馬方症候群

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馬方症候群的遺傳基因顯性的(見第2節),但並非每一位遺傳有此基因者均會患此病。患者的身高超過了他們的年齡和家庭成員。

簡介

本病屬結締組織病,系常染色體顯性遺傳,累及骨、眼和心血管,智力發育不受影響。臨床典型骨骼系統改變為身材高大而瘦長,上半身較下半身短,四肢遠端部分細長,形成蜘蛛足樣指(趾),常呈扁平胸、漏斗胸胸椎後凸或側凸;眼部主要表現為高度近視晶狀體脫位半脫位;患者由於升主動脈中層囊狀壞死,引起夾層主動脈瘤或主動脈瘤樣擴張伴主動脈瓣關閉不全,部分患者尚有二尖瓣黏液樣變性二尖瓣脫垂的表現。  

症状

馬方症候群

馬方症候群的遺傳基因是顯性的(見第2節),但並非每一位遺傳有此基因者均會患此病。患者的身高超過了他們的年齡和家庭成員。手臂間距(雙臂從體側平伸時手指間的距離)超過自身身高,手指細長。胸骨

馬方症候群

常有外凸或內陷畸形關節極為靈活。扁平足和由於脊柱異常彎曲(脊柱後側凸)的駝背,疝氣等常見。通常,皮下脂肪少,上齶高。 眼晶體脫位。醫生利用檢眼鏡,通過瞳孔即可看見晶體脫位的邊緣。患者還可能有高度近視視網膜(眼後的感光區)剝離。

可因主動脈壁層薄弱而逐漸引起重要的動脈擴張,形成動脈瘤(一種血管壁的凸出)(見第29節)。血液可滲入血管壁層之間(壁間動脈瘤),或動脈瘤破裂,導致大出血。隨著主動脈擴張,導致心臟與主動脈交界處的主動脈瓣閉鎖不全(動脈返流)(見第19節)。位於左心房左心室間的二尖瓣,可能出現閉鎖不全或脫垂(向後凸出進入左心房)。肺部可能出現充滿積液囊腫(見第44節)。囊腫可能破裂而引起氣胸(空氣進入胸膜腔),導致呼吸困難

併發症的危險性主要取決於畸形的嚴重程度。主要的危險是主動脈突然破裂,導致迅速死亡。破裂很可能發生在運動期間。  

診斷與治療

如果一個異乎尋常地高、消瘦的人有上述典型症状的任何一種,醫生可以懷疑其患馬方症候群。然而,許多的該症候群患者可以不出現任何症状和異常。

治療的主要目的是預防血管和眼睛的疾病。應每年檢查一次眼睛。如果視力出現問題,應該立即就診。

利血平普萘洛爾可用來減輕血流對管壁施加的壓力,預防主動脈擴張和破裂。如果主動脈已出現擴張,有時需要手術修補或置換受損部位。

患馬方症候群的兒童身材往往趨向於長得很高。醫生可以使用激素雌激素孕酮)來治療長得太高的女孩。這種治療通常可促使青春期在10歲時早熟,從而使其停止生長。

馬方症候群患者若希望生育應該尋求遺傳諮詢,以確定他們的孩子被遺傳馬方症候群的危險程度。

臨床表現摘要】

1.家族史陽性,男女均可發病。

2.身高高於正常人,指距大於身高。

3.下肢上肢、手足細長,尤其手指和足趾細長如蜘蛛指狀。

4.雞胸,皮下脂肪少,肌張力低。

5.常有先天性心臟病、晶狀體脫位。

【應到醫院考慮如下檢查】

1.染色體檢查在7q21.31~q221有異常。

2.超聲心動圖檢查 80%有升主動脈擴張、二尖瓣後瓣脫垂、主動脈瓣關閉不全、夾層動脈瘤等異常。

【治療要點與購藥指導】

無特異治療。矯正前胸畸形或改善心肺功能,複發性髖脫位者,可手術治療。

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