同型胱氨酸尿症
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同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨床表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報導。
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病因學
本病是常染色體隱性遺傳病，基因位於21號染色體長臂（21qzz）。本病至少有三種不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型（簡稱「」合成酶型），是由同型關胱氨酸變為胱硫醚的代謝途徑發生阻滯。本型最為多見。維生素B6是胱硫醚合成酶輔酶，故應用大劑量B6對部分病例有效。②甲基四氨葉酸-同型半胱氨酸甲基轉移酶缺乏型（簡稱「甲基轉移酶型」），是同型半胱氨酸變為蛋氨酸的代謝途徑發生紊亂。這個代謝過程由兩種甲基轉移酶來催化，而維生素B12是甲基轉移酶的輔酶。③5，10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型（簡稱「還原酶型」）。正常時，這個還原酶為同型半胱氨酸提供甲基，以轉變為蛋氨酸。此酶缺乏時，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就與同型半胱氨酸共同蓄積於體內。
病理改變
「合成酶型」的病變主要見於各種血管，在各器官，包括腦組織的的血管內膜有增厚和纖維化，可有血栓形成。主動脈可有縮窄或擴張。腦內有多發性梗塞灶。本病常有晶體異位和骨骼畸形。這些病理改變的原因可能是由於過多的同型胱氨酸激活凝血因子，抑制膠原的形成，引起結締組織異常。
臨床表現
典型的症状見於胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患兒初生時正常，5～9個月間起病。主要症状是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發育落後、驚厥等。
骨骼畸形有四肢和指趾細長（蜘蛛指趾），易誤認為是馬凡氏症候群。X線檢查可見骨質疏鬆，椎體背側呈雙凹形，以及脊柱側彎等。眼部症状多有晶體脫位，多發生於3～10歲間，常伴青光眼，視網膜剝離。血栓形成可發生於任何器官，約50%的病例發生過一次或多次血栓栓塞發作，顱內血管、冠狀動脈、腎動脈、肺血管、皮膚血管等均可有血栓形成，並出現相應的症状。神經系統症状較明顯，可有智力低下，驚厥發作。多發性腦血管意外可致偏癱、假性球麻痹，也可有精神症状。其他症状也可見到，如顴部潮紅、皮膚大理石花紋、皮膚薄、毛髮稀少易折，凝血酶原減少、肌病等。
本病的「甲基轉移酶缺乏型」症状較輕，可有骨骼畸形，體格和智力發育遲緩，但很少見晶體異位和血栓形成。本型還可合併甲在丙二酸尿症。
本病的「還原酶缺乏型」以神經系統狀為主，如驚厥、智力低下、精神分裂症狀、肌病等。沒有骨畸形、晶體異位，無血管症状。
診斷
根據臨床表現以及實驗檢查。①尿同型胱氨酸測定，可用篩查法，即硝普鈉試驗：尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5分鐘，加入5%硝普鈉水溶液一滴，出現紅色或紫紅色為陽性，表示尿中有過量的含硫胺基酸。②確診要靠酶活性測定，可用皮膚成纖維細胞測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。③產前診斷可測羊水細胞的酶活性。
本病需與馬凡氏症候群鑒別。二者的共同點是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遺傳方式和病情發展不同。本病為隱性遺傳馬凡氏症候群是常染色體顯性遺傳，指趾細長自初生即可見到；而同型胱氨酸尿症在初生為正常，數年後骨骼的生長不成比例，而四肢加長，此外還有血栓栓塞症状，骨質疏鬆，椎骨有雙凹畸形等。更重要的是馬凡氏症候群沒有本病那種生化代謝異常。
治療措施
本病的「合成酶型」應限制蛋氨酸攝入量的或限制蛋白。「甲基轉移酶型」和「還原酶型」則不應限制蛋氨酸入量。本病各型均可試用大劑量維生素治療。可先用維生素B6100～500mg/d，連用數周，有效後漸減量，然後維持於最低有效量（約為25mg/d）。B6無效者可加葉酸10～20mg/d，維生素B60.5～1.0mg/d。可酌情聯合應用並高速劑量。大劑量維生素完全無效者，應限制蛋氨酸入量，補充胱氨酸，加用甜菜鹼。
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