遺傳性共濟失調

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遺傳性共濟失調是一組以共濟失調、辨別距離障礙為突出症状神經系統進行性變性疾病。雖然根據其起病早晚可分為三種類型,但都有步態不穩、行走搖擺、眼球震顫發音不清及病情進展緩慢等共同特點。本病迄今病因不明,多數為遺傳性。其病多累及小腦脊髓周圍神經系統。現代醫學除了體療之外尚無有效治療方法。

遺傳性共濟失調是常染色體異常引起的共濟運動障礙為突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。  

目錄

臨床表現

依據共濟失調類型的不同分為:

1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:

常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩,漸出現後索損害的症状,Romberg征(+),睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累,出現步基寬,蹣跚步態,定向性震顫和小腦性構音障礙。肢體肌張力降低,腱反射減低或消失,下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱側彎及其他畸形,個別病人可有心臟異常。⑵遺傳性痙攣性截癱:常染色體顯性或隱性遺傳或性連遺傳。兒童期起病,男性多見,主要為錐體束受損,多為下肢呈緩慢加重的痙攣性癱、剪刀狀步態。無感覺障礙,上肢很少受累,可伴有原發性視神經萎縮視網膜色素變性

2.小腦型:

⑴Marie型共濟失調:常染色顯性遺傳,成年起病,自下肢開始出現小腦型共濟失調而無感覺障礙,言語常頓挫或暴發,可有錐體束征及欣快,智力減退。

橄欖小腦橋腦萎縮(OPCA):常染色體顯性遺傳,中年後起病,除小腦型共濟失調和構音障礙外有早期尿失禁,部分病人有智能減退和錐體外系症状如帕金森症候群等,但無眼球震顫。

3.脊髓小腦型:

主要有共濟失調-毛細血管擴張症。常染色體隱性遺傳,嬰兒期發病,小腦型共濟失調,構音障礙,皮膚、顏面毛細血管擴張,多數伴有舞蹈樣手足徐動,隨年齡增長而明顯。青春期後出現深感覺消失等脊髓後索症状,和病理反射陽性。可因免疫缺陷而反覆發生呼吸道感染晚期有肺部廣泛纖維化、肺功能不全等。  

輔助檢查

1.合併弓形足脊柱側彎者相應部位X線攝片有改變。

2.頭顱MRI對OPCA有確診價值。

治療措施

無有效治療方法。

1.痙攣性截癱者以安坦2mg 3次/d,減低肌張力,營養神經藥物胞二磷膽鹼 250mg 1次/d,輔酶Q10 10mg肌注 1次/d。

2.OPCA、小腦性共濟失調可試用生物製劑:腦活素腦多肽神經生長因子治療,或經手術將胎腦植入小腦,部分患者有效。

3.部分小腦萎縮者可行顱外血管搭橋術,改善小腦循環,增加血供。

4.低頻電刺激、環跳曲池夾脊穴 1次/1-2d,12-15次為一療程,或頭皮電針取穴平衡區及位聽區部分病人可減輕症状。

5.椎管內小量維生素B12紫外線照射自身血回輸治療亦可試用。


==中醫治療== 微信fst7171 針灸治療本病,首見於1964年,為個案報告[1],七十年代亦僅只一篇以頭針治療本病的臨床文章[2]。八十年代雖有多篇,但均為個案。所以本病的較大樣本的深入觀察實際上是在1990年後。綜合已收集到的1990~1996年的6篇文章看,除1篇為個案外,其餘均為多病例報導,在治療方法上以頭針療法為主,或單獨用頭針,或頭針與針灸相結合,亦有單用體針的。總的來說療效亦較滿意,平均有效率在90%以上。有人還將針刺法與西醫治療作對照,結果明顯以針刺為優[3]。只要進一步積累病例,統一療效標準和觀察遠期療效,可以預見,針灸不失為本病值得開發的有效療法之一。

頭針

(一)取穴

主穴:平衡區、感覺區、語言Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ區。

配穴:額頂帶(前1/4和後1/4)、頂顳帶、頂枕帶。

額頂帶位置:神庭百會穴左右各旁開半寸處的一寸寬頻,將全帶由前至後分為4等份。

頂顳帶位置:前頂穴頭維穴,向前後各旁開半寸的條帶。

頂枕帶位置:自百會穴至腦戶穴連線左右各旁開半寸的一寸條帶。

(二)治法

可先用主穴,如效不顯,則改配穴。主穴以28號1.5~2寸針沿皮快速刺入1~1.5寸,用200次/分的頻率進行快速捻轉,持續5分鐘,間隔10分鐘再捻轉5分鐘,重複3次出針。配穴:額頂帶前1/4由上向下刺,額頂帶後1/4由前向後刺,頂顳帶應用4根毫針由上向下接連透刺,而第1針須與額頂帶後1/4針行交叉刺,每根毫針中間間隔1寸。採用輕而慢插針,快速而有力的抽氣法,並行快速捻轉1分鐘,留針15分鐘,期間可行針3次。上述方法每日針1次,10次為一療程。療程間隔7天。

(三)療效評價

療效判定標準:基本治癒:症状、體征基本消失,能勝任一般勞動;顯效:症状、體征明顯改善,生活可自理;有效:症状、體征有所改善,但生活尚需照顧;無效:症状、體征未見改善或惡化者。

共治共濟失調患者17例,基本痊癒8例,顯效3例,有效5例[4,5]。

體針

(一)取穴

主穴:分組。1、百會後頂風府巨骨曲池小海外關魚際犢鼻陽陵泉委中足三里三陰交;2、百會、腦戶大椎風池、肩Yu、肩貞、肩髎、曲澤、足三里、委陽太溪崑崙太沖

(二)治法

上述二組穴位交替使用。令患者取坐位,以1.5寸針,針體與皮膚呈30度角,針尖沿著皮下淺表層刺入穴位,不提插捻轉,醫者以針下有鬆軟感為宜。若病人有酸脹感,說明進針過深,重新調整。留針30分鐘,隔日1次,10次為一療程,療程間隔5天。一般治療5個療程以上。

(三)療效評價

以上法共治30例,結果,顯效9例,有效19例,無效2例,總有效率為93.0%[2]。

綜合法

(一)取穴

主穴:分組。1、平衡區、運動區;2、肩髃 、曲池、足三里、環跳

配穴:分組。1、視區、暈聽區、足運感區;2、手三里合谷腎俞髀關、陽陵泉、太沖、崑崙。

(二)治法

採用第一組頭針穴加第二組體針穴,以主穴為主,酌加配穴,可依據病人情況,或用頭針加針灸,或用頭針加穴位注射

頭針刺法,一般單側有病取健側,雙側有病取雙側,針刺至規定深度後,快速捻轉(180~200次/分)3次,第1次捻轉3分鐘,休息5分鐘後再捻轉3分鐘,再休息5分鐘後,再捻轉5分鐘,最後1次捻5分鐘即可起針。每日1次。

穴位注射法:藥液:乙醯谷醯胺注射液100mg與川芎嗪注射液2ml。混合後注入所選體穴,每穴注入0.2~0.3ml,每次上下肢各選3~4個穴位。隔日1次。

溫針法:取28號1.5~2寸針,進針得氣後,採用捻轉或提插補法,留針15分鐘,在留針過程中,在針柄上可置黃豆大艾團點燃,每次灸6壯。溫針法為隔日1次。

上述方法頭針可每日使用,穴位注射和溫針可交叉或單獨配合應用。

(三)療效評價

療效判別標準:以共濟運動、步態、構音、眼球震顫四項體征變化為指標。痊癒:患者自覺症状消失,生活或工作能力得到完全改善,神經系統恢復正常;顯效:症状、主要體征明顯改善,生活或工作基本得到改善;有效:患者自覺症状改善,體征至少有一項改善;無效:症状、體征均無改善。

共治60例,痊癒26例,顯效20例,有效8例,無效6例,總有效率為90%[6,7]。

【主要參考文獻】

[1]盛燦若。針灸治癒一例遺傳性共濟失調症。廣東醫學.祖國醫學版 1964;(4):16。

[2]上海第一醫學院附屬華山醫院。頭針治療遺傳性共濟失調和震顫麻痹的初步觀察。新醫學.神經系統疾病刊 1975;(1):10。

[3]駱君驊,等。皮部針刺治療小腦共濟失調30例。上海針灸雜誌 1996;15(4):25。

[4]魏宏,等。針刺頭穴治療小腦共濟失調9例。針灸學報 1990;6(2):49。

[5]李巧菊,等。頭皮針治療小腦共濟失調8例。山西中醫 1992;8(6):37。

[6]傅積忠,等。頭針配合體穴封閉治療共濟失調50例臨床報導。1994;14(1):23。

[7]孫怡。溫灸、頭針法治療脊髓型共濟失調10例報告。貴陽中醫學院學報 1994;16(3):60。

參看

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