,可以進行對症治療。

(二)預後

因人而異,重型病人一般在10歲前死亡,輕型病人則可長期存活。

黏多糖貯積症Ⅵ型的護理

一旦發現糖原累積症,以防治低血糖為主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治酸中毒皮質激素、腎上腺素胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

參看

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