雙手輪替動作笨拙

另外小腦除接受本體感覺衝動外，還接受外部感覺、聽覺、視覺、內臟感覺的衝動。所以小腦不僅只對運動，而且對感覺，間腦功能都有影響。所以小腦病變最主要的表現為共濟失調，站立時身體前傾或左右搖晃，坐位時軀幹也同樣搖擺不穩，行走時不能走直線，忽左忽右步態瞞珊即醉漢步態。指鼻試驗，指耳試驗，把握試驗，輪替試驗，反跳試驗，跟膝勝試驗，意向性震顫，眼球震顫可有陽性發現。

(二)深感覺障礙性共濟失調

深感覺的傳導通路如下：

肌肉、肌腱、關節、周圍神經、脊髓後索脊髓後索、薄束(下枝)、薄束核、延髓交叉、楔束(上肢)、薄束核、丘腦皮質束、內囊枕部、中央後回上2/3及頂葉區。

深感覺傳導路徑上，任何部位的損害都可以出現共濟失調。特點為睜眼時共濟失調不明顯，閉眼時明顯增強伴有深感覺障礙(關節位置覺、震動黨和運動黨減低或消失)，閉目難立征陽性，洗臉盆征陽性。早期可有行路不穩，尤其在黑暗場所，共濟失調明顯者，步行時足向前拋，足跟用力著地(超步)兩足基底增寬。當兩上肢伸出和閉眼後，兩上肢有自覺的垂落，各指呈彈琴姿勢。檢查運動時四肢共濟失調以下肢明顯，跟膝膠試驗不準確，上肢的指鼻試驗、指耳試驗不準確。其靜止性平衡障礙也很明顯，如在仰臥位時囑兩足抬高上舉，兩足分開保持靜止不動，則出現搖晃不穩，閉眼時更明顯。

(三)大腦性共濟失調

大腦額葉、頂葉、顏葉、枕葉、腹腔體部等部位病變時，都可出現共濟失調。額葉共濟失調是由於額葉腦橋小腦束受損引起。特點為站立或步行時出現，若下肢出現失用症時應高度考慮額葉病變。頂葉共濟失調常伴有深感覺障礙，頂葉中的旁中央小葉損害出現小腦症状及尿便障礙。領葉共濟失調可伴有領葉其他體征。

(四)前庭性共濟失調

主要以平衡障礙為主，其特點為運動時與靜止時均出現平衡障礙。可伴有眩暈、眼震、前庭迷路症状。誤指試驗陽性，閉目難立征陽性。此類型共濟失調是在閉目後經過一段時間才出現搖晃，並且逐漸加重，傾倒方向與眼震慢相方向一致。見於急性迷路炎、內耳出血、前庭神經或前庭神經核的急性病變等。

雙手輪替動作笨拙的診斷

一、病史

1、共濟失調注意起病急緩及病程，一般急性起病的共濟失調並且呈發作性，以前庭系統病變及眩暈性癲癇的可能性較大。起病較急，短時間內惡化者，經治療後很快好轉者以急性小腦病變、中樞神經系統炎症及腦外傷多見。起病較急，並且迅速惡化者，有時可危及生命的以腦血管病、腦外傷尤其是小腦出血多見。酒精中毒及維生素缺乏導致的共濟失調在改善營養狀況後可使共濟失調改善。有緩解與複發的共濟失調以多發性硬化多見。

2、年齡與家族史在診斷共濟失調時有很大的參考意義。兒童期以先天性小腦發育不全、遺傳性疾病、兒童期急性小腦共濟失調、腦炎等多見。青年期發病者可見於少年型脊髓型遺傳性共濟失調症、遺傳性共濟失調多發性神經炎原骨肌萎縮型共濟失調症、肥大型間質性神經病、脊髓空洞症等。青年與壯年發病者可見於齒狀核紅核萎縮症、橄欖橋腦小腦變性、亞急性聯合變性、毛細血管擴張共濟失調症等。中老年多見於小腦萎縮、椎一基底動脈供血不足、小腦出血、腦血管病等。共濟失調部分有遺傳因素如先天性小腦發育不全、兒童期急性小腦共濟失調、少年型脊髓型遺傳性共濟失調症。遺傳性共濟失調多發性神經炎層骨肌萎縮型共濟失調症、大型間質性神經病、齒狀核紅核萎縮症、橄欖橋腦小腦變性、毛細血管擴張共濟失調症等。

二、體格檢查

正確隨意運動需要很多肌肉，包括主動肌、協同肌、桔抗肌和固定肌的參與才能完成。

1、指鼻試驗囑患者先將上肢伸直外展，然後用食指指尖觸其鼻尖，以不同的方向、速度、睜眼、閉眼重複進行，並兩側對比。共濟失調時則表現為動作輕重、快慢不一，誤指或經過調整後才能指准目標。小腦半球病變時則表現為同側越接近目標時共濟失調越明顯，因辨距不良可常超越目標。感覺性共濟失調時睜眼共濟運動無障礙，但閉眼時則出現明顯的共濟失調。

2、跟膝膽試驗患者仰臥，依次作下列三個動作：一側下肢抬起並伸直，屈膝將抬起側的足跟置於對側平伸側下肢的膝蓋上，然後將足跟沿勝骨前緣向下滑動，力求動作的準確連貫。小腦損害舉腿和觸膝時因辨距不良和意向性震顫，下移時常搖擺不穩;感覺性共濟失調時，患者的足跟常尋不到膝蓋，下移時搖擺不定且常不能和股骨保持接觸。

3、快速輪替試驗以一側手快速連續拍打對側手背;或前臂快速地作旋前旋後動作，或用手的掌側和背側交替接觸桌面;小腦損害時以上動作笨拙，節律不均。

4、反跳試驗患者閉眼，一側上肢用力握拳屈曲，醫師用力使其拉開的過程中突然放鬆，正常脆保護動作，不會自己碰自己，小腦病變時.由於控制主動肌和桔抗肌的協調功能不良常導致動作過度而捶擊自己。或維持兩臂向前平伸的姿勢。檢查者分別或同時突然向下推動其臂部，然後鬆開，正常人能準確恢復到原位。小腦性共濟失調的患者不能正常地控制主動肌和桔抗肌的協調，往往使動作過度和上下擺動時間過長。檢查下肢時可在患者維持屈髓屈膝各90o的姿勢時推動其小腿，檢查及意義同上。

5、過指試驗患者上肢向前平伸，示指放在檢查者固定不動的手指上，然後囑患者將手上抬至垂直位置，再復下降到檢查者的手指上，檢查時囑患者始終維持上肢伸直。先睜眼後閉眼檢查。前庭性共濟失調時，上肢下降時偏向迷路有病變的一側;感覺性共濟失調時，閉眼時常尋不到檢查者的手指，但沒有固定不變的偏斜方向則腦性共濟失調時，一般僅患側上肢向外側偏斜。

6、趾-指試驗患者仰臥，上舉大眼趾來觸及湖者伸出的手指，後者時常改變位置，要求患者跟蹤準確。

7、起坐試驗患者仰臥，兩手置於胸前不支撐而坐起，正常人僅軀於屈曲兩下肢可下壓而不離開床面，小腦損害的患者髓部和軀幹同時屈曲，雙下肢抬起，稱聯合屈曲征。

三、輔助檢查

1、小腦性共濟失調應檢查腦CT或MRI，以排除小腦腫瘤、轉移瘤、結核瘤或膿腫及血管病及小腦變性及萎縮等。

2、深感覺障礙性共濟失調如定位病變位於周圍神經應檢查肌電圖、體感誘發電位;如考慮在後根病變或後索病變應檢查肌電圖、誘發電位、病變部位的MRI，腦脊液檢查，或脊髓造影檢查。考慮在丘腦或頂葉時最好檢查腦CT或MRI。

3、大腦性共濟失調以腦血管病，腫瘤，炎症，外傷，變性性疾病等多見，應檢查腦CT或MRI、腦電圖等。

4、前庭性共濟失調可檢查電測聽、聽覺誘發電位、前庭功能檢查等。

雙手輪替動作笨拙的鑒別診斷

(一)少年脊髓型遺傳性共濟失調症(Friedreich血為共濟失調)

為最常見的一類遺傳性共濟失調，通常呈常染色體隱性遺傳，早年起病常伴骨骼畸形。病變部位累及脊髓後索及側索中的脊髓小腦束和皮質脊髓束，脊髓小腦前束受累較輕。神經纖維脫髓鞘及軸索破裂，Clarke柱細胞消失，膠質增生。

1、臨床表現多在5-18歲發病，平均年齡12-13歲，性別無差異。逐漸起病，緩慢發展，最早症状步態不穩，步態瞞冊，站立時身體搖晃，醉漢似步態。閉目難立征陽性。肌張力低，膝踝反射消失，後期因錐體束損害而出現病微射。病情逐漸進展雙上肢動作不靈活而笨拙，意向性震顫，出現小腦性構音困難，說話含糊不清。下肢的位置覺和震動黨消失。神經系統檢查發現：①肢體共濟失調以下肢為主，行走和站立明顯。②多數患者有眼球震顫，水平眼球震顫多見，但垂直性、旋轉性均可見到，通常向外側凝視時最明顯。③肢體肌張力減低，下肢明顯，當錐體束受損出現病理反射。④感覺障礙不明顯，震顫覺可受影響。⑤少數患者可有原發性視神經萎縮。

2、輔助檢查 ①X線平片多有足和脊柱的畸形。②90%的患者有心電圖的改變如 T波倒置，傳導阻滯或QRS波異常。

3、診斷本病的診斷要點是青少年期緩慢發生及漸進性共濟失調，構音障礙，膝踝反射消失，有病理反射，深感覺障礙，骨骼畸形，心臟征，常染色體隱性遺傳。

(二)遺傳性痙攣性共濟失調

又稱遺傳性小腦性共濟失調。通常呈常染色體顯性遺傳，多數在成年起病，伴有肌張力增高和健反射亢進。主要損害小腦，浦肯野細胞大部分消失，白質脫髓鞘，軸索變性。病變可累及橋腦、延髓、橄欖核、脊髓、視神經等。

1、臨床表現多在25-55歲起病，首先出現緩慢進展的步態不穩，易跌倒，可呈瞞珊步態或踴珊步態合併痙攣步態。以後上肢也受影響，出現雙手笨拙及意向性震顫以致不能完成精細動作，構音障礙，講話可出現暴發性語言。下肢出現錐體束征，如肌張力增高，股反射亢進及病理反射。不少患者伴有視神經萎縮、視網膜變性、眼外肌活動障礙、眼瞼下垂。眼球震顫可能很遲才出現，無骨骼畸形。

2、輔助檢查①CT及MRI掃描：小腦和腦幹萎縮。②氣腦造影：見蛛網膜下腔及小腦幕下氣體增多，提示小腦及腦幹萎縮。

3、診斷遺傳性共濟失調的診斷是成年起病，緩慢發病及緩慢進展的共濟失調，下肢有錐體束征，CT及MRI掃描可見小腦萎縮，常染色體顯性遺傳。

(三)遺傳性痙攣性截癱

本病是遺傳性共濟失調較多類型，屬常染色體顯性遺傳。主要是脊髓中的雙側皮質脊髓束的軸索變性和脫髓鞘，以胸段最多。脊髓小腦束、薄束、前角、巨錐體細胞、基底節、腦幹、小腦、視神經等也可有改變。

1、臨床表現多在10歲內起病或少數20-30歲發病，最早為兩腿僵硬不靈活，下肢肌強直和踝關節背曲肌的無力而出現剪刀步態。因髓關節屈肌的無力和痙攣，病孩感到上樓困難，檢查可發現兩下肢肌張力高，肌力減弱，膝踝反射亢進，病理反射陽性，無感覺障礙。發病緩慢進展，以後上肢也受影響，出現較輕的錐體柬征。累及延髓時出現痙攣性構音障礙，吞咽困難和強哭強笑。晚期可有括約肌功能發生輕度障礙。可有原發性視神經萎縮和視網膜色素變性。

2、診斷兒童期發病，緩慢進展的下肢錐體束征，剪刀步態，輕度協調障礙，有明顯家族史。

3、特殊類型①遺傳性痙攣性截癱伴有眼與錐體外系症状(Ferguson-Critchley症候群)：表現四肢錐體來征，眼部症状主要是眼球震顫，側向及垂直注視受限、假性球麻痹。錐體外系損害表現四肢強硬、不自主運動、面部表情少，可有前沖步態。②Kjellin症候群：在25歲左右開始發生痙攣性截癱，雙手和腿部的小肌肉進行性萎縮，智能減退，中心性視網膜變性。③Troyer症候群：兒童早期起病，痙攣性截癱伴有遠端肌萎縮，身材矮小，到20-30歲不能走路，少數患者不自主哭笑，構音障礙。④Mast症候群：11-20歲起病，主要表現痙攣性截癱伴早老性痴呆。⑤Sjugren-larsson症候群：痙攣性截癱，先天性魚鱗癬，智力減退。

(四)共濟失調毛細血管擴張症

本病是累及神經、血管、皮膚、網狀內皮系統、內分泌等的原發性免疫缺陷病。屬常染色體隱性遺傳，由於患兒胸腺發育不良而失去這種作用。主要病理改變為彌散性小腦皮質萎縮，細胞明顯減少，脊髓薄束和脊髓小腦束脫髓鞘。胸腺明顯縮小或缺失。

1、臨床表現患兒步態搖晃明顯，兩腿分得很寬。繼而上肢出現意向性震顫。與少年脊髓型遺傳共濟失調不同處為無感覺障礙，閉目難立征陰性。多數患兒伴有手足徐動症，隨年齡增大，錐體外系多動症可變的更為明顯。眼球主動的向兩側同向運動慢而斷續，常伴有眨眼和頭的擺動，運動終止時出現眼球震顫，有小腦構音障礙。至青春期後，多數患者出現脊髓受損症状，深感覺消失，病理征陽性。毛細血管擴張症通常3-6歲時出現，發生於球結膜暴露部位，隨年齡增長而累及全部結膜、眼瞼、鼻樑和兩頰產耳、頸項、肘窩和腋窩等。皮膚和毛髮的早發性改變明顯。嬰兒期的皮下脂肪很早消失，面部皮膚常萎縮而緊貼面骨。可伴有慢性脂溢性瞼炎和溢脂性皮炎、點狀色素沉著和色素減退，反覆的呼吸系統感染為本病突出症状之一。鼻炎後鼻竇炎、慢性氣管炎、肺炎，較長時間可引起肺部廣泛纖維化，發生持狀指和肺功能不全等。病兒幾乎均有性功能發育障礙，通常不出現第M性徵。大約有3/4的患者呈侏儒症。

2、輔助檢查X線攝片常可發現全部副鼻竇炎及慢性支氣管炎和肺炎的表現，有時可見到惡性淋巴瘤引起縱隔陰影增寬。心電圖多數正常，血清中免疫球蛋白IgA和IgE的選擇性缺乏，周圍血液中淋巴細胞減少。甲胎蛋白明顯升高，反應肝臟發育不良。染色體檢查主要改變是 t(14q+、14q- )即同源14號染色體移位，也有見14號染色體與7、8號或X染色體易位。

3、診斷嬰兒期發生的共濟失調，3-6歲出現的毛細血管擴張，軀體發育遲緩，皮膚遲發的早老性改變。血清 IgA及 IgE明顯減少。血清甲胎蛋白升高。X線頭顱側位片見鼻咽部淋巴組織減少或缺失。

(五)激攬體橋腦小腦萎縮(OPCA)

本病分為遺傳性與散發病例兩類，臨床有多種類型，Meniel型是遺傳性中最常見也是最典型者。

本病呈常染色體顯性和隱性遺傳，以前者較多。病理改變主要在橄欖體、橋腦基底核和小腦半球，細胞明顯消失，神經纖維顯著脫髓鞘。脊髓後索和脊髓小腦束也受累，面神經核、舌下神經核、紅核、黑質、基底核、大腦皮質和脊髓前角也有損害。

1、臨床表現為中年起病的遺傳性共濟失調。開始為小腦性行走困難，以後影響上肢並出現構音障礙。有時可出現頭和軀幹的靜止性震顫。通常無眼球震顫，肌力和反射正常，有意向性震顫，辨距不良。有不自主運動如舞蹈動作、手足徐動、震顫麻痹症候群。部分患者出現核上性或核性眼肌麻痹，視神經萎縮，視網膜色素變性，眼球震顫較少見，有病理反射，深感覺障礙，尿失禁。少數出現痴呆。

2、輔助檢查氣腦造影和CT或MRI掃描可見小腦和腦幹萎縮，MRI檢查優於CT。腦幹誘發電位也有助於診斷。

3、診斷根據臨床表現，即成年後發生的進行性小腦性共濟失調，伴有錐體外系征，眼部症状，脊髓症状，陽性家族史，結合CT及MRI診斷並非困難。

(六)小腦徽欖萎縮

本病又稱原發性小腦實質變性，屬常染色體顯性遺傳，有少數患者是常染色體隱性遺傳。病理改變在小腦皮質，浦肯野細胞消失。變性可順行擴展至小腦其他核以至小腦傳出纖維，變性逆行達橄欖核，後者萎縮，膠質增生，橄欖核小腦間的纖維脫髓鞘。

1、臨床表現多數在33-57歲起病，初期步態不穩，走路瞞珊，兩足分開。以後影響手的精細動作，字跡變壞，講話油吃，或有吟詩狀語言。肌張力低，意向性震顫，指鼻、跟膝勝試驗不准。部分病例後期出現眼球震顫。膀跳括約肌障礙也較常見，少數患者智能減退，視力正常，無感覺障礙。

2、輔助檢查氣腦造影、CT或MRI可見到蚓狀溝加寬而第四腦室正常。

3、診斷根據發病晚、多數在50歲後起病，指鼻及跟膝胚試驗不准，CT或MRI可見到蚓狀溝加寬而第四腦室正常。

(七)肌陣攣性小腦協調障礙

為常染色體隱性遺傳。病理改變主要為齒狀核細胞的喪失和結合臂的變薄，紅核小細胞發生變性。故也稱「齒狀核紅核萎縮」。

1、臨床表現是肌陣攣J腦功能不良、伴有或不伴癲癇大發作。多在7-21歲起病，開始可能為一個肢體的定向性震顫，構音障礙辨距不良，輪替運動不能。肢體共濟失調較軀幹共濟失調明顯。上肢較下肢重，嚴重者兩手向前伸直時呈撲翼樣震顫。肌陣攣性癲痛可在小腦症状出現之前數年已存在。

2、診斷主要依靠肌陣攣、小腦功能障礙、伴有或不伴有癲痛大發作。

(八)遺傳性共濟失調一自內障一株儒一智力缺陷症候群是一種少見的遺傳病。多為常染色體隱性遺傳，主要病理改變是小腦明顯萎縮，浦肯野細胞和顆粒細胞幾乎消失全無，膠質增生。

1、臨床表現出生後或嬰兒期出現症状者稱幼兒型，成年人發病者稱成人型、本病有三種特徵性症状是白內障、小腦共濟失調、智能發育不全。白內障出生則有或在5歲後發生，均為雙側性。小腦功能障礙表現為構音障礙，軀幹及肢體共濟失調，眼球震顫，肌張力低。年齡大些患兒常有錐體束征陽性。性功能發育遲緩、足外翻、脊柱後側凸，指(趾)畸形等。

2、診斷典型的症状白內障、小腦共濟失調、智能發育不全即可診斷本病。