小兒短指-球狀晶體異位症候群
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小兒短指-球狀晶體異位症候群(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一種少見的伴有全身發育異常的遺傳性疾病，繼發青光眼的發生率很高，發生近視往往在兒童期，平均年齡為12.2歲。小兒短指-球狀晶體異位症候群又稱為短指-球狀晶體症候群、Weill-Marchesani症候群、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良症候群、Marchesani症候群、Marfan轉化型症候群、短指-晶狀體半脫位症候群、眼-短肢-短身材症候群等。因其與晶體異位蜘蛛指綜合病徵的特點恰恰相反，故又有「相反的馬方症候群」之稱。
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小兒短指-球狀晶體異位症候群的病因
(一)發病原因
小兒短指-球狀晶體異位症候群的發病原因尚未查明，但有人認為本病徵遺傳方式為隱性遺傳，也有認為是顯性遺傳。
(二)發病機制
本病徵可有家族史，為遺傳性疾病，症状可全部表現或部分表現。系因中胚葉組織過度增殖，增生的中胚葉組織營養障礙所致。
遺傳性疾病：遺傳性疾病，是指父母的生殖細胞，也就是精子和卵子里攜帶有病基因，然後傳給子女並引起發病，而且這些子女結婚後還會把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病，醫學上稱之為遺傳病。
小兒短指-球狀晶體異位症候群的症状
先天性晶狀體位置異常是小兒短指-球狀晶體異位症候群最典型的臨床表現，同時也伴發中胚葉特別是骨發育異常的全身症候群。
1、眼部表現
(1)小球形晶體：直徑小，前後徑相對增大。
(2)晶體移位：晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常鬆弛所致。
(3)繼發性青光眼：可達85、7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑則眼壓下降，故有「反常性青光眼」之稱。
繼發性青光眼：有典型的霧視、虹視、頭痛、甚至噁心嘔吐等青光眼症状，症状消失後，視力、視野大多無損害。檢查時，可見輕度混合充血，角膜水腫，有少許較粗大的灰白色角膜後沉降物，前房不淺，房角開放，房水有輕度混濁，瞳孔稍大
(4)其他眼部異常：如先天性瞳孔膜殘存，角膜結節狀變性、視網膜脫離等。
(5)視力：檢查到近視度數大於1600度，但眼底均呈非高度近視型。青光眼是造成本症候群視力明顯減退甚至失明的重要原因。一般認為眼壓增高是由於瞳孔阻滯和(或)房角變窄，或因房角發生異常，更有認為此與原發性青光眼相同，而晶體之異常僅為加重青光眼一個因素而不是原因。
2、一般表現粗短指趾、手足呈鍬樣、短肢畸形、矮壯身材(成年後平均身高148cm)、頭短方圓、頸短粗、胸廓寬大，X線顯示四肢骨骼發育遲緩。
3、智力正常。
根據上述典型臨床表現及X線特徵做出診斷。
小兒短指-球狀晶體異位症候群的診斷
小兒短指-球狀晶體異位症候群的檢查化驗
一、實驗室檢查
二、輔助檢查
1、X線檢查：手部掌骨和指骨呈對稱性縮短和增寬，腕部骨化延遲，足和趾亦處於骨化延遲過程。
小兒短指-球狀晶體異位症候群的鑒別診斷
小兒短指-球狀晶體異位症候群與Marfan症候群和同型胱氨酸尿症相鑒別。
Marfan症候群：Marfan症候群是一種結締組織疾病，導致眼，骨骼，心血管異常。患者高於同齡人的平均身高和家庭成員，伴有手臂指距超過身高。指(趾)不成比例地長而細［蜘蛛腳樣指/(趾)］;胸骨畸形---外凸(雞胸)或內移(漏斗胸)---是常見的;常發生關節過度伸展，小腿在膝部彎曲(膝後彎)，平足症，脊柱後側突;常有疝;皮下脂肪少;高齶弓。
同型胱氨酸尿症：同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又稱高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代謝過程中由於酶缺陷，蛋氨酸代謝紊亂而致疾病。是一種含硫胺基酸的先天性代謝障礙性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神經系統的症候群。主要臨床表現是多發性血栓形成、智力不全、晶體異位和指(趾)過長等。多數患者為父母近親結婚，國內已有報導。
小兒短指-球狀晶體異位症候群的併發症
小兒短指-球狀晶體異位症候群常並發繼發性青光眼，先天性瞳孔膜殘存，視力明顯減退甚至失明等。
繼發性青光眼：繼發性青光眼是一些眼部疾病和某些全身病在眼部出現的合併症，這類青光眼種類繁多，臨床表現又各有其特點，治療原則亦不盡相同，預後也有很大差異.起病甚急，有典型的霧視、虹視、頭痛、甚至噁心嘔吐等青光眼症状，症状消失後，視力、視野大多無損害。檢查時，可見輕度混合充血，角膜水腫，有少許較粗大的灰白色角膜後沉降物，前房不淺，房角開放，房水有輕度混濁，瞳孔稍大
先天性瞳孔膜殘存：先天性瞳孔殘膜又稱永存瞳孔，為胎兒期瞳孔膜的殘留。瞳孔殘膜為胚胎時期晶狀體表面的血管膜吸收不全的殘跡。胎生時晶狀體被血管膜包圍，到胎生7個月時該膜完全被吸收而消失。但有時在出生後晶狀體前囊上殘存一部分，顏色和虹膜相同，有絲狀及膜狀兩種。一般一端始於虹膜小環，另一端附著在對側的虹膜小環外，或附著於晶狀體前囊。通常不影響視力和瞳孔活動，不需要術後治療。但對於影響視力的厚瞳孔殘膜，可行手術或雷射容易治療。
小兒短指-球狀晶體異位症候群的預防和治療方法
參照先天性疾病的預防方法，預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
小兒短指-球狀晶體異位症候群的西醫治療
(一)治療
小兒短指-球狀晶體異位症候群尚無有效的治療方法，可以採取對症治療的方法。
預防和早期治療青光眼可以採取周邊虹膜切除術，術後聯合縮瞳劑為宜。對於病程較長的患者，需要進行抗青光眼手術。對於晶體完全脫位於前房內的患者，應及時摘除晶體。眼科疾病雖有可能被矯正，有的則因為病情惡化而導致失明。
(二)預後
本病徵的某些眼病有時可以糾正，也有可能發展為全盲，但不影響壽命。
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