小兒短指-球狀晶體異位症候群

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小兒短指-球狀晶體異位症候群(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一種少見的伴有全身發育異常遺傳性疾病,繼發青光眼的發生率很高,發生近視往往在兒童期,平均年齡為12.2歲。小兒短指-球狀晶體異位症候群又稱為短指-球狀晶體症候群、Weill-Marchesani症候群、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良症候群、Marchesani症候群、Marfan轉化型症候群、短指-晶狀體半脫位症候群、眼-短肢-短身材症候群等。因其與晶體異位蜘蛛指綜合病徵的特點恰恰相反,故又有「相反的馬方症候群」之稱。

目錄

小兒短指-球狀晶體異位症候群的病因

(一)發病原因

小兒短指-球狀晶體異位症候群的發病原因尚未查明,但有人認為本病徵遺傳方式為隱性遺傳,也有認為是顯性遺傳。

(二)發病機制

本病徵可有家族史,為遺傳性疾病症状可全部表現或部分表現。系因中胚葉組織過度增殖增生的中胚葉組織營養障礙所致。

遺傳性疾病:遺傳性疾病,是指父母的生殖細胞,也就是精子卵子里攜帶有病基因,然後傳給子女並引起發病,而且這些子女結婚後還會把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病,醫學上稱之為遺傳病

小兒短指-球狀晶體異位症候群的症状

先天性晶狀體位置異常是小兒短指-球狀晶體異位症候群最典型的臨床表現,同時也伴發中胚葉特別是骨發育異常的全身症候群

1、眼部表現

(1)小球形晶體:直徑小,前後徑相對增大。

(2)晶體移位:晶體向下方移位,可發生晶體脫位,系晶體小帶缺失或異常鬆弛所致。

(3)繼發性青光眼:可達85、7%,這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升,而滴擴瞳劑則眼壓下降,故有「反常性青光眼」之稱。

繼發性青光眼:有典型的霧視虹視頭痛、甚至噁心嘔吐等青光眼症状,症状消失後,視力視野大多無損害。檢查時,可見輕度混合充血角膜水腫,有少許較粗大的灰白色角膜後沉降物前房不淺,房角開放,房水有輕度混濁,瞳孔稍大

(4)其他眼部異常:如先天性瞳孔膜殘存,角膜結節變性視網膜脫離等。

(5)視力:檢查到近視度數大於1600度,但眼底均呈非高度近視型。青光眼是造成本症候群視力明顯減退甚至失明的重要原因。一般認為眼壓增高是由於瞳孔阻滯和(或)房角變窄,或因房角發生異常,更有認為此與原發性青光眼相同,而晶體之異常僅為加重青光眼一個因素而不是原因。

2、一般表現粗短指趾、手足呈鍬樣、短肢畸形、矮壯身材(成年後平均身高148cm)、頭短方圓、頸短粗、胸廓寬大,X線顯示四肢骨發育遲緩

3、智力正常。

根據上述典型臨床表現及X線特徵做出診斷。

小兒短指-球狀晶體異位症候群的診斷

小兒短指-球狀晶體異位症候群的檢查化驗

一、實驗室檢查

一般血常規尿常規便常規檢查,結果均正常。

二、輔助檢查

1、X線檢查:手部掌骨指骨呈對稱性縮短和增寬,腕部骨化延遲,足和趾亦處於骨化延遲過程。

2、眼底檢查:可有視網膜色素變性視神經萎縮

小兒短指-球狀晶體異位症候群的鑒別診斷

小兒短指-球狀晶體異位症候群Marfan症候群同型胱氨酸尿症相鑒別。

Marfan症候群:Marfan症候群是一種結締組織疾病,導致眼,骨骼心血管異常。患者高於同齡人的平均身高和家庭成員,伴有手臂指距超過身高。指(趾)不成比例地長而細[蜘蛛腳樣指/(趾)];胸骨畸形---外凸(雞胸)或內移(漏斗胸)---是常見的;常發生關節過度伸展,小腿在膝部彎曲(膝後彎),平足症,脊柱後側突;常有疝;皮下脂肪少;高齶弓

同型胱氨酸尿症:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又稱高胱氨酸尿症,是蛋氨酸代謝過程中由於酶缺陷,蛋氨酸代謝紊亂而致疾病。是一種含硫胺基酸的先天性代謝障礙性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神經系統症候群。主要臨床表現是多發性血栓形成、智力不全、晶體異位和指(趾)過長等。多數患者為父母近親結婚,國內已有報導。

小兒短指-球狀晶體異位症候群的併發症

小兒短指-球狀晶體異位症候群常並發繼發性青光眼,先天性瞳孔膜殘存,視力明顯減退甚至失明等。

繼發性青光眼:繼發性青光眼是一些眼部疾病和某些全身病在眼部出現的合併症,這類青光眼種類繁多,臨床表現又各有其特點,治療原則亦不盡相同,預後也有很大差異.起病甚急,有典型的霧視虹視頭痛、甚至噁心嘔吐等青光眼症状,症状消失後,視力、視野大多無損害。檢查時,可見輕度混合充血角膜水腫,有少許較粗大的灰白色角膜後沉降物前房不淺,房角開放,房水有輕度混濁,瞳孔稍大

先天性瞳孔膜殘存:先天性瞳孔殘膜又稱永存瞳孔,為胎兒期瞳孔膜的殘留。瞳孔殘膜為胚胎時期晶狀體表面的血管膜吸收不全的殘跡。胎生時晶狀體被血管膜包圍,到胎生7個月時該膜完全被吸收而消失。但有時在出生後晶狀體前囊上殘存一部分,顏色和虹膜相同,有絲狀及膜狀兩種。一般一端始於虹膜小環,另一端附著在對側的虹膜小環外,或附著於晶狀體前囊。通常不影響視力和瞳孔活動,不需要術後治療。但對於影響視力的厚瞳孔殘膜,可行手術或雷射容易治療。

小兒短指-球狀晶體異位症候群的預防和治療方法

參照先天性疾病的預防方法,預防措施應從孕前貫穿至產前:

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如B肝病毒梅毒螺旋體愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。

孕婦儘可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查

一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查

通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒短指-球狀晶體異位症候群的西醫治療

(一)治療

小兒短指-球狀晶體異位症候群尚無有效的治療方法,可以採取對症治療的方法。

預防和早期治療青光眼可以採取周邊虹膜切除術,術後聯合縮瞳劑為宜。對於病程較長的患者,需要進行抗青光眼手術。對於晶體完全脫位前房內的患者,應及時摘除晶體。眼科疾病雖有可能被矯正,有的則因為病情惡化而導致失明

(二)預後

本病徵的某些眼病有時可以糾正,也有可能發展為全盲,但不影響壽命。

參看

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